UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375835del | CA393070432 | HEXA | n.152del c.139del (p.Gln47SerfsTer?) n.170del n.156del n.136del c.11del c.120del n.147-3del n.640del n.181del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375835G>A | CA491475419 | HEXA | n.151C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.169C>T n.155C>T n.135C>T c.10C>T c.119C>T n.147-4C>T n.639C>T n.180C>T | |
| 15 | g.72375835G>C | CA393070434 | HEXA | n.151C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.169C>G n.155C>G n.135C>G c.10C>G c.119C>G n.147-4C>G n.639C>G n.180C>G | |
| 15 | g.72375835G>T | CA393070435 | HEXA | n.151C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.169C>A n.155C>A n.135C>A c.10C>A c.119C>A n.147-4C>A n.639C>A n.180C>A | |
| 15 | g.72375836A>C | CA393070437 | HEXA | n.150T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.168T>G n.154T>G n.134T>G c.9T>G c.118T>G n.147-5T>G n.638T>G n.179T>G | |
| 15 | g.72375836A>G | CA393070439 | HEXA | n.150T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.168T>C n.154T>C n.134T>C c.9T>C c.118T>C n.147-5T>C n.638T>C n.179T>C | |
| 15 | g.72375836A>T | CA393070441 | HEXA | n.150T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.168T>A n.154T>A n.134T>A c.9T>A c.118T>A n.147-5T>A n.638T>A n.179T>A | |
| 15 | g.72375837A= | CA2186761226 | HEXA | n.149T= c.136T= (p.Phe46=) n.167T= n.153T= n.133T= c.8T= c.117T= n.147-6T= n.637T= n.178T= | |
| 15 | g.72375837A>C | CA393070443 | HEXA | n.149T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.167T>G n.153T>G n.133T>G c.8T>G c.117T>G n.147-6T>G n.637T>G n.178T>G | |
| 15 | g.72375837A>G | CA393070444 | HEXA | n.149T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.167T>C n.153T>C n.133T>C c.8T>C c.117T>C n.147-6T>C n.637T>C n.178T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72375837A>T | CA393070446 | HEXA | n.149T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.167T>A n.153T>A n.133T>A c.8T>A c.117T>A n.147-6T>A n.637T>A n.178T>A | |
| 15 | g.72375838T>A | CA393070448 | HEXA | n.148A>T c.135A>T (p.Gln45His) n.166A>T n.152A>T n.132A>T c.7A>T c.116A>T n.147-7A>T n.636A>T n.177A>T | |
| 15 | g.72375838T>C | CA7645102 | HEXA | n.148A>G c.135A>G (p.Gln45=) n.166A>G n.152A>G n.132A>G c.7A>G c.116A>G n.147-7A>G n.636A>G n.177A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375838T>G | CA7645103 | HEXA | n.148A>C c.135A>C (p.Gln45His) n.166A>C n.152A>C n.132A>C c.7A>C c.116A>C n.147-7A>C n.636A>C n.177A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375838T= | CA2186761229 | HEXA | n.148A= c.135A= (p.Gln45=) n.166A= n.152A= n.132A= c.7A= c.116A= n.147-7A= n.636A= n.177A= | |
| 15 | g.72375839T>A | CA393070449 | HEXA | n.147A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.165A>T n.151A>T n.131A>T c.6A>T c.115A>T n.147-8A>T n.635A>T n.176A>T | |
| 15 | g.72375839T>C | CA393070451 | HEXA | n.147A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.165A>G n.151A>G n.131A>G c.6A>G c.115A>G n.147-8A>G n.635A>G n.176A>G | |
| 15 | g.72375839T>G | CA7645104 | HEXA | n.147A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.165A>C n.151A>C n.131A>C c.6A>C c.115A>C n.147-8A>C n.635A>C n.176A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375839T= | CA2186761235 | HEXA | n.147A= c.134A= (p.Gln45=) n.165A= n.151A= n.131A= c.6A= c.115A= n.147-8A= n.635A= n.176A= | |
| 15 | g.72375840G>A | CA393070453 | HEXA | n.146C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.164C>T n.150C>T n.130C>T c.5C>T c.114C>T n.147-9C>T n.634C>T n.175C>T | |
| 15 | g.72375840G>C | CA393070456 | HEXA | n.146C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.164C>G n.150C>G n.130C>G c.5C>G c.114C>G n.147-9C>G n.634C>G n.175C>G | |
| 15 | g.72375840G>T | CA393070454 | HEXA | n.146C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.164C>A n.150C>A n.130C>A c.5C>A c.114C>A n.147-9C>A n.634C>A n.175C>A | |
| 15 | g.72375841A= | CA2186761241 | HEXA | n.145T= c.132T= (p.Phe44=) n.163T= n.149T= n.129T= c.4T= c.113T= n.147-10T= n.633T= n.174T= | |
| 15 | g.72375841A>C | CA393070458 | HEXA | n.145T>G c.132T>G (p.Phe44Leu) n.163T>G n.149T>G n.129T>G c.4T>G c.113T>G n.147-10T>G n.633T>G n.174T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375841A>G | CA491475457 | HEXA | n.145T>C c.132T>C (p.Phe44=) n.163T>C n.149T>C n.129T>C c.4T>C c.113T>C n.147-10T>C n.633T>C n.174T>C | |
| 15 | g.72375841A>T | CA393070460 | HEXA | n.145T>A c.132T>A (p.Phe44Leu) n.163T>A n.149T>A n.129T>A c.4T>A c.113T>A n.147-10T>A n.633T>A n.174T>A | |
| 15 | g.72375842A>C | CA393070462 | HEXA | n.144T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.162T>G n.148T>G n.128T>G c.3T>G c.112T>G n.147-11T>G n.632T>G n.173T>G | |
| 15 | g.72375842A>G | CA393070464 | HEXA | n.144T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.162T>C n.148T>C n.128T>C c.3T>C c.112T>C n.147-11T>C n.632T>C n.173T>C | |
| 15 | g.72375842A>T | CA393070466 | HEXA | n.144T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.162T>A n.148T>A n.128T>A c.3T>A c.112T>A n.147-11T>A n.632T>A n.173T>A | |
| 15 | g.72375843A>C | CA393070468 | HEXA | n.143T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.161T>G n.147T>G n.127T>G c.2T>G c.111T>G n.147-12T>G n.631T>G n.172T>G | |
| 15 | g.72375843A>G | CA393070469 | HEXA | n.143T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.161T>C n.147T>C n.127T>C c.2T>C c.111T>C n.147-12T>C n.631T>C n.172T>C | |
| 15 | g.72375843A>T | CA393070471 | HEXA | n.143T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.161T>A n.147T>A n.127T>A c.2T>A c.111T>A n.147-12T>A n.631T>A n.172T>A | |
| 15 | g.72375844G>A | CA491475465 | HEXA | n.142C>T c.129C>T (p.Asn43=) n.160C>T n.146C>T n.126C>T c.1C>T c.110C>T n.147-13C>T n.630C>T n.171C>T | |
| 15 | g.72375844G>C | CA393070473 | HEXA | n.142C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) n.160C>G n.146C>G n.126C>G c.1C>G c.110C>G n.147-13C>G n.630C>G n.171C>G | |
| 15 | g.72375844G>T | CA393070475 | HEXA | n.142C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) n.160C>A n.146C>A n.126C>A c.1C>A c.110C>A n.147-13C>A n.630C>A n.171C>A | |
| 15 | g.72375845T>A | CA393070477 | HEXA | n.141A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.159A>T n.145A>T n.125A>T c.109A>T n.147-14A>T n.629A>T n.170A>T | |
| 15 | g.72375845T>C | CA393070478 | HEXA | n.141A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.159A>G n.145A>G n.125A>G c.109A>G n.147-14A>G n.629A>G n.170A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375845T>G | CA393070480 | HEXA | n.141A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.159A>C n.145A>C n.125A>C c.109A>C n.147-14A>C n.629A>C n.170A>C | |
| 15 | g.72375846T>A | CA393070485 | HEXA | n.140A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.158A>T n.144A>T n.124A>T c.108A>T n.147-15A>T n.628A>T n.169A>T | |
| 15 | g.72375846T>C | CA393070483 | HEXA | n.140A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.158A>G n.144A>G n.124A>G c.108A>G n.147-15A>G n.628A>G n.169A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375846T>G | CA393070482 | HEXA | n.140A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.158A>C n.144A>C n.124A>C c.108A>C n.147-15A>C n.628A>C n.169A>C | |
| 15 | g.72375846T= | CA2186761244 | HEXA | n.140A= c.127A= (p.Asn43=) n.158A= n.144A= n.124A= c.108A= n.147-15A= n.628A= n.169A= | |
| 15 | g.72375847G>A | CA491475475 | HEXA | n.139C>T c.126C>T (p.Asn42=) n.157C>T n.143C>T n.123C>T c.107C>T n.147-16C>T n.627C>T n.168C>T | |
| 15 | g.72375847G>C | CA393070486 | HEXA | n.139C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) n.157C>G n.143C>G n.123C>G c.107C>G n.147-16C>G n.627C>G n.168C>G | |
| 15 | g.72375847G>T | CA393070488 | HEXA | n.139C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) n.157C>A n.143C>A n.123C>A c.107C>A n.147-16C>A n.627C>A n.168C>A | |
| 15 | g.72375848T>A | CA393070491 | HEXA | n.138A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) n.156A>T n.142A>T n.122A>T c.106A>T n.147-17A>T n.626A>T n.167A>T | |
| 15 | g.72375848T>C | CA393070492 | HEXA | n.138A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) n.156A>G n.142A>G n.122A>G c.106A>G n.147-17A>G n.626A>G n.167A>G | |
| 15 | g.72375848T>G | CA393070493 | HEXA | n.138A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) n.156A>C n.142A>C n.122A>C c.106A>C n.147-17A>C n.626A>C n.167A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375849T>A | CA393070496 | HEXA | n.137A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.155A>T n.141A>T n.121A>T c.105A>T n.147-18A>T n.625A>T n.166A>T |