| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375953C>A | CA393070840 | HEXA | n.33G>T c.20G>T (p.Trp7Leu) n.51G>T n.37G>T n.17G>T c.1G>T n.147-122G>T n.521G>T n.62G>T | |
| 15 | g.72375953C= | CA2186761493 | HEXA | n.33G= c.20G= (p.Trp7=) n.51G= n.37G= n.17G= c.1G= n.147-122G= n.521G= n.62G= | |
| 15 | g.72375953C>G | CA272631263 | HEXA | n.33G>C c.20G>C (p.Trp7Ser) n.51G>C n.37G>C n.17G>C c.1G>C n.147-122G>C n.521G>C n.62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375953C>T | CA272631303 | HEXA | n.33G>A c.20G>A (p.Trp7Ter) n.51G>A n.37G>A n.17G>A c.1G>A n.147-122G>A n.521G>A n.62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375954A= | CA2186761496 | HEXA | n.32T= c.19T= (p.Trp7=) n.50T= n.36T= n.16T= n.147-123T= n.520T= n.61T= | |
| 15 | g.72375954A>C | CA393070842 | HEXA | n.32T>G c.19T>G (p.Trp7Gly) n.50T>G n.36T>G n.16T>G n.147-123T>G n.520T>G n.61T>G | |
| 15 | g.72375954A>G | CA393070844 | HEXA | n.32T>C c.19T>C (p.Trp7Arg) n.50T>C n.36T>C n.16T>C n.147-123T>C n.520T>C n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375954A>T | CA393070846 | HEXA | n.32T>A c.19T>A (p.Trp7Arg) n.50T>A n.36T>A n.16T>A n.147-123T>A n.520T>A n.61T>A | |
| 15 | g.72375956del | CA2580089950 | HEXA | n.32del c.19del (p.Trp7GlyfsTer?) n.50del n.36del n.16del n.147-123del n.520del n.61del | ClinVar |
| 15 | g.72375955A>C | CA491475912 | HEXA | n.31T>G c.18T>G (p.Leu6=) n.49T>G n.35T>G n.15T>G n.147-124T>G n.519T>G n.60T>G | |
| 15 | g.72375955A>G | CA491475913 | HEXA | n.31T>C c.18T>C (p.Leu6=) n.49T>C n.35T>C n.15T>C n.147-124T>C n.519T>C n.60T>C | |
| 15 | g.72375955A>T | CA491475915 | HEXA | n.31T>A c.18T>A (p.Leu6=) n.49T>A n.35T>A n.15T>A n.147-124T>A n.519T>A n.60T>A | |
| 15 | g.72375956A= | CA2186761499 | HEXA | n.30T= c.17T= (p.Leu6=) n.48T= n.34T= n.14T= n.147-125T= n.518T= n.59T= | |
| 15 | g.72375956A>C | CA393070848 | HEXA | n.30T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.48T>G n.34T>G n.14T>G n.147-125T>G n.518T>G n.59T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375956A>G | CA393070849 | HEXA | n.30T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.48T>C n.34T>C n.14T>C n.147-125T>C n.518T>C n.59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375956A>T | CA393070851 | HEXA | n.30T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.48T>A n.34T>A n.14T>A n.147-125T>A n.518T>A n.59T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375957G>A | CA393070854 | HEXA | n.29C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.47C>T n.33C>T n.13C>T n.147-126C>T n.517C>T n.58C>T | |
| 15 | g.72375957G>C | CA393070857 | HEXA | n.29C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.47C>G n.33C>G n.13C>G n.147-126C>G n.517C>G n.58C>G | |
| 15 | g.72375957G= | CA2186761503 | HEXA | n.29C= c.16C= (p.Leu6=) n.47C= n.33C= n.13C= n.147-126C= n.517C= n.58C= | |
| 15 | g.72375957G>T | CA393070855 | HEXA | n.29C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.47C>A n.33C>A n.13C>A n.147-126C>A n.517C>A n.58C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375958_72375961del | CA2629343948 | HEXA | n.26_29del c.13_16del (p.Arg5PhefsTer?) n.44_47del n.30_33del n.10_13del n.147-129_147-126del n.514_517del n.55_58del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375958C>A | CA393070858 | HEXA | n.28G>T c.15G>T (p.Arg5Ser) n.46G>T n.32G>T n.12G>T n.147-127G>T n.516G>T n.57G>T | |
| 15 | g.72375958C= | CA2186761504 | HEXA | n.28G= c.15G= (p.Arg5=) n.46G= n.32G= n.12G= n.147-127G= n.516G= n.57G= | |
| 15 | g.72375958C>G | CA393070860 | HEXA | n.28G>C c.15G>C (p.Arg5Ser) n.46G>C n.32G>C n.12G>C n.147-127G>C n.516G>C n.57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375958C>T | CA491475925 | HEXA | n.28G>A c.15G>A (p.Arg5=) n.46G>A n.32G>A n.12G>A n.147-127G>A n.516G>A n.57G>A | |
| 15 | g.72375959C>A | CA393070862 | HEXA | n.27G>T c.14G>T (p.Arg5Met) n.45G>T n.31G>T n.11G>T n.147-128G>T n.515G>T n.56G>T | |
| 15 | g.72375959C>G | CA393070864 | HEXA | n.27G>C c.14G>C (p.Arg5Thr) n.45G>C n.31G>C n.11G>C n.147-128G>C n.515G>C n.56G>C | |
| 15 | g.72375959C>T | CA393070865 | HEXA | n.27G>A c.14G>A (p.Arg5Lys) n.45G>A n.31G>A n.11G>A n.147-128G>A n.515G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375960T>A | CA393070867 | HEXA | n.26A>T c.13A>T (p.Arg5Trp) n.44A>T n.30A>T n.10A>T n.147-129A>T n.514A>T n.55A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375960T>C | CA393070869 | HEXA | n.26A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) n.44A>G n.30A>G n.10A>G n.147-129A>G n.514A>G n.55A>G | ClinVar |
| 15 | g.72375960T>G | CA491475932 | HEXA | n.26A>C c.13A>C (p.Arg5=) n.44A>C n.30A>C n.10A>C n.147-129A>C n.514A>C n.55A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375960T= | CA2186761509 | HEXA | n.26A= c.13A= (p.Arg5=) n.44A= n.30A= n.10A= n.147-129A= n.514A= n.55A= | |
| 15 | g.72375961G>A | CA7645129 | HEXA | n.25C>T c.12C>T (p.Ser4=) n.43C>T n.29C>T n.9C>T n.147-130C>T n.513C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375961G>C | CA491475935 | HEXA | n.25C>G c.12C>G (p.Ser4=) n.43C>G n.29C>G n.9C>G n.147-130C>G n.513C>G n.54C>G | |
| 15 | g.72375961G= | CA2186761513 | HEXA | n.25C= c.12C= (p.Ser4=) n.43C= n.29C= n.9C= n.147-130C= n.513C= n.54C= | |
| 15 | g.72375961G>T | CA491475937 | HEXA | n.25C>A c.12C>A (p.Ser4=) n.43C>A n.29C>A n.9C>A n.147-130C>A n.513C>A n.54C>A | |
| 15 | g.72375962_72375964dup | CA2186761511 | HEXA | n.23_25dup c.10_12dup (p.Ser4_Arg5insSer) n.41_43dup n.27_29dup n.7_9dup n.147-132_147-130dup n.511_513dup n.52_54dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375962G>A | CA7645130 | HEXA | n.24C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) n.42C>T n.28C>T n.8C>T n.147-131C>T n.512C>T n.53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375962G>C | CA393070873 | HEXA | n.24C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) n.42C>G n.28C>G n.8C>G n.147-131C>G n.512C>G n.53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375962G= | CA2186761518 | HEXA | n.24C= c.11C= (p.Ser4=) n.42C= n.28C= n.8C= n.147-131C= n.512C= n.53C= | |
| 15 | g.72375962G>T | CA393070875 | HEXA | n.24C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.42C>A n.28C>A n.8C>A n.147-131C>A n.512C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375963A= | CA2186761525 | HEXA | n.23T= c.10T= (p.Ser4=) n.41T= n.27T= n.7T= n.147-132T= n.511T= n.52T= | |
| 15 | g.72375963A>C | CA393070877 | HEXA | n.23T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) n.41T>G n.27T>G n.7T>G n.147-132T>G n.511T>G n.52T>G | |
| 15 | g.72375963A>G | CA7645131 | HEXA | n.23T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) n.41T>C n.27T>C n.7T>C n.147-132T>C n.511T>C n.52T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375963A>T | CA393070878 | HEXA | n.23T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) n.41T>A n.27T>A n.7T>A n.147-132T>A n.511T>A n.52T>A | |
| 15 | g.72375964G>A | CA146736 | HEXA | n.22C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.40C>T n.26C>T n.6C>T n.147-133C>T n.510C>T n.51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375964G>C | CA393070882 | HEXA | n.22C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) n.40C>G n.26C>G n.6C>G n.147-133C>G n.510C>G n.51C>G | |
| 15 | g.72375964G= | CA2186761528 | HEXA | n.22C= c.9C= (p.Ser3=) n.40C= n.26C= n.6C= n.147-133C= n.510C= n.51C= | |
| 15 | g.72375964G>T | CA393070883 | HEXA | n.22C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) n.40C>A n.26C>A n.6C>A n.147-133C>A n.510C>A n.51C>A |