Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72370592_72378536delinsCCA252905 ClinVar
15g.72375800C>ACA7645095HEXAn.186G>T
c.173G>T (p.Cys58Phe)
n.204G>T
n.190G>T
n.170G>T
c.45G>T
c.154G>T
n.178G>T
n.674G>T
n.215G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375800C=CA2186761141HEXAn.186G=
c.173G= (p.Cys58=)
n.204G=
n.190G=
n.170G=
c.45G=
c.154G=
n.178G=
n.674G=
n.215G=
15g.72375800C>GCA393070293HEXAn.186G>C
c.173G>C (p.Cys58Ser)
n.204G>C
n.190G>C
n.170G>C
c.45G>C
c.154G>C
n.178G>C
n.674G>C
n.215G>C
15g.72375800C>TCA259854HEXAn.186G>A
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
n.204G>A
n.190G>A
n.170G>A
c.45G>A
c.154G>A
n.178G>A
n.674G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72375800_72375801delinsCACA2186761144HEXAn.185_186delinsTG
c.172_173delinsTG (p.Cys58=)
n.203_204delinsTG
n.189_190delinsTG
n.169_170delinsTG
c.44_45delinsTG
c.153_154delinsTG
n.177_178delinsTG
n.673_674delinsTG
n.214_215delinsTG
15g.72375801delCA2186761148HEXAn.185del
c.172del (p.Cys58AlafsTer?)
n.203del
n.189del
n.169del
c.44del
c.153del
n.177del
n.673del
n.214del
 dbSNP
15g.72375801A>CCA393070296HEXAn.185T>G
c.172T>G (p.Cys58Gly)
n.203T>G
n.189T>G
n.169T>G
c.44T>G
c.153T>G
n.177T>G
n.673T>G
n.214T>G
15g.72375801A>GCA393070297HEXAn.185T>C
c.172T>C (p.Cys58Arg)
n.203T>C
n.189T>C
n.169T>C
c.44T>C
c.153T>C
n.177T>C
n.673T>C
n.214T>C
15g.72375801A>TCA393070298HEXAn.185T>A
c.172T>A (p.Cys58Ser)
n.203T>A
n.189T>A
n.169T>A
c.44T>A
c.153T>A
n.177T>A
n.673T>A
n.214T>A
15g.72375802G>ACA491475325HEXAn.184C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
n.202C>T
n.188C>T
n.168C>T
c.43C>T
c.152C>T
n.176C>T
n.672C>T
n.213C>T
15g.72375802G>CCA491475327HEXAn.184C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
n.202C>G
n.188C>G
n.168C>G
c.43C>G
c.152C>G
n.176C>G
n.672C>G
n.213C>G
15g.72375802G=CA2186761152HEXAn.184C=
c.171C= (p.Gly57=)
n.202C=
n.188C=
n.168C=
c.43C=
c.152C=
n.176C=
n.672C=
n.213C=
15g.72375802G>TCA491475329HEXAn.184C>A
c.171C>A (p.Gly57=)
n.202C>A
n.188C>A
n.168C>A
c.43C>A
c.152C>A
n.176C>A
n.672C>A
n.213C>A
 dbSNP
15g.72375803C>ACA393070300HEXAn.183G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.201G>T
n.187G>T
n.167G>T
c.42G>T
c.151G>T
n.175G>T
n.671G>T
n.212G>T
 dbSNP
15g.72375803C=CA2186761156HEXAn.183G=
c.170G= (p.Gly57=)
n.201G=
n.187G=
n.167G=
c.42G=
c.151G=
n.175G=
n.671G=
n.212G=
15g.72375803C>GCA393070302HEXAn.183G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.201G>C
n.187G>C
n.167G>C
c.42G>C
c.151G>C
n.175G>C
n.671G>C
n.212G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375803C>TCA393070303HEXAn.183G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.201G>A
n.187G>A
n.167G>A
c.42G>A
c.151G>A
n.175G>A
n.671G>A
n.212G>A
 dbSNP
15g.72375804C>ACA393070305HEXAn.182G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.200G>T
n.186G>T
n.166G>T
c.41G>T
c.150G>T
n.174G>T
n.670G>T
n.211G>T
15g.72375804C=CA2186761160HEXAn.182G=
c.169G= (p.Gly57=)
n.200G=
n.186G=
n.166G=
c.41G=
c.150G=
n.174G=
n.670G=
n.211G=
15g.72375804C>GCA393070307HEXAn.182G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.200G>C
n.186G>C
n.166G>C
c.41G>C
c.150G>C
n.174G>C
n.670G>C
n.211G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375804C>TCA393070309HEXAn.182G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.200G>A
n.186G>A
n.166G>A
c.41G>A
c.150G>A
n.174G>A
n.670G>A
n.211G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.72375804_72375805delinsTCA2695220961HEXAn.181_182delinsA
c.168_169delinsA (p.Gly57AlafsTer?)
n.199_200delinsA
n.185_186delinsA
n.165_166delinsA
c.40_41delinsA
c.149_150delinsA
n.173_174delinsA
n.669_670delinsA
n.210_211delinsA
15g.72375805G>ACA7645096HEXAn.181C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
n.199C>T
n.185C>T
n.165C>T
c.40C>T
c.149C>T
n.173C>T
n.669C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375805G>CCA491475351HEXAn.181C>G
c.168C>G (p.Pro56=)
n.199C>G
n.185C>G
n.165C>G
c.40C>G
c.149C>G
n.173C>G
n.669C>G
n.210C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375805G=CA2186761164HEXAn.181C=
c.168C= (p.Pro56=)
n.199C=
n.185C=
n.165C=
c.40C=
c.149C=
n.173C=
n.669C=
n.210C=
15g.72375805G>TCA491475353HEXAn.181C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
n.199C>A
n.185C>A
n.165C>A
c.40C>A
c.149C>A
n.173C>A
n.669C>A
n.210C>A
15g.72375805_72375806insAGCA2186761163HEXAn.181_182insTC
c.168_169insTC (p.Gly57SerfsTer?)
n.199_200insTC
n.185_186insTC
n.165_166insTC
c.40_41insTC
c.149_150insTC
n.173_174insTC
n.669_670insTC
n.210_211insTC
 dbSNP
15g.72375807delCA2629343506HEXAn.181del
c.168del (p.Gly57AlafsTer?)
n.199del
n.185del
n.165del
c.40del
c.149del
n.173del
n.669del
n.210del
 gnomAD v4
15g.72375806G>ACA272631003HEXAn.180C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.198C>T
n.184C>T
n.164C>T
c.39C>T
c.148C>T
n.172C>T
n.668C>T
n.209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375806G>CCA393070312HEXAn.180C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.198C>G
n.184C>G
n.164C>G
c.39C>G
c.148C>G
n.172C>G
n.668C>G
n.209C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.72375806G=CA2186761166HEXAn.180C=
c.167C= (p.Pro56=)
n.198C=
n.184C=
n.164C=
c.39C=
c.148C=
n.172C=
n.668C=
n.209C=
15g.72375806G>TCA393070310HEXAn.180C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
n.198C>A
n.184C>A
n.164C>A
c.39C>A
c.148C>A
n.172C>A
n.668C>A
n.209C>A
15g.72375807G>ACA393070314HEXAn.179C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.197C>T
n.183C>T
n.163C>T
c.38C>T
c.147C>T
n.171C>T
n.667C>T
n.208C>T
15g.72375807G>CCA393070315HEXAn.179C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.197C>G
n.183C>G
n.163C>G
c.38C>G
c.147C>G
n.171C>G
n.667C>G
n.208C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72375807G=CA2186761169HEXAn.179C=
c.166C= (p.Pro56=)
n.197C=
n.183C=
n.163C=
c.38C=
c.147C=
n.171C=
n.667C=
n.208C=
15g.72375807G>TCA393070317HEXAn.179C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.197C>A
n.183C>A
n.163C>A
c.38C>A
c.147C>A
n.171C>A
n.667C>A
n.208C>A
15g.72375808C>ACA393070319HEXAn.178G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
n.196G>T
n.182G>T
n.162G>T
c.37G>T
c.146G>T
n.170G>T
n.666G>T
n.207G>T
15g.72375808C=CA2186761171HEXAn.178G=
c.165G= (p.Gln55=)
n.196G=
n.182G=
n.162G=
c.37G=
c.146G=
n.170G=
n.666G=
n.207G=
15g.72375808C>GCA393070321HEXAn.178G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
n.196G>C
n.182G>C
n.162G>C
c.37G>C
c.146G>C
n.170G>C
n.666G>C
n.207G>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.72375808C>TCA491475361HEXAn.178G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
n.196G>A
n.182G>A
n.162G>A
c.37G>A
c.146G>A
n.170G>A
n.666G>A
n.207G>A
 ClinVar COSMIC
15g.72375809T>ACA393070323HEXAn.177A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.195A>T
n.181A>T
n.161A>T
c.36A>T
c.145A>T
n.169A>T
n.665A>T
n.206A>T
 gnomAD v4
15g.72375809T>CCA393070325HEXAn.177A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.195A>G
n.181A>G
n.161A>G
c.36A>G
c.145A>G
n.169A>G
n.665A>G
n.206A>G
15g.72375809T>GCA393070327HEXAn.177A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.195A>C
n.181A>C
n.161A>C
c.36A>C
c.145A>C
n.169A>C
n.665A>C
n.206A>C
15g.72375810G>ACA393070328HEXAn.176C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.194C>T
n.180C>T
n.160C>T
c.35C>T
c.144C>T
n.168C>T
n.664C>T
n.205C>T
15g.72375810G>CCA393070330HEXAn.176C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.194C>G
n.180C>G
n.160C>G
c.35C>G
c.144C>G
n.168C>G
n.664C>G
n.205C>G
15g.72375810G>TCA393070332HEXAn.176C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.194C>A
n.180C>A
n.160C>A
c.35C>A
c.144C>A
n.168C>A
n.664C>A
n.205C>A
15g.72375811C>ACA491475366HEXAn.175G>T
c.162G>T (p.Ala54=)
n.193G>T
n.179G>T
n.159G>T
c.34G>T
c.143G>T
n.167G>T
n.663G>T
n.204G>T
 ClinVar
15g.72375811C>GCA491475367HEXAn.175G>C
c.162G>C (p.Ala54=)
n.193G>C
n.179G>C
n.159G>C
c.34G>C
c.143G>C
n.167G>C
n.663G>C
n.204G>C
15g.72375811C>TCA491475368HEXAn.175G>A
c.162G>A (p.Ala54=)
n.193G>A
n.179G>A
n.159G>A
c.34G>A
c.143G>A
n.167G>A
n.663G>A
n.204G>A
 COSMIC

Number of alleles fetched