| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375684A= | CA2186760911 | HEXA | c.253+36T= (p.=) n.253+36T= (p.=) n.250+36T= n.125+36T= n.234+36T= n.258+36T= n.754+36T= n.295+36T= | |
| 15 | g.72375684A>G | CA618961229 | HEXA | c.253+36T>C (p.=) n.253+36T>C (p.=) n.250+36T>C n.125+36T>C n.234+36T>C n.258+36T>C n.754+36T>C n.295+36T>C | gnomAD |
| 15 | g.72375687G>A | CA971339147 | HEXA | c.253+33C>T (p.=) n.253+33C>T (p.=) n.250+33C>T n.125+33C>T n.234+33C>T n.258+33C>T n.754+33C>T n.295+33C>T | |
| 15 | g.72375687G= | CA2186760912 | HEXA | c.253+33C= (p.=) n.253+33C= (p.=) n.250+33C= n.125+33C= n.234+33C= n.258+33C= n.754+33C= n.295+33C= | |
| 15 | g.72375690C= | CA2186760914 | HEXA | c.253+30G= (p.=) n.253+30G= (p.=) n.250+30G= n.125+30G= n.234+30G= n.258+30G= n.754+30G= n.295+30G= | |
| 15 | g.72375690C>G | CA2186760915 | HEXA | c.253+30G>C (p.=) n.253+30G>C (p.=) n.250+30G>C n.125+30G>C n.234+30G>C n.258+30G>C n.754+30G>C n.295+30G>C | |
| 15 | g.72375692G>A | CA2186760917 | HEXA | c.253+28C>T (p.=) n.253+28C>T (p.=) n.250+28C>T n.125+28C>T n.234+28C>T n.258+28C>T n.754+28C>T n.295+28C>T | |
| 15 | g.72375692G= | CA2186760916 | HEXA | c.253+28C= (p.=) n.253+28C= (p.=) n.250+28C= n.125+28C= n.234+28C= n.258+28C= n.754+28C= n.295+28C= | |
| 15 | g.72375693G= | CA2186760919 | HEXA | c.253+27C= (p.=) n.253+27C= (p.=) n.250+27C= n.125+27C= n.234+27C= n.258+27C= n.754+27C= n.295+27C= | |
| 15 | g.72375693G>T | CA7645075 | HEXA | c.253+27C>A (p.=) n.253+27C>A (p.=) n.250+27C>A n.125+27C>A n.234+27C>A n.258+27C>A n.754+27C>A n.295+27C>A | dbSNP ExAC |
| 15 | g.72375696C>A | CA7645076 | HEXA | c.253+24G>T (p.=) n.253+24G>T (p.=) n.250+24G>T n.125+24G>T n.234+24G>T n.258+24G>T n.754+24G>T n.295+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.72375696C= | CA2186760921 | HEXA | c.253+24G= (p.=) n.253+24G= (p.=) n.250+24G= n.125+24G= n.234+24G= n.258+24G= n.754+24G= n.295+24G= | |
| 15 | g.72375696C>T | CA272630883 | HEXA | c.253+24G>A (p.=) n.253+24G>A (p.=) n.250+24G>A n.125+24G>A n.234+24G>A n.258+24G>A n.754+24G>A n.295+24G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375698G>A | CA618961230 | HEXA | c.253+22C>T (p.=) n.253+22C>T (p.=) n.250+22C>T n.125+22C>T n.234+22C>T n.258+22C>T n.754+22C>T n.295+22C>T | gnomAD |
| 15 | g.72375698G= | CA2186760924 | HEXA | c.253+22C= (p.=) n.253+22C= (p.=) n.250+22C= n.125+22C= n.234+22C= n.258+22C= n.754+22C= n.295+22C= | |
| 15 | g.72375700G>A | CA7645077 | HEXA | c.253+20C>T (p.=) n.253+20C>T (p.=) n.250+20C>T n.125+20C>T n.234+20C>T n.258+20C>T n.754+20C>T n.295+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.72375700G= | CA2186760925 | HEXA | c.253+20C= (p.=) n.253+20C= (p.=) n.250+20C= n.125+20C= n.234+20C= n.258+20C= n.754+20C= n.295+20C= | |
| 15 | g.72375700G>T | CA2186760927 | HEXA | c.253+20C>A (p.=) n.253+20C>A (p.=) n.250+20C>A n.125+20C>A n.234+20C>A n.258+20C>A n.754+20C>A n.295+20C>A | |
| 15 | g.72375701C>A | CA7645078 | HEXA | c.253+19G>T (p.=) n.253+19G>T (p.=) n.250+19G>T n.125+19G>T n.234+19G>T n.258+19G>T n.754+19G>T n.295+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.72375701C= | CA2186760929 | HEXA | c.253+19G= (p.=) n.253+19G= (p.=) n.250+19G= n.125+19G= n.234+19G= n.258+19G= n.754+19G= n.295+19G= | |
| 15 | g.72375701C>G | CA491474925 | HEXA | c.253+19G>C (p.=) n.253+19G>C (p.=) n.250+19G>C n.125+19G>C n.234+19G>C n.258+19G>C n.754+19G>C n.295+19G>C | |
| 15 | g.72375701C>T | CA7645079 | HEXA | c.253+19G>A (p.=) n.253+19G>A (p.=) n.250+19G>A n.125+19G>A n.234+19G>A n.258+19G>A n.754+19G>A n.295+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.72375702G>A | CA7645080 | HEXA | c.253+18C>T (p.=) n.253+18C>T (p.=) n.250+18C>T n.125+18C>T n.234+18C>T n.258+18C>T n.754+18C>T n.295+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.72375702G= | CA2186760934 | HEXA | c.253+18C= (p.=) n.253+18C= (p.=) n.250+18C= n.125+18C= n.234+18C= n.258+18C= n.754+18C= n.295+18C= | |
| 15 | g.72375708A= | CA2186760936 | HEXA | c.253+12T= (p.=) n.253+12T= (p.=) n.250+12T= n.125+12T= n.234+12T= n.258+12T= n.754+12T= n.295+12T= | |
| 15 | g.72375708A>C | CA971339150 | HEXA | c.253+12T>G (p.=) n.253+12T>G (p.=) n.250+12T>G n.125+12T>G n.234+12T>G n.258+12T>G n.754+12T>G n.295+12T>G | |
| 15 | g.72375711C>A | CA2186760938 | HEXA | c.253+9G>T (p.=) n.253+9G>T (p.=) n.250+9G>T n.125+9G>T n.234+9G>T n.258+9G>T n.754+9G>T n.295+9G>T | |
| 15 | g.72375711C= | CA2186760937 | HEXA | c.253+9G= (p.=) n.253+9G= (p.=) n.250+9G= n.125+9G= n.234+9G= n.258+9G= n.754+9G= n.295+9G= | |
| 15 | g.72375712_72375736del | CA912992680 | HEXA | c.237_253+8del n.237_253+8del n.234_250+8del n.109_125+8del n.218_234+8del n.242_258+8del n.738_754+8del n.279_295+8del | |
| 15 | g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG | CA2186760940 | HEXA | c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.234_250+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.109_125+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.218_234+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.242_258+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.738_754+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG | |
| 15 | g.72375713G>A | CA272630920 | HEXA | c.253+7C>T (p.=) n.253+7C>T (p.=) n.250+7C>T n.125+7C>T n.234+7C>T n.258+7C>T n.754+7C>T n.295+7C>T | dbSNP gnomAD |
| 15 | g.72375713G= | CA2186760946 | HEXA | c.253+7C= (p.=) n.253+7C= (p.=) n.250+7C= n.125+7C= n.234+7C= n.258+7C= n.754+7C= n.295+7C= | |
| 15 | g.72375714_72375737del | CA7645081 | HEXA | c.237_253+7del n.237_253+7del n.234_250+7del n.109_125+7del n.218_234+7del n.242_258+7del n.738_754+7del n.279_295+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.72375715C>A | CA7645082 | HEXA | c.253+5G>T (p.=) n.253+5G>T (p.=) n.250+5G>T n.125+5G>T n.234+5G>T n.258+5G>T n.754+5G>T n.295+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.72375715C= | CA2186760952 | HEXA | c.253+5G= (p.=) n.253+5G= (p.=) n.250+5G= n.125+5G= n.234+5G= n.258+5G= n.754+5G= n.295+5G= | |
| 15 | g.72375715C>G | CA2186760951 | HEXA | c.253+5G>C (p.=) n.253+5G>C (p.=) n.250+5G>C n.125+5G>C n.234+5G>C n.258+5G>C n.754+5G>C n.295+5G>C | |
| 15 | g.72375715C>T | CA2186760950 | HEXA | c.253+5G>A (p.=) n.253+5G>A (p.=) n.250+5G>A n.125+5G>A n.234+5G>A n.258+5G>A n.754+5G>A n.295+5G>A | |
| 15 | g.72375716T>A | CA7645083 | HEXA | c.253+4A>T (p.=) n.253+4A>T (p.=) n.250+4A>T n.125+4A>T n.234+4A>T n.258+4A>T n.754+4A>T n.295+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 15 | g.72375716T>G | CA2186760957 | HEXA | c.253+4A>C (p.=) n.253+4A>C (p.=) n.250+4A>C n.125+4A>C n.234+4A>C n.258+4A>C n.754+4A>C n.295+4A>C | |
| 15 | g.72375716T= | CA2186760955 | HEXA | c.253+4A= (p.=) n.253+4A= (p.=) n.250+4A= n.125+4A= n.234+4A= n.258+4A= n.754+4A= n.295+4A= | |
| 15 | g.72375717C>G | CA645591073 | HEXA | c.253+3G>C (p.=) n.253+3G>C (p.=) n.250+3G>C n.125+3G>C n.234+3G>C n.258+3G>C n.754+3G>C n.295+3G>C | COSMIC |
| 15 | g.72375718A>C | CA393070019 | HEXA | c.253+2T>G (p.=) n.253+2T>G (p.=) n.250+2T>G n.125+2T>G n.234+2T>G n.258+2T>G n.754+2T>G n.295+2T>G | |
| 15 | g.72375718A>G | CA393070018 | HEXA | c.253+2T>C (p.=) n.253+2T>C (p.=) n.250+2T>C n.125+2T>C n.234+2T>C n.258+2T>C n.754+2T>C n.295+2T>C | |
| 15 | g.72375718A>T | CA393070017 | HEXA | c.253+2T>A (p.=) n.253+2T>A (p.=) n.250+2T>A n.125+2T>A n.234+2T>A n.258+2T>A n.754+2T>A n.295+2T>A | |
| 15 | g.72375719C>A | CA393070020 | HEXA | c.253+1G>T (p.=) n.253+1G>T (p.=) n.250+1G>T n.125+1G>T n.234+1G>T n.258+1G>T n.754+1G>T n.295+1G>T | |
| 15 | g.72375719C= | CA2186760961 | HEXA | c.253+1G= (p.=) n.253+1G= (p.=) n.250+1G= n.125+1G= n.234+1G= n.258+1G= n.754+1G= n.295+1G= | |
| 15 | g.72375719C>G | CA393070021 | HEXA | c.253+1G>C (p.=) n.253+1G>C (p.=) n.250+1G>C n.125+1G>C n.234+1G>C n.258+1G>C n.754+1G>C n.295+1G>C | |
| 15 | g.72375719C>T | CA7645084 | HEXA | c.253+1G>A (p.=) n.253+1G>A (p.=) n.250+1G>A n.125+1G>A n.234+1G>A n.258+1G>A n.754+1G>A n.295+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC |
| 15 | g.72375720C>A | CA393070022 | HEXA | c.253G>T (p.Gly85Trp) n.253G>T (p.Ala85Ser) n.250G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) n.125G>T n.234G>T n.258G>T n.754G>T n.295G>T |