| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72375682_72375683del | CA2956167309 | HEXA | n.266+40_266+41del c.253+40_253+41del (n.253+40_253+41del) n.284+40_284+41del n.270+40_270+41del n.250+40_250+41del c.125+40_125+41del c.234+40_234+41del n.258+40_258+41del n.754+40_754+41del n.295+40_295+41del | |
| 15 | g.72375683C>A | CA2956167318 | HEXA | n.266+37G>T c.253+37G>T (n.253+37G>T) n.284+37G>T n.270+37G>T n.250+37G>T c.125+37G>T c.234+37G>T n.258+37G>T n.754+37G>T n.295+37G>T | |
| 15 | g.72375683C>G | CA2956167316 | HEXA | n.266+37G>C c.253+37G>C (n.253+37G>C) n.284+37G>C n.270+37G>C n.250+37G>C c.125+37G>C c.234+37G>C n.258+37G>C n.754+37G>C n.295+37G>C | |
| 15 | g.72375683C>T | CA2956167317 | HEXA | n.266+37G>A c.253+37G>A (n.253+37G>A) n.284+37G>A n.270+37G>A n.250+37G>A c.125+37G>A c.234+37G>A n.258+37G>A n.754+37G>A n.295+37G>A | |
| 15 | g.72375684A= | CA2186760911 | HEXA | n.266+36T= c.253+36T= (n.253+36T=) n.284+36T= n.270+36T= n.250+36T= c.125+36T= c.234+36T= n.258+36T= n.754+36T= n.295+36T= | |
| 15 | g.72375684A>G | CA618961229 | HEXA | n.266+36T>C c.253+36T>C (n.253+36T>C) n.284+36T>C n.270+36T>C n.250+36T>C c.125+36T>C c.234+36T>C n.258+36T>C n.754+36T>C n.295+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375684A>T | CA2956167320 | HEXA | n.266+36T>A c.253+36T>A (n.253+36T>A) n.284+36T>A n.270+36T>A n.250+36T>A c.125+36T>A c.234+36T>A n.258+36T>A n.754+36T>A n.295+36T>A | |
| 15 | g.72375684dup | CA2956167319 | HEXA | n.266+36dup c.253+36dup (n.253+36dup) n.284+36dup n.270+36dup n.250+36dup c.125+36dup c.234+36dup n.258+36dup n.754+36dup n.295+36dup | |
| 15 | g.72375685G>A | CA2956167321 | HEXA | n.266+35C>T c.253+35C>T (n.253+35C>T) n.284+35C>T n.270+35C>T n.250+35C>T c.125+35C>T c.234+35C>T n.258+35C>T n.754+35C>T n.295+35C>T | |
| 15 | g.72375685G>T | CA2575781385 | HEXA | n.266+35C>A c.253+35C>A (n.253+35C>A) n.284+35C>A n.270+35C>A n.250+35C>A c.125+35C>A c.234+35C>A n.258+35C>A n.754+35C>A n.295+35C>A | |
| 15 | g.72375686G>A | CA2629343242 | HEXA | n.266+34C>T c.253+34C>T (n.253+34C>T) n.284+34C>T n.270+34C>T n.250+34C>T c.125+34C>T c.234+34C>T n.258+34C>T n.754+34C>T n.295+34C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375686G>T | CA2956167322 | HEXA | n.266+34C>A c.253+34C>A (n.253+34C>A) n.284+34C>A n.270+34C>A n.250+34C>A c.125+34C>A c.234+34C>A n.258+34C>A n.754+34C>A n.295+34C>A | |
| 15 | g.72375687G>A | CA971339147 | HEXA | n.266+33C>T c.253+33C>T (n.253+33C>T) n.284+33C>T n.270+33C>T n.250+33C>T c.125+33C>T c.234+33C>T n.258+33C>T n.754+33C>T n.295+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375687G= | CA2186760912 | HEXA | n.266+33C= c.253+33C= (n.253+33C=) n.284+33C= n.270+33C= n.250+33C= c.125+33C= c.234+33C= n.258+33C= n.754+33C= n.295+33C= | |
| 15 | g.72375687G>T | CA2838295655 | HEXA | n.266+33C>A c.253+33C>A (n.253+33C>A) n.284+33C>A n.270+33C>A n.250+33C>A c.125+33C>A c.234+33C>A n.258+33C>A n.754+33C>A n.295+33C>A | |
| 15 | g.72375688C>A | CA2731032260 | HEXA | n.266+32G>T c.253+32G>T (n.253+32G>T) n.284+32G>T n.270+32G>T n.250+32G>T c.125+32G>T c.234+32G>T n.258+32G>T n.754+32G>T n.295+32G>T | dbSNP |
| 15 | g.72375688C>T | CA2956167323 | HEXA | n.266+32G>A c.253+32G>A (n.253+32G>A) n.284+32G>A n.270+32G>A n.250+32G>A c.125+32G>A c.234+32G>A n.258+32G>A n.754+32G>A n.295+32G>A | |
| 15 | g.72375690dup | CA2956167325 | HEXA | n.266+32dup c.253+32dup (n.253+32dup) n.284+32dup n.270+32dup n.250+32dup c.125+32dup c.234+32dup n.258+32dup n.754+32dup n.295+32dup | |
| 15 | g.72375690del | CA2956167326 | HEXA | n.266+32del c.253+32del (n.253+32del) n.284+32del n.270+32del n.250+32del c.125+32del c.234+32del n.258+32del n.754+32del n.295+32del | |
| 15 | g.72375689_72375690del | CA2956167324 | HEXA | n.266+31_266+32del c.253+31_253+32del (n.253+31_253+32del) n.284+31_284+32del n.270+31_270+32del n.250+31_250+32del c.125+31_125+32del c.234+31_234+32del n.258+31_258+32del n.754+31_754+32del n.295+31_295+32del | |
| 15 | g.72375689C>A | CA2956167327 | HEXA | n.266+31G>T c.253+31G>T (n.253+31G>T) n.284+31G>T n.270+31G>T n.250+31G>T c.125+31G>T c.234+31G>T n.258+31G>T n.754+31G>T n.295+31G>T | |
| 15 | g.72375689C>T | CA2629343243 | HEXA | n.266+31G>A c.253+31G>A (n.253+31G>A) n.284+31G>A n.270+31G>A n.250+31G>A c.125+31G>A c.234+31G>A n.258+31G>A n.754+31G>A n.295+31G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375690C>A | CA2956167328 | HEXA | n.266+30G>T c.253+30G>T (n.253+30G>T) n.284+30G>T n.270+30G>T n.250+30G>T c.125+30G>T c.234+30G>T n.258+30G>T n.754+30G>T n.295+30G>T | |
| 15 | g.72375690C= | CA2186760914 | HEXA | n.266+30G= c.253+30G= (n.253+30G=) n.284+30G= n.270+30G= n.250+30G= c.125+30G= c.234+30G= n.258+30G= n.754+30G= n.295+30G= | |
| 15 | g.72375690C>G | CA2186760915 | HEXA | n.266+30G>C c.253+30G>C (n.253+30G>C) n.284+30G>C n.270+30G>C n.250+30G>C c.125+30G>C c.234+30G>C n.258+30G>C n.754+30G>C n.295+30G>C | dbSNP |
| 15 | g.72375690C>T | CA2956167329 | HEXA | n.266+30G>A c.253+30G>A (n.253+30G>A) n.284+30G>A n.270+30G>A n.250+30G>A c.125+30G>A c.234+30G>A n.258+30G>A n.754+30G>A n.295+30G>A | |
| 15 | g.72375691A>G | CA2956167331 | HEXA | n.266+29T>C c.253+29T>C (n.253+29T>C) n.284+29T>C n.270+29T>C n.250+29T>C c.125+29T>C c.234+29T>C n.258+29T>C n.754+29T>C n.295+29T>C | |
| 15 | g.72375691A>T | CA2956167330 | HEXA | n.266+29T>A c.253+29T>A (n.253+29T>A) n.284+29T>A n.270+29T>A n.250+29T>A c.125+29T>A c.234+29T>A n.258+29T>A n.754+29T>A n.295+29T>A | |
| 15 | g.72375692G>A | CA2186760917 | HEXA | n.266+28C>T c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.284+28C>T n.270+28C>T n.250+28C>T c.125+28C>T c.234+28C>T n.258+28C>T n.754+28C>T n.295+28C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375692G= | CA2186760916 | HEXA | n.266+28C= c.253+28C= (n.253+28C=) n.284+28C= n.270+28C= n.250+28C= c.125+28C= c.234+28C= n.258+28C= n.754+28C= n.295+28C= | |
| 15 | g.72375692G>T | CA2956167333 | HEXA | n.266+28C>A c.253+28C>A (n.253+28C>A) n.284+28C>A n.270+28C>A n.250+28C>A c.125+28C>A c.234+28C>A n.258+28C>A n.754+28C>A n.295+28C>A | |
| 15 | g.72375693dup | CA2956167332 | HEXA | n.266+28dup c.253+28dup (n.253+28dup) n.284+28dup n.270+28dup n.250+28dup c.125+28dup c.234+28dup n.258+28dup n.754+28dup n.295+28dup | |
| 15 | g.72375693G>A | CA2956167334 | HEXA | n.266+27C>T c.253+27C>T (n.253+27C>T) n.284+27C>T n.270+27C>T n.250+27C>T c.125+27C>T c.234+27C>T n.258+27C>T n.754+27C>T n.295+27C>T | |
| 15 | g.72375693G= | CA2186760919 | HEXA | n.266+27C= c.253+27C= (n.253+27C=) n.284+27C= n.270+27C= n.250+27C= c.125+27C= c.234+27C= n.258+27C= n.754+27C= n.295+27C= | |
| 15 | g.72375693G>T | CA7645075 | HEXA | n.266+27C>A c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.284+27C>A n.270+27C>A n.250+27C>A c.125+27C>A c.234+27C>A n.258+27C>A n.754+27C>A n.295+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.72375694A>G | CA2956167336 | HEXA | n.266+26T>C c.253+26T>C (n.253+26T>C) n.284+26T>C n.270+26T>C n.250+26T>C c.125+26T>C c.234+26T>C n.258+26T>C n.754+26T>C n.295+26T>C | |
| 15 | g.72375695dup | CA2956167335 | HEXA | n.266+26dup c.253+26dup (n.253+26dup) n.284+26dup n.270+26dup n.250+26dup c.125+26dup c.234+26dup n.258+26dup n.754+26dup n.295+26dup | |
| 15 | g.72375695A>G | CA2956167337 | HEXA | n.266+25T>C c.253+25T>C (n.253+25T>C) n.284+25T>C n.270+25T>C n.250+25T>C c.125+25T>C c.234+25T>C n.258+25T>C n.754+25T>C n.295+25T>C | |
| 15 | g.72375696C>A | CA7645076 | HEXA | n.266+24G>T c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.284+24G>T n.270+24G>T n.250+24G>T c.125+24G>T c.234+24G>T n.258+24G>T n.754+24G>T n.295+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375696C= | CA2186760921 | HEXA | n.266+24G= c.253+24G= (n.253+24G=) n.284+24G= n.270+24G= n.250+24G= c.125+24G= c.234+24G= n.258+24G= n.754+24G= n.295+24G= | |
| 15 | g.72375696C>T | CA272630883 | HEXA | n.266+24G>A c.253+24G>A (n.253+24G>A) n.284+24G>A n.270+24G>A n.250+24G>A c.125+24G>A c.234+24G>A n.258+24G>A n.754+24G>A n.295+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375697A>G | CA2956167339 | HEXA | n.266+23T>C c.253+23T>C (n.253+23T>C) n.284+23T>C n.270+23T>C n.250+23T>C c.125+23T>C c.234+23T>C n.258+23T>C n.754+23T>C n.295+23T>C | |
| 15 | g.72375697dup | CA2956167338 | HEXA | n.266+23dup c.253+23dup (n.253+23dup) n.284+23dup n.270+23dup n.250+23dup c.125+23dup c.234+23dup n.258+23dup n.754+23dup n.295+23dup | |
| 15 | g.72375698G>A | CA618961230 | HEXA | n.266+22C>T c.253+22C>T (n.253+22C>T) n.284+22C>T n.270+22C>T n.250+22C>T c.125+22C>T c.234+22C>T n.258+22C>T n.754+22C>T n.295+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375698G= | CA2186760924 | HEXA | n.266+22C= c.253+22C= (n.253+22C=) n.284+22C= n.270+22C= n.250+22C= c.125+22C= c.234+22C= n.258+22C= n.754+22C= n.295+22C= | |
| 15 | g.72375698G>T | CA2575781386 | HEXA | n.266+22C>A c.253+22C>A (n.253+22C>A) n.284+22C>A n.270+22C>A n.250+22C>A c.125+22C>A c.234+22C>A n.258+22C>A n.754+22C>A n.295+22C>A | |
| 15 | g.72375700dup | CA2838295650 | HEXA | n.266+22dup c.253+22dup (n.253+22dup) n.284+22dup n.270+22dup n.250+22dup c.125+22dup c.234+22dup n.258+22dup n.754+22dup n.295+22dup | |
| 15 | g.72375699_72375700del | CA2956167340 | HEXA | n.266+21_266+22del c.253+21_253+22del (n.253+21_253+22del) n.284+21_284+22del n.270+21_270+22del n.250+21_250+22del c.125+21_125+22del c.234+21_234+22del n.258+21_258+22del n.754+21_754+22del n.295+21_295+22del | |
| 15 | g.72375699G>T | CA2956167341 | HEXA | n.266+21C>A c.253+21C>A (n.253+21C>A) n.284+21C>A n.270+21C>A n.250+21C>A c.125+21C>A c.234+21C>A n.258+21C>A n.754+21C>A n.295+21C>A | |
| 15 | g.72375700G>A | CA7645077 | HEXA | n.266+20C>T c.253+20C>T (n.253+20C>T) n.284+20C>T n.270+20C>T n.250+20C>T c.125+20C>T c.234+20C>T n.258+20C>T n.754+20C>T n.295+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |