| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375920C>A | CA393070720 | HEXA | n.66G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.84G>T n.70G>T n.50G>T c.34G>T n.147-89G>T n.554G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375920C= | CA2186761429 | HEXA | n.66G= c.53G= (p.Gly18=) n.84G= n.70G= n.50G= c.34G= n.147-89G= n.554G= n.95G= | |
| 15 | g.72375920C>G | CA393070722 | HEXA | n.66G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.84G>C n.70G>C n.50G>C c.34G>C n.147-89G>C n.554G>C n.95G>C | |
| 15 | g.72375920C>T | CA7645123 | HEXA | n.66G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) n.84G>A n.70G>A n.50G>A c.34G>A n.147-89G>A n.554G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375921del | CA2629343829 | HEXA | n.66del c.53del (p.Gly18AspfsTer?) n.84del n.70del n.50del c.34del n.147-89del n.554del n.95del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375921C>A | CA393070725 | HEXA | n.65G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) n.83G>T n.69G>T n.49G>T c.33G>T n.147-90G>T n.553G>T n.94G>T | |
| 15 | g.72375921C= | CA2186761434 | HEXA | n.65G= c.52G= (p.Gly18=) n.83G= n.69G= n.49G= c.33G= n.147-90G= n.553G= n.94G= | |
| 15 | g.72375921C>G | CA7645124 | HEXA | n.65G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.83G>C n.69G>C n.49G>C c.33G>C n.147-90G>C n.553G>C n.94G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.72375921C>T | CA393070727 | HEXA | n.65G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) n.83G>A n.69G>A n.49G>A c.33G>A n.147-90G>A n.553G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375922T>A | CA491475776 | HEXA | n.64A>T c.51A>T (p.Ala17=) n.82A>T n.68A>T n.48A>T c.32A>T n.147-91A>T n.552A>T n.93A>T | |
| 15 | g.72375922T>C | CA491475778 | HEXA | n.64A>G c.51A>G (p.Ala17=) n.82A>G n.68A>G n.48A>G c.32A>G n.147-91A>G n.552A>G n.93A>G | |
| 15 | g.72375922T>G | CA491475781 | HEXA | n.64A>C c.51A>C (p.Ala17=) n.82A>C n.68A>C n.48A>C c.32A>C n.147-91A>C n.552A>C n.93A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375952_72375953insTTGCGAACGCTGCCGCCAGCAGCAGCGAAAAC | CA2573151073 | HEXA | n.64_65insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.51_52insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA (p.Gly18SerfsTer?) n.82_83insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.68_69insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.48_49insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.32_33insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.147-91_147-90insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.552_553insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.93_94insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375923G>A | CA393070729 | HEXA | n.63C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.81C>T n.67C>T n.47C>T c.31C>T n.147-92C>T n.551C>T n.92C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375923G>C | CA393070730 | HEXA | n.63C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.81C>G n.67C>G n.47C>G c.31C>G n.147-92C>G n.551C>G n.92C>G | |
| 15 | g.72375923G= | CA2186761438 | HEXA | n.63C= c.50C= (p.Ala17=) n.81C= n.67C= n.47C= c.31C= n.147-92C= n.551C= n.92C= | |
| 15 | g.72375923G>T | CA393070732 | HEXA | n.63C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.81C>A n.67C>A n.47C>A c.31C>A n.147-92C>A n.551C>A n.92C>A | |
| 15 | g.72375923_72375924delinsAA | CA2580089947 | HEXA | n.62_63delinsTT c.49_50delinsTT (p.Ala17Leu) n.80_81delinsTT n.66_67delinsTT n.46_47delinsTT c.30_31delinsTT n.147-93_147-92delinsTT n.550_551delinsTT n.91_92delinsTT | ClinVar |
| 15 | g.72375924C>A | CA393070734 | HEXA | n.62G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.80G>T n.66G>T n.46G>T c.30G>T n.147-93G>T n.550G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375924C>G | CA393070736 | HEXA | n.62G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.80G>C n.66G>C n.46G>C c.30G>C n.147-93G>C n.550G>C n.91G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375924C>T | CA393070738 | HEXA | n.62G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.80G>A n.66G>A n.46G>A c.30G>A n.147-93G>A n.550G>A n.91G>A | |
| 15 | g.72375925G>A | CA7645125 | HEXA | n.61C>T c.48C>T (p.Phe16=) n.79C>T n.65C>T n.45C>T c.29C>T n.147-94C>T n.549C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72375925G>C | CA393070741 | HEXA | n.61C>G c.48C>G (p.Phe16Leu) n.79C>G n.65C>G n.45C>G c.29C>G n.147-94C>G n.549C>G n.90C>G | |
| 15 | g.72375925G= | CA2186761441 | HEXA | n.61C= c.48C= (p.Phe16=) n.79C= n.65C= n.45C= c.29C= n.147-94C= n.549C= n.90C= | |
| 15 | g.72375925G>T | CA393070740 | HEXA | n.61C>A c.48C>A (p.Phe16Leu) n.79C>A n.65C>A n.45C>A c.29C>A n.147-94C>A n.549C>A n.90C>A | |
| 15 | g.72375926A>C | CA393070743 | HEXA | n.60T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.78T>G n.64T>G n.44T>G c.28T>G n.147-95T>G n.548T>G n.89T>G | |
| 15 | g.72375926A>G | CA393070746 | HEXA | n.60T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.78T>C n.64T>C n.44T>C c.28T>C n.147-95T>C n.548T>C n.89T>C | |
| 15 | g.72375926A>T | CA393070747 | HEXA | n.60T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.78T>A n.64T>A n.44T>A c.28T>A n.147-95T>A n.548T>A n.89T>A | |
| 15 | g.72375927A>C | CA393070749 | HEXA | n.59T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.77T>G n.63T>G n.43T>G c.27T>G n.147-96T>G n.547T>G n.88T>G | |
| 15 | g.72375927A>G | CA393070751 | HEXA | n.59T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.77T>C n.63T>C n.43T>C c.27T>C n.147-96T>C n.547T>C n.88T>C | |
| 15 | g.72375927A>T | CA393070753 | HEXA | n.59T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.77T>A n.63T>A n.43T>A c.27T>A n.147-96T>A n.547T>A n.88T>A | |
| 15 | g.72375928C>A | CA491475799 | HEXA | n.58G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.76G>T n.62G>T n.42G>T c.26G>T n.147-97G>T n.546G>T n.87G>T | |
| 15 | g.72375928C>G | CA491475801 | HEXA | n.58G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.76G>C n.62G>C n.42G>C c.26G>C n.147-97G>C n.546G>C n.87G>C | |
| 15 | g.72375928C>T | CA491475802 | HEXA | n.58G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.76G>A n.62G>A n.42G>A c.26G>A n.147-97G>A n.546G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375929G>A | CA393070754 | HEXA | n.57C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.75C>T n.61C>T n.41C>T c.25C>T n.147-98C>T n.545C>T n.86C>T | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.72375929G>C | CA393070755 | HEXA | n.57C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.75C>G n.61C>G n.41C>G c.25C>G n.147-98C>G n.545C>G n.86C>G | |
| 15 | g.72375929G>T | CA393070756 | HEXA | n.57C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.75C>A n.61C>A n.41C>A c.25C>A n.147-98C>A n.545C>A n.86C>A | |
| 15 | g.72375930C>A | CA393070758 | HEXA | n.56G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.74G>T n.60G>T n.40G>T c.24G>T n.147-99G>T n.544G>T n.85G>T | |
| 15 | g.72375930C>G | CA393070760 | HEXA | n.56G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.74G>C n.60G>C n.40G>C c.24G>C n.147-99G>C n.544G>C n.85G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375930C>T | CA393070762 | HEXA | n.56G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.74G>A n.60G>A n.40G>A c.24G>A n.147-99G>A n.544G>A n.85G>A | |
| 15 | g.72375931T>A | CA491475809 | HEXA | n.55A>T c.42A>T (p.Ala14=) n.73A>T n.59A>T n.39A>T c.23A>T n.147-100A>T n.543A>T n.84A>T | |
| 15 | g.72375931T>C | CA491475811 | HEXA | n.55A>G c.42A>G (p.Ala14=) n.73A>G n.59A>G n.39A>G c.23A>G n.147-100A>G n.543A>G n.84A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375931T>G | CA491475813 | HEXA | n.55A>C c.42A>C (p.Ala14=) n.73A>C n.59A>C n.39A>C c.23A>C n.147-100A>C n.543A>C n.84A>C | |
| 15 | g.72375931T= | CA2186761444 | HEXA | n.55A= c.42A= (p.Ala14=) n.73A= n.59A= n.39A= c.23A= n.147-100A= n.543A= n.84A= | |
| 15 | g.72375932G>A | CA393070768 | HEXA | n.54C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.72C>T n.58C>T n.38C>T c.22C>T n.147-101C>T n.542C>T n.83C>T | |
| 15 | g.72375932G>C | CA393070766 | HEXA | n.54C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.72C>G n.58C>G n.38C>G c.22C>G n.147-101C>G n.542C>G n.83C>G | |
| 15 | g.72375932G>T | CA393070764 | HEXA | n.54C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) n.72C>A n.58C>A n.38C>A c.22C>A n.147-101C>A n.542C>A n.83C>A | |
| 15 | g.72375933C>A | CA393070770 | HEXA | n.53G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.71G>T n.57G>T n.37G>T c.21G>T n.147-102G>T n.541G>T n.82G>T | |
| 15 | g.72375933C= | CA2186761447 | HEXA | n.53G= c.40G= (p.Ala14=) n.71G= n.57G= n.37G= c.21G= n.147-102G= n.541G= n.82G= |