UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72356521_72356524del | CA2695220979 | HEXA | n.359+4_359+7del c.346+4_346+7del (n.346+4_346+7del) c.610+4_610+7del (n.610+4_610+7del) n.377+4_377+7del c.254-5287_254-5284del (n.254-5287_254-5284del) c.*149+4_*149+7del (n.*149+4_*149+7del) c.*244+4_*244+7del (n.*244+4_*244+7del) c.530+4_530+7del (n.530+4_530+7del) n.363+4_363+7del c.794+4_794+7del (n.794+4_794+7del) c.*170+4_*170+7del (n.*170+4_*170+7del) c.437+4_437+7del (n.437+4_437+7del) n.343+4_343+7del c.379+4_379+7del (n.379+4_379+7del) c.218+4_218+7del c.327+4_327+7del n.3929+4_3929+7del n.351+4_351+7del n.847+4_847+7del n.388+4_388+7del | |
| 15 | g.72356524C>A | CA393067074 | HEXA | n.359+1G>T c.346+1G>T (n.346+1G>T) c.610+1G>T (n.610+1G>T) n.377+1G>T c.254-5290G>T (n.254-5290G>T) c.*149+1G>T (n.*149+1G>T) c.*244+1G>T (n.*244+1G>T) c.530+1G>T (n.530+1G>T) n.363+1G>T c.794+1G>T (n.794+1G>T) c.*170+1G>T (n.*170+1G>T) c.437+1G>T (n.437+1G>T) n.343+1G>T c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.218+1G>T c.327+1G>T n.3929+1G>T n.351+1G>T n.847+1G>T n.388+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72356524C= | CA2186747908 | HEXA | n.359+1G= c.346+1G= (n.346+1G=) c.610+1G= (n.610+1G=) n.377+1G= c.254-5290G= (n.254-5290G=) c.*149+1G= (n.*149+1G=) c.*244+1G= (n.*244+1G=) c.530+1G= (n.530+1G=) n.363+1G= c.794+1G= (n.794+1G=) c.*170+1G= (n.*170+1G=) c.437+1G= (n.437+1G=) n.343+1G= c.379+1G= (n.379+1G=) c.218+1G= c.327+1G= n.3929+1G= n.351+1G= n.847+1G= n.388+1G= | |
| 15 | g.72356524C>G | CA252907 | HEXA | n.359+1G>C c.346+1G>C (n.346+1G>C) c.610+1G>C (n.610+1G>C) n.377+1G>C c.254-5290G>C (n.254-5290G>C) c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) c.*244+1G>C (n.*244+1G>C) c.530+1G>C (n.530+1G>C) n.363+1G>C c.794+1G>C (n.794+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) c.437+1G>C (n.437+1G>C) n.343+1G>C c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.218+1G>C c.327+1G>C n.3929+1G>C n.351+1G>C n.847+1G>C n.388+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72356524C>T | CA393067070 | HEXA | n.359+1G>A c.346+1G>A (n.346+1G>A) c.610+1G>A (n.610+1G>A) n.377+1G>A c.254-5290G>A (n.254-5290G>A) c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) c.530+1G>A (n.530+1G>A) n.363+1G>A c.794+1G>A (n.794+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) c.437+1G>A (n.437+1G>A) n.343+1G>A c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.218+1G>A c.327+1G>A n.3929+1G>A n.351+1G>A n.847+1G>A n.388+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72356525A>C | CA393067076 | HEXA | n.359T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.346T>G (p.Cys116Gly) c.610T>G (n.610T>G) n.377T>G c.254-5291T>G (n.254-5291T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.530T>G (n.530T>G) n.363T>G c.794T>G (n.794T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.437T>G (n.437T>G) n.343T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.218T>G c.327T>G n.3929T>G n.351T>G n.847T>G n.388T>G | |
| 15 | g.72356525A>G | CA393067078 | HEXA | n.359T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.346T>C (p.Cys116Arg) c.610T>C (n.610T>C) n.377T>C c.254-5291T>C (n.254-5291T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.530T>C (n.530T>C) n.363T>C c.794T>C (n.794T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.437T>C (n.437T>C) n.343T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.218T>C c.327T>C n.3929T>C n.351T>C n.847T>C n.388T>C | |
| 15 | g.72356525A>T | CA393067081 | HEXA | n.359T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.346T>A (p.Cys116Ser) c.610T>A (n.610T>A) n.377T>A c.254-5291T>A (n.254-5291T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.530T>A (n.530T>A) n.363T>A c.794T>A (n.794T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.437T>A (n.437T>A) n.343T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.218T>A c.327T>A n.3929T>A n.351T>A n.847T>A n.388T>A | |
| 15 | g.72356526A= | CA2186747909 | HEXA | n.358T= c.345T= (p.Asn115=) c.609T= (n.609T=) n.376T= c.254-5292T= (n.254-5292T=) c.*148T= (n.*148T=) c.*243T= (n.*243T=) c.529T= (n.529T=) n.362T= c.793T= (n.793T=) c.*169T= (n.*169T=) c.436T= (n.436T=) n.342T= c.378T= (p.Asn126=) c.217T= c.326T= n.3928T= n.350T= n.846T= n.387T= | |
| 15 | g.72356526A>C | CA7645038 | HEXA | n.358T>G c.345T>G (p.Asn115Lys) c.609T>G (n.609T>G) n.376T>G c.254-5292T>G (n.254-5292T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.529T>G (n.529T>G) n.362T>G c.793T>G (n.793T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.436T>G (n.436T>G) n.342T>G c.378T>G (p.Asn126Lys) c.217T>G c.326T>G n.3928T>G n.350T>G n.846T>G n.387T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72356526A>G | CA491131514 | HEXA | n.358T>C c.345T>C (p.Asn115=) c.609T>C (n.609T>C) n.376T>C c.254-5292T>C (n.254-5292T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.529T>C (n.529T>C) n.362T>C c.793T>C (n.793T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.436T>C (n.436T>C) n.342T>C c.378T>C (p.Asn126=) c.217T>C c.326T>C n.3928T>C n.350T>C n.846T>C n.387T>C | |
| 15 | g.72356526A>T | CA393067085 | HEXA | n.358T>A c.345T>A (p.Asn115Lys) c.609T>A (n.609T>A) n.376T>A c.254-5292T>A (n.254-5292T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.529T>A (n.529T>A) n.362T>A c.793T>A (n.793T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.436T>A (n.436T>A) n.342T>A c.378T>A (p.Asn126Lys) c.217T>A c.326T>A n.3928T>A n.350T>A n.846T>A n.387T>A | |
| 15 | g.72356527T>A | CA393067088 | HEXA | n.357A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) c.608A>T (n.608A>T) n.375A>T c.254-5293A>T (n.254-5293A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.528A>T (n.528A>T) n.361A>T c.792A>T (n.792A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.435A>T (n.435A>T) n.341A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.216A>T c.325A>T n.3927A>T n.349A>T n.845A>T n.386A>T | |
| 15 | g.72356527T>C | CA393067092 | HEXA | n.357A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) c.608A>G (n.608A>G) n.375A>G c.254-5293A>G (n.254-5293A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.528A>G (n.528A>G) n.361A>G c.792A>G (n.792A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.435A>G (n.435A>G) n.341A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.216A>G c.325A>G n.3927A>G n.349A>G n.845A>G n.386A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72356527T>G | CA393067089 | HEXA | n.357A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) c.608A>C (n.608A>C) n.375A>C c.254-5293A>C (n.254-5293A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.528A>C (n.528A>C) n.361A>C c.792A>C (n.792A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.435A>C (n.435A>C) n.341A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.216A>C c.325A>C n.3927A>C n.349A>C n.845A>C n.386A>C | |
| 15 | g.72356528T>A | CA393067095 | HEXA | n.356A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.607A>T (n.607A>T) n.374A>T c.254-5294A>T (n.254-5294A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.527A>T (n.527A>T) n.360A>T c.791A>T (n.791A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.434A>T (n.434A>T) n.340A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.215A>T c.324A>T n.3926A>T n.348A>T n.844A>T n.385A>T | |
| 15 | g.72356528T>C | CA393067098 | HEXA | n.356A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) c.607A>G (n.607A>G) n.374A>G c.254-5294A>G (n.254-5294A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.527A>G (n.527A>G) n.360A>G c.791A>G (n.791A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.434A>G (n.434A>G) n.340A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.215A>G c.324A>G n.3926A>G n.348A>G n.844A>G n.385A>G | |
| 15 | g.72356528T>G | CA393067099 | HEXA | n.356A>C c.343A>C (p.Asn115His) c.607A>C (n.607A>C) n.374A>C c.254-5294A>C (n.254-5294A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.527A>C (n.527A>C) n.360A>C c.791A>C (n.791A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.434A>C (n.434A>C) n.340A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.215A>C c.324A>C n.3926A>C n.348A>C n.844A>C n.385A>C | |
| 15 | g.72356529C>A | CA393067102 | HEXA | n.355G>T c.342G>T (p.Glu114Asp) c.606G>T (n.606G>T) n.373G>T c.254-5295G>T (n.254-5295G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.526G>T (n.526G>T) n.359G>T c.790G>T (n.790G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.433G>T (n.433G>T) n.339G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) c.214G>T c.323G>T n.3925G>T n.347G>T n.843G>T n.384G>T | |
| 15 | g.72356529C>G | CA393067106 | HEXA | n.355G>C c.342G>C (p.Glu114Asp) c.606G>C (n.606G>C) n.373G>C c.254-5295G>C (n.254-5295G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.526G>C (n.526G>C) n.359G>C c.790G>C (n.790G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.433G>C (n.433G>C) n.339G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) c.214G>C c.323G>C n.3925G>C n.347G>C n.843G>C n.384G>C | |
| 15 | g.72356529C>T | CA491131533 | HEXA | n.355G>A c.342G>A (p.Glu114=) c.606G>A (n.606G>A) n.373G>A c.254-5295G>A (n.254-5295G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.526G>A (n.526G>A) n.359G>A c.790G>A (n.790G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.433G>A (n.433G>A) n.339G>A c.375G>A (p.Glu125=) c.214G>A c.323G>A n.3925G>A n.347G>A n.843G>A n.384G>A | |
| 15 | g.72356530T>A | CA393067116 | HEXA | n.354A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.605A>T (n.605A>T) n.372A>T c.254-5296A>T (n.254-5296A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.525A>T (n.525A>T) n.358A>T c.789A>T (n.789A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.432A>T (n.432A>T) n.338A>T c.374A>T (p.Glu125Val) c.213A>T c.322A>T n.3924A>T n.346A>T n.842A>T n.383A>T | |
| 15 | g.72356530T>C | CA393067118 | HEXA | n.354A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.605A>G (n.605A>G) n.372A>G c.254-5296A>G (n.254-5296A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.358A>G c.789A>G (n.789A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.432A>G (n.432A>G) n.338A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) c.213A>G c.322A>G n.3924A>G n.346A>G n.842A>G n.383A>G | |
| 15 | g.72356530T>G | CA393067125 | HEXA | n.354A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.605A>C (n.605A>C) n.372A>C c.254-5296A>C (n.254-5296A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.358A>C c.789A>C (n.789A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.432A>C (n.432A>C) n.338A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) c.213A>C c.322A>C n.3924A>C n.346A>C n.842A>C n.383A>C | |
| 15 | g.72356531C>A | CA393067128 | HEXA | n.353G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.604G>T (n.604G>T) n.371G>T c.254-5297G>T (n.254-5297G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.524G>T (n.524G>T) n.357G>T c.788G>T (n.788G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.431G>T (n.431G>T) n.337G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) c.212G>T c.321G>T n.3923G>T n.345G>T n.841G>T n.382G>T | |
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| 15 | g.72356531C>G | CA7645039 | HEXA | n.353G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.604G>C (n.604G>C) n.371G>C c.254-5297G>C (n.254-5297G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.524G>C (n.524G>C) n.357G>C c.788G>C (n.788G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.431G>C (n.431G>C) n.337G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) c.212G>C c.321G>C n.3923G>C n.345G>C n.841G>C n.382G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72356532C>G | CA491131546 | HEXA | n.352G>C c.339G>C (p.Val113=) c.603G>C (n.603G>C) n.370G>C c.254-5298G>C (n.254-5298G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.523G>C (n.523G>C) n.356G>C c.787G>C (n.787G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.430G>C (n.430G>C) n.336G>C c.372G>C (p.Val124=) c.211G>C c.320G>C n.3922G>C n.344G>C n.840G>C n.381G>C | |
| 15 | g.72356532C>T | CA491131555 | HEXA | n.352G>A c.339G>A (p.Val113=) c.603G>A (n.603G>A) n.370G>A c.254-5298G>A (n.254-5298G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.523G>A (n.523G>A) n.356G>A c.787G>A (n.787G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.430G>A (n.430G>A) n.336G>A c.372G>A (p.Val124=) c.211G>A c.320G>A n.3922G>A n.344G>A n.840G>A n.381G>A | |
| 15 | g.72356533A= | CA2186747911 | HEXA | n.351T= c.338T= (p.Val113=) c.602T= (n.602T=) n.369T= c.254-5299T= (n.254-5299T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*236T= (n.*236T=) c.522T= (n.522T=) n.355T= c.786T= (n.786T=) c.*162T= (n.*162T=) c.429T= (n.429T=) n.335T= c.371T= (p.Val124=) c.210T= c.319T= n.3921T= n.343T= n.839T= n.380T= | |
| 15 | g.72356533A>C | CA393067142 | HEXA | n.351T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.602T>G (n.602T>G) n.369T>G c.254-5299T>G (n.254-5299T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.522T>G (n.522T>G) n.355T>G c.786T>G (n.786T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.429T>G (n.429T>G) n.335T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.210T>G c.319T>G n.3921T>G n.343T>G n.839T>G n.380T>G | |
| 15 | g.72356533A>G | CA393067150 | HEXA | n.351T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.602T>C (n.602T>C) n.369T>C c.254-5299T>C (n.254-5299T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.522T>C (n.522T>C) n.355T>C c.786T>C (n.786T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.429T>C (n.429T>C) n.335T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.210T>C c.319T>C n.3921T>C n.343T>C n.839T>C n.380T>C | |
| 15 | g.72356533A>T | CA393067147 | HEXA | n.351T>A c.338T>A (p.Val113Glu) c.602T>A (n.602T>A) n.369T>A c.254-5299T>A (n.254-5299T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.522T>A (n.522T>A) n.355T>A c.786T>A (n.786T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.429T>A (n.429T>A) n.335T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.210T>A c.319T>A n.3921T>A n.343T>A n.839T>A n.380T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72356534C>G | CA393067158 | HEXA | n.350G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.601G>C (n.601G>C) n.368G>C c.254-5300G>C (n.254-5300G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.521G>C (n.521G>C) n.354G>C c.785G>C (n.785G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.428G>C (n.428G>C) n.334G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.209G>C c.318G>C n.3920G>C n.342G>C n.838G>C n.379G>C | |
| 15 | g.72356534C>T | CA393067157 | HEXA | n.350G>A c.337G>A (p.Val113Met) c.601G>A (n.601G>A) n.368G>A c.254-5300G>A (n.254-5300G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.521G>A (n.521G>A) n.354G>A c.785G>A (n.785G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.428G>A (n.428G>A) n.334G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.209G>A c.318G>A n.3920G>A n.342G>A n.838G>A n.379G>A | |
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| 15 | g.72356535T>G | CA491131563 | HEXA | n.349A>C c.336A>C (p.Ser112=) c.600A>C (n.600A>C) n.367A>C c.254-5301A>C (n.254-5301A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.520A>C (n.520A>C) n.353A>C c.784A>C (n.784A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.427A>C (n.427A>C) n.333A>C c.369A>C (p.Ser123=) c.208A>C c.317A>C n.3919A>C n.341A>C n.837A>C n.378A>C | |
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| 15 | g.72356536G>C | CA393067160 | HEXA | n.348C>G c.335C>G (p.Ser112Ter) c.599C>G (n.599C>G) n.366C>G c.254-5302C>G (n.254-5302C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.519C>G (n.519C>G) n.352C>G c.783C>G (n.783C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.426C>G (n.426C>G) n.332C>G c.368C>G (p.Ser123Ter) c.207C>G c.316C>G n.3918C>G n.340C>G n.836C>G n.377C>G | |
| 15 | g.72356536G>T | CA393067161 | HEXA | n.348C>A c.335C>A (p.Ser112Ter) c.599C>A (n.599C>A) n.366C>A c.254-5302C>A (n.254-5302C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.352C>A c.783C>A (n.783C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.426C>A (n.426C>A) n.332C>A c.368C>A (p.Ser123Ter) c.207C>A c.316C>A n.3918C>A n.340C>A n.836C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
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