Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72370492A>GCA2629341766HEXAn.266+5228T>C
c.253+5228T>C (n.253+5228T>C)
c.456T>C (n.456T>C)
n.284+5228T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.270+5228T>C
n.250+5228T>C
c.125+5228T>C
c.234+5228T>C
n.258+5228T>C
n.754+5228T>C
n.295+5228T>C
 gnomAD v4
15g.72370494C=CA2186756476HEXAn.266+5226G=
c.253+5226G= (n.253+5226G=)
c.454G= (n.454G=)
n.284+5226G=
c.284G= (p.Trp95=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.270+5226G=
n.250+5226G=
c.125+5226G=
c.234+5226G=
n.258+5226G=
n.754+5226G=
n.295+5226G=
15g.72370494C>GCA2629341767HEXAn.266+5226G>C
c.253+5226G>C (n.253+5226G>C)
c.454G>C (n.454G>C)
n.284+5226G>C
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.270+5226G>C
n.250+5226G>C
c.125+5226G>C
c.234+5226G>C
n.258+5226G>C
n.754+5226G>C
n.295+5226G>C
 gnomAD v4
15g.72370494C>TCA2186756477HEXAn.266+5226G>A
c.253+5226G>A (n.253+5226G>A)
c.454G>A (n.454G>A)
n.284+5226G>A
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.270+5226G>A
n.250+5226G>A
c.125+5226G>A
c.234+5226G>A
n.258+5226G>A
n.754+5226G>A
n.295+5226G>A
 dbSNP
15g.72370495A>GCA2629341769HEXAn.266+5225T>C
c.253+5225T>C (n.253+5225T>C)
c.453T>C (n.453T>C)
n.284+5225T>C
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.270+5225T>C
n.250+5225T>C
c.125+5225T>C
c.234+5225T>C
n.258+5225T>C
n.754+5225T>C
n.295+5225T>C
 gnomAD v4
15g.72370496G>ACA2629341770HEXAn.266+5224C>T
c.253+5224C>T (n.253+5224C>T)
c.452C>T (n.452C>T)
n.284+5224C>T
c.282C>T (p.Gly94=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.270+5224C>T
n.250+5224C>T
c.125+5224C>T
c.234+5224C>T
n.258+5224C>T
n.754+5224C>T
n.295+5224C>T
 gnomAD v4
15g.72370496G>TCA2629341772HEXAn.266+5224C>A
c.253+5224C>A (n.253+5224C>A)
c.452C>A (n.452C>A)
n.284+5224C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.270+5224C>A
n.250+5224C>A
c.125+5224C>A
c.234+5224C>A
n.258+5224C>A
n.754+5224C>A
n.295+5224C>A
 gnomAD v4
15g.72370496_72370498delCA2510381767HEXAn.266+5222_266+5224del
c.253+5222_253+5224del (n.253+5222_253+5224del)
c.450_452del (n.450_452del)
n.284+5222_284+5224del
c.280_282del (p.Gly94del)
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
n.270+5222_270+5224del
n.250+5222_250+5224del
c.125+5222_125+5224del
c.234+5222_234+5224del
n.258+5222_258+5224del
n.754+5222_754+5224del
n.295+5222_295+5224del
15g.72370497C>ACA2629341774HEXAn.266+5223G>T
c.253+5223G>T (n.253+5223G>T)
c.451G>T (n.451G>T)
n.284+5223G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.270+5223G>T
n.250+5223G>T
c.125+5223G>T
c.234+5223G>T
n.258+5223G>T
n.754+5223G>T
n.295+5223G>T
 gnomAD v4
15g.72370497C=CA2186756478HEXAn.266+5223G=
c.253+5223G= (n.253+5223G=)
c.451G= (n.451G=)
n.284+5223G=
c.281G= (p.Gly94=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.270+5223G=
n.250+5223G=
c.125+5223G=
c.234+5223G=
n.258+5223G=
n.754+5223G=
n.295+5223G=
15g.72370497C>TCA971336557HEXAn.266+5223G>A
c.253+5223G>A (n.253+5223G>A)
c.451G>A (n.451G>A)
n.284+5223G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.270+5223G>A
n.250+5223G>A
c.125+5223G>A
c.234+5223G>A
n.258+5223G>A
n.754+5223G>A
n.295+5223G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72370499T>CCA2629341777HEXAn.266+5221A>G
c.253+5221A>G (n.253+5221A>G)
c.449A>G (n.449A>G)
n.284+5221A>G
c.279A>G (p.Pro93=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.270+5221A>G
n.250+5221A>G
c.125+5221A>G
c.234+5221A>G
n.258+5221A>G
n.754+5221A>G
n.295+5221A>G
 gnomAD v4
15g.72370499T>GCA272626981HEXAn.266+5221A>C
c.253+5221A>C (n.253+5221A>C)
c.449A>C (n.449A>C)
n.284+5221A>C
c.279A>C (p.Pro93=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.270+5221A>C
n.250+5221A>C
c.125+5221A>C
c.234+5221A>C
n.258+5221A>C
n.754+5221A>C
n.295+5221A>C
 dbSNP
15g.72370499T=CA2186756479HEXAn.266+5221A=
c.253+5221A= (n.253+5221A=)
c.449A= (n.449A=)
n.284+5221A=
c.279A= (p.Pro93=)
c.*83A= (n.*83A=)
n.270+5221A=
n.250+5221A=
c.125+5221A=
c.234+5221A=
n.258+5221A=
n.754+5221A=
n.295+5221A=
15g.72370499_72370500insTTTTTAATCA2500368780HEXAn.266+5221_266+5222insTTAAAAAA
c.253+5221_253+5222insTTAAAAAA (n.253+5221_253+5222insTTAAAAAA)
c.449_450insTTAAAAAA (n.449_450insTTAAAAAA)
n.284+5221_284+5222insTTAAAAAA
c.279_280insTTAAAAAA (p.Gly94LeufsTer?)
c.*83_*84insTTAAAAAA (n.*83_*84insTTAAAAAA)
n.270+5221_270+5222insTTAAAAAA
n.250+5221_250+5222insTTAAAAAA
c.125+5221_125+5222insTTAAAAAA
c.234+5221_234+5222insTTAAAAAA
n.258+5221_258+5222insTTAAAAAA
n.754+5221_754+5222insTTAAAAAA
n.295+5221_295+5222insTTAAAAAA
15g.72370500G>CCA2629341779HEXAn.266+5220C>G
c.253+5220C>G (n.253+5220C>G)
c.448C>G (n.448C>G)
n.284+5220C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.270+5220C>G
n.250+5220C>G
c.125+5220C>G
c.234+5220C>G
n.258+5220C>G
n.754+5220C>G
n.295+5220C>G
 gnomAD v4
15g.72370500G>TCA2629341780HEXAn.266+5220C>A
c.253+5220C>A (n.253+5220C>A)
c.448C>A (n.448C>A)
n.284+5220C>A
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.270+5220C>A
n.250+5220C>A
c.125+5220C>A
c.234+5220C>A
n.258+5220C>A
n.754+5220C>A
n.295+5220C>A
 gnomAD v4
15g.72370502delCA2629341778HEXAn.266+5220del
c.253+5220del (n.253+5220del)
c.448del (n.448del)
n.284+5220del
c.278del (p.Pro93GlnfsTer?)
c.*82del (n.*82del)
n.270+5220del
n.250+5220del
c.125+5220del
c.234+5220del
n.258+5220del
n.754+5220del
n.295+5220del
 gnomAD v4
15g.72370500_72370501insATACCA2553597315HEXAn.266+5219_266+5220insGTAT
c.253+5219_253+5220insGTAT (n.253+5219_253+5220insGTAT)
c.447_448insGTAT (n.447_448insGTAT)
n.284+5219_284+5220insGTAT
c.277_278insGTAT (p.Pro93ArgfsTer?)
c.*81_*82insGTAT (n.*81_*82insGTAT)
n.270+5219_270+5220insGTAT
n.250+5219_250+5220insGTAT
c.125+5219_125+5220insGTAT
c.234+5219_234+5220insGTAT
n.258+5219_258+5220insGTAT
n.754+5219_754+5220insGTAT
n.295+5219_295+5220insGTAT
15g.72370501G>ACA2186756481HEXAn.266+5219C>T
c.253+5219C>T (n.253+5219C>T)
c.447C>T (n.447C>T)
n.284+5219C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.270+5219C>T
n.250+5219C>T
c.125+5219C>T
c.234+5219C>T
n.258+5219C>T
n.754+5219C>T
n.295+5219C>T
 dbSNP
15g.72370501G>CCA272626988HEXAn.266+5219C>G
c.253+5219C>G (n.253+5219C>G)
c.447C>G (n.447C>G)
n.284+5219C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.270+5219C>G
n.250+5219C>G
c.125+5219C>G
c.234+5219C>G
n.258+5219C>G
n.754+5219C>G
n.295+5219C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72370501G=CA2186756480HEXAn.266+5219C=
c.253+5219C= (n.253+5219C=)
c.447C= (n.447C=)
n.284+5219C=
c.277C= (p.Pro93=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.270+5219C=
n.250+5219C=
c.125+5219C=
c.234+5219C=
n.258+5219C=
n.754+5219C=
n.295+5219C=
15g.72370502G>ACA2629341786HEXAn.266+5218C>T
c.253+5218C>T (n.253+5218C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
n.284+5218C>T
c.276C>T (p.Cys92=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.270+5218C>T
n.250+5218C>T
c.125+5218C>T
c.234+5218C>T
n.258+5218C>T
n.754+5218C>T
n.295+5218C>T
 gnomAD v4
15g.72370502G>CCA2629341789HEXAn.266+5218C>G
c.253+5218C>G (n.253+5218C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
n.284+5218C>G
c.276C>G (p.Cys92Trp)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.270+5218C>G
n.250+5218C>G
c.125+5218C>G
c.234+5218C>G
n.258+5218C>G
n.754+5218C>G
n.295+5218C>G
 gnomAD v4
15g.72370502G>TCA2629341791HEXAn.266+5218C>A
c.253+5218C>A (n.253+5218C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
n.284+5218C>A
c.276C>A (p.Cys92Ter)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.270+5218C>A
n.250+5218C>A
c.125+5218C>A
c.234+5218C>A
n.258+5218C>A
n.754+5218C>A
n.295+5218C>A
 gnomAD v4
15g.72370503C>ACA2629341792HEXAn.266+5217G>T
c.253+5217G>T (n.253+5217G>T)
c.445G>T (n.445G>T)
n.284+5217G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.270+5217G>T
n.250+5217G>T
c.125+5217G>T
c.234+5217G>T
n.258+5217G>T
n.754+5217G>T
n.295+5217G>T
 gnomAD v4
15g.72370503C>TCA2629341793HEXAn.266+5217G>A
c.253+5217G>A (n.253+5217G>A)
c.445G>A (n.445G>A)
n.284+5217G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.270+5217G>A
n.250+5217G>A
c.125+5217G>A
c.234+5217G>A
n.258+5217G>A
n.754+5217G>A
n.295+5217G>A
 gnomAD v4
15g.72370503_72370504insGCA2508906054HEXAn.266+5216_266+5217insC
c.253+5216_253+5217insC (n.253+5216_253+5217insC)
c.444_445insC (n.444_445insC)
n.284+5216_284+5217insC
c.274_275insC (p.Cys92SerfsTer?)
c.*78_*79insC (n.*78_*79insC)
n.270+5216_270+5217insC
n.250+5216_250+5217insC
c.125+5216_125+5217insC
c.234+5216_234+5217insC
n.258+5216_258+5217insC
n.754+5216_754+5217insC
n.295+5216_295+5217insC
15g.72370505A>CCA2567255189HEXAn.266+5215T>G
c.253+5215T>G (n.253+5215T>G)
c.443T>G (n.443T>G)
n.284+5215T>G
c.273T>G (p.Cys91Trp)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.270+5215T>G
n.250+5215T>G
c.125+5215T>G
c.234+5215T>G
n.258+5215T>G
n.754+5215T>G
n.295+5215T>G
15g.72370506C>ACA2629341796HEXAn.266+5214G>T
c.253+5214G>T (n.253+5214G>T)
c.442G>T (n.442G>T)
n.284+5214G>T
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.270+5214G>T
n.250+5214G>T
c.125+5214G>T
c.234+5214G>T
n.258+5214G>T
n.754+5214G>T
n.295+5214G>T
 gnomAD v4
15g.72370507A=CA2186756482HEXAn.266+5213T=
c.253+5213T= (n.253+5213T=)
c.441T= (n.441T=)
n.284+5213T=
c.271T= (p.Cys91=)
c.*75T= (n.*75T=)
n.270+5213T=
n.250+5213T=
c.125+5213T=
c.234+5213T=
n.258+5213T=
n.754+5213T=
n.295+5213T=
15g.72370507A>CCA272626995HEXAn.266+5213T>G
c.253+5213T>G (n.253+5213T>G)
c.441T>G (n.441T>G)
n.284+5213T>G
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.270+5213T>G
n.250+5213T>G
c.125+5213T>G
c.234+5213T>G
n.258+5213T>G
n.754+5213T>G
n.295+5213T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72370508C=CA2186756483HEXAn.266+5212G=
c.253+5212G= (n.253+5212G=)
c.440G= (n.440G=)
n.284+5212G=
c.270G= (p.Leu90=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.270+5212G=
n.250+5212G=
c.125+5212G=
c.234+5212G=
n.258+5212G=
n.754+5212G=
n.295+5212G=
15g.72370508C>GCA272627002HEXAn.266+5212G>C
c.253+5212G>C (n.253+5212G>C)
c.440G>C (n.440G>C)
n.284+5212G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.270+5212G>C
n.250+5212G>C
c.125+5212G>C
c.234+5212G>C
n.258+5212G>C
n.754+5212G>C
n.295+5212G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72370508C>TCA272627005HEXAn.266+5212G>A
c.253+5212G>A (n.253+5212G>A)
c.440G>A (n.440G>A)
n.284+5212G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.270+5212G>A
n.250+5212G>A
c.125+5212G>A
c.234+5212G>A
n.258+5212G>A
n.754+5212G>A
n.295+5212G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72370509A=CA2186756484HEXAn.266+5211T=
c.253+5211T= (n.253+5211T=)
c.439T= (n.439T=)
n.284+5211T=
c.269T= (p.Leu90=)
c.*73T= (n.*73T=)
n.270+5211T=
n.250+5211T=
c.125+5211T=
c.234+5211T=
n.258+5211T=
n.754+5211T=
n.295+5211T=
15g.72370509A>CCA2519350347HEXAn.266+5211T>G
c.253+5211T>G (n.253+5211T>G)
c.439T>G (n.439T>G)
n.284+5211T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.270+5211T>G
n.250+5211T>G
c.125+5211T>G
c.234+5211T>G
n.258+5211T>G
n.754+5211T>G
n.295+5211T>G
15g.72370509A>GCA971336563HEXAn.266+5211T>C
c.253+5211T>C (n.253+5211T>C)
c.439T>C (n.439T>C)
n.284+5211T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.270+5211T>C
n.250+5211T>C
c.125+5211T>C
c.234+5211T>C
n.258+5211T>C
n.754+5211T>C
n.295+5211T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72370510G>ACA2186756486HEXAn.266+5210C>T
c.253+5210C>T (n.253+5210C>T)
c.438C>T (n.438C>T)
n.284+5210C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.270+5210C>T
n.250+5210C>T
c.125+5210C>T
c.234+5210C>T
n.258+5210C>T
n.754+5210C>T
n.295+5210C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.72370510G=CA2186756485HEXAn.266+5210C=
c.253+5210C= (n.253+5210C=)
c.438C= (n.438C=)
n.284+5210C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.270+5210C=
n.250+5210C=
c.125+5210C=
c.234+5210C=
n.258+5210C=
n.754+5210C=
n.295+5210C=
15g.72370511T>CCA715476446HEXAn.266+5209A>G
c.253+5209A>G (n.253+5209A>G)
c.437A>G (n.437A>G)
n.284+5209A>G
c.267A>G (p.Leu89=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.270+5209A>G
n.250+5209A>G
c.125+5209A>G
c.234+5209A>G
n.258+5209A>G
n.754+5209A>G
n.295+5209A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72370511T=CA2186756487HEXAn.266+5209A=
c.253+5209A= (n.253+5209A=)
c.437A= (n.437A=)
n.284+5209A=
c.267A= (p.Leu89=)
c.*71A= (n.*71A=)
n.270+5209A=
n.250+5209A=
c.125+5209A=
c.234+5209A=
n.258+5209A=
n.754+5209A=
n.295+5209A=
15g.72370511dupCA715476443HEXAn.266+5209dup
c.253+5209dup (n.253+5209dup)
c.437dup (n.437dup)
n.284+5209dup
c.267dup (p.Leu90ThrfsTer?)
c.*71dup (n.*71dup)
n.270+5209dup
n.250+5209dup
c.125+5209dup
c.234+5209dup
n.258+5209dup
n.754+5209dup
n.295+5209dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72370511_72370512delCA2557259841HEXAn.266+5208_266+5209del
c.253+5208_253+5209del (n.253+5208_253+5209del)
c.436_437del (n.436_437del)
n.284+5208_284+5209del
c.266_267del (p.Leu89SerfsTer?)
c.*70_*71del (n.*70_*71del)
n.270+5208_270+5209del
n.250+5208_250+5209del
c.125+5208_125+5209del
c.234+5208_234+5209del
n.258+5208_258+5209del
n.754+5208_754+5209del
n.295+5208_295+5209del
15g.72370512A>GCA2629341810HEXAn.266+5208T>C
c.253+5208T>C (n.253+5208T>C)
c.436T>C (n.436T>C)
n.284+5208T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.270+5208T>C
n.250+5208T>C
c.125+5208T>C
c.234+5208T>C
n.258+5208T>C
n.754+5208T>C
n.295+5208T>C
 gnomAD v4
15g.72370513delCA2629341806HEXAn.266+5208del
c.253+5208del (n.253+5208del)
c.436del (n.436del)
n.284+5208del
c.266del (p.Leu89TyrfsTer?)
c.*70del (n.*70del)
n.270+5208del
n.250+5208del
c.125+5208del
c.234+5208del
n.258+5208del
n.754+5208del
n.295+5208del
 gnomAD v4
15g.72370514G>ACA971336570HEXAn.266+5206C>T
c.253+5206C>T (n.253+5206C>T)
c.434C>T (n.434C>T)
n.284+5206C>T
c.264C>T (p.Val88=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.270+5206C>T
n.250+5206C>T
c.125+5206C>T
c.234+5206C>T
n.258+5206C>T
n.754+5206C>T
n.295+5206C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72370514G=CA2186756488HEXAn.266+5206C=
c.253+5206C= (n.253+5206C=)
c.434C= (n.434C=)
n.284+5206C=
c.264C= (p.Val88=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.270+5206C=
n.250+5206C=
c.125+5206C=
c.234+5206C=
n.258+5206C=
n.754+5206C=
n.295+5206C=
15g.72370514G>TCA971336584HEXAn.266+5206C>A
c.253+5206C>A (n.253+5206C>A)
c.434C>A (n.434C>A)
n.284+5206C>A
c.264C>A (p.Val88=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.270+5206C>A
n.250+5206C>A
c.125+5206C>A
c.234+5206C>A
n.258+5206C>A
n.754+5206C>A
n.295+5206C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72370515A=CA2186756489HEXAn.266+5205T=
c.253+5205T= (n.253+5205T=)
c.433T= (n.433T=)
n.284+5205T=
c.263T= (p.Val88=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.270+5205T=
n.250+5205T=
c.125+5205T=
c.234+5205T=
n.258+5205T=
n.754+5205T=
n.295+5205T=

Number of alleles fetched