| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375779_72375790delinsAAGGCCTCGTCG | CA2186761069 | HEXA | n.196_207delinsCGACGAGGCCTT c.183_194delinsCGACGAGGCCTT (p.Leu61=) n.214_225delinsCGACGAGGCCTT n.200_211delinsCGACGAGGCCTT n.180_191delinsCGACGAGGCCTT c.55_66delinsCGACGAGGCCTT c.164_175delinsCGACGAGGCCTT n.188_199delinsCGACGAGGCCTT n.684_695delinsCGACGAGGCCTT n.225_236delinsCGACGAGGCCTT | |
| 15 | g.72375780A>C | CA393070220 | HEXA | n.206T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.224T>G n.210T>G n.190T>G c.65T>G c.174T>G n.198T>G n.694T>G n.235T>G | |
| 15 | g.72375780A>G | CA393070222 | HEXA | n.206T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.224T>C n.210T>C n.190T>C c.65T>C c.174T>C n.198T>C n.694T>C n.235T>C | |
| 15 | g.72375780A>T | CA393070224 | HEXA | n.206T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.224T>A n.210T>A n.190T>A c.65T>A c.174T>A n.198T>A n.694T>A n.235T>A | |
| 15 | g.72375783_72375793del | CA16041741 | HEXA | n.196_206del c.183_193del (p.Asp62ProfsTer5) n.214_224del n.200_210del n.180_190del c.55_65del c.164_174del n.188_198del n.684_694del n.225_235del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375781G>A | CA491475238 | HEXA | n.205C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.223C>T n.209C>T n.189C>T c.64C>T c.173C>T n.197C>T n.693C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375781G>C | CA491475233 | HEXA | n.205C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.223C>G n.209C>G n.189C>G c.64C>G c.173C>G n.197C>G n.693C>G n.234C>G | |
| 15 | g.72375781G= | CA2186761078 | HEXA | n.205C= c.192C= (p.Ala64=) n.223C= n.209C= n.189C= c.64C= c.173C= n.197C= n.693C= n.234C= | |
| 15 | g.72375781G>T | CA491475236 | HEXA | n.205C>A c.192C>A (p.Ala64=) n.223C>A n.209C>A n.189C>A c.64C>A c.173C>A n.197C>A n.693C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375782G>A | CA272630992 | HEXA | n.204C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.222C>T n.208C>T n.188C>T c.63C>T c.172C>T n.196C>T n.692C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375782G>C | CA393070226 | HEXA | n.204C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.222C>G n.208C>G n.188C>G c.63C>G c.172C>G n.196C>G n.692C>G n.233C>G | |
| 15 | g.72375782G= | CA2186761082 | HEXA | n.204C= c.191C= (p.Ala64=) n.222C= n.208C= n.188C= c.63C= c.172C= n.196C= n.692C= n.233C= | |
| 15 | g.72375782G>T | CA393070228 | HEXA | n.204C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.222C>A n.208C>A n.188C>A c.63C>A c.172C>A n.196C>A n.692C>A n.233C>A | |
| 15 | g.72375783C>A | CA393070229 | HEXA | n.203G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.221G>T n.207G>T n.187G>T c.62G>T c.171G>T n.195G>T n.691G>T n.232G>T | |
| 15 | g.72375783C= | CA2186761085 | HEXA | n.203G= c.190G= (p.Ala64=) n.221G= n.207G= n.187G= c.62G= c.171G= n.195G= n.691G= n.232G= | |
| 15 | g.72375783C>G | CA393070231 | HEXA | n.203G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.221G>C n.207G>C n.187G>C c.62G>C c.171G>C n.195G>C n.691G>C n.232G>C | |
| 15 | g.72375783C>T | CA393070232 | HEXA | n.203G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.221G>A n.207G>A n.187G>A c.62G>A c.171G>A n.195G>A n.691G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375784C>A | CA393070234 | HEXA | n.202G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.220G>T n.206G>T n.186G>T c.61G>T c.170G>T n.194G>T n.690G>T n.231G>T | |
| 15 | g.72375784C= | CA2186761088 | HEXA | n.202G= c.189G= (p.Glu63=) n.220G= n.206G= n.186G= c.61G= c.170G= n.194G= n.690G= n.231G= | |
| 15 | g.72375784C>G | CA393070236 | HEXA | n.202G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.220G>C n.206G>C n.186G>C c.61G>C c.170G>C n.194G>C n.690G>C n.231G>C | |
| 15 | g.72375784C>T | CA491475250 | HEXA | n.202G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.220G>A n.206G>A n.186G>A c.61G>A c.170G>A n.194G>A n.690G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375785T>A | CA393070241 | HEXA | n.201A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.219A>T n.205A>T n.185A>T c.60A>T c.169A>T n.193A>T n.689A>T n.230A>T | |
| 15 | g.72375785T>C | CA393070238 | HEXA | n.201A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.219A>G n.205A>G n.185A>G c.60A>G c.169A>G n.193A>G n.689A>G n.230A>G | |
| 15 | g.72375785T>G | CA393070240 | HEXA | n.201A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.219A>C n.205A>C n.185A>C c.60A>C c.169A>C n.193A>C n.689A>C n.230A>C | |
| 15 | g.72375786C>A | CA393070244 | HEXA | n.200G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.218G>T n.204G>T n.184G>T c.59G>T c.168G>T n.192G>T n.688G>T n.229G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375786C= | CA2186761095 | HEXA | n.200G= c.187G= (p.Glu63=) n.218G= n.204G= n.184G= c.59G= c.168G= n.192G= n.688G= n.229G= | |
| 15 | g.72375786C>G | CA393070246 | HEXA | n.200G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.218G>C n.204G>C n.184G>C c.59G>C c.168G>C n.192G>C n.688G>C n.229G>C | |
| 15 | g.72375786C>T | CA7645092 | HEXA | n.200G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.218G>A n.204G>A n.184G>A c.59G>A c.168G>A n.192G>A n.688G>A n.229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375787G>A | CA7645093 | HEXA | n.199C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.217C>T n.203C>T n.183C>T c.58C>T c.167C>T n.191C>T n.687C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375787G>C | CA393070249 | HEXA | n.199C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.217C>G n.203C>G n.183C>G c.58C>G c.167C>G n.191C>G n.687C>G n.228C>G | |
| 15 | g.72375787G= | CA2186761100 | HEXA | n.199C= c.186C= (p.Asp62=) n.217C= n.203C= n.183C= c.58C= c.167C= n.191C= n.687C= n.228C= | |
| 15 | g.72375787G>T | CA393070251 | HEXA | n.199C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.217C>A n.203C>A n.183C>A c.58C>A c.167C>A n.191C>A n.687C>A n.228C>A | |
| 15 | g.72375788T>A | CA393070253 | HEXA | n.198A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.216A>T n.202A>T n.182A>T c.57A>T c.166A>T n.190A>T n.686A>T n.227A>T | |
| 15 | g.72375788T>C | CA393070254 | HEXA | n.198A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.216A>G n.202A>G n.182A>G c.57A>G c.166A>G n.190A>G n.686A>G n.227A>G | |
| 15 | g.72375788T>G | CA393070256 | HEXA | n.198A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.216A>C n.202A>C n.182A>C c.57A>C c.166A>C n.190A>C n.686A>C n.227A>C | |
| 15 | g.72375789C>A | CA393070258 | HEXA | n.197G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.215G>T n.201G>T n.181G>T c.56G>T c.165G>T n.189G>T n.685G>T n.226G>T | |
| 15 | g.72375789C= | CA2186761106 | HEXA | n.197G= c.184G= (p.Asp62=) n.215G= n.201G= n.181G= c.56G= c.165G= n.189G= n.685G= n.226G= | |
| 15 | g.72375789C>G | CA393070260 | HEXA | n.197G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.215G>C n.201G>C n.181G>C c.56G>C c.165G>C n.189G>C n.685G>C n.226G>C | |
| 15 | g.72375789C>T | CA393070261 | HEXA | n.197G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.215G>A n.201G>A n.181G>A c.56G>A c.165G>A n.189G>A n.685G>A n.226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375790G>A | CA491475272 | HEXA | n.196C>T c.183C>T (p.Leu61=) n.214C>T n.200C>T n.180C>T c.55C>T c.164C>T n.188C>T n.684C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375790G>C | CA491475274 | HEXA | n.196C>G c.183C>G (p.Leu61=) n.214C>G n.200C>G n.180C>G c.55C>G c.164C>G n.188C>G n.684C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375790G= | CA2186761109 | HEXA | n.196C= c.183C= (p.Leu61=) n.214C= n.200C= n.180C= c.55C= c.164C= n.188C= n.684C= n.225C= | |
| 15 | g.72375790G>T | CA491475276 | HEXA | n.196C>A c.183C>A (p.Leu61=) n.214C>A n.200C>A n.180C>A c.55C>A c.164C>A n.188C>A n.684C>A n.225C>A | |
| 15 | g.72375791A>C | CA393070264 | HEXA | n.195T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.213T>G n.199T>G n.179T>G c.54T>G c.163T>G n.187T>G n.683T>G n.224T>G | |
| 15 | g.72375791A>G | CA393070265 | HEXA | n.195T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.213T>C n.199T>C n.179T>C c.54T>C c.163T>C n.187T>C n.683T>C n.224T>C | |
| 15 | g.72375791A>T | CA393070266 | HEXA | n.195T>A c.182T>A (p.Leu61His) n.213T>A n.199T>A n.179T>A c.54T>A c.163T>A n.187T>A n.683T>A n.224T>A | |
| 15 | g.72375792G>A | CA393070269 | HEXA | n.194C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.212C>T n.198C>T n.178C>T c.53C>T c.162C>T n.186C>T n.682C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375792G>C | CA393070267 | HEXA | n.194C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.212C>G n.198C>G n.178C>G c.53C>G c.162C>G n.186C>G n.682C>G n.223C>G | |
| 15 | g.72375792G= | CA2186761115 | HEXA | n.194C= c.181C= (p.Leu61=) n.212C= n.198C= n.178C= c.53C= c.162C= n.186C= n.682C= n.223C= |