Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72370592_72378536delinsCCA252905 ClinVar
15g.72375772G>ACA491475200HEXAn.214C>T
c.201C>T (p.Arg67=)
n.232C>T
n.218C>T
n.198C>T
c.73C>T
c.182C>T
n.206C>T
n.702C>T
n.243C>T
15g.72375772G>CCA491475196HEXAn.214C>G
c.201C>G (p.Arg67=)
n.232C>G
n.218C>G
n.198C>G
c.73C>G
c.182C>G
n.206C>G
n.702C>G
n.243C>G
15g.72375772G=CA2186761050HEXAn.214C=
c.201C= (p.Arg67=)
n.232C=
n.218C=
n.198C=
c.73C=
c.182C=
n.206C=
n.702C=
n.243C=
15g.72375772G>TCA7645090HEXAn.214C>A
c.201C>A (p.Arg67=)
n.232C>A
n.218C>A
n.198C>A
c.73C>A
c.182C>A
n.206C>A
n.702C>A
n.243C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375773C>ACA393070192HEXAn.213G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.231G>T
n.217G>T
n.197G>T
c.72G>T
c.181G>T
n.205G>T
n.701G>T
n.242G>T
ClinVar dbSNP
15g.72375773C=CA2186761052HEXAn.213G=
c.200G= (p.Arg67=)
n.231G=
n.217G=
n.197G=
c.72G=
c.181G=
n.205G=
n.701G=
n.242G=
15g.72375773C>GCA393070191HEXAn.213G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.231G>C
n.217G>C
n.197G>C
c.72G>C
c.181G>C
n.205G>C
n.701G>C
n.242G>C
15g.72375773C>TCA393070190HEXAn.213G>A
c.200G>A (p.Arg67His)
n.231G>A
n.217G>A
n.197G>A
c.72G>A
c.181G>A
n.205G>A
n.701G>A
n.242G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375774G>ACA393070194HEXAn.212C>T
c.199C>T (p.Arg67Cys)
n.230C>T
n.216C>T
n.196C>T
c.71C>T
c.180C>T
n.204C>T
n.700C>T
n.241C>T
15g.72375774G>CCA393070195HEXAn.212C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.230C>G
n.216C>G
n.196C>G
c.71C>G
c.180C>G
n.204C>G
n.700C>G
n.241C>G
gnomAD v4
15g.72375774G>TCA393070197HEXAn.212C>A
c.199C>A (p.Arg67Ser)
n.230C>A
n.216C>A
n.196C>A
c.71C>A
c.180C>A
n.204C>A
n.700C>A
n.241C>A
15g.72375775C>ACA393070199HEXAn.211G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
n.229G>T
n.215G>T
n.195G>T
c.70G>T
c.179G>T
n.203G>T
n.699G>T
n.240G>T
15g.72375775C>GCA393070200HEXAn.211G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
n.229G>C
n.215G>C
n.195G>C
c.70G>C
c.179G>C
n.203G>C
n.699G>C
n.240G>C
15g.72375775C>TCA491475210HEXAn.211G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
n.229G>A
n.215G>A
n.195G>A
c.70G>A
c.179G>A
n.203G>A
n.699G>A
n.240G>A
15g.72375776T>ACA393070202HEXAn.210A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.228A>T
n.214A>T
n.194A>T
c.69A>T
c.178A>T
n.202A>T
n.698A>T
n.239A>T
dbSNP
15g.72375776T>CCA7645091HEXAn.210A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.228A>G
n.214A>G
n.194A>G
c.69A>G
c.178A>G
n.202A>G
n.698A>G
n.239A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375776T>GCA393070205HEXAn.210A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.228A>C
n.214A>C
n.194A>C
c.69A>C
c.178A>C
n.202A>C
n.698A>C
n.239A>C
15g.72375776T=CA2186761055HEXAn.210A=
c.197A= (p.Gln66=)
n.228A=
n.214A=
n.194A=
c.69A=
c.178A=
n.202A=
n.698A=
n.239A=
15g.72375777G>ACA16041740HEXAn.209C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.227C>T
n.213C>T
n.193C>T
c.68C>T
c.177C>T
n.201C>T
n.697C>T
n.238C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375777G>CCA393070208HEXAn.209C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.227C>G
n.213C>G
n.193C>G
c.68C>G
c.177C>G
n.201C>G
n.697C>G
n.238C>G
15g.72375777G=CA2186761062HEXAn.209C=
c.196C= (p.Gln66=)
n.227C=
n.213C=
n.193C=
c.68C=
c.177C=
n.201C=
n.697C=
n.238C=
15g.72375777G>TCA393070209HEXAn.209C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.227C>A
n.213C>A
n.193C>A
c.68C>A
c.177C>A
n.201C>A
n.697C>A
n.238C>A
15g.72375778delCA2697549200HEXAn.209del
c.196del (p.Gln66SerfsTer?)
n.227del
c.196del (p.Gln66SerfsTer25)
n.213del
n.193del
c.196del (p.Gln66SerfsTer30)
c.68del
c.177del
n.201del
n.697del
n.238del
ClinVar
15g.72375778G>ACA491475221HEXAn.208C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
n.226C>T
n.212C>T
n.192C>T
c.67C>T
c.176C>T
n.200C>T
n.696C>T
n.237C>T
ClinVar
15g.72375778G>CCA393070211HEXAn.208C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.226C>G
n.212C>G
n.192C>G
c.67C>G
c.176C>G
n.200C>G
n.696C>G
n.237C>G
15g.72375778G>TCA393070212HEXAn.208C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.226C>A
n.212C>A
n.192C>A
c.67C>A
c.176C>A
n.200C>A
n.696C>A
n.237C>A
15g.72375779A>CCA393070218HEXAn.207T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.225T>G
n.211T>G
n.191T>G
c.66T>G
c.175T>G
n.199T>G
n.695T>G
n.236T>G
15g.72375779A>GCA393070214HEXAn.207T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.225T>C
n.211T>C
n.191T>C
c.66T>C
c.175T>C
n.199T>C
n.695T>C
n.236T>C
15g.72375779A>TCA393070216HEXAn.207T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.225T>A
n.211T>A
n.191T>A
c.66T>A
c.175T>A
n.199T>A
n.695T>A
n.236T>A
15g.72375779_72375790delinsAAGGCCTCGTCGCA2186761069HEXAn.196_207delinsCGACGAGGCCTT
c.183_194delinsCGACGAGGCCTT (p.Leu61=)
n.214_225delinsCGACGAGGCCTT
n.200_211delinsCGACGAGGCCTT
n.180_191delinsCGACGAGGCCTT
c.55_66delinsCGACGAGGCCTT
c.164_175delinsCGACGAGGCCTT
n.188_199delinsCGACGAGGCCTT
n.684_695delinsCGACGAGGCCTT
n.225_236delinsCGACGAGGCCTT
15g.72375780A>CCA393070220HEXAn.206T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.224T>G
n.210T>G
n.190T>G
c.65T>G
c.174T>G
n.198T>G
n.694T>G
n.235T>G
15g.72375780A>GCA393070222HEXAn.206T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.224T>C
n.210T>C
n.190T>C
c.65T>C
c.174T>C
n.198T>C
n.694T>C
n.235T>C
15g.72375780A>TCA393070224HEXAn.206T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.224T>A
n.210T>A
n.190T>A
c.65T>A
c.174T>A
n.198T>A
n.694T>A
n.235T>A
15g.72375783_72375793delCA16041741HEXAn.196_206del
c.183_193del (p.Asp62ProfsTer5)
n.214_224del
n.200_210del
n.180_190del
c.55_65del
c.164_174del
n.188_198del
n.684_694del
n.225_235del
ClinVar dbSNP
15g.72375781G>ACA491475238HEXAn.205C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
n.223C>T
n.209C>T
n.189C>T
c.64C>T
c.173C>T
n.197C>T
n.693C>T
n.234C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.72375781G>CCA491475233HEXAn.205C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
n.223C>G
n.209C>G
n.189C>G
c.64C>G
c.173C>G
n.197C>G
n.693C>G
n.234C>G
15g.72375781G=CA2186761078HEXAn.205C=
c.192C= (p.Ala64=)
n.223C=
n.209C=
n.189C=
c.64C=
c.173C=
n.197C=
n.693C=
n.234C=
15g.72375781G>TCA491475236HEXAn.205C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
n.223C>A
n.209C>A
n.189C>A
c.64C>A
c.173C>A
n.197C>A
n.693C>A
n.234C>A
gnomAD v4
15g.72375782G>ACA272630992HEXAn.204C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.222C>T
n.208C>T
n.188C>T
c.63C>T
c.172C>T
n.196C>T
n.692C>T
n.233C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.72375782G>CCA393070226HEXAn.204C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.222C>G
n.208C>G
n.188C>G
c.63C>G
c.172C>G
n.196C>G
n.692C>G
n.233C>G
15g.72375782G=CA2186761082HEXAn.204C=
c.191C= (p.Ala64=)
n.222C=
n.208C=
n.188C=
c.63C=
c.172C=
n.196C=
n.692C=
n.233C=
15g.72375782G>TCA393070228HEXAn.204C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.222C>A
n.208C>A
n.188C>A
c.63C>A
c.172C>A
n.196C>A
n.692C>A
n.233C>A
15g.72375783C>ACA393070229HEXAn.203G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.221G>T
n.207G>T
n.187G>T
c.62G>T
c.171G>T
n.195G>T
n.691G>T
n.232G>T
15g.72375783C=CA2186761085HEXAn.203G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.221G=
n.207G=
n.187G=
c.62G=
c.171G=
n.195G=
n.691G=
n.232G=
15g.72375783C>GCA393070231HEXAn.203G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.221G>C
n.207G>C
n.187G>C
c.62G>C
c.171G>C
n.195G>C
n.691G>C
n.232G>C
15g.72375783C>TCA393070232HEXAn.203G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.221G>A
n.207G>A
n.187G>A
c.62G>A
c.171G>A
n.195G>A
n.691G>A
n.232G>A
ClinVar dbSNP
15g.72375784C>ACA393070234HEXAn.202G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.220G>T
n.206G>T
n.186G>T
c.61G>T
c.170G>T
n.194G>T
n.690G>T
n.231G>T
15g.72375784C=CA2186761088HEXAn.202G=
c.189G= (p.Glu63=)
n.220G=
n.206G=
n.186G=
c.61G=
c.170G=
n.194G=
n.690G=
n.231G=
15g.72375784C>GCA393070236HEXAn.202G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.220G>C
n.206G>C
n.186G>C
c.61G>C
c.170G>C
n.194G>C
n.690G>C
n.231G>C

Number of alleles fetched