| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375605_72375608del | CA2629342879 | HEXA | n.266+114_266+117del c.253+114_253+117del (n.253+114_253+117del) n.284+114_284+117del n.270+114_270+117del n.250+114_250+117del c.125+114_125+117del c.234+114_234+117del n.258+114_258+117del n.754+114_754+117del n.295+114_295+117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375608G>T | CA2629342908 | HEXA | n.266+112C>A c.253+112C>A (n.253+112C>A) n.284+112C>A n.270+112C>A n.250+112C>A c.125+112C>A c.234+112C>A n.258+112C>A n.754+112C>A n.295+112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375608_72375613del | CA2629342907 | HEXA | n.266+107_266+112del c.253+107_253+112del (n.253+107_253+112del) n.284+107_284+112del n.270+107_270+112del n.250+107_250+112del c.125+107_125+112del c.234+107_234+112del n.258+107_258+112del n.754+107_754+112del n.295+107_295+112del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375609_72375610insA | CA2629342911 | HEXA | n.266+110_266+111insT c.253+110_253+111insT (n.253+110_253+111insT) n.284+110_284+111insT n.270+110_270+111insT n.250+110_250+111insT c.125+110_125+111insT c.234+110_234+111insT n.258+110_258+111insT n.754+110_754+111insT n.295+110_295+111insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375610G>C | CA715478804 | HEXA | n.266+110C>G c.253+110C>G (n.253+110C>G) n.284+110C>G n.270+110C>G n.250+110C>G c.125+110C>G c.234+110C>G n.258+110C>G n.754+110C>G n.295+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375610G= | CA2186760842 | HEXA | n.266+110C= c.253+110C= (n.253+110C=) n.284+110C= n.270+110C= n.250+110C= c.125+110C= c.234+110C= n.258+110C= n.754+110C= n.295+110C= | |
| 15 | g.72375610G>T | CA2629342913 | HEXA | n.266+110C>A c.253+110C>A (n.253+110C>A) n.284+110C>A n.270+110C>A n.250+110C>A c.125+110C>A c.234+110C>A n.258+110C>A n.754+110C>A n.295+110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375611A>G | CA2629342916 | HEXA | n.266+109T>C c.253+109T>C (n.253+109T>C) n.284+109T>C n.270+109T>C n.250+109T>C c.125+109T>C c.234+109T>C n.258+109T>C n.754+109T>C n.295+109T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375612T>C | CA2629342920 | HEXA | n.266+108A>G c.253+108A>G (n.253+108A>G) n.284+108A>G n.270+108A>G n.250+108A>G c.125+108A>G c.234+108A>G n.258+108A>G n.754+108A>G n.295+108A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375612_72375613dup | CA2629342919 | HEXA | n.266+107_266+108dup c.253+107_253+108dup (n.253+107_253+108dup) n.284+107_284+108dup n.270+107_270+108dup n.250+107_250+108dup c.125+107_125+108dup c.234+107_234+108dup n.258+107_258+108dup n.754+107_754+108dup n.295+107_295+108dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375613C>A | CA2629342922 | HEXA | n.266+107G>T c.253+107G>T (n.253+107G>T) n.284+107G>T n.270+107G>T n.250+107G>T c.125+107G>T c.234+107G>T n.258+107G>T n.754+107G>T n.295+107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375613C>G | CA2629342923 | HEXA | n.266+107G>C c.253+107G>C (n.253+107G>C) n.284+107G>C n.270+107G>C n.250+107G>C c.125+107G>C c.234+107G>C n.258+107G>C n.754+107G>C n.295+107G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375614A>C | CA2629342925 | HEXA | n.266+106T>G c.253+106T>G (n.253+106T>G) n.284+106T>G n.270+106T>G n.250+106T>G c.125+106T>G c.234+106T>G n.258+106T>G n.754+106T>G n.295+106T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375614A>G | CA2629342926 | HEXA | n.266+106T>C c.253+106T>C (n.253+106T>C) n.284+106T>C n.270+106T>C n.250+106T>C c.125+106T>C c.234+106T>C n.258+106T>C n.754+106T>C n.295+106T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375615G>C | CA2629342927 | HEXA | n.266+105C>G c.253+105C>G (n.253+105C>G) n.284+105C>G n.270+105C>G n.250+105C>G c.125+105C>G c.234+105C>G n.258+105C>G n.754+105C>G n.295+105C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375616A>G | CA2629342932 | HEXA | n.266+104T>C c.253+104T>C (n.253+104T>C) n.284+104T>C n.270+104T>C n.250+104T>C c.125+104T>C c.234+104T>C n.258+104T>C n.754+104T>C n.295+104T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375616A>T | CA2629342935 | HEXA | n.266+104T>A c.253+104T>A (n.253+104T>A) n.284+104T>A n.270+104T>A n.250+104T>A c.125+104T>A c.234+104T>A n.258+104T>A n.754+104T>A n.295+104T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375616_72375617insTCTC | CA2629343000 | HEXA | n.266+103_266+104insGAGA c.253+103_253+104insGAGA (n.253+103_253+104insGAGA) n.284+103_284+104insGAGA n.270+103_270+104insGAGA n.250+103_250+104insGAGA c.125+103_125+104insGAGA c.234+103_234+104insGAGA n.258+103_258+104insGAGA n.754+103_754+104insGAGA n.295+103_295+104insGAGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375617G>C | CA971339110 | HEXA | n.266+103C>G c.253+103C>G (n.253+103C>G) n.284+103C>G n.270+103C>G n.250+103C>G c.125+103C>G c.234+103C>G n.258+103C>G n.754+103C>G n.295+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375617G= | CA2186760843 | HEXA | n.266+103C= c.253+103C= (n.253+103C=) n.284+103C= n.270+103C= n.250+103C= c.125+103C= c.234+103C= n.258+103C= n.754+103C= n.295+103C= | |
| 15 | g.72375617G>T | CA2629343005 | HEXA | n.266+103C>A c.253+103C>A (n.253+103C>A) n.284+103C>A n.270+103C>A n.250+103C>A c.125+103C>A c.234+103C>A n.258+103C>A n.754+103C>A n.295+103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375618G>A | CA2629343009 | HEXA | n.266+102C>T c.253+102C>T (n.253+102C>T) n.284+102C>T n.270+102C>T n.250+102C>T c.125+102C>T c.234+102C>T n.258+102C>T n.754+102C>T n.295+102C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375618G>T | CA2629343013 | HEXA | n.266+102C>A c.253+102C>A (n.253+102C>A) n.284+102C>A n.270+102C>A n.250+102C>A c.125+102C>A c.234+102C>A n.258+102C>A n.754+102C>A n.295+102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375619G>A | CA2629343077 | HEXA | n.266+101C>T c.253+101C>T (n.253+101C>T) n.284+101C>T n.270+101C>T n.250+101C>T c.125+101C>T c.234+101C>T n.258+101C>T n.754+101C>T n.295+101C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375619G>T | CA2629343079 | HEXA | n.266+101C>A c.253+101C>A (n.253+101C>A) n.284+101C>A n.270+101C>A n.250+101C>A c.125+101C>A c.234+101C>A n.258+101C>A n.754+101C>A n.295+101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375619_72375620del | CA2629343075 | HEXA | n.266+100_266+101del c.253+100_253+101del (n.253+100_253+101del) n.284+100_284+101del n.270+100_270+101del n.250+100_250+101del c.125+100_125+101del c.234+100_234+101del n.258+100_258+101del n.754+100_754+101del n.295+100_295+101del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375620C>A | CA2629343082 | HEXA | n.266+100G>T c.253+100G>T (n.253+100G>T) n.284+100G>T n.270+100G>T n.250+100G>T c.125+100G>T c.234+100G>T n.258+100G>T n.754+100G>T n.295+100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375621T>C | CA2575781374 | HEXA | n.266+99A>G c.253+99A>G (n.253+99A>G) n.284+99A>G n.270+99A>G n.250+99A>G c.125+99A>G c.234+99A>G n.258+99A>G n.754+99A>G n.295+99A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375622G>A | CA2629343091 | HEXA | n.266+98C>T c.253+98C>T (n.253+98C>T) n.284+98C>T n.270+98C>T n.250+98C>T c.125+98C>T c.234+98C>T n.258+98C>T n.754+98C>T n.295+98C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375622G>C | CA715478816 | HEXA | n.266+98C>G c.253+98C>G (n.253+98C>G) n.284+98C>G n.270+98C>G n.250+98C>G c.125+98C>G c.234+98C>G n.258+98C>G n.754+98C>G n.295+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375622G= | CA2186760845 | HEXA | n.266+98C= c.253+98C= (n.253+98C=) n.284+98C= n.270+98C= n.250+98C= c.125+98C= c.234+98C= n.258+98C= n.754+98C= n.295+98C= | |
| 15 | g.72375622G>T | CA2575781375 | HEXA | n.266+98C>A c.253+98C>A (n.253+98C>A) n.284+98C>A n.270+98C>A n.250+98C>A c.125+98C>A c.234+98C>A n.258+98C>A n.754+98C>A n.295+98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375623del | CA2629343089 | HEXA | n.266+98del c.253+98del (n.253+98del) n.284+98del n.270+98del n.250+98del c.125+98del c.234+98del n.258+98del n.754+98del n.295+98del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375623G>A | CA2629343094 | HEXA | n.266+97C>T c.253+97C>T (n.253+97C>T) n.284+97C>T n.270+97C>T n.250+97C>T c.125+97C>T c.234+97C>T n.258+97C>T n.754+97C>T n.295+97C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375623G>C | CA2501841501 | HEXA | n.266+97C>G c.253+97C>G (n.253+97C>G) n.284+97C>G n.270+97C>G n.250+97C>G c.125+97C>G c.234+97C>G n.258+97C>G n.754+97C>G n.295+97C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375623G>T | CA2629343095 | HEXA | n.266+97C>A c.253+97C>A (n.253+97C>A) n.284+97C>A n.270+97C>A n.250+97C>A c.125+97C>A c.234+97C>A n.258+97C>A n.754+97C>A n.295+97C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375624A>C | CA2629343097 | HEXA | n.266+96T>G c.253+96T>G (n.253+96T>G) n.284+96T>G n.270+96T>G n.250+96T>G c.125+96T>G c.234+96T>G n.258+96T>G n.754+96T>G n.295+96T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375624A>G | CA2575781376 | HEXA | n.266+96T>C c.253+96T>C (n.253+96T>C) n.284+96T>C n.270+96T>C n.250+96T>C c.125+96T>C c.234+96T>C n.258+96T>C n.754+96T>C n.295+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375624A>T | CA2629343099 | HEXA | n.266+96T>A c.253+96T>A (n.253+96T>A) n.284+96T>A n.270+96T>A n.250+96T>A c.125+96T>A c.234+96T>A n.258+96T>A n.754+96T>A n.295+96T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375625C>A | CA2629343115 | HEXA | n.266+95G>T c.253+95G>T (n.253+95G>T) n.284+95G>T n.270+95G>T n.250+95G>T c.125+95G>T c.234+95G>T n.258+95G>T n.754+95G>T n.295+95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375625C>T | CA2629343116 | HEXA | n.266+95G>A c.253+95G>A (n.253+95G>A) n.284+95G>A n.270+95G>A n.250+95G>A c.125+95G>A c.234+95G>A n.258+95G>A n.754+95G>A n.295+95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375625_72375626insGTATCATTA | CA2629343122 | HEXA | n.266+94_266+95insTAATGATAC c.253+94_253+95insTAATGATAC (n.253+94_253+95insTAATGATAC) n.284+94_284+95insTAATGATAC n.270+94_270+95insTAATGATAC n.250+94_250+95insTAATGATAC c.125+94_125+95insTAATGATAC c.234+94_234+95insTAATGATAC n.258+94_258+95insTAATGATAC n.754+94_754+95insTAATGATAC n.295+94_295+95insTAATGATAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375626A= | CA2186760847 | HEXA | n.266+94T= c.253+94T= (n.253+94T=) n.284+94T= n.270+94T= n.250+94T= c.125+94T= c.234+94T= n.258+94T= n.754+94T= n.295+94T= | |
| 15 | g.72375626A>G | CA971339111 | HEXA | n.266+94T>C c.253+94T>C (n.253+94T>C) n.284+94T>C n.270+94T>C n.250+94T>C c.125+94T>C c.234+94T>C n.258+94T>C n.754+94T>C n.295+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375626_72375629del | CA2629343118 | HEXA | n.266+91_266+94del c.253+91_253+94del (n.253+91_253+94del) n.284+91_284+94del n.270+91_270+94del n.250+91_250+94del c.125+91_125+94del c.234+91_234+94del n.258+91_258+94del n.754+91_754+94del n.295+91_295+94del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375628_72375629del | CA2629343119 | HEXA | n.266+93_266+94del c.253+93_253+94del (n.253+93_253+94del) n.284+93_284+94del n.270+93_270+94del n.250+93_250+94del c.125+93_125+94del c.234+93_234+94del n.258+93_258+94del n.754+93_754+94del n.295+93_295+94del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375627A= | CA2186760849 | HEXA | n.266+93T= c.253+93T= (n.253+93T=) n.284+93T= n.270+93T= n.250+93T= c.125+93T= c.234+93T= n.258+93T= n.754+93T= n.295+93T= | |
| 15 | g.72375627A>G | CA272630776 | HEXA | n.266+93T>C c.253+93T>C (n.253+93T>C) n.284+93T>C n.270+93T>C n.250+93T>C c.125+93T>C c.234+93T>C n.258+93T>C n.754+93T>C n.295+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375629A= | CA2186760852 | HEXA | n.266+91T= c.253+91T= (n.253+91T=) n.284+91T= n.270+91T= n.250+91T= c.125+91T= c.234+91T= n.258+91T= n.754+91T= n.295+91T= |