| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375952_72375953insTTGCGAACGCTGCCGCCAGCAGCAGCGAAAAC | CA2573151073 | HEXA | n.64_65insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.51_52insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA (p.Gly18SerfsTer?) n.82_83insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.68_69insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.48_49insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.32_33insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.147-91_147-90insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.552_553insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.93_94insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375926A>C | CA393070743 | HEXA | n.60T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.78T>G n.64T>G n.44T>G c.28T>G n.147-95T>G n.548T>G n.89T>G | |
| 15 | g.72375926A>G | CA393070746 | HEXA | n.60T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.78T>C n.64T>C n.44T>C c.28T>C n.147-95T>C n.548T>C n.89T>C | |
| 15 | g.72375926A>T | CA393070747 | HEXA | n.60T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.78T>A n.64T>A n.44T>A c.28T>A n.147-95T>A n.548T>A n.89T>A | |
| 15 | g.72375927A>C | CA393070749 | HEXA | n.59T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.77T>G n.63T>G n.43T>G c.27T>G n.147-96T>G n.547T>G n.88T>G | |
| 15 | g.72375927A>G | CA393070751 | HEXA | n.59T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.77T>C n.63T>C n.43T>C c.27T>C n.147-96T>C n.547T>C n.88T>C | |
| 15 | g.72375927A>T | CA393070753 | HEXA | n.59T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.77T>A n.63T>A n.43T>A c.27T>A n.147-96T>A n.547T>A n.88T>A | |
| 15 | g.72375928C>A | CA491475799 | HEXA | n.58G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.76G>T n.62G>T n.42G>T c.26G>T n.147-97G>T n.546G>T n.87G>T | |
| 15 | g.72375928C>G | CA491475801 | HEXA | n.58G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.76G>C n.62G>C n.42G>C c.26G>C n.147-97G>C n.546G>C n.87G>C | |
| 15 | g.72375928C>T | CA491475802 | HEXA | n.58G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.76G>A n.62G>A n.42G>A c.26G>A n.147-97G>A n.546G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375929G>A | CA393070754 | HEXA | n.57C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.75C>T n.61C>T n.41C>T c.25C>T n.147-98C>T n.545C>T n.86C>T | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.72375929G>C | CA393070755 | HEXA | n.57C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.75C>G n.61C>G n.41C>G c.25C>G n.147-98C>G n.545C>G n.86C>G | |
| 15 | g.72375929G>T | CA393070756 | HEXA | n.57C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.75C>A n.61C>A n.41C>A c.25C>A n.147-98C>A n.545C>A n.86C>A | |
| 15 | g.72375930C>A | CA393070758 | HEXA | n.56G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.74G>T n.60G>T n.40G>T c.24G>T n.147-99G>T n.544G>T n.85G>T | |
| 15 | g.72375930C>G | CA393070760 | HEXA | n.56G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.74G>C n.60G>C n.40G>C c.24G>C n.147-99G>C n.544G>C n.85G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375930C>T | CA393070762 | HEXA | n.56G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.74G>A n.60G>A n.40G>A c.24G>A n.147-99G>A n.544G>A n.85G>A | |
| 15 | g.72375931T>A | CA491475809 | HEXA | n.55A>T c.42A>T (p.Ala14=) n.73A>T n.59A>T n.39A>T c.23A>T n.147-100A>T n.543A>T n.84A>T | |
| 15 | g.72375931T>C | CA491475811 | HEXA | n.55A>G c.42A>G (p.Ala14=) n.73A>G n.59A>G n.39A>G c.23A>G n.147-100A>G n.543A>G n.84A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375931T>G | CA491475813 | HEXA | n.55A>C c.42A>C (p.Ala14=) n.73A>C n.59A>C n.39A>C c.23A>C n.147-100A>C n.543A>C n.84A>C | |
| 15 | g.72375931T= | CA2186761444 | HEXA | n.55A= c.42A= (p.Ala14=) n.73A= n.59A= n.39A= c.23A= n.147-100A= n.543A= n.84A= | |
| 15 | g.72375932G>A | CA393070768 | HEXA | n.54C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.72C>T n.58C>T n.38C>T c.22C>T n.147-101C>T n.542C>T n.83C>T | |
| 15 | g.72375932G>C | CA393070766 | HEXA | n.54C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.72C>G n.58C>G n.38C>G c.22C>G n.147-101C>G n.542C>G n.83C>G | |
| 15 | g.72375932G>T | CA393070764 | HEXA | n.54C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) n.72C>A n.58C>A n.38C>A c.22C>A n.147-101C>A n.542C>A n.83C>A | |
| 15 | g.72375933C>A | CA393070770 | HEXA | n.53G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.71G>T n.57G>T n.37G>T c.21G>T n.147-102G>T n.541G>T n.82G>T | |
| 15 | g.72375933C= | CA2186761447 | HEXA | n.53G= c.40G= (p.Ala14=) n.71G= n.57G= n.37G= c.21G= n.147-102G= n.541G= n.82G= | |
| 15 | g.72375933C>G | CA393070771 | HEXA | n.53G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.71G>C n.57G>C n.37G>C c.21G>C n.147-102G>C n.541G>C n.82G>C | |
| 15 | g.72375933C>T | CA393070773 | HEXA | n.53G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.71G>A n.57G>A n.37G>A c.21G>A n.147-102G>A n.541G>A n.82G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375934C>A | CA491475822 | HEXA | n.52G>T c.39G>T (p.Ala13=) n.70G>T n.56G>T n.36G>T c.20G>T n.147-103G>T n.540G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375934C= | CA2186761450 | HEXA | n.52G= c.39G= (p.Ala13=) n.70G= n.56G= n.36G= c.20G= n.147-103G= n.540G= n.81G= | |
| 15 | g.72375934C>G | CA491475825 | HEXA | n.52G>C c.39G>C (p.Ala13=) n.70G>C n.56G>C n.36G>C c.20G>C n.147-103G>C n.540G>C n.81G>C | |
| 15 | g.72375934C>T | CA491475827 | HEXA | n.52G>A c.39G>A (p.Ala13=) n.70G>A n.56G>A n.36G>A c.20G>A n.147-103G>A n.540G>A n.81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375935G>A | CA7645126 | HEXA | n.51C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.69C>T n.55C>T n.35C>T c.19C>T n.147-104C>T n.539C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375935G>C | CA393070774 | HEXA | n.51C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.69C>G n.55C>G n.35C>G c.19C>G n.147-104C>G n.539C>G n.80C>G | |
| 15 | g.72375935G= | CA2186761454 | HEXA | n.51C= c.38C= (p.Ala13=) n.69C= n.55C= n.35C= c.19C= n.147-104C= n.539C= n.80C= | |
| 15 | g.72375935G>T | CA393070776 | HEXA | n.51C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.69C>A n.55C>A n.35C>A c.19C>A n.147-104C>A n.539C>A n.80C>A | |
| 15 | g.72375936C>A | CA393070782 | HEXA | n.50G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.68G>T n.54G>T n.34G>T c.18G>T n.147-105G>T n.538G>T n.79G>T | |
| 15 | g.72375936C>G | CA393070778 | HEXA | n.50G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.68G>C n.54G>C n.34G>C c.18G>C n.147-105G>C n.538G>C n.79G>C | |
| 15 | g.72375936C>T | CA393070780 | HEXA | n.50G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.68G>A n.54G>A n.34G>A c.18G>A n.147-105G>A n.538G>A n.79G>A | ClinVar |
| 15 | g.72375937C>A | CA491475840 | HEXA | n.49G>T c.36G>T (p.Leu12=) n.67G>T n.53G>T n.33G>T c.17G>T n.147-106G>T n.537G>T n.78G>T | |
| 15 | g.72375937C>G | CA491475845 | HEXA | n.49G>C c.36G>C (p.Leu12=) n.67G>C n.53G>C n.33G>C c.17G>C n.147-106G>C n.537G>C n.78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375937C>T | CA491475842 | HEXA | n.49G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.67G>A n.53G>A n.33G>A c.17G>A n.147-106G>A n.537G>A n.78G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375938A>C | CA393070783 | HEXA | n.48T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.66T>G n.52T>G n.32T>G c.16T>G n.147-107T>G n.536T>G n.77T>G | |
| 15 | g.72375938A>G | CA393070785 | HEXA | n.48T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.66T>C n.52T>C n.32T>C c.16T>C n.147-107T>C n.536T>C n.77T>C | |
| 15 | g.72375938A>T | CA393070787 | HEXA | n.48T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) n.66T>A n.52T>A n.32T>A c.16T>A n.147-107T>A n.536T>A n.77T>A | |
| 15 | g.72375939G>A | CA491475851 | HEXA | n.47C>T c.34C>T (p.Leu12=) n.65C>T n.51C>T n.31C>T c.15C>T n.147-108C>T n.535C>T n.76C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375939G>C | CA393070788 | HEXA | n.47C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.65C>G n.51C>G n.31C>G c.15C>G n.147-108C>G n.535C>G n.76C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375939G>T | CA393070790 | HEXA | n.47C>A c.34C>A (p.Leu12Met) n.65C>A n.51C>A n.31C>A c.15C>A n.147-108C>A n.535C>A n.76C>A | |
| 15 | g.72375940C>A | CA491475852 | HEXA | n.46G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.64G>T n.50G>T n.30G>T c.14G>T n.147-109G>T n.534G>T n.75G>T | |
| 15 | g.72375940C>G | CA491475854 | HEXA | n.46G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.64G>C n.50G>C n.30G>C c.14G>C n.147-109G>C n.534G>C n.75G>C |