WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.73324020G>A | CA2629370926 | HCN4 | c.2143+69C>T (n.2143+69C>T) c.925+69C>T (n.925+69C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324020G>T | CA2629370925 | HCN4 | c.2143+69C>A (n.2143+69C>A) c.925+69C>A (n.925+69C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324023T>C | CA971395204 | HCN4 | c.2143+66A>G (n.2143+66A>G) c.925+66A>G (n.925+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324023T= | CA2187188900 | HCN4 | c.2143+66A= (n.2143+66A=) c.925+66A= (n.925+66A=) | |
| 15 | g.73324024A= | CA2187188902 | HCN4 | c.2143+65T= (n.2143+65T=) c.925+65T= (n.925+65T=) | |
| 15 | g.73324024A>G | CA715546914 | HCN4 | c.2143+65T>C (n.2143+65T>C) c.925+65T>C (n.925+65T>C) | dbSNP |
| 15 | g.73324027G>A | CA2575783843 | HCN4 | c.2143+62C>T (n.2143+62C>T) c.925+62C>T (n.925+62C>T) | |
| 15 | g.73324027G= | CA2187188903 | HCN4 | c.2143+62C= (n.2143+62C=) c.925+62C= (n.925+62C=) | |
| 15 | g.73324027G>T | CA2187188904 | HCN4 | c.2143+62C>A (n.2143+62C>A) c.925+62C>A (n.925+62C>A) | dbSNP |
| 15 | g.73324028G>A | CA971395209 | HCN4 | c.2143+61C>T (n.2143+61C>T) c.925+61C>T (n.925+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324028G= | CA2187188905 | HCN4 | c.2143+61C= (n.2143+61C=) c.925+61C= (n.925+61C=) | |
| 15 | g.73324029A= | CA2187188906 | HCN4 | c.2143+60T= (n.2143+60T=) c.925+60T= (n.925+60T=) | |
| 15 | g.73324029A>G | CA2629370927 | HCN4 | c.2143+60T>C (n.2143+60T>C) c.925+60T>C (n.925+60T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324029A>T | CA715546916 | HCN4 | c.2143+60T>A (n.2143+60T>A) c.925+60T>A (n.925+60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324030G>A | CA272665293 | HCN4 | c.2143+59C>T (n.2143+59C>T) c.925+59C>T (n.925+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73324030G>C | CA2629370928 | HCN4 | c.2143+59C>G (n.2143+59C>G) c.925+59C>G (n.925+59C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324030G= | CA2187188907 | HCN4 | c.2143+59C= (n.2143+59C=) c.925+59C= (n.925+59C=) | |
| 15 | g.73324030G>T | CA2629370929 | HCN4 | c.2143+59C>A (n.2143+59C>A) c.925+59C>A (n.925+59C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324031C>A | CA2629370930 | HCN4 | c.2143+58G>T (n.2143+58G>T) c.925+58G>T (n.925+58G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324031C= | CA2187188908 | HCN4 | c.2143+58G= (n.2143+58G=) c.925+58G= (n.925+58G=) | |
| 15 | g.73324031C>G | CA2187188909 | HCN4 | c.2143+58G>C (n.2143+58G>C) c.925+58G>C (n.925+58G>C) | dbSNP |
| 15 | g.73324031C>T | CA715546931 | HCN4 | c.2143+58G>A (n.2143+58G>A) c.925+58G>A (n.925+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324033C>A | CA2575783844 | HCN4 | c.2143+56G>T (n.2143+56G>T) c.925+56G>T (n.925+56G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324034T>C | CA2629370931 | HCN4 | c.2143+55A>G (n.2143+55A>G) c.925+55A>G (n.925+55A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324035G>A | CA2629370932 | HCN4 | c.2143+54C>T (n.2143+54C>T) c.925+54C>T (n.925+54C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324035G>T | CA2629370933 | HCN4 | c.2143+54C>A (n.2143+54C>A) c.925+54C>A (n.925+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.73324036C>T | CA2629370934 | HCN4 | c.2143+53G>A (n.2143+53G>A) c.925+53G>A (n.925+53G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324038dup | CA2629370935 | HCN4 | c.2143+53dup (n.2143+53dup) c.925+53dup (n.925+53dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324038C>A | CA2629370936 | HCN4 | c.2143+51G>T (n.2143+51G>T) c.925+51G>T (n.925+51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324038C= | CA2187188910 | HCN4 | c.2143+51G= (n.2143+51G=) c.925+51G= (n.925+51G=) | |
| 15 | g.73324038C>T | CA619410617 | HCN4 | c.2143+51G>A (n.2143+51G>A) c.925+51G>A (n.925+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324039T>A | CA2629370937 | HCN4 | c.2143+50A>T (n.2143+50A>T) c.925+50A>T (n.925+50A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324039T>C | CA971395216 | HCN4 | c.2143+50A>G (n.2143+50A>G) c.925+50A>G (n.925+50A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324041C>T | CA2629370938 | HCN4 | c.2143+48G>A (n.2143+48G>A) c.925+48G>A (n.925+48G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324042T>A | CA2595918353 | HCN4 | c.2143+47A>T (n.2143+47A>T) c.925+47A>T (n.925+47A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324042T>C | CA619410594 | HCN4 | c.2143+47A>G (n.2143+47A>G) c.925+47A>G (n.925+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324042T= | CA2187188911 | HCN4 | c.2143+47A= (n.2143+47A=) c.925+47A= (n.925+47A=) | |
| 15 | g.73324043C= | CA2187188912 | HCN4 | c.2143+46G= (n.2143+46G=) c.925+46G= (n.925+46G=) | |
| 15 | g.73324043C>G | CA2187188913 | HCN4 | c.2143+46G>C (n.2143+46G>C) c.925+46G>C (n.925+46G>C) | dbSNP |
| 15 | g.73324047dup | CA619410595 | HCN4 | c.2143+46dup (n.2143+46dup) c.925+46dup (n.925+46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324047del | CA2629370939 | HCN4 | c.2143+46del (n.2143+46del) c.925+46del (n.925+46del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324044C>A | CA2629370940 | HCN4 | c.2143+45G>T (n.2143+45G>T) c.925+45G>T (n.925+45G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324045C= | CA2187188914 | HCN4 | c.2143+44G= (n.2143+44G=) c.925+44G= (n.925+44G=) | |
| 15 | g.73324045C>T | CA7649102 | HCN4 | c.2143+44G>A (n.2143+44G>A) c.925+44G>A (n.925+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324046C>A | CA2575783845 | HCN4 | c.2143+43G>T (n.2143+43G>T) c.925+43G>T (n.925+43G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.73324046C>T | CA2571121417 | HCN4 | c.2143+43G>A (n.2143+43G>A) c.925+43G>A (n.925+43G>A) | |
| 15 | g.73324047C= | CA2187188915 | HCN4 | c.2143+42G= (n.2143+42G=) c.925+42G= (n.925+42G=) | |
| 15 | g.73324048A= | CA2187188917 | HCN4 | c.2143+41T= (n.2143+41T=) c.925+41T= (n.925+41T=) | |
| 15 | g.73324048A>C | CA619410596 | HCN4 | c.2143+41T>G (n.2143+41T>G) c.925+41T>G (n.925+41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.73324048A>G | CA2187188919 | HCN4 | c.2143+41T>C (n.2143+41T>C) c.925+41T>C (n.925+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |