WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
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| 15 | g.72375592A>G | CA2629342850 | HEXA | n.266+128T>C c.253+128T>C (n.253+128T>C) n.284+128T>C n.270+128T>C n.250+128T>C c.125+128T>C c.234+128T>C n.258+128T>C n.754+128T>C n.295+128T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375592A>T | CA971339104 | HEXA | n.266+128T>A c.253+128T>A (n.253+128T>A) n.284+128T>A n.270+128T>A n.250+128T>A c.125+128T>A c.234+128T>A n.258+128T>A n.754+128T>A n.295+128T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375593G>T | CA2629342854 | HEXA | n.266+127C>A c.253+127C>A (n.253+127C>A) n.284+127C>A n.270+127C>A n.250+127C>A c.125+127C>A c.234+127C>A n.258+127C>A n.754+127C>A n.295+127C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375594G>T | CA2629342857 | HEXA | n.266+126C>A c.253+126C>A (n.253+126C>A) n.284+126C>A n.270+126C>A n.250+126C>A c.125+126C>A c.234+126C>A n.258+126C>A n.754+126C>A n.295+126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375596A= | CA2186760830 | HEXA | n.266+124T= c.253+124T= (n.253+124T=) n.284+124T= n.270+124T= n.250+124T= c.125+124T= c.234+124T= n.258+124T= n.754+124T= n.295+124T= | |
| 15 | g.72375596A>G | CA2629342861 | HEXA | n.266+124T>C c.253+124T>C (n.253+124T>C) n.284+124T>C n.270+124T>C n.250+124T>C c.125+124T>C c.234+124T>C n.258+124T>C n.754+124T>C n.295+124T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375596A>T | CA2186760829 | HEXA | n.266+124T>A c.253+124T>A (n.253+124T>A) n.284+124T>A n.270+124T>A n.250+124T>A c.125+124T>A c.234+124T>A n.258+124T>A n.754+124T>A n.295+124T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375599G>A | CA715478792 | HEXA | n.266+121C>T c.253+121C>T (n.253+121C>T) n.284+121C>T n.270+121C>T n.250+121C>T c.125+121C>T c.234+121C>T n.258+121C>T n.754+121C>T n.295+121C>T | dbSNP |
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| 15 | g.72375601A>G | CA2629342874 | HEXA | n.266+119T>C c.253+119T>C (n.253+119T>C) n.284+119T>C n.270+119T>C n.250+119T>C c.125+119T>C c.234+119T>C n.258+119T>C n.754+119T>C n.295+119T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375604_72375605insTAGATCTCGGTGGTCG | CA2629342882 | HEXA | n.266+116_266+117insGACCACCGAGATCTAC c.253+116_253+117insGACCACCGAGATCTAC (n.253+116_253+117insGACCACCGAGATCTAC) n.284+116_284+117insGACCACCGAGATCTAC n.270+116_270+117insGACCACCGAGATCTAC n.250+116_250+117insGACCACCGAGATCTAC c.125+116_125+117insGACCACCGAGATCTAC c.234+116_234+117insGACCACCGAGATCTAC n.258+116_258+117insGACCACCGAGATCTAC n.754+116_754+117insGACCACCGAGATCTAC n.295+116_295+117insGACCACCGAGATCTAC | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375604_72375605insTAGATCT | CA2629342897 | HEXA | n.266+115_266+116insAGATCTA c.253+115_253+116insAGATCTA (n.253+115_253+116insAGATCTA) n.284+115_284+116insAGATCTA n.270+115_270+116insAGATCTA n.250+115_250+116insAGATCTA c.125+115_125+116insAGATCTA c.234+115_234+116insAGATCTA n.258+115_258+116insAGATCTA n.754+115_754+116insAGATCTA n.295+115_295+116insAGATCTA | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375605C= | CA2186760839 | HEXA | n.266+115G= c.253+115G= (n.253+115G=) n.284+115G= n.270+115G= n.250+115G= c.125+115G= c.234+115G= n.258+115G= n.754+115G= n.295+115G= | |
| 15 | g.72375605C>T | CA715478798 | HEXA | n.266+115G>A c.253+115G>A (n.253+115G>A) n.284+115G>A n.270+115G>A n.250+115G>A c.125+115G>A c.234+115G>A n.258+115G>A n.754+115G>A n.295+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375606del | CA2629342894 | HEXA | n.266+115del c.253+115del (n.253+115del) n.284+115del n.270+115del n.250+115del c.125+115del c.234+115del n.258+115del n.754+115del n.295+115del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605_72375606insT | CA2629342900 | HEXA | n.266+114_266+115insA c.253+114_253+115insA (n.253+114_253+115insA) n.284+114_284+115insA n.270+114_270+115insA n.250+114_250+115insA c.125+114_125+115insA c.234+114_234+115insA n.258+114_258+115insA n.754+114_754+115insA n.295+114_295+115insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375606C>A | CA2629342901 | HEXA | n.266+114G>T c.253+114G>T (n.253+114G>T) n.284+114G>T n.270+114G>T n.250+114G>T c.125+114G>T c.234+114G>T n.258+114G>T n.754+114G>T n.295+114G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375607T>C | CA2629342904 | HEXA | n.266+113A>G c.253+113A>G (n.253+113A>G) n.284+113A>G n.270+113A>G n.250+113A>G c.125+113A>G c.234+113A>G n.258+113A>G n.754+113A>G n.295+113A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375607T>G | CA971339107 | HEXA | n.266+113A>C c.253+113A>C (n.253+113A>C) n.284+113A>C n.270+113A>C n.250+113A>C c.125+113A>C c.234+113A>C n.258+113A>C n.754+113A>C n.295+113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375607T= | CA2186760841 | HEXA | n.266+113A= c.253+113A= (n.253+113A=) n.284+113A= n.270+113A= n.250+113A= c.125+113A= c.234+113A= n.258+113A= n.754+113A= n.295+113A= | |
| 15 | g.72375608G>T | CA2629342908 | HEXA | n.266+112C>A c.253+112C>A (n.253+112C>A) n.284+112C>A n.270+112C>A n.250+112C>A c.125+112C>A c.234+112C>A n.258+112C>A n.754+112C>A n.295+112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375608_72375613del | CA2629342907 | HEXA | n.266+107_266+112del c.253+107_253+112del (n.253+107_253+112del) n.284+107_284+112del n.270+107_270+112del n.250+107_250+112del c.125+107_125+112del c.234+107_234+112del n.258+107_258+112del n.754+107_754+112del n.295+107_295+112del | gnomAD v4 |
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