Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72375630G>T | CA2575781377 | HEXA | n.266+90C>A c.253+90C>A (n.253+90C>A) n.284+90C>A n.270+90C>A n.250+90C>A c.125+90C>A c.234+90C>A n.258+90C>A n.754+90C>A n.295+90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375630_72375633del | CA2629343126 | HEXA | n.266+87_266+90del c.253+87_253+90del (n.253+87_253+90del) n.284+87_284+90del n.270+87_270+90del n.250+87_250+90del c.125+87_125+90del c.234+87_234+90del n.258+87_258+90del n.754+87_754+90del n.295+87_295+90del | gnomAD v4 |
15 | g.72375631C>A | CA2629343131 | HEXA | n.266+89G>T c.253+89G>T (n.253+89G>T) n.284+89G>T n.270+89G>T n.250+89G>T c.125+89G>T c.234+89G>T n.258+89G>T n.754+89G>T n.295+89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375631C= | CA2186760854 | HEXA | n.266+89G= c.253+89G= (n.253+89G=) n.284+89G= n.270+89G= n.250+89G= c.125+89G= c.234+89G= n.258+89G= n.754+89G= n.295+89G= | |
15 | g.72375631C>T | CA2186760855 | HEXA | n.266+89G>A c.253+89G>A (n.253+89G>A) n.284+89G>A n.270+89G>A n.250+89G>A c.125+89G>A c.234+89G>A n.258+89G>A n.754+89G>A n.295+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375632C>T | CA2575781378 | HEXA | n.266+88G>A c.253+88G>A (n.253+88G>A) n.284+88G>A n.270+88G>A n.250+88G>A c.125+88G>A c.234+88G>A n.258+88G>A n.754+88G>A n.295+88G>A | |
15 | g.72375632_72375633insGAAT | CA2804697696 | HEXA | n.266+87_266+88insATTC c.253+87_253+88insATTC (n.253+87_253+88insATTC) n.284+87_284+88insATTC n.270+87_270+88insATTC n.250+87_250+88insATTC c.125+87_125+88insATTC c.234+87_234+88insATTC n.258+87_258+88insATTC n.754+87_754+88insATTC n.295+87_295+88insATTC | |
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15 | g.72375632_72375633insGTAT | CA2629343134 | HEXA | n.266+87_266+88insATAC c.253+87_253+88insATAC (n.253+87_253+88insATAC) n.284+87_284+88insATAC n.270+87_270+88insATAC n.250+87_250+88insATAC c.125+87_125+88insATAC c.234+87_234+88insATAC n.258+87_258+88insATAC n.754+87_754+88insATAC n.295+87_295+88insATAC | gnomAD v4 |
15 | g.72375633C= | CA2186760856 | HEXA | n.266+87G= c.253+87G= (n.253+87G=) n.284+87G= n.270+87G= n.250+87G= c.125+87G= c.234+87G= n.258+87G= n.754+87G= n.295+87G= | |
15 | g.72375633C>T | CA272630783 | HEXA | n.266+87G>A c.253+87G>A (n.253+87G>A) n.284+87G>A n.270+87G>A n.250+87G>A c.125+87G>A c.234+87G>A n.258+87G>A n.754+87G>A n.295+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375634A>G | CA2629343138 | HEXA | n.266+86T>C c.253+86T>C (n.253+86T>C) n.284+86T>C n.270+86T>C n.250+86T>C c.125+86T>C c.234+86T>C n.258+86T>C n.754+86T>C n.295+86T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375635T>A | CA2629343141 | HEXA | n.266+85A>T c.253+85A>T (n.253+85A>T) n.284+85A>T n.270+85A>T n.250+85A>T c.125+85A>T c.234+85A>T n.258+85A>T n.754+85A>T n.295+85A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375635T>C | CA715478820 | HEXA | n.266+85A>G c.253+85A>G (n.253+85A>G) n.284+85A>G n.270+85A>G n.250+85A>G c.125+85A>G c.234+85A>G n.258+85A>G n.754+85A>G n.295+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375635T= | CA2186760860 | HEXA | n.266+85A= c.253+85A= (n.253+85A=) n.284+85A= n.270+85A= n.250+85A= c.125+85A= c.234+85A= n.258+85A= n.754+85A= n.295+85A= | |
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15 | g.72375637G>A | CA2629343148 | HEXA | n.266+83C>T c.253+83C>T (n.253+83C>T) n.284+83C>T n.270+83C>T n.250+83C>T c.125+83C>T c.234+83C>T n.258+83C>T n.754+83C>T n.295+83C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375637G>T | CA2629343150 | HEXA | n.266+83C>A c.253+83C>A (n.253+83C>A) n.284+83C>A n.270+83C>A n.250+83C>A c.125+83C>A c.234+83C>A n.258+83C>A n.754+83C>A n.295+83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375638_72375641del | CA2804697699 | HEXA | n.266+80_266+83del c.253+80_253+83del (n.253+80_253+83del) n.284+80_284+83del n.270+80_270+83del n.250+80_250+83del c.125+80_125+83del c.234+80_234+83del n.258+80_258+83del n.754+80_754+83del n.295+80_295+83del | |
15 | g.72375638G>A | CA2629343153 | HEXA | n.266+82C>T c.253+82C>T (n.253+82C>T) n.284+82C>T n.270+82C>T n.250+82C>T c.125+82C>T c.234+82C>T n.258+82C>T n.754+82C>T n.295+82C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375638G>C | CA2186760863 | HEXA | n.266+82C>G c.253+82C>G (n.253+82C>G) n.284+82C>G n.270+82C>G n.250+82C>G c.125+82C>G c.234+82C>G n.258+82C>G n.754+82C>G n.295+82C>G | dbSNP |
15 | g.72375638G= | CA2186760862 | HEXA | n.266+82C= c.253+82C= (n.253+82C=) n.284+82C= n.270+82C= n.250+82C= c.125+82C= c.234+82C= n.258+82C= n.754+82C= n.295+82C= | |
15 | g.72375638G>T | CA272630802 | HEXA | n.266+82C>A c.253+82C>A (n.253+82C>A) n.284+82C>A n.270+82C>A n.250+82C>A c.125+82C>A c.234+82C>A n.258+82C>A n.754+82C>A n.295+82C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375639G>A | CA2186760865 | HEXA | n.266+81C>T c.253+81C>T (n.253+81C>T) n.284+81C>T n.270+81C>T n.250+81C>T c.125+81C>T c.234+81C>T n.258+81C>T n.754+81C>T n.295+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375639G= | CA2186760864 | HEXA | n.266+81C= c.253+81C= (n.253+81C=) n.284+81C= n.270+81C= n.250+81C= c.125+81C= c.234+81C= n.258+81C= n.754+81C= n.295+81C= | |
15 | g.72375640C= | CA2186760867 | HEXA | n.266+80G= c.253+80G= (n.253+80G=) n.284+80G= n.270+80G= n.250+80G= c.125+80G= c.234+80G= n.258+80G= n.754+80G= n.295+80G= | |
15 | g.72375640C>T | CA2186760869 | HEXA | n.266+80G>A c.253+80G>A (n.253+80G>A) n.284+80G>A n.270+80G>A n.250+80G>A c.125+80G>A c.234+80G>A n.258+80G>A n.754+80G>A n.295+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375641G>A | CA715478823 | HEXA | n.266+79C>T c.253+79C>T (n.253+79C>T) n.284+79C>T n.270+79C>T n.250+79C>T c.125+79C>T c.234+79C>T n.258+79C>T n.754+79C>T n.295+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375641G>C | CA2629343161 | HEXA | n.266+79C>G c.253+79C>G (n.253+79C>G) n.284+79C>G n.270+79C>G n.250+79C>G c.125+79C>G c.234+79C>G n.258+79C>G n.754+79C>G n.295+79C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375641G= | CA2186760870 | HEXA | n.266+79C= c.253+79C= (n.253+79C=) n.284+79C= n.270+79C= n.250+79C= c.125+79C= c.234+79C= n.258+79C= n.754+79C= n.295+79C= | |
15 | g.72375641G>T | CA2575781379 | HEXA | n.266+79C>A c.253+79C>A (n.253+79C>A) n.284+79C>A n.270+79C>A n.250+79C>A c.125+79C>A c.234+79C>A n.258+79C>A n.754+79C>A n.295+79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375643C>G | CA2629343162 | HEXA | n.266+77G>C c.253+77G>C (n.253+77G>C) n.284+77G>C n.270+77G>C n.250+77G>C c.125+77G>C c.234+77G>C n.258+77G>C n.754+77G>C n.295+77G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375644T>G | CA272630835 | HEXA | n.266+76A>C c.253+76A>C (n.253+76A>C) n.284+76A>C n.270+76A>C n.250+76A>C c.125+76A>C c.234+76A>C n.258+76A>C n.754+76A>C n.295+76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375644T= | CA2186760871 | HEXA | n.266+76A= c.253+76A= (n.253+76A=) n.284+76A= n.270+76A= n.250+76A= c.125+76A= c.234+76A= n.258+76A= n.754+76A= n.295+76A= | |
15 | g.72375645C>G | CA2629343166 | HEXA | n.266+75G>C c.253+75G>C (n.253+75G>C) n.284+75G>C n.270+75G>C n.250+75G>C c.125+75G>C c.234+75G>C n.258+75G>C n.754+75G>C n.295+75G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375646T>C | CA2575781380 | HEXA | n.266+74A>G c.253+74A>G (n.253+74A>G) n.284+74A>G n.270+74A>G n.250+74A>G c.125+74A>G c.234+74A>G n.258+74A>G n.754+74A>G n.295+74A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375647G>C | CA2629343169 | HEXA | n.266+73C>G c.253+73C>G (n.253+73C>G) n.284+73C>G n.270+73C>G n.250+73C>G c.125+73C>G c.234+73C>G n.258+73C>G n.754+73C>G n.295+73C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375649A>G | CA2629343171 | HEXA | n.266+71T>C c.253+71T>C (n.253+71T>C) n.284+71T>C n.270+71T>C n.250+71T>C c.125+71T>C c.234+71T>C n.258+71T>C n.754+71T>C n.295+71T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375650G>A | CA2186760873 | HEXA | n.266+70C>T c.253+70C>T (n.253+70C>T) n.284+70C>T n.270+70C>T n.250+70C>T c.125+70C>T c.234+70C>T n.258+70C>T n.754+70C>T n.295+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375650G>C | CA715478827 | HEXA | n.266+70C>G c.253+70C>G (n.253+70C>G) n.284+70C>G n.270+70C>G n.250+70C>G c.125+70C>G c.234+70C>G n.258+70C>G n.754+70C>G n.295+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72375650G>T | CA2629343176 | HEXA | n.266+70C>A c.253+70C>A (n.253+70C>A) n.284+70C>A n.270+70C>A n.250+70C>A c.125+70C>A c.234+70C>A n.258+70C>A n.754+70C>A n.295+70C>A | gnomAD v4 |