| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375777G>A | CA16041740 | HEXA | n.209C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.227C>T n.213C>T n.193C>T c.68C>T c.177C>T n.201C>T n.697C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375777G>C | CA393070208 | HEXA | n.209C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) n.227C>G n.213C>G n.193C>G c.68C>G c.177C>G n.201C>G n.697C>G n.238C>G | |
| 15 | g.72375777G= | CA2186761062 | HEXA | n.209C= c.196C= (p.Gln66=) n.227C= n.213C= n.193C= c.68C= c.177C= n.201C= n.697C= n.238C= | |
| 15 | g.72375777G>T | CA393070209 | HEXA | n.209C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) n.227C>A n.213C>A n.193C>A c.68C>A c.177C>A n.201C>A n.697C>A n.238C>A | |
| 15 | g.72375778del | CA2697549200 | HEXA | n.209del c.196del (p.Gln66SerfsTer?) n.227del c.196del (p.Gln66SerfsTer25) n.213del n.193del c.196del (p.Gln66SerfsTer30) c.68del c.177del n.201del n.697del n.238del | ClinVar |
| 15 | g.72375778G>A | CA491475221 | HEXA | n.208C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.226C>T n.212C>T n.192C>T c.67C>T c.176C>T n.200C>T n.696C>T n.237C>T | ClinVar |
| 15 | g.72375778G>C | CA393070211 | HEXA | n.208C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.226C>G n.212C>G n.192C>G c.67C>G c.176C>G n.200C>G n.696C>G n.237C>G | |
| 15 | g.72375778G>T | CA393070212 | HEXA | n.208C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.226C>A n.212C>A n.192C>A c.67C>A c.176C>A n.200C>A n.696C>A n.237C>A | |
| 15 | g.72375779A>C | CA393070218 | HEXA | n.207T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.225T>G n.211T>G n.191T>G c.66T>G c.175T>G n.199T>G n.695T>G n.236T>G | |
| 15 | g.72375779A>G | CA393070214 | HEXA | n.207T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.225T>C n.211T>C n.191T>C c.66T>C c.175T>C n.199T>C n.695T>C n.236T>C | |
| 15 | g.72375779A>T | CA393070216 | HEXA | n.207T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.225T>A n.211T>A n.191T>A c.66T>A c.175T>A n.199T>A n.695T>A n.236T>A | |
| 15 | g.72375779_72375790delinsAAGGCCTCGTCG | CA2186761069 | HEXA | n.196_207delinsCGACGAGGCCTT c.183_194delinsCGACGAGGCCTT (p.Leu61=) n.214_225delinsCGACGAGGCCTT n.200_211delinsCGACGAGGCCTT n.180_191delinsCGACGAGGCCTT c.55_66delinsCGACGAGGCCTT c.164_175delinsCGACGAGGCCTT n.188_199delinsCGACGAGGCCTT n.684_695delinsCGACGAGGCCTT n.225_236delinsCGACGAGGCCTT | |
| 15 | g.72375780A>C | CA393070220 | HEXA | n.206T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.224T>G n.210T>G n.190T>G c.65T>G c.174T>G n.198T>G n.694T>G n.235T>G | |
| 15 | g.72375780A>G | CA393070222 | HEXA | n.206T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.224T>C n.210T>C n.190T>C c.65T>C c.174T>C n.198T>C n.694T>C n.235T>C | |
| 15 | g.72375780A>T | CA393070224 | HEXA | n.206T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.224T>A n.210T>A n.190T>A c.65T>A c.174T>A n.198T>A n.694T>A n.235T>A | |
| 15 | g.72375783_72375793del | CA16041741 | HEXA | n.196_206del c.183_193del (p.Asp62ProfsTer5) n.214_224del n.200_210del n.180_190del c.55_65del c.164_174del n.188_198del n.684_694del n.225_235del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375781G>A | CA491475238 | HEXA | n.205C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.223C>T n.209C>T n.189C>T c.64C>T c.173C>T n.197C>T n.693C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375781G>C | CA491475233 | HEXA | n.205C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.223C>G n.209C>G n.189C>G c.64C>G c.173C>G n.197C>G n.693C>G n.234C>G | |
| 15 | g.72375781G= | CA2186761078 | HEXA | n.205C= c.192C= (p.Ala64=) n.223C= n.209C= n.189C= c.64C= c.173C= n.197C= n.693C= n.234C= | |
| 15 | g.72375781G>T | CA491475236 | HEXA | n.205C>A c.192C>A (p.Ala64=) n.223C>A n.209C>A n.189C>A c.64C>A c.173C>A n.197C>A n.693C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375782G>A | CA272630992 | HEXA | n.204C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.222C>T n.208C>T n.188C>T c.63C>T c.172C>T n.196C>T n.692C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375782G>C | CA393070226 | HEXA | n.204C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.222C>G n.208C>G n.188C>G c.63C>G c.172C>G n.196C>G n.692C>G n.233C>G | |
| 15 | g.72375782G= | CA2186761082 | HEXA | n.204C= c.191C= (p.Ala64=) n.222C= n.208C= n.188C= c.63C= c.172C= n.196C= n.692C= n.233C= | |
| 15 | g.72375782G>T | CA393070228 | HEXA | n.204C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.222C>A n.208C>A n.188C>A c.63C>A c.172C>A n.196C>A n.692C>A n.233C>A | |
| 15 | g.72375783C>A | CA393070229 | HEXA | n.203G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.221G>T n.207G>T n.187G>T c.62G>T c.171G>T n.195G>T n.691G>T n.232G>T | |
| 15 | g.72375783C= | CA2186761085 | HEXA | n.203G= c.190G= (p.Ala64=) n.221G= n.207G= n.187G= c.62G= c.171G= n.195G= n.691G= n.232G= | |
| 15 | g.72375783C>G | CA393070231 | HEXA | n.203G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.221G>C n.207G>C n.187G>C c.62G>C c.171G>C n.195G>C n.691G>C n.232G>C | |
| 15 | g.72375783C>T | CA393070232 | HEXA | n.203G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.221G>A n.207G>A n.187G>A c.62G>A c.171G>A n.195G>A n.691G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375784C>A | CA393070234 | HEXA | n.202G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.220G>T n.206G>T n.186G>T c.61G>T c.170G>T n.194G>T n.690G>T n.231G>T | |
| 15 | g.72375784C= | CA2186761088 | HEXA | n.202G= c.189G= (p.Glu63=) n.220G= n.206G= n.186G= c.61G= c.170G= n.194G= n.690G= n.231G= | |
| 15 | g.72375784C>G | CA393070236 | HEXA | n.202G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.220G>C n.206G>C n.186G>C c.61G>C c.170G>C n.194G>C n.690G>C n.231G>C | |
| 15 | g.72375784C>T | CA491475250 | HEXA | n.202G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.220G>A n.206G>A n.186G>A c.61G>A c.170G>A n.194G>A n.690G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375785T>A | CA393070241 | HEXA | n.201A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.219A>T n.205A>T n.185A>T c.60A>T c.169A>T n.193A>T n.689A>T n.230A>T | |
| 15 | g.72375785T>C | CA393070238 | HEXA | n.201A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.219A>G n.205A>G n.185A>G c.60A>G c.169A>G n.193A>G n.689A>G n.230A>G | |
| 15 | g.72375785T>G | CA393070240 | HEXA | n.201A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.219A>C n.205A>C n.185A>C c.60A>C c.169A>C n.193A>C n.689A>C n.230A>C | |
| 15 | g.72375786C>A | CA393070244 | HEXA | n.200G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.218G>T n.204G>T n.184G>T c.59G>T c.168G>T n.192G>T n.688G>T n.229G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375786C= | CA2186761095 | HEXA | n.200G= c.187G= (p.Glu63=) n.218G= n.204G= n.184G= c.59G= c.168G= n.192G= n.688G= n.229G= | |
| 15 | g.72375786C>G | CA393070246 | HEXA | n.200G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.218G>C n.204G>C n.184G>C c.59G>C c.168G>C n.192G>C n.688G>C n.229G>C | |
| 15 | g.72375786C>T | CA7645092 | HEXA | n.200G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.218G>A n.204G>A n.184G>A c.59G>A c.168G>A n.192G>A n.688G>A n.229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375787G>A | CA7645093 | HEXA | n.199C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.217C>T n.203C>T n.183C>T c.58C>T c.167C>T n.191C>T n.687C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375787G>C | CA393070249 | HEXA | n.199C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.217C>G n.203C>G n.183C>G c.58C>G c.167C>G n.191C>G n.687C>G n.228C>G | |
| 15 | g.72375787G= | CA2186761100 | HEXA | n.199C= c.186C= (p.Asp62=) n.217C= n.203C= n.183C= c.58C= c.167C= n.191C= n.687C= n.228C= | |
| 15 | g.72375787G>T | CA393070251 | HEXA | n.199C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.217C>A n.203C>A n.183C>A c.58C>A c.167C>A n.191C>A n.687C>A n.228C>A | |
| 15 | g.72375788T>A | CA393070253 | HEXA | n.198A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.216A>T n.202A>T n.182A>T c.57A>T c.166A>T n.190A>T n.686A>T n.227A>T | |
| 15 | g.72375788T>C | CA393070254 | HEXA | n.198A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.216A>G n.202A>G n.182A>G c.57A>G c.166A>G n.190A>G n.686A>G n.227A>G | |
| 15 | g.72375788T>G | CA393070256 | HEXA | n.198A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.216A>C n.202A>C n.182A>C c.57A>C c.166A>C n.190A>C n.686A>C n.227A>C | |
| 15 | g.72375789C>A | CA393070258 | HEXA | n.197G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.215G>T n.201G>T n.181G>T c.56G>T c.165G>T n.189G>T n.685G>T n.226G>T | |
| 15 | g.72375789C= | CA2186761106 | HEXA | n.197G= c.184G= (p.Asp62=) n.215G= n.201G= n.181G= c.56G= c.165G= n.189G= n.685G= n.226G= | |
| 15 | g.72375789C>G | CA393070260 | HEXA | n.197G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.215G>C n.201G>C n.181G>C c.56G>C c.165G>C n.189G>C n.685G>C n.226G>C |