WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73329500_73329514del | CA2538180581 | HCN4 | c.1590+64_1590+78del (n.1590+64_1590+78del) c.372+64_372+78del (n.372+64_372+78del) | |
| 15 | g.73329503C>A | CA2629388558 | HCN4 | c.1590+70G>T (n.1590+70G>T) c.372+70G>T (n.372+70G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329503C= | CA2187167305 | HCN4 | c.1590+70G= (n.1590+70G=) c.372+70G= (n.372+70G=) | |
| 15 | g.73329503C>G | CA619410663 | HCN4 | c.1590+70G>C (n.1590+70G>C) c.372+70G>C (n.372+70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329503C>T | CA715551693 | HCN4 | c.1590+70G>A (n.1590+70G>A) c.372+70G>A (n.372+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329504C= | CA2187167307 | HCN4 | c.1590+69G= (n.1590+69G=) c.372+69G= (n.372+69G=) | |
| 15 | g.73329504C>G | CA971406109 | HCN4 | c.1590+69G>C (n.1590+69G>C) c.372+69G>C (n.372+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329504C>T | CA2187167308 | HCN4 | c.1590+69G>A (n.1590+69G>A) c.372+69G>A (n.372+69G>A) | dbSNP |
| 15 | g.73329509G>A | CA2629388559 | HCN4 | c.1590+64C>T (n.1590+64C>T) c.372+64C>T (n.372+64C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329509G>T | CA2629388560 | HCN4 | c.1590+64C>A (n.1590+64C>A) c.372+64C>A (n.372+64C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329510G>A | CA2629388561 | HCN4 | c.1590+63C>T (n.1590+63C>T) c.372+63C>T (n.372+63C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329510G>T | CA2629388562 | HCN4 | c.1590+63C>A (n.1590+63C>A) c.372+63C>A (n.372+63C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329511C>T | CA2629388563 | HCN4 | c.1590+62G>A (n.1590+62G>A) c.372+62G>A (n.372+62G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329513G>A | CA619410664 | HCN4 | c.1590+60C>T (n.1590+60C>T) c.372+60C>T (n.372+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329513G= | CA2187167310 | HCN4 | c.1590+60C= (n.1590+60C=) c.372+60C= (n.372+60C=) | |
| 15 | g.73329513G>T | CA2575783925 | HCN4 | c.1590+60C>A (n.1590+60C>A) c.372+60C>A (n.372+60C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329514G>A | CA272671923 | HCN4 | c.1590+59C>T (n.1590+59C>T) c.372+59C>T (n.372+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329514G= | CA2187167311 | HCN4 | c.1590+59C= (n.1590+59C=) c.372+59C= (n.372+59C=) | |
| 15 | g.73329514G>T | CA2629388564 | HCN4 | c.1590+59C>A (n.1590+59C>A) c.372+59C>A (n.372+59C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329515T>A | CA2629388565 | HCN4 | c.1590+58A>T (n.1590+58A>T) c.372+58A>T (n.372+58A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329515T>G | CA715551697 | HCN4 | c.1590+58A>C (n.1590+58A>C) c.372+58A>C (n.372+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73329515T= | CA2187167313 | HCN4 | c.1590+58A= (n.1590+58A=) c.372+58A= (n.372+58A=) | |
| 15 | g.73329516G>A | CA2629388566 | HCN4 | c.1590+57C>T (n.1590+57C>T) c.372+57C>T (n.372+57C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329516G>T | CA2629388567 | HCN4 | c.1590+57C>A (n.1590+57C>A) c.372+57C>A (n.372+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329517G>T | CA2629388568 | HCN4 | c.1590+56C>A (n.1590+56C>A) c.372+56C>A (n.372+56C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329518C>T | CA2629388569 | HCN4 | c.1590+55G>A (n.1590+55G>A) c.372+55G>A (n.372+55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329521G>A | CA2629388570 | HCN4 | c.1590+52C>T (n.1590+52C>T) c.372+52C>T (n.372+52C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329521G>C | CA2187167315 | HCN4 | c.1590+52C>G (n.1590+52C>G) c.372+52C>G (n.372+52C>G) | dbSNP |
| 15 | g.73329521G= | CA2187167314 | HCN4 | c.1590+52C= (n.1590+52C=) c.372+52C= (n.372+52C=) | |
| 15 | g.73329521G>T | CA2575783926 | HCN4 | c.1590+52C>A (n.1590+52C>A) c.372+52C>A (n.372+52C>A) | |
| 15 | g.73329522T>C | CA7649266 | HCN4 | c.1590+51A>G (n.1590+51A>G) c.372+51A>G (n.372+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329522T= | CA2187167317 | HCN4 | c.1590+51A= (n.1590+51A=) c.372+51A= (n.372+51A=) | |
| 15 | g.73329522dup | CA715551700 | HCN4 | c.1590+51dup (n.1590+51dup) c.372+51dup (n.372+51dup) | dbSNP |
| 15 | g.73329523G>A | CA619410665 | HCN4 | c.1590+50C>T (n.1590+50C>T) c.372+50C>T (n.372+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329523G= | CA2187167319 | HCN4 | c.1590+50C= (n.1590+50C=) c.372+50C= (n.372+50C=) | |
| 15 | g.73329524C>A | CA2187167321 | HCN4 | c.1590+49G>T (n.1590+49G>T) c.372+49G>T (n.372+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73329524C= | CA2187167322 | HCN4 | c.1590+49G= (n.1590+49G=) c.372+49G= (n.372+49G=) | |
| 15 | g.73329524C>G | CA2575783927 | HCN4 | c.1590+49G>C (n.1590+49G>C) c.372+49G>C (n.372+49G>C) | |
| 15 | g.73329524C>T | CA7649267 | HCN4 | c.1590+49G>A (n.1590+49G>A) c.372+49G>A (n.372+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329525dup | CA619410666 | HCN4 | c.1590+48dup (n.1590+48dup) c.372+48dup (n.372+48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329526C>A | CA2575783928 | HCN4 | c.1590+47G>T (n.1590+47G>T) c.372+47G>T (n.372+47G>T) | |
| 15 | g.73329526C>T | CA2629388571 | HCN4 | c.1590+47G>A (n.1590+47G>A) c.372+47G>A (n.372+47G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329528del | CA2629388572 | HCN4 | c.1590+47del (n.1590+47del) c.372+47del (n.372+47del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73329527C>T | CA2575783929 | HCN4 | c.1590+46G>A (n.1590+46G>A) c.372+46G>A (n.372+46G>A) | |
| 15 | g.73329528C= | CA2187167324 | HCN4 | c.1590+45G= (n.1590+45G=) c.372+45G= (n.372+45G=) | |
| 15 | g.73329528C>T | CA7649268 | HCN4 | c.1590+45G>A (n.1590+45G>A) c.372+45G>A (n.372+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73329530C= | CA2187167326 | HCN4 | c.1590+43G= (n.1590+43G=) c.372+43G= (n.372+43G=) | |
| 15 | g.73329530C>T | CA619410667 | HCN4 | c.1590+43G>A (n.1590+43G>A) c.372+43G>A (n.372+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.73329532T>C | CA2731233707 | HCN4 | c.1590+41A>G (n.1590+41A>G) c.372+41A>G (n.372+41A>G) | dbSNP |
| 15 | g.73329533G>A | CA2629388573 | HCN4 | c.1590+40C>T (n.1590+40C>T) c.372+40C>T (n.372+40C>T) | gnomAD v4 |