UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375769A= | CA2186761038 | HEXA | n.217T= c.204T= (p.Tyr68=) n.235T= n.221T= n.201T= c.76T= c.185T= n.209T= n.705T= n.246T= | |
| 15 | g.72375769A>C | CA393070180 | HEXA | n.217T>G c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.235T>G n.221T>G n.201T>G c.76T>G c.185T>G n.209T>G n.705T>G n.246T>G | |
| 15 | g.72375769A>G | CA491475186 | HEXA | n.217T>C c.204T>C (p.Tyr68=) n.235T>C n.221T>C n.201T>C c.76T>C c.185T>C n.209T>C n.705T>C n.246T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375769A>T | CA393070181 | HEXA | n.217T>A c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.235T>A n.221T>A n.201T>A c.76T>A c.185T>A n.209T>A n.705T>A n.246T>A | |
| 15 | g.72375770T>A | CA393070183 | HEXA | n.216A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.234A>T n.220A>T n.200A>T c.75A>T c.184A>T n.208A>T n.704A>T n.245A>T | dbSNP |
| 15 | g.72375770T>C | CA393070185 | HEXA | n.216A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.234A>G n.220A>G n.200A>G c.75A>G c.184A>G n.208A>G n.704A>G n.245A>G | ClinVar |
| 15 | g.72375770T>G | CA393070187 | HEXA | n.216A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.234A>C n.220A>C n.200A>C c.75A>C c.184A>C n.208A>C n.704A>C n.245A>C | |
| 15 | g.72375770T= | CA2186761041 | HEXA | n.216A= c.203A= (p.Tyr68=) n.234A= n.220A= n.200A= c.75A= c.184A= n.208A= n.704A= n.245A= | |
| 15 | g.72375771A= | CA2186761048 | HEXA | n.215T= c.202T= (p.Tyr68=) n.233T= n.219T= n.199T= c.74T= c.183T= n.207T= n.703T= n.244T= | |
| 15 | g.72375771A>C | CA7645089 | HEXA | n.215T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.233T>G n.219T>G n.199T>G c.74T>G c.183T>G n.207T>G n.703T>G n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375771A>G | CA393070188 | HEXA | n.215T>C c.202T>C (p.Tyr68His) n.233T>C n.219T>C n.199T>C c.74T>C c.183T>C n.207T>C n.703T>C n.244T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72375771A>T | CA393070189 | HEXA | n.215T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.233T>A n.219T>A n.199T>A c.74T>A c.183T>A n.207T>A n.703T>A n.244T>A | |
| 15 | g.72375772G>A | CA491475200 | HEXA | n.214C>T c.201C>T (p.Arg67=) n.232C>T n.218C>T n.198C>T c.73C>T c.182C>T n.206C>T n.702C>T n.243C>T | |
| 15 | g.72375772G>C | CA491475196 | HEXA | n.214C>G c.201C>G (p.Arg67=) n.232C>G n.218C>G n.198C>G c.73C>G c.182C>G n.206C>G n.702C>G n.243C>G | |
| 15 | g.72375772G= | CA2186761050 | HEXA | n.214C= c.201C= (p.Arg67=) n.232C= n.218C= n.198C= c.73C= c.182C= n.206C= n.702C= n.243C= | |
| 15 | g.72375772G>T | CA7645090 | HEXA | n.214C>A c.201C>A (p.Arg67=) n.232C>A n.218C>A n.198C>A c.73C>A c.182C>A n.206C>A n.702C>A n.243C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375773C>A | CA393070192 | HEXA | n.213G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.231G>T n.217G>T n.197G>T c.72G>T c.181G>T n.205G>T n.701G>T n.242G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375773C= | CA2186761052 | HEXA | n.213G= c.200G= (p.Arg67=) n.231G= n.217G= n.197G= c.72G= c.181G= n.205G= n.701G= n.242G= | |
| 15 | g.72375773C>G | CA393070191 | HEXA | n.213G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.231G>C n.217G>C n.197G>C c.72G>C c.181G>C n.205G>C n.701G>C n.242G>C | |
| 15 | g.72375773C>T | CA393070190 | HEXA | n.213G>A c.200G>A (p.Arg67His) n.231G>A n.217G>A n.197G>A c.72G>A c.181G>A n.205G>A n.701G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375774G>A | CA393070194 | HEXA | n.212C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) n.230C>T n.216C>T n.196C>T c.71C>T c.180C>T n.204C>T n.700C>T n.241C>T | |
| 15 | g.72375774G>C | CA393070195 | HEXA | n.212C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.230C>G n.216C>G n.196C>G c.71C>G c.180C>G n.204C>G n.700C>G n.241C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375774G>T | CA393070197 | HEXA | n.212C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) n.230C>A n.216C>A n.196C>A c.71C>A c.180C>A n.204C>A n.700C>A n.241C>A | |
| 15 | g.72375775C>A | CA393070199 | HEXA | n.211G>T c.198G>T (p.Gln66His) n.229G>T n.215G>T n.195G>T c.70G>T c.179G>T n.203G>T n.699G>T n.240G>T | |
| 15 | g.72375775C>G | CA393070200 | HEXA | n.211G>C c.198G>C (p.Gln66His) n.229G>C n.215G>C n.195G>C c.70G>C c.179G>C n.203G>C n.699G>C n.240G>C | |
| 15 | g.72375775C>T | CA491475210 | HEXA | n.211G>A c.198G>A (p.Gln66=) n.229G>A n.215G>A n.195G>A c.70G>A c.179G>A n.203G>A n.699G>A n.240G>A | |
| 15 | g.72375776T>A | CA393070202 | HEXA | n.210A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) n.228A>T n.214A>T n.194A>T c.69A>T c.178A>T n.202A>T n.698A>T n.239A>T | dbSNP |
| 15 | g.72375776T>C | CA7645091 | HEXA | n.210A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) n.228A>G n.214A>G n.194A>G c.69A>G c.178A>G n.202A>G n.698A>G n.239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375776T>G | CA393070205 | HEXA | n.210A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) n.228A>C n.214A>C n.194A>C c.69A>C c.178A>C n.202A>C n.698A>C n.239A>C | |
| 15 | g.72375776T= | CA2186761055 | HEXA | n.210A= c.197A= (p.Gln66=) n.228A= n.214A= n.194A= c.69A= c.178A= n.202A= n.698A= n.239A= | |
| 15 | g.72375777G>A | CA16041740 | HEXA | n.209C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.227C>T n.213C>T n.193C>T c.68C>T c.177C>T n.201C>T n.697C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375777G>C | CA393070208 | HEXA | n.209C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) n.227C>G n.213C>G n.193C>G c.68C>G c.177C>G n.201C>G n.697C>G n.238C>G | |
| 15 | g.72375777G= | CA2186761062 | HEXA | n.209C= c.196C= (p.Gln66=) n.227C= n.213C= n.193C= c.68C= c.177C= n.201C= n.697C= n.238C= | |
| 15 | g.72375777G>T | CA393070209 | HEXA | n.209C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) n.227C>A n.213C>A n.193C>A c.68C>A c.177C>A n.201C>A n.697C>A n.238C>A | |
| 15 | g.72375778del | CA2697549200 | HEXA | n.209del c.196del (p.Gln66SerfsTer?) n.227del c.196del (p.Gln66SerfsTer25) n.213del n.193del c.196del (p.Gln66SerfsTer30) c.68del c.177del n.201del n.697del n.238del | ClinVar |
| 15 | g.72375778G>A | CA491475221 | HEXA | n.208C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.226C>T n.212C>T n.192C>T c.67C>T c.176C>T n.200C>T n.696C>T n.237C>T | ClinVar |
| 15 | g.72375778G>C | CA393070211 | HEXA | n.208C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.226C>G n.212C>G n.192C>G c.67C>G c.176C>G n.200C>G n.696C>G n.237C>G | |
| 15 | g.72375778G>T | CA393070212 | HEXA | n.208C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.226C>A n.212C>A n.192C>A c.67C>A c.176C>A n.200C>A n.696C>A n.237C>A | |
| 15 | g.72375779A>C | CA393070218 | HEXA | n.207T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.225T>G n.211T>G n.191T>G c.66T>G c.175T>G n.199T>G n.695T>G n.236T>G | |
| 15 | g.72375779A>G | CA393070214 | HEXA | n.207T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.225T>C n.211T>C n.191T>C c.66T>C c.175T>C n.199T>C n.695T>C n.236T>C | |
| 15 | g.72375779A>T | CA393070216 | HEXA | n.207T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.225T>A n.211T>A n.191T>A c.66T>A c.175T>A n.199T>A n.695T>A n.236T>A | |
| 15 | g.72375779_72375790delinsAAGGCCTCGTCG | CA2186761069 | HEXA | n.196_207delinsCGACGAGGCCTT c.183_194delinsCGACGAGGCCTT (p.Leu61=) n.214_225delinsCGACGAGGCCTT n.200_211delinsCGACGAGGCCTT n.180_191delinsCGACGAGGCCTT c.55_66delinsCGACGAGGCCTT c.164_175delinsCGACGAGGCCTT n.188_199delinsCGACGAGGCCTT n.684_695delinsCGACGAGGCCTT n.225_236delinsCGACGAGGCCTT | |
| 15 | g.72375780A>C | CA393070220 | HEXA | n.206T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.224T>G n.210T>G n.190T>G c.65T>G c.174T>G n.198T>G n.694T>G n.235T>G | |
| 15 | g.72375780A>G | CA393070222 | HEXA | n.206T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.224T>C n.210T>C n.190T>C c.65T>C c.174T>C n.198T>C n.694T>C n.235T>C | |
| 15 | g.72375780A>T | CA393070224 | HEXA | n.206T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.224T>A n.210T>A n.190T>A c.65T>A c.174T>A n.198T>A n.694T>A n.235T>A | |
| 15 | g.72375783_72375793del | CA16041741 | HEXA | n.196_206del c.183_193del (p.Asp62ProfsTer5) n.214_224del n.200_210del n.180_190del c.55_65del c.164_174del n.188_198del n.684_694del n.225_235del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375781G>A | CA491475238 | HEXA | n.205C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.223C>T n.209C>T n.189C>T c.64C>T c.173C>T n.197C>T n.693C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375781G>C | CA491475233 | HEXA | n.205C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.223C>G n.209C>G n.189C>G c.64C>G c.173C>G n.197C>G n.693C>G n.234C>G | |
| 15 | g.72375781G= | CA2186761078 | HEXA | n.205C= c.192C= (p.Ala64=) n.223C= n.209C= n.189C= c.64C= c.173C= n.197C= n.693C= n.234C= |