WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
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| 15 | g.72375600G>A | CA2629342871 | HEXA | n.266+120C>T c.253+120C>T (n.253+120C>T) n.284+120C>T n.270+120C>T n.250+120C>T c.125+120C>T c.234+120C>T n.258+120C>T n.754+120C>T n.295+120C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600G>C | CA2629342872 | HEXA | n.266+120C>G c.253+120C>G (n.253+120C>G) n.284+120C>G n.270+120C>G n.250+120C>G c.125+120C>G c.234+120C>G n.258+120C>G n.754+120C>G n.295+120C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600G>T | CA2629342873 | HEXA | n.266+120C>A c.253+120C>A (n.253+120C>A) n.284+120C>A n.270+120C>A n.250+120C>A c.125+120C>A c.234+120C>A n.258+120C>A n.754+120C>A n.295+120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375601A>G | CA2629342874 | HEXA | n.266+119T>C c.253+119T>C (n.253+119T>C) n.284+119T>C n.270+119T>C n.250+119T>C c.125+119T>C c.234+119T>C n.258+119T>C n.754+119T>C n.295+119T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375602G>T | CA2629342875 | HEXA | n.266+118C>A c.253+118C>A (n.253+118C>A) n.284+118C>A n.270+118C>A n.250+118C>A c.125+118C>A c.234+118C>A n.258+118C>A n.754+118C>A n.295+118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375603T>C | CA971339106 | HEXA | n.266+117A>G c.253+117A>G (n.253+117A>G) n.284+117A>G n.270+117A>G n.250+117A>G c.125+117A>G c.234+117A>G n.258+117A>G n.754+117A>G n.295+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375605_72375608del | CA2629342879 | HEXA | n.266+114_266+117del c.253+114_253+117del (n.253+114_253+117del) n.284+114_284+117del n.270+114_270+117del n.250+114_250+117del c.125+114_125+117del c.234+114_234+117del n.258+114_258+117del n.754+114_754+117del n.295+114_295+117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604G>T | CA2629342884 | HEXA | n.266+116C>A c.253+116C>A (n.253+116C>A) n.284+116C>A n.270+116C>A n.250+116C>A c.125+116C>A c.234+116C>A n.258+116C>A n.754+116C>A n.295+116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604_72375605insTAGATCTCGGTGGTCG | CA2629342882 | HEXA | n.266+116_266+117insGACCACCGAGATCTAC c.253+116_253+117insGACCACCGAGATCTAC (n.253+116_253+117insGACCACCGAGATCTAC) n.284+116_284+117insGACCACCGAGATCTAC n.270+116_270+117insGACCACCGAGATCTAC n.250+116_250+117insGACCACCGAGATCTAC c.125+116_125+117insGACCACCGAGATCTAC c.234+116_234+117insGACCACCGAGATCTAC n.258+116_258+117insGACCACCGAGATCTAC n.754+116_754+117insGACCACCGAGATCTAC n.295+116_295+117insGACCACCGAGATCTAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604_72375605insTAGAT | CA2629342898 | HEXA | n.266+115_266+116insATCTA c.253+115_253+116insATCTA (n.253+115_253+116insATCTA) n.284+115_284+116insATCTA n.270+115_270+116insATCTA n.250+115_250+116insATCTA c.125+115_125+116insATCTA c.234+115_234+116insATCTA n.258+115_258+116insATCTA n.754+115_754+116insATCTA n.295+115_295+116insATCTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604_72375605insTAGATCT | CA2629342897 | HEXA | n.266+115_266+116insAGATCTA c.253+115_253+116insAGATCTA (n.253+115_253+116insAGATCTA) n.284+115_284+116insAGATCTA n.270+115_270+116insAGATCTA n.250+115_250+116insAGATCTA c.125+115_125+116insAGATCTA c.234+115_234+116insAGATCTA n.258+115_258+116insAGATCTA n.754+115_754+116insAGATCTA n.295+115_295+116insAGATCTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605C>A | CA2629342889 | HEXA | n.266+115G>T c.253+115G>T (n.253+115G>T) n.284+115G>T n.270+115G>T n.250+115G>T c.125+115G>T c.234+115G>T n.258+115G>T n.754+115G>T n.295+115G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375605C>T | CA715478798 | HEXA | n.266+115G>A c.253+115G>A (n.253+115G>A) n.284+115G>A n.270+115G>A n.250+115G>A c.125+115G>A c.234+115G>A n.258+115G>A n.754+115G>A n.295+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605_72375606del | CA2629342892 | HEXA | n.266+114_266+115del c.253+114_253+115del (n.253+114_253+115del) n.284+114_284+115del n.270+114_270+115del n.250+114_250+115del c.125+114_125+115del c.234+114_234+115del n.258+114_258+115del n.754+114_754+115del n.295+114_295+115del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375606del | CA2629342894 | HEXA | n.266+115del c.253+115del (n.253+115del) n.284+115del n.270+115del n.250+115del c.125+115del c.234+115del n.258+115del n.754+115del n.295+115del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605_72375606insT | CA2629342900 | HEXA | n.266+114_266+115insA c.253+114_253+115insA (n.253+114_253+115insA) n.284+114_284+115insA n.270+114_270+115insA n.250+114_250+115insA c.125+114_125+115insA c.234+114_234+115insA n.258+114_258+115insA n.754+114_754+115insA n.295+114_295+115insA | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375608G>T | CA2629342908 | HEXA | n.266+112C>A c.253+112C>A (n.253+112C>A) n.284+112C>A n.270+112C>A n.250+112C>A c.125+112C>A c.234+112C>A n.258+112C>A n.754+112C>A n.295+112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375608_72375613del | CA2629342907 | HEXA | n.266+107_266+112del c.253+107_253+112del (n.253+107_253+112del) n.284+107_284+112del n.270+107_270+112del n.250+107_250+112del c.125+107_125+112del c.234+107_234+112del n.258+107_258+112del n.754+107_754+112del n.295+107_295+112del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375610G>T | CA2629342913 | HEXA | n.266+110C>A c.253+110C>A (n.253+110C>A) n.284+110C>A n.270+110C>A n.250+110C>A c.125+110C>A c.234+110C>A n.258+110C>A n.754+110C>A n.295+110C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375612T>C | CA2629342920 | HEXA | n.266+108A>G c.253+108A>G (n.253+108A>G) n.284+108A>G n.270+108A>G n.250+108A>G c.125+108A>G c.234+108A>G n.258+108A>G n.754+108A>G n.295+108A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375612_72375613dup | CA2629342919 | HEXA | n.266+107_266+108dup c.253+107_253+108dup (n.253+107_253+108dup) n.284+107_284+108dup n.270+107_270+108dup n.250+107_250+108dup c.125+107_125+108dup c.234+107_234+108dup n.258+107_258+108dup n.754+107_754+108dup n.295+107_295+108dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375613C>A | CA2629342922 | HEXA | n.266+107G>T c.253+107G>T (n.253+107G>T) n.284+107G>T n.270+107G>T n.250+107G>T c.125+107G>T c.234+107G>T n.258+107G>T n.754+107G>T n.295+107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375613C>G | CA2629342923 | HEXA | n.266+107G>C c.253+107G>C (n.253+107G>C) n.284+107G>C n.270+107G>C n.250+107G>C c.125+107G>C c.234+107G>C n.258+107G>C n.754+107G>C n.295+107G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375614A>C | CA2629342925 | HEXA | n.266+106T>G c.253+106T>G (n.253+106T>G) n.284+106T>G n.270+106T>G n.250+106T>G c.125+106T>G c.234+106T>G n.258+106T>G n.754+106T>G n.295+106T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375614A>G | CA2629342926 | HEXA | n.266+106T>C c.253+106T>C (n.253+106T>C) n.284+106T>C n.270+106T>C n.250+106T>C c.125+106T>C c.234+106T>C n.258+106T>C n.754+106T>C n.295+106T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375615G>C | CA2629342927 | HEXA | n.266+105C>G c.253+105C>G (n.253+105C>G) n.284+105C>G n.270+105C>G n.250+105C>G c.125+105C>G c.234+105C>G n.258+105C>G n.754+105C>G n.295+105C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375616A>G | CA2629342932 | HEXA | n.266+104T>C c.253+104T>C (n.253+104T>C) n.284+104T>C n.270+104T>C n.250+104T>C c.125+104T>C c.234+104T>C n.258+104T>C n.754+104T>C n.295+104T>C | gnomAD v4 |
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