Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72353698_72353701delinsTCAG | CA2186746733 | HEXA | n.2283_2286delinsCTGA c.449_452delinsCTGA (p.Ala150=) c.480-523_480-520delinsCTGA (n.480-523_480-520delinsCTGA) c.*111_*114delinsCTGA (n.*111_*114delinsCTGA) c.676+1858_676+1861delinsCTGA (n.676+1858_676+1861delinsCTGA) n.480_483delinsCTGA c.254-2467_254-2464delinsCTGA (n.254-2467_254-2464delinsCTGA) c.*252_*255delinsCTGA (n.*252_*255delinsCTGA) c.*347_*350delinsCTGA (n.*347_*350delinsCTGA) c.412+1858_412+1861delinsCTGA (n.412+1858_412+1861delinsCTGA) c.633_636delinsCTGA (n.633_636delinsCTGA) n.2287_2290delinsCTGA c.897_900delinsCTGA (n.897_900delinsCTGA) c.*236+1858_*236+1861delinsCTGA (n.*236+1858_*236+1861delinsCTGA) c.780_783delinsCTGA (n.780_783delinsCTGA) c.503+1858_503+1861delinsCTGA (n.503+1858_503+1861delinsCTGA) c.482_485delinsCTGA (p.Ala161=) c.321_324delinsCTGA c.413-523_413-520delinsCTGA (n.413-523_413-520delinsCTGA) c.461-523_461-520delinsCTGA n.5853_5856delinsCTGA n.417+1858_417+1861delinsCTGA n.950_953delinsCTGA n.491_494delinsCTGA | |
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15 | g.72353699C>G | CA393065468 | HEXA | n.2285G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) c.480-521G>C (n.480-521G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.676+1860G>C (n.676+1860G>C) n.482G>C c.254-2465G>C (n.254-2465G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.412+1860G>C (n.412+1860G>C) c.635G>C (n.635G>C) n.2289G>C c.899G>C (n.899G>C) c.*236+1860G>C (n.*236+1860G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.503+1860G>C (n.503+1860G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.323G>C c.413-521G>C (n.413-521G>C) c.461-521G>C n.5855G>C n.417+1860G>C n.952G>C n.493G>C | |
15 | g.72353699C>T | CA393065473 | HEXA | n.2285G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) c.480-521G>A (n.480-521G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.676+1860G>A (n.676+1860G>A) n.482G>A c.254-2465G>A (n.254-2465G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.412+1860G>A (n.412+1860G>A) c.635G>A (n.635G>A) n.2289G>A c.899G>A (n.899G>A) c.*236+1860G>A (n.*236+1860G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.503+1860G>A (n.503+1860G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.323G>A c.413-521G>A (n.413-521G>A) c.461-521G>A n.5855G>A n.417+1860G>A n.952G>A n.493G>A | |
15 | g.72353702_72353704del | CA658824868 | HEXA | n.2283_2285del c.449_451del (p.Ala150del) c.480-523_480-521del (n.480-523_480-521del) c.*111_*113del (n.*111_*113del) c.676+1858_676+1860del (n.676+1858_676+1860del) n.480_482del c.254-2467_254-2465del (n.254-2467_254-2465del) c.*252_*254del (n.*252_*254del) c.*347_*349del (n.*347_*349del) c.412+1858_412+1860del (n.412+1858_412+1860del) c.633_635del (n.633_635del) n.2287_2289del c.897_899del (n.897_899del) c.*236+1858_*236+1860del (n.*236+1858_*236+1860del) c.780_782del (n.780_782del) c.503+1858_503+1860del (n.503+1858_503+1860del) c.482_484del (p.Ala161del) c.321_323del c.413-523_413-521del (n.413-523_413-521del) c.461-523_461-521del n.5853_5855del n.417+1858_417+1860del n.950_952del n.491_493del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72353701G>T | CA393065480 | HEXA | n.2283C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.480-523C>A (n.480-523C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.676+1858C>A (n.676+1858C>A) n.480C>A c.254-2467C>A (n.254-2467C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.412+1858C>A (n.412+1858C>A) c.633C>A (n.633C>A) n.2287C>A c.897C>A (n.897C>A) c.*236+1858C>A (n.*236+1858C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.503+1858C>A (n.503+1858C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.321C>A c.413-523C>A (n.413-523C>A) c.461-523C>A n.5853C>A n.417+1858C>A n.950C>A n.491C>A | |
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15 | g.72353703A>T | CA491130396 | HEXA | n.2281T>A c.447T>A (p.Ser149=) c.480-525T>A (n.480-525T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.676+1856T>A (n.676+1856T>A) n.478T>A c.254-2469T>A (n.254-2469T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.412+1856T>A (n.412+1856T>A) c.631T>A (n.631T>A) n.2285T>A c.895T>A (n.895T>A) c.*236+1856T>A (n.*236+1856T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.503+1856T>A (n.503+1856T>A) c.480T>A (p.Ser160=) c.319T>A c.413-525T>A (n.413-525T>A) c.461-525T>A n.5851T>A n.417+1856T>A n.948T>A n.489T>A | |
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