UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72355600T>A | CA393066737 | HEXA | n.384A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) c.438A>T (n.438A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.635A>T (n.635A>T) n.402A>T c.254-4366A>T (n.254-4366A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.555A>T (n.555A>T) n.388A>T c.819A>T (n.819A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.462A>T (n.462A>T) n.368A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.243A>T c.419A>T n.3954A>T n.376A>T n.872A>T n.413A>T | |
| 15 | g.72355600T>C | CA393066739 | HEXA | n.384A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) c.438A>G (n.438A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.635A>G (n.635A>G) n.402A>G c.254-4366A>G (n.254-4366A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.555A>G (n.555A>G) n.388A>G c.819A>G (n.819A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.462A>G (n.462A>G) n.368A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.243A>G c.419A>G n.3954A>G n.376A>G n.872A>G n.413A>G | |
| 15 | g.72355600T>G | CA393066740 | HEXA | n.384A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) c.438A>C (n.438A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.635A>C (n.635A>C) n.402A>C c.254-4366A>C (n.254-4366A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.555A>C (n.555A>C) n.388A>C c.819A>C (n.819A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.462A>C (n.462A>C) n.368A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.243A>C c.419A>C n.3954A>C n.376A>C n.872A>C n.413A>C | |
| 15 | g.72355601G>A | CA393066743 | HEXA | n.383C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) c.437C>T (n.437C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.634C>T (n.634C>T) n.401C>T c.254-4367C>T (n.254-4367C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.554C>T (n.554C>T) n.387C>T c.818C>T (n.818C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.367C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) c.242C>T c.418C>T n.3953C>T n.375C>T n.871C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72355601G>C | CA393066742 | HEXA | n.383C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) c.437C>G (n.437C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.634C>G (n.634C>G) n.401C>G c.254-4367C>G (n.254-4367C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.554C>G (n.554C>G) n.387C>G c.818C>G (n.818C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.461C>G (n.461C>G) n.367C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) c.242C>G c.418C>G n.3953C>G n.375C>G n.871C>G n.412C>G | |
| 15 | g.72355601G= | CA2186747536 | HEXA | n.383C= c.370C= (p.Gln124=) c.437C= (n.437C=) c.*32C= (n.*32C=) c.634C= (n.634C=) n.401C= c.254-4367C= (n.254-4367C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*268C= (n.*268C=) c.554C= (n.554C=) n.387C= c.818C= (n.818C=) c.*194C= (n.*194C=) c.701C= (n.701C=) c.461C= (n.461C=) n.367C= c.403C= (p.Gln135=) c.242C= c.418C= n.3953C= n.375C= n.871C= n.412C= | |
| 15 | g.72355601G>T | CA393066741 | HEXA | n.383C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) c.437C>A (n.437C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.634C>A (n.634C>A) n.401C>A c.254-4367C>A (n.254-4367C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.554C>A (n.554C>A) n.387C>A c.818C>A (n.818C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.461C>A (n.461C>A) n.367C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.242C>A c.418C>A n.3953C>A n.375C>A n.871C>A n.412C>A | |
| 15 | g.72355602del | CA2629344053 | HEXA | n.383del c.370del (p.Gln124SerfsTer?) c.437del (n.437del) c.*32del (n.*32del) c.634del (n.634del) n.401del c.254-4367del (n.254-4367del) c.*173del (n.*173del) c.*268del (n.*268del) c.554del (n.554del) n.387del c.818del (n.818del) c.*194del (n.*194del) c.701del (n.701del) c.370del (p.Gln124SerfsTer23) c.461del (n.461del) n.367del c.403del (p.Gln135SerfsTer?) c.242del c.418del n.3953del n.375del n.871del n.412del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355602G>A | CA491131316 | HEXA | n.382C>T c.369C>T (p.Asp123=) c.436C>T (n.436C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.633C>T (n.633C>T) n.400C>T c.254-4368C>T (n.254-4368C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.553C>T (n.553C>T) n.386C>T c.817C>T (n.817C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.460C>T (n.460C>T) n.366C>T c.402C>T (p.Asp134=) c.241C>T c.417C>T n.3952C>T n.374C>T n.870C>T n.411C>T | |
| 15 | g.72355602G>C | CA393066744 | HEXA | n.382C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) c.436C>G (n.436C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.633C>G (n.633C>G) n.400C>G c.254-4368C>G (n.254-4368C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.553C>G (n.553C>G) n.386C>G c.817C>G (n.817C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.460C>G (n.460C>G) n.366C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) c.241C>G c.417C>G n.3952C>G n.374C>G n.870C>G n.411C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355602G>T | CA393066745 | HEXA | n.382C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) c.436C>A (n.436C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.633C>A (n.633C>A) n.400C>A c.254-4368C>A (n.254-4368C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.553C>A (n.553C>A) n.386C>A c.817C>A (n.817C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.460C>A (n.460C>A) n.366C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) c.241C>A c.417C>A n.3952C>A n.374C>A n.870C>A n.411C>A | |
| 15 | g.72355603T>A | CA393066746 | HEXA | n.381A>T c.368A>T (p.Asp123Val) c.435A>T (n.435A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.632A>T (n.632A>T) n.399A>T c.254-4369A>T (n.254-4369A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.552A>T (n.552A>T) n.385A>T c.816A>T (n.816A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.459A>T (n.459A>T) n.365A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.240A>T c.416A>T n.3951A>T n.373A>T n.869A>T n.410A>T | |
| 15 | g.72355603T>C | CA393066747 | HEXA | n.381A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) c.435A>G (n.435A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.632A>G (n.632A>G) n.399A>G c.254-4369A>G (n.254-4369A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.385A>G c.816A>G (n.816A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.459A>G (n.459A>G) n.365A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.240A>G c.416A>G n.3951A>G n.373A>G n.869A>G n.410A>G | |
| 15 | g.72355603T>G | CA393066748 | HEXA | n.381A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) c.435A>C (n.435A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.632A>C (n.632A>C) n.399A>C c.254-4369A>C (n.254-4369A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.552A>C (n.552A>C) n.385A>C c.816A>C (n.816A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.459A>C (n.459A>C) n.365A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.240A>C c.416A>C n.3951A>C n.373A>C n.869A>C n.410A>C | |
| 15 | g.72355604C>A | CA393066749 | HEXA | n.380G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.434G>T (n.434G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.631G>T (n.631G>T) n.398G>T c.254-4370G>T (n.254-4370G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.551G>T (n.551G>T) n.384G>T c.815G>T (n.815G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.458G>T (n.458G>T) n.364G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.239G>T c.415G>T n.3950G>T n.372G>T n.868G>T n.409G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355604C>G | CA393066750 | HEXA | n.380G>C c.367G>C (p.Asp123His) c.434G>C (n.434G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.631G>C (n.631G>C) n.398G>C c.254-4370G>C (n.254-4370G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.551G>C (n.551G>C) n.384G>C c.815G>C (n.815G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.364G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.239G>C c.415G>C n.3950G>C n.372G>C n.868G>C n.409G>C | |
| 15 | g.72355604C>T | CA7645020 | HEXA | n.380G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) c.434G>A (n.434G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.631G>A (n.631G>A) n.398G>A c.254-4370G>A (n.254-4370G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.551G>A (n.551G>A) n.384G>A c.815G>A (n.815G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.458G>A (n.458G>A) n.364G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.239G>A c.415G>A n.3950G>A n.372G>A n.868G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355605A= | CA2186747538 | HEXA | n.379T= c.366T= (p.Asp122=) c.433T= (n.433T=) c.*28T= (n.*28T=) c.630T= (n.630T=) n.397T= c.254-4371T= (n.254-4371T=) c.*169T= (n.*169T=) c.*264T= (n.*264T=) c.550T= (n.550T=) n.383T= c.814T= (n.814T=) c.*190T= (n.*190T=) c.697T= (n.697T=) c.457T= (n.457T=) n.363T= c.399T= (p.Asp133=) c.238T= c.414T= n.3949T= n.371T= n.867T= n.408T= | |
| 15 | g.72355605A>C | CA393066751 | HEXA | n.379T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) c.433T>G (n.433T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.630T>G (n.630T>G) n.397T>G c.254-4371T>G (n.254-4371T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.550T>G (n.550T>G) n.383T>G c.814T>G (n.814T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.457T>G (n.457T>G) n.363T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) c.238T>G c.414T>G n.3949T>G n.371T>G n.867T>G n.408T>G | dbSNP |
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| 15 | g.72355605A>T | CA393066752 | HEXA | n.379T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) c.433T>A (n.433T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.630T>A (n.630T>A) n.397T>A c.254-4371T>A (n.254-4371T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.550T>A (n.550T>A) n.383T>A c.814T>A (n.814T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.457T>A (n.457T>A) n.363T>A c.399T>A (p.Asp133Glu) c.238T>A c.414T>A n.3949T>A n.371T>A n.867T>A n.408T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355606T>G | CA393066755 | HEXA | n.378A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.432A>C (n.432A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.629A>C (n.629A>C) n.396A>C c.254-4372A>C (n.254-4372A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.549A>C (n.549A>C) n.382A>C c.813A>C (n.813A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.456A>C (n.456A>C) n.362A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.237A>C c.413A>C n.3948A>C n.370A>C n.866A>C n.407A>C | |
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| 15 | g.72355607C>T | CA393066756 | HEXA | n.377G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.431G>A (n.431G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.628G>A (n.628G>A) n.395G>A c.254-4373G>A (n.254-4373G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.548G>A (n.548G>A) n.381G>A c.812G>A (n.812G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.455G>A (n.455G>A) n.361G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.236G>A c.412G>A n.3947G>A n.369G>A n.865G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355608A>C | CA393066766 | HEXA | n.376T>G c.363T>G (p.Asn121Lys) c.430T>G (n.430T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.627T>G (n.627T>G) n.394T>G c.254-4374T>G (n.254-4374T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.547T>G (n.547T>G) n.380T>G c.811T>G (n.811T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.454T>G (n.454T>G) n.360T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) c.235T>G c.411T>G n.3946T>G n.368T>G n.864T>G n.405T>G | |
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| 15 | g.72355608A>T | CA393066763 | HEXA | n.376T>A c.363T>A (p.Asn121Lys) c.430T>A (n.430T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.627T>A (n.627T>A) n.394T>A c.254-4374T>A (n.254-4374T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.547T>A (n.547T>A) n.380T>A c.811T>A (n.811T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.454T>A (n.454T>A) n.360T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) c.235T>A c.411T>A n.3946T>A n.368T>A n.864T>A n.405T>A | |
| 15 | g.72355609T>A | CA393066770 | HEXA | n.375A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) c.429A>T (n.429A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.626A>T (n.626A>T) n.393A>T c.254-4375A>T (n.254-4375A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.546A>T (n.546A>T) n.379A>T c.810A>T (n.810A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.693A>T (n.693A>T) c.453A>T (n.453A>T) n.359A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.234A>T c.410A>T n.3945A>T n.367A>T n.863A>T n.404A>T | |
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| 15 | g.72355610T>A | CA393066780 | HEXA | n.374A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.428A>T (n.428A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.625A>T (n.625A>T) n.392A>T c.254-4376A>T (n.254-4376A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.545A>T (n.545A>T) n.378A>T c.809A>T (n.809A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.452A>T (n.452A>T) n.358A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.233A>T c.409A>T n.3944A>T n.366A>T n.862A>T n.403A>T | |
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