UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72356424G>A | CA2186747874 | HEXA | n.359+101C>T c.346+101C>T (n.346+101C>T) c.610+101C>T (n.610+101C>T) n.377+101C>T c.254-5190C>T (n.254-5190C>T) c.*149+101C>T (n.*149+101C>T) c.*244+101C>T (n.*244+101C>T) c.530+101C>T (n.530+101C>T) n.363+101C>T c.794+101C>T (n.794+101C>T) c.*170+101C>T (n.*170+101C>T) c.437+101C>T (n.437+101C>T) n.343+101C>T c.379+101C>T (n.379+101C>T) c.218+101C>T c.327+101C>T n.3929+101C>T n.351+101C>T n.847+101C>T n.388+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72356424G>T | CA2629344380 | HEXA | n.359+101C>A c.346+101C>A (n.346+101C>A) c.610+101C>A (n.610+101C>A) n.377+101C>A c.254-5190C>A (n.254-5190C>A) c.*149+101C>A (n.*149+101C>A) c.*244+101C>A (n.*244+101C>A) c.530+101C>A (n.530+101C>A) n.363+101C>A c.794+101C>A (n.794+101C>A) c.*170+101C>A (n.*170+101C>A) c.437+101C>A (n.437+101C>A) n.343+101C>A c.379+101C>A (n.379+101C>A) c.218+101C>A c.327+101C>A n.3929+101C>A n.351+101C>A n.847+101C>A n.388+101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72356425G>A | CA2629344382 | HEXA | n.359+100C>T c.346+100C>T (n.346+100C>T) c.610+100C>T (n.610+100C>T) n.377+100C>T c.254-5191C>T (n.254-5191C>T) c.*149+100C>T (n.*149+100C>T) c.*244+100C>T (n.*244+100C>T) c.530+100C>T (n.530+100C>T) n.363+100C>T c.794+100C>T (n.794+100C>T) c.*170+100C>T (n.*170+100C>T) c.437+100C>T (n.437+100C>T) n.343+100C>T c.379+100C>T (n.379+100C>T) c.218+100C>T c.327+100C>T n.3929+100C>T n.351+100C>T n.847+100C>T n.388+100C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72356425G>C | CA2629344383 | HEXA | n.359+100C>G c.346+100C>G (n.346+100C>G) c.610+100C>G (n.610+100C>G) n.377+100C>G c.254-5191C>G (n.254-5191C>G) c.*149+100C>G (n.*149+100C>G) c.*244+100C>G (n.*244+100C>G) c.530+100C>G (n.530+100C>G) n.363+100C>G c.794+100C>G (n.794+100C>G) c.*170+100C>G (n.*170+100C>G) c.437+100C>G (n.437+100C>G) n.343+100C>G c.379+100C>G (n.379+100C>G) c.218+100C>G c.327+100C>G n.3929+100C>G n.351+100C>G n.847+100C>G n.388+100C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72356425G>T | CA2629344384 | HEXA | n.359+100C>A c.346+100C>A (n.346+100C>A) c.610+100C>A (n.610+100C>A) n.377+100C>A c.254-5191C>A (n.254-5191C>A) c.*149+100C>A (n.*149+100C>A) c.*244+100C>A (n.*244+100C>A) c.530+100C>A (n.530+100C>A) n.363+100C>A c.794+100C>A (n.794+100C>A) c.*170+100C>A (n.*170+100C>A) c.437+100C>A (n.437+100C>A) n.343+100C>A c.379+100C>A (n.379+100C>A) c.218+100C>A c.327+100C>A n.3929+100C>A n.351+100C>A n.847+100C>A n.388+100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72356427_72356437del | CA2629344381 | HEXA | n.359+90_359+100del c.346+90_346+100del (n.346+90_346+100del) c.610+90_610+100del (n.610+90_610+100del) n.377+90_377+100del c.254-5201_254-5191del (n.254-5201_254-5191del) c.*149+90_*149+100del (n.*149+90_*149+100del) c.*244+90_*244+100del (n.*244+90_*244+100del) c.530+90_530+100del (n.530+90_530+100del) n.363+90_363+100del c.794+90_794+100del (n.794+90_794+100del) c.*170+90_*170+100del (n.*170+90_*170+100del) c.437+90_437+100del (n.437+90_437+100del) n.343+90_343+100del c.379+90_379+100del (n.379+90_379+100del) c.218+90_218+100del c.327+90_327+100del n.3929+90_3929+100del n.351+90_351+100del n.847+90_847+100del n.388+90_388+100del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72356431A>T | CA2629344388 | HEXA | n.359+94T>A c.346+94T>A (n.346+94T>A) c.610+94T>A (n.610+94T>A) n.377+94T>A c.254-5197T>A (n.254-5197T>A) c.*149+94T>A (n.*149+94T>A) c.*244+94T>A (n.*244+94T>A) c.530+94T>A (n.530+94T>A) n.363+94T>A c.794+94T>A (n.794+94T>A) c.*170+94T>A (n.*170+94T>A) c.437+94T>A (n.437+94T>A) n.343+94T>A c.379+94T>A (n.379+94T>A) c.218+94T>A c.327+94T>A n.3929+94T>A n.351+94T>A n.847+94T>A n.388+94T>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72356438G>T | CA2629344392 | HEXA | n.359+87C>A c.346+87C>A (n.346+87C>A) c.610+87C>A (n.610+87C>A) n.377+87C>A c.254-5204C>A (n.254-5204C>A) c.*149+87C>A (n.*149+87C>A) c.*244+87C>A (n.*244+87C>A) c.530+87C>A (n.530+87C>A) n.363+87C>A c.794+87C>A (n.794+87C>A) c.*170+87C>A (n.*170+87C>A) c.437+87C>A (n.437+87C>A) n.343+87C>A c.379+87C>A (n.379+87C>A) c.218+87C>A c.327+87C>A n.3929+87C>A n.351+87C>A n.847+87C>A n.388+87C>A | gnomAD v4 |
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