UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375868C>A | CA393070541 | HEXA | n.118G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.136G>T n.122G>T n.102G>T c.86G>T n.147-37G>T n.606G>T n.147G>T | |
| 15 | g.72375868C= | CA2186761297 | HEXA | n.118G= c.105G= (p.Gln35=) n.136G= n.122G= n.102G= c.86G= n.147-37G= n.606G= n.147G= | |
| 15 | g.72375868C>G | CA393070540 | HEXA | n.118G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.136G>C n.122G>C n.102G>C c.86G>C n.147-37G>C n.606G>C n.147G>C | |
| 15 | g.72375868C>T | CA7645111 | HEXA | n.118G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.136G>A n.122G>A n.102G>A c.86G>A n.147-37G>A n.606G>A n.147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375869T>A | CA393070542 | HEXA | n.117A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.135A>T n.121A>T n.101A>T c.85A>T n.147-38A>T n.605A>T n.146A>T | |
| 15 | g.72375869T>C | CA393070543 | HEXA | n.117A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.135A>G n.121A>G n.101A>G c.85A>G n.147-38A>G n.605A>G n.146A>G | |
| 15 | g.72375869T>G | CA7645112 | HEXA | n.117A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.135A>C n.121A>C n.101A>C c.85A>C n.147-38A>C n.605A>C n.146A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375869T= | CA2186761300 | HEXA | n.117A= c.104A= (p.Gln35=) n.135A= n.121A= n.101A= c.85A= n.147-38A= n.605A= n.146A= | |
| 15 | g.72375870G>A | CA393070544 | HEXA | n.116C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.134C>T n.120C>T n.100C>T c.84C>T n.147-39C>T n.604C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375870G>C | CA393070545 | HEXA | n.116C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.134C>G n.120C>G n.100C>G c.84C>G n.147-39C>G n.604C>G n.145C>G | |
| 15 | g.72375870G= | CA2186761306 | HEXA | n.116C= c.103C= (p.Gln35=) n.134C= n.120C= n.100C= c.84C= n.147-39C= n.604C= n.145C= | |
| 15 | g.72375870G>T | CA393070546 | HEXA | n.116C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.134C>A n.120C>A n.100C>A c.84C>A n.147-39C>A n.604C>A n.145C>A | |
| 15 | g.72375870_72375871insCGG | CA2629343679 | HEXA | n.116_117insCGC c.103_104insCGC (p.Asp34_Gln35insPro) n.134_135insCGC n.120_121insCGC n.100_101insCGC c.84_85insCGC n.147-39_147-38insCGC n.604_605insCGC n.145_146insCGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375871del | CA2580089943 | HEXA | n.116del c.103del (p.Gln35SerfsTer?) n.134del n.120del n.100del c.84del n.147-39del n.604del n.145del | ClinVar |
| 15 | g.72375871G>A | CA7645113 | HEXA | n.115C>T c.102C>T (p.Asp34=) n.133C>T n.119C>T n.99C>T c.83C>T n.147-40C>T n.603C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375871G>C | CA272631089 | HEXA | n.115C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) n.133C>G n.119C>G n.99C>G c.83C>G n.147-40C>G n.603C>G n.144C>G | dbSNP |
| 15 | g.72375871G= | CA2186761311 | HEXA | n.115C= c.102C= (p.Asp34=) n.133C= n.119C= n.99C= c.83C= n.147-40C= n.603C= n.144C= | |
| 15 | g.72375871G>T | CA393070547 | HEXA | n.115C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) n.133C>A n.119C>A n.99C>A c.83C>A n.147-40C>A n.603C>A n.144C>A | |
| 15 | g.72375872T>A | CA393070548 | HEXA | n.114A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.132A>T n.118A>T n.98A>T c.82A>T n.147-41A>T n.602A>T n.143A>T | |
| 15 | g.72375872T>C | CA393070549 | HEXA | n.114A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.132A>G n.118A>G n.98A>G c.82A>G n.147-41A>G n.602A>G n.143A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375872T>G | CA393070550 | HEXA | n.114A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.132A>C n.118A>C n.98A>C c.82A>C n.147-41A>C n.602A>C n.143A>C | |
| 15 | g.72375872T= | CA2186761318 | HEXA | n.114A= c.101A= (p.Asp34=) n.132A= n.118A= n.98A= c.82A= n.147-41A= n.602A= n.143A= | |
| 15 | g.72375873C>A | CA393070551 | HEXA | n.113G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.131G>T n.117G>T n.97G>T c.81G>T n.147-42G>T n.601G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375873C= | CA2186761321 | HEXA | n.113G= c.100G= (p.Asp34=) n.131G= n.117G= n.97G= c.81G= n.147-42G= n.601G= n.142G= | |
| 15 | g.72375873C>G | CA393070552 | HEXA | n.113G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.131G>C n.117G>C n.97G>C c.81G>C n.147-42G>C n.601G>C n.142G>C | |
| 15 | g.72375873C>T | CA393070553 | HEXA | n.113G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.131G>A n.117G>A n.97G>A c.81G>A n.147-42G>A n.601G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72375874G>A | CA491475610 | HEXA | n.112C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.130C>T n.116C>T n.96C>T c.80C>T n.147-43C>T n.600C>T n.141C>T | ClinVar |
| 15 | g.72375874G>C | CA491475606 | HEXA | n.112C>G c.99C>G (p.Ser33=) n.130C>G n.116C>G n.96C>G c.80C>G n.147-43C>G n.600C>G n.141C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375874G>T | CA491475608 | HEXA | n.112C>A c.99C>A (p.Ser33=) n.130C>A n.116C>A n.96C>A c.80C>A n.147-43C>A n.600C>A n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375875G>A | CA393070554 | HEXA | n.111C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) n.129C>T n.115C>T n.95C>T c.79C>T n.147-44C>T n.599C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375875G>C | CA393070555 | HEXA | n.111C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) n.129C>G n.115C>G n.95C>G c.79C>G n.147-44C>G n.599C>G n.140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375875G= | CA2186761324 | HEXA | n.111C= c.98C= (p.Ser33=) n.129C= n.115C= n.95C= c.79C= n.147-44C= n.599C= n.140C= | |
| 15 | g.72375875G>T | CA393070556 | HEXA | n.111C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.129C>A n.115C>A n.95C>A c.79C>A n.147-44C>A n.599C>A n.140C>A | |
| 15 | g.72375876A>C | CA393070557 | HEXA | n.110T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.128T>G n.114T>G n.94T>G c.78T>G n.147-45T>G n.598T>G n.139T>G | |
| 15 | g.72375876A>G | CA393070558 | HEXA | n.110T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.128T>C n.114T>C n.94T>C c.78T>C n.147-45T>C n.598T>C n.139T>C | |
| 15 | g.72375876A>T | CA393070559 | HEXA | n.110T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.128T>A n.114T>A n.94T>A c.78T>A n.147-45T>A n.598T>A n.139T>A | |
| 15 | g.72375877G>A | CA491475623 | HEXA | n.109C>T c.96C>T (p.Thr32=) n.127C>T n.113C>T n.93C>T c.77C>T n.147-46C>T n.597C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375877G>C | CA491475624 | HEXA | n.109C>G c.96C>G (p.Thr32=) n.127C>G n.113C>G n.93C>G c.77C>G n.147-46C>G n.597C>G n.138C>G | ClinVar |
| 15 | g.72375877G>T | CA491475626 | HEXA | n.109C>A c.96C>A (p.Thr32=) n.127C>A n.113C>A n.93C>A c.77C>A n.147-46C>A n.597C>A n.138C>A | |
| 15 | g.72375878G>A | CA393070560 | HEXA | n.108C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.126C>T n.112C>T n.92C>T c.76C>T n.147-47C>T n.596C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375878G>C | CA393070562 | HEXA | n.108C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.126C>G n.112C>G n.92C>G c.76C>G n.147-47C>G n.596C>G n.137C>G | |
| 15 | g.72375878G= | CA2186761327 | HEXA | n.108C= c.95C= (p.Thr32=) n.126C= n.112C= n.92C= c.76C= n.147-47C= n.596C= n.137C= | |
| 15 | g.72375878G>T | CA393070561 | HEXA | n.108C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.126C>A n.112C>A n.92C>A c.76C>A n.147-47C>A n.596C>A n.137C>A | |
| 15 | g.72375879T>A | CA393070563 | HEXA | n.107A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.125A>T n.111A>T n.91A>T c.75A>T n.147-48A>T n.595A>T n.136A>T | |
| 15 | g.72375879T>C | CA393070564 | HEXA | n.107A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.125A>G n.111A>G n.91A>G c.75A>G n.147-48A>G n.595A>G n.136A>G | |
| 15 | g.72375879T>G | CA393070565 | HEXA | n.107A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.125A>C n.111A>C n.91A>C c.75A>C n.147-48A>C n.595A>C n.136A>C | |
| 15 | g.72375880T>A | CA393070566 | HEXA | n.106A>T c.93A>T (p.Gln31His) n.124A>T n.110A>T n.90A>T c.74A>T n.147-49A>T n.594A>T n.135A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375880T>C | CA491475634 | HEXA | n.106A>G c.93A>G (p.Gln31=) n.124A>G n.110A>G n.90A>G c.74A>G n.147-49A>G n.594A>G n.135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375880T>G | CA393070567 | HEXA | n.106A>C c.93A>C (p.Gln31His) n.124A>C n.110A>C n.90A>C c.74A>C n.147-49A>C n.594A>C n.135A>C |