| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375914G>A | CA7645121 | HEXA | n.72C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.90C>T n.76C>T n.56C>T c.40C>T n.147-83C>T n.560C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375914G>C | CA393070702 | HEXA | n.72C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.90C>G n.76C>G n.56C>G c.40C>G n.147-83C>G n.560C>G n.101C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375914G= | CA2186761419 | HEXA | n.72C= c.59C= (p.Ala20=) n.90C= n.76C= n.56C= c.40C= n.147-83C= n.560C= n.101C= | |
| 15 | g.72375914G>T | CA393070704 | HEXA | n.72C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) n.90C>A n.76C>A n.56C>A c.40C>A n.147-83C>A n.560C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375915C>A | CA393070706 | HEXA | n.71G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.89G>T n.75G>T n.55G>T c.39G>T n.147-84G>T n.559G>T n.100G>T | |
| 15 | g.72375915C>G | CA393070708 | HEXA | n.71G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.89G>C n.75G>C n.55G>C c.39G>C n.147-84G>C n.559G>C n.100G>C | |
| 15 | g.72375915C>T | CA393070709 | HEXA | n.71G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.89G>A n.75G>A n.55G>A c.39G>A n.147-84G>A n.559G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375916C>A | CA491475752 | HEXA | n.70G>T c.57G>T (p.Arg19=) n.88G>T n.74G>T n.54G>T c.38G>T n.147-85G>T n.558G>T n.99G>T | |
| 15 | g.72375916C>G | CA491475750 | HEXA | n.70G>C c.57G>C (p.Arg19=) n.88G>C n.74G>C n.54G>C c.38G>C n.147-85G>C n.558G>C n.99G>C | ClinVar |
| 15 | g.72375916C>T | CA491475748 | HEXA | n.70G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.88G>A n.74G>A n.54G>A c.38G>A n.147-85G>A n.558G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375917C>A | CA393070713 | HEXA | n.69G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.87G>T n.73G>T n.53G>T c.37G>T n.147-86G>T n.557G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375917C= | CA2186761422 | HEXA | n.69G= c.56G= (p.Arg19=) n.87G= n.73G= n.53G= c.37G= n.147-86G= n.557G= n.98G= | |
| 15 | g.72375917C>G | CA7645122 | HEXA | n.69G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.87G>C n.73G>C n.53G>C c.37G>C n.147-86G>C n.557G>C n.98G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.72375917C>T | CA393070711 | HEXA | n.69G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.87G>A n.73G>A n.53G>A c.37G>A n.147-86G>A n.557G>A n.98G>A | |
| 15 | g.72375918G>A | CA393070716 | HEXA | n.68C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) n.86C>T n.72C>T n.52C>T c.36C>T n.147-87C>T n.556C>T n.97C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375918G>C | CA393070718 | HEXA | n.68C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.86C>G n.72C>G n.52C>G c.36C>G n.147-87C>G n.556C>G n.97C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375918G= | CA2186761425 | HEXA | n.68C= c.55C= (p.Arg19=) n.86C= n.72C= n.52C= c.36C= n.147-87C= n.556C= n.97C= | |
| 15 | g.72375918G>T | CA491475760 | HEXA | n.68C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.86C>A n.72C>A n.52C>A c.36C>A n.147-87C>A n.556C>A n.97C>A | |
| 15 | g.72375919T>A | CA491475762 | HEXA | n.67A>T c.54A>T (p.Gly18=) n.85A>T n.71A>T n.51A>T c.35A>T n.147-88A>T n.555A>T n.96A>T | |
| 15 | g.72375919T>C | CA491475765 | HEXA | n.67A>G c.54A>G (p.Gly18=) n.85A>G n.71A>G n.51A>G c.35A>G n.147-88A>G n.555A>G n.96A>G | ClinVar |
| 15 | g.72375919T>G | CA491475767 | HEXA | n.67A>C c.54A>C (p.Gly18=) n.85A>C n.71A>C n.51A>C c.35A>C n.147-88A>C n.555A>C n.96A>C | |
| 15 | g.72375920C>A | CA393070720 | HEXA | n.66G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.84G>T n.70G>T n.50G>T c.34G>T n.147-89G>T n.554G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375920C= | CA2186761429 | HEXA | n.66G= c.53G= (p.Gly18=) n.84G= n.70G= n.50G= c.34G= n.147-89G= n.554G= n.95G= | |
| 15 | g.72375920C>G | CA393070722 | HEXA | n.66G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.84G>C n.70G>C n.50G>C c.34G>C n.147-89G>C n.554G>C n.95G>C | |
| 15 | g.72375920C>T | CA7645123 | HEXA | n.66G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) n.84G>A n.70G>A n.50G>A c.34G>A n.147-89G>A n.554G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375921del | CA2629343829 | HEXA | n.66del c.53del (p.Gly18AspfsTer?) n.84del n.70del n.50del c.34del n.147-89del n.554del n.95del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375921C>A | CA393070725 | HEXA | n.65G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) n.83G>T n.69G>T n.49G>T c.33G>T n.147-90G>T n.553G>T n.94G>T | |
| 15 | g.72375921C= | CA2186761434 | HEXA | n.65G= c.52G= (p.Gly18=) n.83G= n.69G= n.49G= c.33G= n.147-90G= n.553G= n.94G= | |
| 15 | g.72375921C>G | CA7645124 | HEXA | n.65G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.83G>C n.69G>C n.49G>C c.33G>C n.147-90G>C n.553G>C n.94G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.72375921C>T | CA393070727 | HEXA | n.65G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) n.83G>A n.69G>A n.49G>A c.33G>A n.147-90G>A n.553G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375922T>A | CA491475776 | HEXA | n.64A>T c.51A>T (p.Ala17=) n.82A>T n.68A>T n.48A>T c.32A>T n.147-91A>T n.552A>T n.93A>T | |
| 15 | g.72375922T>C | CA491475778 | HEXA | n.64A>G c.51A>G (p.Ala17=) n.82A>G n.68A>G n.48A>G c.32A>G n.147-91A>G n.552A>G n.93A>G | |
| 15 | g.72375922T>G | CA491475781 | HEXA | n.64A>C c.51A>C (p.Ala17=) n.82A>C n.68A>C n.48A>C c.32A>C n.147-91A>C n.552A>C n.93A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375952_72375953insTTGCGAACGCTGCCGCCAGCAGCAGCGAAAAC | CA2573151073 | HEXA | n.64_65insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.51_52insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA (p.Gly18SerfsTer?) n.82_83insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.68_69insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.48_49insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.32_33insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.147-91_147-90insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.552_553insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.93_94insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375923G>A | CA393070729 | HEXA | n.63C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.81C>T n.67C>T n.47C>T c.31C>T n.147-92C>T n.551C>T n.92C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375923G>C | CA393070730 | HEXA | n.63C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.81C>G n.67C>G n.47C>G c.31C>G n.147-92C>G n.551C>G n.92C>G | |
| 15 | g.72375923G= | CA2186761438 | HEXA | n.63C= c.50C= (p.Ala17=) n.81C= n.67C= n.47C= c.31C= n.147-92C= n.551C= n.92C= | |
| 15 | g.72375923G>T | CA393070732 | HEXA | n.63C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.81C>A n.67C>A n.47C>A c.31C>A n.147-92C>A n.551C>A n.92C>A | |
| 15 | g.72375923_72375924delinsAA | CA2580089947 | HEXA | n.62_63delinsTT c.49_50delinsTT (p.Ala17Leu) n.80_81delinsTT n.66_67delinsTT n.46_47delinsTT c.30_31delinsTT n.147-93_147-92delinsTT n.550_551delinsTT n.91_92delinsTT | ClinVar |
| 15 | g.72375924C>A | CA393070734 | HEXA | n.62G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.80G>T n.66G>T n.46G>T c.30G>T n.147-93G>T n.550G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375924C>G | CA393070736 | HEXA | n.62G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.80G>C n.66G>C n.46G>C c.30G>C n.147-93G>C n.550G>C n.91G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375924C>T | CA393070738 | HEXA | n.62G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.80G>A n.66G>A n.46G>A c.30G>A n.147-93G>A n.550G>A n.91G>A | |
| 15 | g.72375925G>A | CA7645125 | HEXA | n.61C>T c.48C>T (p.Phe16=) n.79C>T n.65C>T n.45C>T c.29C>T n.147-94C>T n.549C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72375925G>C | CA393070741 | HEXA | n.61C>G c.48C>G (p.Phe16Leu) n.79C>G n.65C>G n.45C>G c.29C>G n.147-94C>G n.549C>G n.90C>G | |
| 15 | g.72375925G= | CA2186761441 | HEXA | n.61C= c.48C= (p.Phe16=) n.79C= n.65C= n.45C= c.29C= n.147-94C= n.549C= n.90C= | |
| 15 | g.72375925G>T | CA393070740 | HEXA | n.61C>A c.48C>A (p.Phe16Leu) n.79C>A n.65C>A n.45C>A c.29C>A n.147-94C>A n.549C>A n.90C>A | |
| 15 | g.72375926A>C | CA393070743 | HEXA | n.60T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.78T>G n.64T>G n.44T>G c.28T>G n.147-95T>G n.548T>G n.89T>G | |
| 15 | g.72375926A>G | CA393070746 | HEXA | n.60T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.78T>C n.64T>C n.44T>C c.28T>C n.147-95T>C n.548T>C n.89T>C | |
| 15 | g.72375926A>T | CA393070747 | HEXA | n.60T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.78T>A n.64T>A n.44T>A c.28T>A n.147-95T>A n.548T>A n.89T>A |