WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592A>C | CA393068685 | HEXA | n.266+5128T>G c.253+5128T>G (n.253+5128T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) n.284+5128T>G c.254-68T>G (n.254-68T>G) c.350T>G (p.Met117Arg) n.270+5128T>G n.250+5128T>G c.125+5128T>G c.234+5128T>G n.258+5128T>G n.754+5128T>G n.295+5128T>G | |
| 15 | g.72370592A>G | CA393068687 | HEXA | n.266+5128T>C c.253+5128T>C (n.253+5128T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) n.284+5128T>C c.254-68T>C (n.254-68T>C) c.350T>C (p.Met117Thr) n.270+5128T>C n.250+5128T>C c.125+5128T>C c.234+5128T>C n.258+5128T>C n.754+5128T>C n.295+5128T>C | |
| 15 | g.72370592A>T | CA393068688 | HEXA | n.266+5128T>A c.253+5128T>A (n.253+5128T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) n.284+5128T>A c.254-68T>A (n.254-68T>A) c.350T>A (p.Met117Lys) n.270+5128T>A n.250+5128T>A c.125+5128T>A c.234+5128T>A n.258+5128T>A n.754+5128T>A n.295+5128T>A | |
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72370593T>A | CA393068691 | HEXA | n.266+5127A>T c.253+5127A>T (n.253+5127A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) n.284+5127A>T c.254-69A>T (n.254-69A>T) c.349A>T (p.Met117Leu) n.270+5127A>T n.250+5127A>T c.125+5127A>T c.234+5127A>T n.258+5127A>T n.754+5127A>T n.295+5127A>T | |
| 15 | g.72370593T>C | CA393068695 | HEXA | n.266+5127A>G c.253+5127A>G (n.253+5127A>G) c.355A>G (p.Met119Val) n.284+5127A>G c.254-69A>G (n.254-69A>G) c.349A>G (p.Met117Val) n.270+5127A>G n.250+5127A>G c.125+5127A>G c.234+5127A>G n.258+5127A>G n.754+5127A>G n.295+5127A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370593T>G | CA393068693 | HEXA | n.266+5127A>C c.253+5127A>C (n.253+5127A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) n.284+5127A>C c.254-69A>C (n.254-69A>C) c.349A>C (p.Met117Leu) n.270+5127A>C n.250+5127A>C c.125+5127A>C c.234+5127A>C n.258+5127A>C n.754+5127A>C n.295+5127A>C | |
| 15 | g.72370594C>A | CA2629341932 | HEXA | n.266+5126G>T c.253+5126G>T (n.253+5126G>T) c.354G>T (p.Leu118=) n.284+5126G>T c.254-70G>T (n.254-70G>T) c.348G>T (p.Leu116=) n.270+5126G>T n.250+5126G>T c.125+5126G>T c.234+5126G>T n.258+5126G>T n.754+5126G>T n.295+5126G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370594C= | CA2186756513 | HEXA | n.266+5126G= c.253+5126G= (n.253+5126G=) c.354G= (p.Leu118=) n.284+5126G= c.254-70G= (n.254-70G=) c.348G= (p.Leu116=) n.270+5126G= n.250+5126G= c.125+5126G= c.234+5126G= n.258+5126G= n.754+5126G= n.295+5126G= | |
| 15 | g.72370594C>G | CA2730931784 | HEXA | n.266+5126G>C c.253+5126G>C (n.253+5126G>C) c.354G>C (p.Leu118=) n.284+5126G>C c.254-70G>C (n.254-70G>C) c.348G>C (p.Leu116=) n.270+5126G>C n.250+5126G>C c.125+5126G>C c.234+5126G>C n.258+5126G>C n.754+5126G>C n.295+5126G>C | dbSNP |
| 15 | g.72370594C>T | CA715476527 | HEXA | n.266+5126G>A c.253+5126G>A (n.253+5126G>A) c.354G>A (p.Leu118=) n.284+5126G>A c.254-70G>A (n.254-70G>A) c.348G>A (p.Leu116=) n.270+5126G>A n.250+5126G>A c.125+5126G>A c.234+5126G>A n.258+5126G>A n.754+5126G>A n.295+5126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370595A>C | CA393068697 | HEXA | n.266+5125T>G c.253+5125T>G (n.253+5125T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.284+5125T>G c.254-71T>G (n.254-71T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.270+5125T>G n.250+5125T>G c.125+5125T>G c.234+5125T>G n.258+5125T>G n.754+5125T>G n.295+5125T>G | |
| 15 | g.72370595A>G | CA393068698 | HEXA | n.266+5125T>C c.253+5125T>C (n.253+5125T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.284+5125T>C c.254-71T>C (n.254-71T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.270+5125T>C n.250+5125T>C c.125+5125T>C c.234+5125T>C n.258+5125T>C n.754+5125T>C n.295+5125T>C | |
| 15 | g.72370595A>T | CA393068700 | HEXA | n.266+5125T>A c.253+5125T>A (n.253+5125T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.284+5125T>A c.254-71T>A (n.254-71T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.270+5125T>A n.250+5125T>A c.125+5125T>A c.234+5125T>A n.258+5125T>A n.754+5125T>A n.295+5125T>A | |
| 15 | g.72370596G>A | CA2629341936 | HEXA | n.266+5124C>T c.253+5124C>T (n.253+5124C>T) c.352C>T (p.Leu118=) n.284+5124C>T c.254-72C>T (n.254-72C>T) c.346C>T (p.Leu116=) n.270+5124C>T n.250+5124C>T c.125+5124C>T c.234+5124C>T n.258+5124C>T n.754+5124C>T n.295+5124C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370596G>C | CA393068703 | HEXA | n.266+5124C>G c.253+5124C>G (n.253+5124C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.284+5124C>G c.254-72C>G (n.254-72C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.270+5124C>G n.250+5124C>G c.125+5124C>G c.234+5124C>G n.258+5124C>G n.754+5124C>G n.295+5124C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370596G>T | CA393068704 | HEXA | n.266+5124C>A c.253+5124C>A (n.253+5124C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) n.284+5124C>A c.254-72C>A (n.254-72C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) n.270+5124C>A n.250+5124C>A c.125+5124C>A c.234+5124C>A n.258+5124C>A n.754+5124C>A n.295+5124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370597T>A | CA715476529 | HEXA | n.266+5123A>T c.253+5123A>T (n.253+5123A>T) c.351A>T (p.Ser117=) n.284+5123A>T c.254-73A>T (n.254-73A>T) c.345A>T (p.Ser115=) n.270+5123A>T n.250+5123A>T c.125+5123A>T c.234+5123A>T n.258+5123A>T n.754+5123A>T n.295+5123A>T | dbSNP |
| 15 | g.72370597T= | CA2186756514 | HEXA | n.266+5123A= c.253+5123A= (n.253+5123A=) c.351A= (p.Ser117=) n.284+5123A= c.254-73A= (n.254-73A=) c.345A= (p.Ser115=) n.270+5123A= n.250+5123A= c.125+5123A= c.234+5123A= n.258+5123A= n.754+5123A= n.295+5123A= | |
| 15 | g.72370598G>A | CA393068707 | HEXA | n.266+5122C>T c.253+5122C>T (n.253+5122C>T) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.284+5122C>T c.254-74C>T (n.254-74C>T) c.344C>T (p.Ser115Leu) n.270+5122C>T n.250+5122C>T c.125+5122C>T c.234+5122C>T n.258+5122C>T n.754+5122C>T n.295+5122C>T | |
| 15 | g.72370598G>C | CA393068709 | HEXA | n.266+5122C>G c.253+5122C>G (n.253+5122C>G) c.350C>G (p.Ser117Ter) n.284+5122C>G c.254-74C>G (n.254-74C>G) c.344C>G (p.Ser115Ter) n.270+5122C>G n.250+5122C>G c.125+5122C>G c.234+5122C>G n.258+5122C>G n.754+5122C>G n.295+5122C>G | |
| 15 | g.72370598G>T | CA393068710 | HEXA | n.266+5122C>A c.253+5122C>A (n.253+5122C>A) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.284+5122C>A c.254-74C>A (n.254-74C>A) c.344C>A (p.Ser115Ter) n.270+5122C>A n.250+5122C>A c.125+5122C>A c.234+5122C>A n.258+5122C>A n.754+5122C>A n.295+5122C>A | |
| 15 | g.72370599A>C | CA393068713 | HEXA | n.266+5121T>G c.253+5121T>G (n.253+5121T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.284+5121T>G c.254-75T>G (n.254-75T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.270+5121T>G n.250+5121T>G c.125+5121T>G c.234+5121T>G n.258+5121T>G n.754+5121T>G n.295+5121T>G | |
| 15 | g.72370599A>G | CA393068714 | HEXA | n.266+5121T>C c.253+5121T>C (n.253+5121T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.284+5121T>C c.254-75T>C (n.254-75T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.270+5121T>C n.250+5121T>C c.125+5121T>C c.234+5121T>C n.258+5121T>C n.754+5121T>C n.295+5121T>C | |
| 15 | g.72370599A>T | CA393068715 | HEXA | n.266+5121T>A c.253+5121T>A (n.253+5121T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.284+5121T>A c.254-75T>A (n.254-75T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.270+5121T>A n.250+5121T>A c.125+5121T>A c.234+5121T>A n.258+5121T>A n.754+5121T>A n.295+5121T>A | |
| 15 | g.72370601G>A | CA393068721 | HEXA | n.266+5119C>T c.253+5119C>T (n.253+5119C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) n.284+5119C>T c.254-77C>T (n.254-77C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.270+5119C>T n.250+5119C>T c.125+5119C>T c.234+5119C>T n.258+5119C>T n.754+5119C>T n.295+5119C>T | |
| 15 | g.72370601G>C | CA393068719 | HEXA | n.266+5119C>G c.253+5119C>G (n.253+5119C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.284+5119C>G c.254-77C>G (n.254-77C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.270+5119C>G n.250+5119C>G c.125+5119C>G c.234+5119C>G n.258+5119C>G n.754+5119C>G n.295+5119C>G | |
| 15 | g.72370601G>T | CA393068718 | HEXA | n.266+5119C>A c.253+5119C>A (n.253+5119C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.284+5119C>A c.254-77C>A (n.254-77C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.270+5119C>A n.250+5119C>A c.125+5119C>A c.234+5119C>A n.258+5119C>A n.754+5119C>A n.295+5119C>A | |
| 15 | g.72370602C>A | CA393068723 | HEXA | n.266+5118G>T c.253+5118G>T (n.253+5118G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.284+5118G>T c.254-78G>T (n.254-78G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.270+5118G>T n.250+5118G>T c.125+5118G>T c.234+5118G>T n.258+5118G>T n.754+5118G>T n.295+5118G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370602C= | CA2186756515 | HEXA | n.266+5118G= c.253+5118G= (n.253+5118G=) c.346G= (p.Ala116=) n.284+5118G= c.254-78G= (n.254-78G=) c.340G= (p.Ala114=) n.270+5118G= n.250+5118G= c.125+5118G= c.234+5118G= n.258+5118G= n.754+5118G= n.295+5118G= | |
| 15 | g.72370602C>G | CA393068725 | HEXA | n.266+5118G>C c.253+5118G>C (n.253+5118G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.284+5118G>C c.254-78G>C (n.254-78G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.270+5118G>C n.250+5118G>C c.125+5118G>C c.234+5118G>C n.258+5118G>C n.754+5118G>C n.295+5118G>C | |
| 15 | g.72370602C>T | CA272627024 | HEXA | n.266+5118G>A c.253+5118G>A (n.253+5118G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.284+5118G>A c.254-78G>A (n.254-78G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.270+5118G>A n.250+5118G>A c.125+5118G>A c.234+5118G>A n.258+5118G>A n.754+5118G>A n.295+5118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370603G>A | CA618769296 | HEXA | n.266+5117C>T c.253+5117C>T (n.253+5117C>T) c.345C>T (p.Pro115=) n.284+5117C>T c.254-79C>T (n.254-79C>T) c.339C>T (p.Pro113=) n.270+5117C>T n.250+5117C>T c.125+5117C>T c.234+5117C>T n.258+5117C>T n.754+5117C>T n.295+5117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370603G= | CA2186756517 | HEXA | n.266+5117C= c.253+5117C= (n.253+5117C=) c.345C= (p.Pro115=) n.284+5117C= c.254-79C= (n.254-79C=) c.339C= (p.Pro113=) n.270+5117C= n.250+5117C= c.125+5117C= c.234+5117C= n.258+5117C= n.754+5117C= n.295+5117C= | |
| 15 | g.72370603G>T | CA2629341947 | HEXA | n.266+5117C>A c.253+5117C>A (n.253+5117C>A) c.345C>A (p.Pro115=) n.284+5117C>A c.254-79C>A (n.254-79C>A) c.339C>A (p.Pro113=) n.270+5117C>A n.250+5117C>A c.125+5117C>A c.234+5117C>A n.258+5117C>A n.754+5117C>A n.295+5117C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370605dup | CA2186756516 | HEXA | n.266+5117dup c.253+5117dup (n.253+5117dup) c.345dup (p.Ala116ArgfsTer6) n.284+5117dup c.254-79dup (n.254-79dup) c.339dup (p.Ala114ArgfsTer6) n.270+5117dup n.250+5117dup c.125+5117dup c.234+5117dup n.258+5117dup n.754+5117dup n.295+5117dup | dbSNP |
| 15 | g.72370604G>A | CA393068728 | HEXA | n.266+5116C>T c.253+5116C>T (n.253+5116C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.284+5116C>T c.254-80C>T (n.254-80C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.270+5116C>T n.250+5116C>T c.125+5116C>T c.234+5116C>T n.258+5116C>T n.754+5116C>T n.295+5116C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370604G>C | CA393068730 | HEXA | n.266+5116C>G c.253+5116C>G (n.253+5116C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.284+5116C>G c.254-80C>G (n.254-80C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.270+5116C>G n.250+5116C>G c.125+5116C>G c.234+5116C>G n.258+5116C>G n.754+5116C>G n.295+5116C>G | |
| 15 | g.72370604G>T | CA393068731 | HEXA | n.266+5116C>A c.253+5116C>A (n.253+5116C>A) c.344C>A (p.Pro115His) n.284+5116C>A c.254-80C>A (n.254-80C>A) c.338C>A (p.Pro113His) n.270+5116C>A n.250+5116C>A c.125+5116C>A c.234+5116C>A n.258+5116C>A n.754+5116C>A n.295+5116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370605G>A | CA393068734 | HEXA | n.266+5115C>T c.253+5115C>T (n.253+5115C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.284+5115C>T c.254-81C>T (n.254-81C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.270+5115C>T n.250+5115C>T c.125+5115C>T c.234+5115C>T n.258+5115C>T n.754+5115C>T n.295+5115C>T | |
| 15 | g.72370605G>C | CA393068735 | HEXA | n.266+5115C>G c.253+5115C>G (n.253+5115C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.284+5115C>G c.254-81C>G (n.254-81C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.270+5115C>G n.250+5115C>G c.125+5115C>G c.234+5115C>G n.258+5115C>G n.754+5115C>G n.295+5115C>G | |
| 15 | g.72370605G>T | CA393068737 | HEXA | n.266+5115C>A c.253+5115C>A (n.253+5115C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.284+5115C>A c.254-81C>A (n.254-81C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.270+5115C>A n.250+5115C>A c.125+5115C>A c.234+5115C>A n.258+5115C>A n.754+5115C>A n.295+5115C>A | |
| 15 | g.72370606A>G | CA2629341951 | HEXA | n.266+5114T>C c.253+5114T>C (n.253+5114T>C) c.342T>C (p.Leu114=) n.284+5114T>C c.254-82T>C (n.254-82T>C) c.336T>C (p.Leu112=) n.270+5114T>C n.250+5114T>C c.125+5114T>C c.234+5114T>C n.258+5114T>C n.754+5114T>C n.295+5114T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370607A>C | CA393068740 | HEXA | n.266+5113T>G c.253+5113T>G (n.253+5113T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.284+5113T>G c.254-83T>G (n.254-83T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.270+5113T>G n.250+5113T>G c.125+5113T>G c.234+5113T>G n.258+5113T>G n.754+5113T>G n.295+5113T>G | |
| 15 | g.72370607A>G | CA393068741 | HEXA | n.266+5113T>C c.253+5113T>C (n.253+5113T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.284+5113T>C c.254-83T>C (n.254-83T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.270+5113T>C n.250+5113T>C c.125+5113T>C c.234+5113T>C n.258+5113T>C n.754+5113T>C n.295+5113T>C | |
| 15 | g.72370607A>T | CA393068743 | HEXA | n.266+5113T>A c.253+5113T>A (n.253+5113T>A) c.341T>A (p.Leu114His) n.284+5113T>A c.254-83T>A (n.254-83T>A) c.335T>A (p.Leu112His) n.270+5113T>A n.250+5113T>A c.125+5113T>A c.234+5113T>A n.258+5113T>A n.754+5113T>A n.295+5113T>A | |
| 15 | g.72370608G>A | CA393068748 | HEXA | n.266+5112C>T c.253+5112C>T (n.253+5112C>T) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.284+5112C>T c.254-84C>T (n.254-84C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.270+5112C>T n.250+5112C>T c.125+5112C>T c.234+5112C>T n.258+5112C>T n.754+5112C>T n.295+5112C>T | |
| 15 | g.72370608G>C | CA393068747 | HEXA | n.266+5112C>G c.253+5112C>G (n.253+5112C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.284+5112C>G c.254-84C>G (n.254-84C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) n.270+5112C>G n.250+5112C>G c.125+5112C>G c.234+5112C>G n.258+5112C>G n.754+5112C>G n.295+5112C>G | |
| 15 | g.72370608G>T | CA393068744 | HEXA | n.266+5112C>A c.253+5112C>A (n.253+5112C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.284+5112C>A c.254-84C>A (n.254-84C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.270+5112C>A n.250+5112C>A c.125+5112C>A c.234+5112C>A n.258+5112C>A n.754+5112C>A n.295+5112C>A | |
| 15 | g.72370609A>C | CA393068749 | HEXA | n.266+5111T>G c.253+5111T>G (n.253+5111T>G) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.284+5111T>G c.254-85T>G (n.254-85T>G) c.333T>G (p.Ser111Arg) n.270+5111T>G n.250+5111T>G c.125+5111T>G c.234+5111T>G n.258+5111T>G n.754+5111T>G n.295+5111T>G |