| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375824A>C | CA393070380 | HEXA | n.162T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.180T>G n.166T>G n.146T>G c.21T>G c.130T>G n.154T>G n.650T>G n.191T>G | |
| 15 | g.72375824A>G | CA393070382 | HEXA | n.162T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.180T>C n.166T>C n.146T>C c.21T>C c.130T>C n.154T>C n.650T>C n.191T>C | |
| 15 | g.72375824A>T | CA393070384 | HEXA | n.162T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.180T>A n.166T>A n.146T>A c.21T>A c.130T>A n.154T>A n.650T>A n.191T>A | |
| 15 | g.72375825C>A | CA7645099 | HEXA | n.161G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.179G>T n.165G>T n.145G>T c.20G>T c.129G>T n.153G>T n.649G>T n.190G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375825C= | CA2186761196 | HEXA | n.161G= c.148G= (p.Val50=) n.179G= n.165G= n.145G= c.20G= c.129G= n.153G= n.649G= n.190G= | |
| 15 | g.72375825C>G | CA7645098 | HEXA | n.161G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.179G>C n.165G>C n.145G>C c.20G>C c.129G>C n.153G>C n.649G>C n.190G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375825C>T | CA393070387 | HEXA | n.161G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.179G>A n.165G>A n.145G>A c.20G>A c.129G>A n.153G>A n.649G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375826A>C | CA393070389 | HEXA | n.160T>G c.147T>G (p.Asp49Glu) n.178T>G n.164T>G n.144T>G c.19T>G c.128T>G n.152T>G n.648T>G n.189T>G | |
| 15 | g.72375826A>G | CA491475379 | HEXA | n.160T>C c.147T>C (p.Asp49=) n.178T>C n.164T>C n.144T>C c.19T>C c.128T>C n.152T>C n.648T>C n.189T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375826A>T | CA393070391 | HEXA | n.160T>A c.147T>A (p.Asp49Glu) n.178T>A n.164T>A n.144T>A c.19T>A c.128T>A n.152T>A n.648T>A n.189T>A | |
| 15 | g.72375827T>A | CA393070397 | HEXA | n.159A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.177A>T n.163A>T n.143A>T c.18A>T c.127A>T n.151A>T n.647A>T n.188A>T | |
| 15 | g.72375827T>C | CA393070395 | HEXA | n.159A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.177A>G n.163A>G n.143A>G c.18A>G c.127A>G n.151A>G n.647A>G n.188A>G | |
| 15 | g.72375827T>G | CA393070393 | HEXA | n.159A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.177A>C n.163A>C n.143A>C c.18A>C c.127A>C n.151A>C n.647A>C n.188A>C | |
| 15 | g.72375828C>A | CA393070403 | HEXA | n.158G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.176G>T n.162G>T n.142G>T c.17G>T c.126G>T n.150G>T n.646G>T n.187G>T | |
| 15 | g.72375828C= | CA2186761200 | HEXA | n.158G= c.145G= (p.Asp49=) n.176G= n.162G= n.142G= c.17G= c.126G= n.150G= n.646G= n.187G= | |
| 15 | g.72375828C>G | CA393070399 | HEXA | n.158G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.176G>C n.162G>C n.142G>C c.17G>C c.126G>C n.150G>C n.646G>C n.187G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375828C>T | CA393070401 | HEXA | n.158G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.176G>A n.162G>A n.142G>A c.17G>A c.126G>A n.150G>A n.646G>A n.187G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375829G>A | CA491475386 | HEXA | n.157C>T c.144C>T (p.Tyr48=) n.175C>T n.161C>T n.141C>T c.16C>T c.125C>T n.149C>T n.645C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375829G>C | CA393070405 | HEXA | n.157C>G c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.175C>G n.161C>G n.141C>G c.16C>G c.125C>G n.149C>G n.645C>G n.186C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375829G>T | CA393070407 | HEXA | n.157C>A c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.175C>A n.161C>A n.141C>A c.16C>A c.125C>A n.149C>A n.645C>A n.186C>A | |
| 15 | g.72375830T>A | CA393070408 | HEXA | n.156A>T c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.174A>T n.160A>T n.140A>T c.15A>T c.124A>T n.148A>T n.644A>T n.185A>T | |
| 15 | g.72375830T>C | CA393070410 | HEXA | n.156A>G c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.174A>G n.160A>G n.140A>G c.15A>G c.124A>G n.148A>G n.644A>G n.185A>G | |
| 15 | g.72375830T>G | CA393070412 | HEXA | n.156A>C c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.174A>C n.160A>C n.140A>C c.15A>C c.124A>C n.148A>C n.644A>C n.185A>C | |
| 15 | g.72375831A= | CA2186761204 | HEXA | n.155T= c.142T= (p.Tyr48=) n.173T= n.159T= n.139T= c.14T= c.123T= n.147T= n.643T= n.184T= | |
| 15 | g.72375831A>C | CA272631035 | HEXA | n.155T>G c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.173T>G n.159T>G n.139T>G c.14T>G c.123T>G n.147T>G n.643T>G n.184T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375831A>G | CA393070414 | HEXA | n.155T>C c.142T>C (p.Tyr48His) n.173T>C n.159T>C n.139T>C c.14T>C c.123T>C n.147T>C n.643T>C n.184T>C | |
| 15 | g.72375831A>T | CA393070416 | HEXA | n.155T>A c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.173T>A n.159T>A n.139T>A c.14T>A c.123T>A n.147T>A n.643T>A n.184T>A | |
| 15 | g.72375832C>A | CA393070418 | HEXA | n.154G>T c.141G>T (p.Gln47His) n.172G>T n.158G>T n.138G>T c.13G>T c.122G>T n.147-1G>T n.642G>T n.183G>T | |
| 15 | g.72375832C>G | CA393070420 | HEXA | n.154G>C c.141G>C (p.Gln47His) n.172G>C n.158G>C n.138G>C c.13G>C c.122G>C n.147-1G>C n.642G>C n.183G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375832C>T | CA491475402 | HEXA | n.154G>A c.141G>A (p.Gln47=) n.172G>A n.158G>A n.138G>A c.13G>A c.122G>A n.147-1G>A n.642G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375832_72375833delinsCT | CA2186761208 | HEXA | n.153_154delinsAG c.140_141delinsAG (p.Gln47=) n.171_172delinsAG n.157_158delinsAG n.137_138delinsAG c.12_13delinsAG c.121_122delinsAG n.147-2_147-1delinsAG n.641_642delinsAG n.182_183delinsAG | |
| 15 | g.72375832_72375834delinsCTG | CA2186761209 | HEXA | n.152_154delinsCAG c.139_141delinsCAG (p.Gln47=) n.170_172delinsCAG n.156_158delinsCAG n.136_138delinsCAG c.11_13delinsCAG c.120_122delinsCAG n.147-3_147-1delinsCAG n.640_642delinsCAG n.181_183delinsCAG | |
| 15 | g.72375833del | CA7645100 | HEXA | n.153del c.140del (p.Gln47ArgfsTer?) n.171del n.157del n.137del c.12del c.121del n.147-2del n.641del n.182del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375833T>A | CA393070425 | HEXA | n.153A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) n.171A>T n.157A>T n.137A>T c.12A>T c.121A>T n.147-2A>T n.641A>T n.182A>T | |
| 15 | g.72375833T>C | CA272631041 | HEXA | n.153A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) n.171A>G n.157A>G n.137A>G c.12A>G c.121A>G n.147-2A>G n.641A>G n.182A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375833T>G | CA393070422 | HEXA | n.153A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) n.171A>C n.157A>C n.137A>C c.12A>C c.121A>C n.147-2A>C n.641A>C n.182A>C | |
| 15 | g.72375833T= | CA2186761214 | HEXA | n.153A= c.140A= (p.Gln47=) n.171A= n.157A= n.137A= c.12A= c.121A= n.147-2A= n.641A= n.182A= | |
| 15 | g.72375833_72375834delinsA | CA658824871 | HEXA | n.152_153delinsT c.139_140delinsT (p.Gln47CysfsTer?) n.170_171delinsT n.156_157delinsT n.136_137delinsT c.11_12delinsT c.120_121delinsT n.147-3_147-2delinsT n.640_641delinsT n.181_182delinsT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375834G>A | CA7645101 | HEXA | n.152C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) n.170C>T n.156C>T n.136C>T c.11C>T c.120C>T n.147-3C>T n.640C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375834G>C | CA393070428 | HEXA | n.152C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) n.170C>G n.156C>G n.136C>G c.11C>G c.120C>G n.147-3C>G n.640C>G n.181C>G | |
| 15 | g.72375834G= | CA2186761221 | HEXA | n.152C= c.139C= (p.Gln47=) n.170C= n.156C= n.136C= c.11C= c.120C= n.147-3C= n.640C= n.181C= | |
| 15 | g.72375834G>T | CA393070430 | HEXA | n.152C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) n.170C>A n.156C>A n.136C>A c.11C>A c.120C>A n.147-3C>A n.640C>A n.181C>A | |
| 15 | g.72375835del | CA393070432 | HEXA | n.152del c.139del (p.Gln47SerfsTer?) n.170del n.156del n.136del c.11del c.120del n.147-3del n.640del n.181del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375835G>A | CA491475419 | HEXA | n.151C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.169C>T n.155C>T n.135C>T c.10C>T c.119C>T n.147-4C>T n.639C>T n.180C>T | |
| 15 | g.72375835G>C | CA393070434 | HEXA | n.151C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.169C>G n.155C>G n.135C>G c.10C>G c.119C>G n.147-4C>G n.639C>G n.180C>G | |
| 15 | g.72375835G>T | CA393070435 | HEXA | n.151C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.169C>A n.155C>A n.135C>A c.10C>A c.119C>A n.147-4C>A n.639C>A n.180C>A | |
| 15 | g.72375836A>C | CA393070437 | HEXA | n.150T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.168T>G n.154T>G n.134T>G c.9T>G c.118T>G n.147-5T>G n.638T>G n.179T>G | |
| 15 | g.72375836A>G | CA393070439 | HEXA | n.150T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.168T>C n.154T>C n.134T>C c.9T>C c.118T>C n.147-5T>C n.638T>C n.179T>C | |
| 15 | g.72375836A>T | CA393070441 | HEXA | n.150T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.168T>A n.154T>A n.134T>A c.9T>A c.118T>A n.147-5T>A n.638T>A n.179T>A |