| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375857del | CA2573151072 | HEXA | n.131del c.118del (p.Tyr40ThrfsTer?) n.149del n.135del n.115del c.99del n.147-24del n.619del n.160del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375856A>C | CA491475518 | HEXA | n.130T>G c.117T>G (p.Leu39=) n.148T>G n.134T>G n.114T>G c.98T>G n.147-25T>G n.618T>G n.159T>G | ClinVar |
| 15 | g.72375856A>G | CA491475521 | HEXA | n.130T>C c.117T>C (p.Leu39=) n.148T>C n.134T>C n.114T>C c.98T>C n.147-25T>C n.618T>C n.159T>C | |
| 15 | g.72375856A>T | CA491475523 | HEXA | n.130T>A c.117T>A (p.Leu39=) n.148T>A n.134T>A n.114T>A c.98T>A n.147-25T>A n.618T>A n.159T>A | |
| 15 | g.72375857A= | CA2186761270 | HEXA | n.129T= c.116T= (p.Leu39=) n.147T= n.133T= n.113T= c.97T= n.147-26T= n.617T= n.158T= | |
| 15 | g.72375857A>C | CA252933 | HEXA | n.129T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.147T>G n.133T>G n.113T>G c.97T>G n.147-26T>G n.617T>G n.158T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375857A>G | CA393070517 | HEXA | n.129T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.147T>C n.133T>C n.113T>C c.97T>C n.147-26T>C n.617T>C n.158T>C | |
| 15 | g.72375857A>T | CA393070518 | HEXA | n.129T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.147T>A n.133T>A n.113T>A c.97T>A n.147-26T>A n.617T>A n.158T>A | |
| 15 | g.72375858G>A | CA393070521 | HEXA | n.128C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.146C>T n.132C>T n.112C>T c.96C>T n.147-27C>T n.616C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375858G>C | CA393070519 | HEXA | n.128C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.146C>G n.132C>G n.112C>G c.96C>G n.147-27C>G n.616C>G n.157C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375858G= | CA2186761275 | HEXA | n.128C= c.115C= (p.Leu39=) n.146C= n.132C= n.112C= c.96C= n.147-27C= n.616C= n.157C= | |
| 15 | g.72375858G>T | CA393070520 | HEXA | n.128C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.146C>A n.132C>A n.112C>A c.96C>A n.147-27C>A n.616C>A n.157C>A | |
| 15 | g.72375859G>A | CA491475534 | HEXA | n.127C>T c.114C>T (p.Val38=) n.145C>T n.131C>T n.111C>T c.95C>T n.147-28C>T n.615C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375859G>C | CA491475536 | HEXA | n.127C>G c.114C>G (p.Val38=) n.145C>G n.131C>G n.111C>G c.95C>G n.147-28C>G n.615C>G n.156C>G | |
| 15 | g.72375859G>T | CA491475538 | HEXA | n.127C>A c.114C>A (p.Val38=) n.145C>A n.131C>A n.111C>A c.95C>A n.147-28C>A n.615C>A n.156C>A | |
| 15 | g.72375860A= | CA2186761278 | HEXA | n.126T= c.113T= (p.Val38=) n.144T= n.130T= n.110T= c.94T= n.147-29T= n.614T= n.155T= | |
| 15 | g.72375860A>C | CA393070522 | HEXA | n.126T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.144T>G n.130T>G n.110T>G c.94T>G n.147-29T>G n.614T>G n.155T>G | |
| 15 | g.72375860A>G | CA393070523 | HEXA | n.126T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.144T>C n.130T>C n.110T>C c.94T>C n.147-29T>C n.614T>C n.155T>C | |
| 15 | g.72375860A>T | CA7645109 | HEXA | n.126T>A c.113T>A (p.Val38Asp) n.144T>A n.130T>A n.110T>A c.94T>A n.147-29T>A n.614T>A n.155T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375861C>A | CA393070524 | HEXA | n.125G>T c.112G>T (p.Val38Phe) n.143G>T n.129G>T n.109G>T c.93G>T n.147-30G>T n.613G>T n.154G>T | |
| 15 | g.72375861C>G | CA393070525 | HEXA | n.125G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.143G>C n.129G>C n.109G>C c.93G>C n.147-30G>C n.613G>C n.154G>C | |
| 15 | g.72375861C>T | CA393070526 | HEXA | n.125G>A c.112G>A (p.Val38Ile) n.143G>A n.129G>A n.109G>A c.93G>A n.147-30G>A n.613G>A n.154G>A | |
| 15 | g.72375862G>A | CA491475552 | HEXA | n.124C>T c.111C>T (p.Tyr37=) n.142C>T n.128C>T n.108C>T c.92C>T n.147-31C>T n.612C>T n.153C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375862G>C | CA393070527 | HEXA | n.124C>G c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.142C>G n.128C>G n.108C>G c.92C>G n.147-31C>G n.612C>G n.153C>G | |
| 15 | g.72375862G= | CA2186761281 | HEXA | n.124C= c.111C= (p.Tyr37=) n.142C= n.128C= n.108C= c.92C= n.147-31C= n.612C= n.153C= | |
| 15 | g.72375862G>T | CA393070528 | HEXA | n.124C>A c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.142C>A n.128C>A n.108C>A c.92C>A n.147-31C>A n.612C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375863T>A | CA393070529 | HEXA | n.123A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.141A>T n.127A>T n.107A>T c.91A>T n.147-32A>T n.611A>T n.152A>T | |
| 15 | g.72375863T>C | CA393070530 | HEXA | n.123A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.141A>G n.127A>G n.107A>G c.91A>G n.147-32A>G n.611A>G n.152A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375863T>G | CA393070531 | HEXA | n.123A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.141A>C n.127A>C n.107A>C c.91A>C n.147-32A>C n.611A>C n.152A>C | |
| 15 | g.72375863dup | CA2697549201 | HEXA | n.123dup c.110dup (p.Tyr37Ter) n.141dup n.127dup n.107dup c.91dup n.147-32dup n.611dup n.152dup | ClinVar |
| 15 | g.72375864A= | CA2186761287 | HEXA | n.122T= c.109T= (p.Tyr37=) n.140T= n.126T= n.106T= c.90T= n.147-33T= n.610T= n.151T= | |
| 15 | g.72375864A>C | CA393070533 | HEXA | n.122T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.140T>G n.126T>G n.106T>G c.90T>G n.147-33T>G n.610T>G n.151T>G | |
| 15 | g.72375864A>G | CA393070532 | HEXA | n.122T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.140T>C n.126T>C n.106T>C c.90T>C n.147-33T>C n.610T>C n.151T>C | |
| 15 | g.72375864A>T | CA7645110 | HEXA | n.122T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.140T>A n.126T>A n.106T>A c.90T>A n.147-33T>A n.610T>A n.151T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375865G>A | CA491475563 | HEXA | n.121C>T c.108C>T (p.Arg36=) n.139C>T n.125C>T n.105C>T c.89C>T n.147-34C>T n.609C>T n.150C>T | |
| 15 | g.72375865G>C | CA491475565 | HEXA | n.121C>G c.108C>G (p.Arg36=) n.139C>G n.125C>G n.105C>G c.89C>G n.147-34C>G n.609C>G n.150C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375865G>T | CA491475566 | HEXA | n.121C>A c.108C>A (p.Arg36=) n.139C>A n.125C>A n.105C>A c.89C>A n.147-34C>A n.609C>A n.150C>A | |
| 15 | g.72375866C>A | CA393070534 | HEXA | n.120G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.138G>T n.124G>T n.104G>T c.88G>T n.147-35G>T n.608G>T n.149G>T | |
| 15 | g.72375866C>G | CA393070535 | HEXA | n.120G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.138G>C n.124G>C n.104G>C c.88G>C n.147-35G>C n.608G>C n.149G>C | ClinVar |
| 15 | g.72375866C>T | CA393070536 | HEXA | n.120G>A c.107G>A (p.Arg36His) n.138G>A n.124G>A n.104G>A c.88G>A n.147-35G>A n.608G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375866dup | CA2739269545 | HEXA | n.120dup c.107dup (p.Tyr37LeufsTer?) n.138dup n.124dup n.104dup c.88dup n.147-35dup n.608dup n.149dup | ClinVar |
| 15 | g.72375867G>A | CA393070537 | HEXA | n.119C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) n.137C>T n.123C>T n.103C>T c.87C>T n.147-36C>T n.607C>T n.148C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375867G>C | CA393070538 | HEXA | n.119C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.137C>G n.123C>G n.103C>G c.87C>G n.147-36C>G n.607C>G n.148C>G | ClinVar |
| 15 | g.72375867G= | CA2186761295 | HEXA | n.119C= c.106C= (p.Arg36=) n.137C= n.123C= n.103C= c.87C= n.147-36C= n.607C= n.148C= | |
| 15 | g.72375867G>T | CA393070539 | HEXA | n.119C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) n.137C>A n.123C>A n.103C>A c.87C>A n.147-36C>A n.607C>A n.148C>A | |
| 15 | g.72375868C>A | CA393070541 | HEXA | n.118G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.136G>T n.122G>T n.102G>T c.86G>T n.147-37G>T n.606G>T n.147G>T | |
| 15 | g.72375868C= | CA2186761297 | HEXA | n.118G= c.105G= (p.Gln35=) n.136G= n.122G= n.102G= c.86G= n.147-37G= n.606G= n.147G= | |
| 15 | g.72375868C>G | CA393070540 | HEXA | n.118G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.136G>C n.122G>C n.102G>C c.86G>C n.147-37G>C n.606G>C n.147G>C | |
| 15 | g.72375868C>T | CA7645111 | HEXA | n.118G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.136G>A n.122G>A n.102G>A c.86G>A n.147-37G>A n.606G>A n.147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |