UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375872T>A | CA393070548 | HEXA | n.114A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.132A>T n.118A>T n.98A>T c.82A>T n.147-41A>T n.602A>T n.143A>T | |
| 15 | g.72375872T>C | CA393070549 | HEXA | n.114A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.132A>G n.118A>G n.98A>G c.82A>G n.147-41A>G n.602A>G n.143A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375872T>G | CA393070550 | HEXA | n.114A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.132A>C n.118A>C n.98A>C c.82A>C n.147-41A>C n.602A>C n.143A>C | |
| 15 | g.72375872T= | CA2186761318 | HEXA | n.114A= c.101A= (p.Asp34=) n.132A= n.118A= n.98A= c.82A= n.147-41A= n.602A= n.143A= | |
| 15 | g.72375873C>A | CA393070551 | HEXA | n.113G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.131G>T n.117G>T n.97G>T c.81G>T n.147-42G>T n.601G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375873C= | CA2186761321 | HEXA | n.113G= c.100G= (p.Asp34=) n.131G= n.117G= n.97G= c.81G= n.147-42G= n.601G= n.142G= | |
| 15 | g.72375873C>G | CA393070552 | HEXA | n.113G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.131G>C n.117G>C n.97G>C c.81G>C n.147-42G>C n.601G>C n.142G>C | |
| 15 | g.72375873C>T | CA393070553 | HEXA | n.113G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.131G>A n.117G>A n.97G>A c.81G>A n.147-42G>A n.601G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72375874G>A | CA491475610 | HEXA | n.112C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.130C>T n.116C>T n.96C>T c.80C>T n.147-43C>T n.600C>T n.141C>T | ClinVar |
| 15 | g.72375874G>C | CA491475606 | HEXA | n.112C>G c.99C>G (p.Ser33=) n.130C>G n.116C>G n.96C>G c.80C>G n.147-43C>G n.600C>G n.141C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375874G>T | CA491475608 | HEXA | n.112C>A c.99C>A (p.Ser33=) n.130C>A n.116C>A n.96C>A c.80C>A n.147-43C>A n.600C>A n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375875G>A | CA393070554 | HEXA | n.111C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) n.129C>T n.115C>T n.95C>T c.79C>T n.147-44C>T n.599C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375875G>C | CA393070555 | HEXA | n.111C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) n.129C>G n.115C>G n.95C>G c.79C>G n.147-44C>G n.599C>G n.140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375875G= | CA2186761324 | HEXA | n.111C= c.98C= (p.Ser33=) n.129C= n.115C= n.95C= c.79C= n.147-44C= n.599C= n.140C= | |
| 15 | g.72375875G>T | CA393070556 | HEXA | n.111C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.129C>A n.115C>A n.95C>A c.79C>A n.147-44C>A n.599C>A n.140C>A | |
| 15 | g.72375876A>C | CA393070557 | HEXA | n.110T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.128T>G n.114T>G n.94T>G c.78T>G n.147-45T>G n.598T>G n.139T>G | |
| 15 | g.72375876A>G | CA393070558 | HEXA | n.110T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.128T>C n.114T>C n.94T>C c.78T>C n.147-45T>C n.598T>C n.139T>C | |
| 15 | g.72375876A>T | CA393070559 | HEXA | n.110T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.128T>A n.114T>A n.94T>A c.78T>A n.147-45T>A n.598T>A n.139T>A | |
| 15 | g.72375877G>A | CA491475623 | HEXA | n.109C>T c.96C>T (p.Thr32=) n.127C>T n.113C>T n.93C>T c.77C>T n.147-46C>T n.597C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375877G>C | CA491475624 | HEXA | n.109C>G c.96C>G (p.Thr32=) n.127C>G n.113C>G n.93C>G c.77C>G n.147-46C>G n.597C>G n.138C>G | ClinVar |
| 15 | g.72375877G>T | CA491475626 | HEXA | n.109C>A c.96C>A (p.Thr32=) n.127C>A n.113C>A n.93C>A c.77C>A n.147-46C>A n.597C>A n.138C>A | |
| 15 | g.72375878G>A | CA393070560 | HEXA | n.108C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.126C>T n.112C>T n.92C>T c.76C>T n.147-47C>T n.596C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375878G>C | CA393070562 | HEXA | n.108C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.126C>G n.112C>G n.92C>G c.76C>G n.147-47C>G n.596C>G n.137C>G | |
| 15 | g.72375878G= | CA2186761327 | HEXA | n.108C= c.95C= (p.Thr32=) n.126C= n.112C= n.92C= c.76C= n.147-47C= n.596C= n.137C= | |
| 15 | g.72375878G>T | CA393070561 | HEXA | n.108C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.126C>A n.112C>A n.92C>A c.76C>A n.147-47C>A n.596C>A n.137C>A | |
| 15 | g.72375879T>A | CA393070563 | HEXA | n.107A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.125A>T n.111A>T n.91A>T c.75A>T n.147-48A>T n.595A>T n.136A>T | |
| 15 | g.72375879T>C | CA393070564 | HEXA | n.107A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.125A>G n.111A>G n.91A>G c.75A>G n.147-48A>G n.595A>G n.136A>G | |
| 15 | g.72375879T>G | CA393070565 | HEXA | n.107A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.125A>C n.111A>C n.91A>C c.75A>C n.147-48A>C n.595A>C n.136A>C | |
| 15 | g.72375880T>A | CA393070566 | HEXA | n.106A>T c.93A>T (p.Gln31His) n.124A>T n.110A>T n.90A>T c.74A>T n.147-49A>T n.594A>T n.135A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375880T>C | CA491475634 | HEXA | n.106A>G c.93A>G (p.Gln31=) n.124A>G n.110A>G n.90A>G c.74A>G n.147-49A>G n.594A>G n.135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375880T>G | CA393070567 | HEXA | n.106A>C c.93A>C (p.Gln31His) n.124A>C n.110A>C n.90A>C c.74A>C n.147-49A>C n.594A>C n.135A>C | |
| 15 | g.72375880T= | CA2186761331 | HEXA | n.106A= c.93A= (p.Gln31=) n.124A= n.110A= n.90A= c.74A= n.147-49A= n.594A= n.135A= | |
| 15 | g.72375881T>A | CA393070568 | HEXA | n.105A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.123A>T n.109A>T n.89A>T c.73A>T n.147-50A>T n.593A>T n.134A>T | |
| 15 | g.72375881T>C | CA393070569 | HEXA | n.105A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.123A>G n.109A>G n.89A>G c.73A>G n.147-50A>G n.593A>G n.134A>G | |
| 15 | g.72375881T>G | CA393070570 | HEXA | n.105A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.123A>C n.109A>C n.89A>C c.73A>C n.147-50A>C n.593A>C n.134A>C | |
| 15 | g.72375882G>A | CA393070571 | HEXA | n.104C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.122C>T n.108C>T n.88C>T c.72C>T n.147-51C>T n.592C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375882G>C | CA272631097 | HEXA | n.104C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.122C>G n.108C>G n.88C>G c.72C>G n.147-51C>G n.592C>G n.133C>G | dbSNP |
| 15 | g.72375882G= | CA2186761336 | HEXA | n.104C= c.91C= (p.Gln31=) n.122C= n.108C= n.88C= c.72C= n.147-51C= n.592C= n.133C= | |
| 15 | g.72375882G>T | CA393070573 | HEXA | n.104C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.122C>A n.108C>A n.88C>A c.72C>A n.147-51C>A n.592C>A n.133C>A | |
| 15 | g.72375883G>A | CA491475642 | HEXA | n.103C>T c.90C>T (p.Phe30=) n.121C>T n.107C>T n.87C>T c.71C>T n.147-52C>T n.591C>T n.132C>T | |
| 15 | g.72375883G>C | CA393070575 | HEXA | n.103C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) n.121C>G n.107C>G n.87C>G c.71C>G n.147-52C>G n.591C>G n.132C>G | |
| 15 | g.72375883G>T | CA393070577 | HEXA | n.103C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) n.121C>A n.107C>A n.87C>A c.71C>A n.147-52C>A n.591C>A n.132C>A | |
| 15 | g.72375884A>C | CA393070579 | HEXA | n.102T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) n.120T>G n.106T>G n.86T>G c.70T>G n.147-53T>G n.590T>G n.131T>G | |
| 15 | g.72375884A>G | CA393070582 | HEXA | n.102T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) n.120T>C n.106T>C n.86T>C c.70T>C n.147-53T>C n.590T>C n.131T>C | |
| 15 | g.72375884A>T | CA393070580 | HEXA | n.102T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.120T>A n.106T>A n.86T>A c.70T>A n.147-53T>A n.590T>A n.131T>A | |
| 15 | g.72375885A>C | CA393070584 | HEXA | n.101T>G c.88T>G (p.Phe30Val) n.119T>G n.105T>G n.85T>G c.69T>G n.147-54T>G n.589T>G n.130T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375885A>G | CA393070586 | HEXA | n.101T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) n.119T>C n.105T>C n.85T>C c.69T>C n.147-54T>C n.589T>C n.130T>C | |
| 15 | g.72375885A>T | CA393070587 | HEXA | n.101T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) n.119T>A n.105T>A n.85T>A c.69T>A n.147-54T>A n.589T>A n.130T>A | dbSNP |
| 15 | g.72375886G>A | CA491475655 | HEXA | n.100C>T c.87C>T (p.Asn29=) n.118C>T n.104C>T n.84C>T c.68C>T n.147-55C>T n.588C>T n.129C>T |