| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72375632_72375633insGTAT | CA2629343134 | HEXA | n.266+87_266+88insATAC c.253+87_253+88insATAC (n.253+87_253+88insATAC) n.284+87_284+88insATAC n.270+87_270+88insATAC n.250+87_250+88insATAC c.125+87_125+88insATAC c.234+87_234+88insATAC n.258+87_258+88insATAC n.754+87_754+88insATAC n.295+87_295+88insATAC | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375633C>T | CA272630783 | HEXA | n.266+87G>A c.253+87G>A (n.253+87G>A) n.284+87G>A n.270+87G>A n.250+87G>A c.125+87G>A c.234+87G>A n.258+87G>A n.754+87G>A n.295+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375635T>A | CA2629343141 | HEXA | n.266+85A>T c.253+85A>T (n.253+85A>T) n.284+85A>T n.270+85A>T n.250+85A>T c.125+85A>T c.234+85A>T n.258+85A>T n.754+85A>T n.295+85A>T | gnomAD v4 |