| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375779_72375790delinsAAGGCCTCGTCG | CA2186761069 | HEXA | n.196_207delinsCGACGAGGCCTT c.183_194delinsCGACGAGGCCTT (p.Leu61=) n.214_225delinsCGACGAGGCCTT n.200_211delinsCGACGAGGCCTT n.180_191delinsCGACGAGGCCTT c.55_66delinsCGACGAGGCCTT c.164_175delinsCGACGAGGCCTT n.188_199delinsCGACGAGGCCTT n.684_695delinsCGACGAGGCCTT n.225_236delinsCGACGAGGCCTT | |
| 15 | g.72375783_72375793del | CA16041741 | HEXA | n.196_206del c.183_193del (p.Asp62ProfsTer5) n.214_224del n.200_210del n.180_190del c.55_65del c.164_174del n.188_198del n.684_694del n.225_235del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375790G>A | CA491475272 | HEXA | n.196C>T c.183C>T (p.Leu61=) n.214C>T n.200C>T n.180C>T c.55C>T c.164C>T n.188C>T n.684C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375790G>C | CA491475274 | HEXA | n.196C>G c.183C>G (p.Leu61=) n.214C>G n.200C>G n.180C>G c.55C>G c.164C>G n.188C>G n.684C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375790G= | CA2186761109 | HEXA | n.196C= c.183C= (p.Leu61=) n.214C= n.200C= n.180C= c.55C= c.164C= n.188C= n.684C= n.225C= | |
| 15 | g.72375790G>T | CA491475276 | HEXA | n.196C>A c.183C>A (p.Leu61=) n.214C>A n.200C>A n.180C>A c.55C>A c.164C>A n.188C>A n.684C>A n.225C>A | |
| 15 | g.72375791A>C | CA393070264 | HEXA | n.195T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.213T>G n.199T>G n.179T>G c.54T>G c.163T>G n.187T>G n.683T>G n.224T>G | |
| 15 | g.72375791A>G | CA393070265 | HEXA | n.195T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.213T>C n.199T>C n.179T>C c.54T>C c.163T>C n.187T>C n.683T>C n.224T>C | |
| 15 | g.72375791A>T | CA393070266 | HEXA | n.195T>A c.182T>A (p.Leu61His) n.213T>A n.199T>A n.179T>A c.54T>A c.163T>A n.187T>A n.683T>A n.224T>A | |
| 15 | g.72375792G>A | CA393070269 | HEXA | n.194C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.212C>T n.198C>T n.178C>T c.53C>T c.162C>T n.186C>T n.682C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375792G>C | CA393070267 | HEXA | n.194C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.212C>G n.198C>G n.178C>G c.53C>G c.162C>G n.186C>G n.682C>G n.223C>G | |
| 15 | g.72375792G= | CA2186761115 | HEXA | n.194C= c.181C= (p.Leu61=) n.212C= n.198C= n.178C= c.53C= c.162C= n.186C= n.682C= n.223C= | |
| 15 | g.72375792G>T | CA393070268 | HEXA | n.194C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) n.212C>A n.198C>A n.178C>A c.53C>A c.162C>A n.186C>A n.682C>A n.223C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375793G>A | CA491475286 | HEXA | n.193C>T c.180C>T (p.Val60=) n.211C>T n.197C>T n.177C>T c.52C>T c.161C>T n.185C>T n.681C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375793G>C | CA491475288 | HEXA | n.193C>G c.180C>G (p.Val60=) n.211C>G n.197C>G n.177C>G c.52C>G c.161C>G n.185C>G n.681C>G n.222C>G | |
| 15 | g.72375793G= | CA2186761120 | HEXA | n.193C= c.180C= (p.Val60=) n.211C= n.197C= n.177C= c.52C= c.161C= n.185C= n.681C= n.222C= | |
| 15 | g.72375793G>T | CA491475290 | HEXA | n.193C>A c.180C>A (p.Val60=) n.211C>A n.197C>A n.177C>A c.52C>A c.161C>A n.185C>A n.681C>A n.222C>A | |
| 15 | g.72375794A= | CA2186761123 | HEXA | n.192T= c.179T= (p.Val60=) n.210T= n.196T= n.176T= c.51T= c.160T= n.184T= n.680T= n.221T= | |
| 15 | g.72375794A>C | CA393070272 | HEXA | n.192T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.210T>G n.196T>G n.176T>G c.51T>G c.160T>G n.184T>G n.680T>G n.221T>G | |
| 15 | g.72375794A>G | CA393070273 | HEXA | n.192T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.210T>C n.196T>C n.176T>C c.51T>C c.160T>C n.184T>C n.680T>C n.221T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375794A>T | CA393070275 | HEXA | n.192T>A c.179T>A (p.Val60Asp) n.210T>A n.196T>A n.176T>A c.51T>A c.160T>A n.184T>A n.680T>A n.221T>A | |
| 15 | g.72375795C>A | CA393070276 | HEXA | n.191G>T c.178G>T (p.Val60Phe) n.209G>T n.195G>T n.175G>T c.50G>T c.159G>T n.183G>T n.679G>T n.220G>T | ClinVar |
| 15 | g.72375795C>G | CA393070277 | HEXA | n.191G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.209G>C n.195G>C n.175G>C c.50G>C c.159G>C n.183G>C n.679G>C n.220G>C | |
| 15 | g.72375795C>T | CA393070279 | HEXA | n.191G>A c.178G>A (p.Val60Ile) n.209G>A n.195G>A n.175G>A c.50G>A c.159G>A n.183G>A n.679G>A n.220G>A | |
| 15 | g.72375796T>A | CA491475300 | HEXA | n.190A>T c.177A>T (p.Ser59=) n.208A>T n.194A>T n.174A>T c.49A>T c.158A>T n.182A>T n.678A>T n.219A>T | |
| 15 | g.72375796T>C | CA491475302 | HEXA | n.190A>G c.177A>G (p.Ser59=) n.208A>G n.194A>G n.174A>G c.49A>G c.158A>G n.182A>G n.678A>G n.219A>G | dbSNP |
| 15 | g.72375796T>G | CA491475303 | HEXA | n.190A>C c.177A>C (p.Ser59=) n.208A>C n.194A>C n.174A>C c.49A>C c.158A>C n.182A>C n.678A>C n.219A>C | |
| 15 | g.72375796T= | CA2186761127 | HEXA | n.190A= c.177A= (p.Ser59=) n.208A= n.194A= n.174A= c.49A= c.158A= n.182A= n.678A= n.219A= | |
| 15 | g.72375797G>A | CA7645094 | HEXA | n.189C>T c.176C>T (p.Ser59Leu) n.207C>T n.193C>T n.173C>T c.48C>T c.157C>T n.181C>T n.677C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375797G>C | CA393070282 | HEXA | n.189C>G c.176C>G (p.Ser59Ter) n.207C>G n.193C>G n.173C>G c.48C>G c.157C>G n.181C>G n.677C>G n.218C>G | |
| 15 | g.72375797G= | CA2186761131 | HEXA | n.189C= c.176C= (p.Ser59=) n.207C= n.193C= n.173C= c.48C= c.157C= n.181C= n.677C= n.218C= | |
| 15 | g.72375797G>T | CA393070284 | HEXA | n.189C>A c.176C>A (p.Ser59Ter) n.207C>A n.193C>A n.173C>A c.48C>A c.157C>A n.181C>A n.677C>A n.218C>A | |
| 15 | g.72375798A>C | CA393070286 | HEXA | n.188T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.206T>G n.192T>G n.172T>G c.47T>G c.156T>G n.180T>G n.676T>G n.217T>G | |
| 15 | g.72375798A>G | CA393070287 | HEXA | n.188T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.206T>C n.192T>C n.172T>C c.47T>C c.156T>C n.180T>C n.676T>C n.217T>C | |
| 15 | g.72375798A>T | CA393070288 | HEXA | n.188T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.206T>A n.192T>A n.172T>A c.47T>A c.156T>A n.180T>A n.676T>A n.217T>A | |
| 15 | g.72375799G>A | CA491475314 | HEXA | n.187C>T c.174C>T (p.Cys58=) n.205C>T n.191C>T n.171C>T c.46C>T c.155C>T n.179C>T n.675C>T n.216C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375799G>C | CA393070292 | HEXA | n.187C>G c.174C>G (p.Cys58Trp) n.205C>G n.191C>G n.171C>G c.46C>G c.155C>G n.179C>G n.675C>G n.216C>G | |
| 15 | g.72375799G= | CA2186761135 | HEXA | n.187C= c.174C= (p.Cys58=) n.205C= n.191C= n.171C= c.46C= c.155C= n.179C= n.675C= n.216C= | |
| 15 | g.72375799G>T | CA393070290 | HEXA | n.187C>A c.174C>A (p.Cys58Ter) n.205C>A n.191C>A n.171C>A c.46C>A c.155C>A n.179C>A n.675C>A n.216C>A | |
| 15 | g.72375800C>A | CA7645095 | HEXA | n.186G>T c.173G>T (p.Cys58Phe) n.204G>T n.190G>T n.170G>T c.45G>T c.154G>T n.178G>T n.674G>T n.215G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375800C= | CA2186761141 | HEXA | n.186G= c.173G= (p.Cys58=) n.204G= n.190G= n.170G= c.45G= c.154G= n.178G= n.674G= n.215G= | |
| 15 | g.72375800C>G | CA393070293 | HEXA | n.186G>C c.173G>C (p.Cys58Ser) n.204G>C n.190G>C n.170G>C c.45G>C c.154G>C n.178G>C n.674G>C n.215G>C | |
| 15 | g.72375800C>T | CA259854 | HEXA | n.186G>A c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.204G>A n.190G>A n.170G>A c.45G>A c.154G>A n.178G>A n.674G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375800_72375801delinsCA | CA2186761144 | HEXA | n.185_186delinsTG c.172_173delinsTG (p.Cys58=) n.203_204delinsTG n.189_190delinsTG n.169_170delinsTG c.44_45delinsTG c.153_154delinsTG n.177_178delinsTG n.673_674delinsTG n.214_215delinsTG | |
| 15 | g.72375801del | CA2186761148 | HEXA | n.185del c.172del (p.Cys58AlafsTer?) n.203del n.189del n.169del c.44del c.153del n.177del n.673del n.214del | dbSNP |
| 15 | g.72375801A>C | CA393070296 | HEXA | n.185T>G c.172T>G (p.Cys58Gly) n.203T>G n.189T>G n.169T>G c.44T>G c.153T>G n.177T>G n.673T>G n.214T>G | |
| 15 | g.72375801A>G | CA393070297 | HEXA | n.185T>C c.172T>C (p.Cys58Arg) n.203T>C n.189T>C n.169T>C c.44T>C c.153T>C n.177T>C n.673T>C n.214T>C | |
| 15 | g.72375801A>T | CA393070298 | HEXA | n.185T>A c.172T>A (p.Cys58Ser) n.203T>A n.189T>A n.169T>A c.44T>A c.153T>A n.177T>A n.673T>A n.214T>A | |
| 15 | g.72375802G>A | CA491475325 | HEXA | n.184C>T c.171C>T (p.Gly57=) n.202C>T n.188C>T n.168C>T c.43C>T c.152C>T n.176C>T n.672C>T n.213C>T |