| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375958_72375961del | CA2629343948 | HEXA | n.26_29del c.13_16del (p.Arg5PhefsTer?) n.44_47del n.30_33del n.10_13del n.147-129_147-126del n.514_517del n.55_58del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375960T>A | CA393070867 | HEXA | n.26A>T c.13A>T (p.Arg5Trp) n.44A>T n.30A>T n.10A>T n.147-129A>T n.514A>T n.55A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375960T>C | CA393070869 | HEXA | n.26A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) n.44A>G n.30A>G n.10A>G n.147-129A>G n.514A>G n.55A>G | ClinVar |
| 15 | g.72375960T>G | CA491475932 | HEXA | n.26A>C c.13A>C (p.Arg5=) n.44A>C n.30A>C n.10A>C n.147-129A>C n.514A>C n.55A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375960T= | CA2186761509 | HEXA | n.26A= c.13A= (p.Arg5=) n.44A= n.30A= n.10A= n.147-129A= n.514A= n.55A= | |
| 15 | g.72375961G>A | CA7645129 | HEXA | n.25C>T c.12C>T (p.Ser4=) n.43C>T n.29C>T n.9C>T n.147-130C>T n.513C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375961G>C | CA491475935 | HEXA | n.25C>G c.12C>G (p.Ser4=) n.43C>G n.29C>G n.9C>G n.147-130C>G n.513C>G n.54C>G | |
| 15 | g.72375961G= | CA2186761513 | HEXA | n.25C= c.12C= (p.Ser4=) n.43C= n.29C= n.9C= n.147-130C= n.513C= n.54C= | |
| 15 | g.72375961G>T | CA491475937 | HEXA | n.25C>A c.12C>A (p.Ser4=) n.43C>A n.29C>A n.9C>A n.147-130C>A n.513C>A n.54C>A | |
| 15 | g.72375962_72375964dup | CA2186761511 | HEXA | n.23_25dup c.10_12dup (p.Ser4_Arg5insSer) n.41_43dup n.27_29dup n.7_9dup n.147-132_147-130dup n.511_513dup n.52_54dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375962G>A | CA7645130 | HEXA | n.24C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) n.42C>T n.28C>T n.8C>T n.147-131C>T n.512C>T n.53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375962G>C | CA393070873 | HEXA | n.24C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) n.42C>G n.28C>G n.8C>G n.147-131C>G n.512C>G n.53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375962G= | CA2186761518 | HEXA | n.24C= c.11C= (p.Ser4=) n.42C= n.28C= n.8C= n.147-131C= n.512C= n.53C= | |
| 15 | g.72375962G>T | CA393070875 | HEXA | n.24C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.42C>A n.28C>A n.8C>A n.147-131C>A n.512C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375963A= | CA2186761525 | HEXA | n.23T= c.10T= (p.Ser4=) n.41T= n.27T= n.7T= n.147-132T= n.511T= n.52T= | |
| 15 | g.72375963A>C | CA393070877 | HEXA | n.23T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) n.41T>G n.27T>G n.7T>G n.147-132T>G n.511T>G n.52T>G | |
| 15 | g.72375963A>G | CA7645131 | HEXA | n.23T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) n.41T>C n.27T>C n.7T>C n.147-132T>C n.511T>C n.52T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375963A>T | CA393070878 | HEXA | n.23T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) n.41T>A n.27T>A n.7T>A n.147-132T>A n.511T>A n.52T>A | |
| 15 | g.72375964G>A | CA146736 | HEXA | n.22C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.40C>T n.26C>T n.6C>T n.147-133C>T n.510C>T n.51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375964G>C | CA393070882 | HEXA | n.22C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) n.40C>G n.26C>G n.6C>G n.147-133C>G n.510C>G n.51C>G | |
| 15 | g.72375964G= | CA2186761528 | HEXA | n.22C= c.9C= (p.Ser3=) n.40C= n.26C= n.6C= n.147-133C= n.510C= n.51C= | |
| 15 | g.72375964G>T | CA393070883 | HEXA | n.22C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) n.40C>A n.26C>A n.6C>A n.147-133C>A n.510C>A n.51C>A | |
| 15 | g.72375965C>A | CA393070885 | HEXA | n.21G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) n.39G>T n.25G>T n.5G>T n.147-134G>T n.509G>T n.50G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375965C= | CA2186761537 | HEXA | n.21G= c.8G= (p.Ser3=) n.39G= n.25G= n.5G= n.147-134G= n.509G= n.50G= | |
| 15 | g.72375965C>G | CA7645132 | HEXA | n.21G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) n.39G>C n.25G>C n.5G>C n.147-134G>C n.509G>C n.50G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375965C>T | CA7645133 | HEXA | n.21G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) n.39G>A n.25G>A n.5G>A n.147-134G>A n.509G>A n.50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375966T>A | CA393070888 | HEXA | n.20A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) n.38A>T n.24A>T n.4A>T n.147-135A>T n.508A>T n.49A>T | |
| 15 | g.72375966T>C | CA393070890 | HEXA | n.20A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) n.38A>G n.24A>G n.4A>G n.147-135A>G n.508A>G n.49A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375966T>G | CA393070892 | HEXA | n.20A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) n.38A>C n.24A>C n.4A>C n.147-135A>C n.508A>C n.49A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375966T= | CA2186761542 | HEXA | n.20A= c.7A= (p.Ser3=) n.38A= n.24A= n.4A= n.147-135A= n.508A= n.49A= | |
| 15 | g.72375967T>A | CA491475956 | HEXA | n.19A>T c.6A>T (p.Thr2=) n.37A>T n.23A>T n.3A>T n.147-136A>T n.507A>T n.48A>T | |
| 15 | g.72375967T>C | CA491475958 | HEXA | n.19A>G c.6A>G (p.Thr2=) n.37A>G n.23A>G n.3A>G n.147-136A>G n.507A>G n.48A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375967T>G | CA491475960 | HEXA | n.19A>C c.6A>C (p.Thr2=) n.37A>C n.23A>C n.3A>C n.147-136A>C n.507A>C n.48A>C | |
| 15 | g.72375967T= | CA2186761545 | HEXA | n.19A= c.6A= (p.Thr2=) n.37A= n.23A= n.3A= n.147-136A= n.507A= n.48A= | |
| 15 | g.72375968G>A | CA393070894 | HEXA | n.18C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) n.36C>T n.22C>T n.2C>T n.147-137C>T n.506C>T n.47C>T | |
| 15 | g.72375968G>C | CA393070896 | HEXA | n.18C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) n.36C>G n.22C>G n.2C>G n.147-137C>G n.506C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375968G= | CA2186761551 | HEXA | n.18C= c.5C= (p.Thr2=) n.36C= n.22C= n.2C= n.147-137C= n.506C= n.47C= | |
| 15 | g.72375968G>T | CA393070897 | HEXA | n.18C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) n.36C>A n.22C>A n.2C>A n.147-137C>A n.506C>A n.47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375969T>A | CA393070903 | HEXA | n.17A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) n.35A>T n.21A>T n.1A>T n.147-138A>T n.505A>T n.46A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375969T>C | CA393070899 | HEXA | n.17A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) n.35A>G n.21A>G n.1A>G n.147-138A>G n.505A>G n.46A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375969T>G | CA393070901 | HEXA | n.17A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) n.35A>C n.21A>C n.1A>C n.147-138A>C n.505A>C n.46A>C | |
| 15 | g.72375969T= | CA2186761553 | HEXA | n.17A= c.4A= (p.Thr2=) n.35A= n.21A= n.1A= n.147-138A= n.505A= n.46A= | |
| 15 | g.72375970C>A | CA393070905 | HEXA | n.16G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.34G>T n.20G>T n.147-139G>T n.504G>T n.45G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375970C= | CA2186761558 | HEXA | n.16G= c.3G= (p.Met1=) n.34G= n.20G= n.147-139G= n.504G= n.45G= | |
| 15 | g.72375970C>G | CA393070907 | HEXA | n.16G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.34G>C n.20G>C n.147-139G>C n.504G>C n.45G>C | |
| 15 | g.72375970C>T | CA393070909 | HEXA | n.16G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.34G>A n.20G>A n.147-139G>A n.504G>A n.45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375971_72375979del | CA912992672 | HEXA | n.8_16del c.-6_3del n.26_34del n.12_20del n.147-147_147-139del n.496_504del n.37_45del | |
| 15 | g.72375971A= | CA2186761569 | HEXA | n.15T= c.2T= (p.Met1=) n.33T= n.19T= n.147-140T= n.503T= n.44T= | |
| 15 | g.72375971A>C | CA393070911 | HEXA | n.15T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.33T>G n.19T>G n.147-140T>G n.503T>G n.44T>G | gnomAD v4 |