UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353694G>A | CA7645007 | HEXA | n.2290C>T c.456C>T (p.Gly152=) c.480-516C>T (n.480-516C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.676+1865C>T (n.676+1865C>T) n.487C>T c.254-2460C>T (n.254-2460C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.412+1865C>T (n.412+1865C>T) c.640C>T (n.640C>T) n.2294C>T c.904C>T (n.904C>T) c.*236+1865C>T (n.*236+1865C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.503+1865C>T (n.503+1865C>T) c.489C>T (p.Gly163=) c.328C>T c.413-516C>T (n.413-516C>T) c.461-516C>T n.5860C>T n.417+1865C>T n.957C>T n.498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 15 | g.72353694G= | CA2186746731 | HEXA | n.2290C= c.456C= (p.Gly152=) c.480-516C= (n.480-516C=) c.*118C= (n.*118C=) c.676+1865C= (n.676+1865C=) n.487C= c.254-2460C= (n.254-2460C=) c.*259C= (n.*259C=) c.*354C= (n.*354C=) c.412+1865C= (n.412+1865C=) c.640C= (n.640C=) n.2294C= c.904C= (n.904C=) c.*236+1865C= (n.*236+1865C=) c.787C= (n.787C=) c.503+1865C= (n.503+1865C=) c.489C= (p.Gly163=) c.328C= c.413-516C= (n.413-516C=) c.461-516C= n.5860C= n.417+1865C= n.957C= n.498C= | |
| 15 | g.72353694G>T | CA491130336 | HEXA | n.2290C>A c.456C>A (p.Gly152=) c.480-516C>A (n.480-516C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.676+1865C>A (n.676+1865C>A) n.487C>A c.254-2460C>A (n.254-2460C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.412+1865C>A (n.412+1865C>A) c.640C>A (n.640C>A) n.2294C>A c.904C>A (n.904C>A) c.*236+1865C>A (n.*236+1865C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.503+1865C>A (n.503+1865C>A) c.489C>A (p.Gly163=) c.328C>A c.413-516C>A (n.413-516C>A) c.461-516C>A n.5860C>A n.417+1865C>A n.957C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353695C>A | CA7645008 | HEXA | n.2289G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.480-517G>T (n.480-517G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.676+1864G>T (n.676+1864G>T) n.486G>T c.254-2461G>T (n.254-2461G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.412+1864G>T (n.412+1864G>T) c.639G>T (n.639G>T) n.2293G>T c.903G>T (n.903G>T) c.*236+1864G>T (n.*236+1864G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.503+1864G>T (n.503+1864G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) c.327G>T c.413-517G>T (n.413-517G>T) c.461-517G>T n.5859G>T n.417+1864G>T n.956G>T n.497G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353695C= | CA2186746732 | HEXA | n.2289G= c.455G= (p.Gly152=) c.480-517G= (n.480-517G=) c.*117G= (n.*117G=) c.676+1864G= (n.676+1864G=) n.486G= c.254-2461G= (n.254-2461G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*353G= (n.*353G=) c.412+1864G= (n.412+1864G=) c.639G= (n.639G=) n.2293G= c.903G= (n.903G=) c.*236+1864G= (n.*236+1864G=) c.786G= (n.786G=) c.503+1864G= (n.503+1864G=) c.488G= (p.Gly163=) c.327G= c.413-517G= (n.413-517G=) c.461-517G= n.5859G= n.417+1864G= n.956G= n.497G= | |
| 15 | g.72353695C>G | CA393065441 | HEXA | n.2289G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.480-517G>C (n.480-517G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.676+1864G>C (n.676+1864G>C) n.486G>C c.254-2461G>C (n.254-2461G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.412+1864G>C (n.412+1864G>C) c.639G>C (n.639G>C) n.2293G>C c.903G>C (n.903G>C) c.*236+1864G>C (n.*236+1864G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.503+1864G>C (n.503+1864G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.327G>C c.413-517G>C (n.413-517G>C) c.461-517G>C n.5859G>C n.417+1864G>C n.956G>C n.497G>C | |
| 15 | g.72353695C>T | CA393065442 | HEXA | n.2289G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) c.480-517G>A (n.480-517G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.676+1864G>A (n.676+1864G>A) n.486G>A c.254-2461G>A (n.254-2461G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.412+1864G>A (n.412+1864G>A) c.639G>A (n.639G>A) n.2293G>A c.903G>A (n.903G>A) c.*236+1864G>A (n.*236+1864G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.503+1864G>A (n.503+1864G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.327G>A c.413-517G>A (n.413-517G>A) c.461-517G>A n.5859G>A n.417+1864G>A n.956G>A n.497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353696C>A | CA393065445 | HEXA | n.2288G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) c.480-518G>T (n.480-518G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.676+1863G>T (n.676+1863G>T) n.485G>T c.254-2462G>T (n.254-2462G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.412+1863G>T (n.412+1863G>T) c.638G>T (n.638G>T) n.2292G>T c.902G>T (n.902G>T) c.*236+1863G>T (n.*236+1863G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.503+1863G>T (n.503+1863G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.326G>T c.413-518G>T (n.413-518G>T) c.461-518G>T n.5858G>T n.417+1863G>T n.955G>T n.496G>T | COSMIC |
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| 15 | g.72353696C>T | CA393065449 | HEXA | n.2288G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) c.480-518G>A (n.480-518G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.676+1863G>A (n.676+1863G>A) n.485G>A c.254-2462G>A (n.254-2462G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.412+1863G>A (n.412+1863G>A) c.638G>A (n.638G>A) n.2292G>A c.902G>A (n.902G>A) c.*236+1863G>A (n.*236+1863G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.503+1863G>A (n.503+1863G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.326G>A c.413-518G>A (n.413-518G>A) c.461-518G>A n.5858G>A n.417+1863G>A n.955G>A n.496G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353697C>G | CA393065453 | HEXA | n.2287G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) c.480-519G>C (n.480-519G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.676+1862G>C (n.676+1862G>C) n.484G>C c.254-2463G>C (n.254-2463G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.412+1862G>C (n.412+1862G>C) c.637G>C (n.637G>C) n.2291G>C c.901G>C (n.901G>C) c.*236+1862G>C (n.*236+1862G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.503+1862G>C (n.503+1862G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.325G>C c.413-519G>C (n.413-519G>C) c.461-519G>C n.5857G>C n.417+1862G>C n.954G>C n.495G>C | |
| 15 | g.72353697C>T | CA491130367 | HEXA | n.2287G>A c.453G>A (p.Glu151=) c.480-519G>A (n.480-519G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.676+1862G>A (n.676+1862G>A) n.484G>A c.254-2463G>A (n.254-2463G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.412+1862G>A (n.412+1862G>A) c.637G>A (n.637G>A) n.2291G>A c.901G>A (n.901G>A) c.*236+1862G>A (n.*236+1862G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.503+1862G>A (n.503+1862G>A) c.486G>A (p.Glu162=) c.325G>A c.413-519G>A (n.413-519G>A) c.461-519G>A n.5857G>A n.417+1862G>A n.954G>A n.495G>A | |
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| 15 | g.72353698_72353701del | CA912992676 | HEXA | n.2283_2286del c.449_452del (p.Ala150GlyfsTer?) c.480-523_480-520del (n.480-523_480-520del) c.*111_*114del (n.*111_*114del) c.676+1858_676+1861del (n.676+1858_676+1861del) n.480_483del c.254-2467_254-2464del (n.254-2467_254-2464del) c.*252_*255del (n.*252_*255del) c.*347_*350del (n.*347_*350del) c.412+1858_412+1861del (n.412+1858_412+1861del) c.633_636del (n.633_636del) n.2287_2290del c.897_900del (n.897_900del) c.*236+1858_*236+1861del (n.*236+1858_*236+1861del) c.780_783del (n.780_783del) c.503+1858_503+1861del (n.503+1858_503+1861del) c.482_485del (p.Ala161GlyfsTer?) c.321_324del c.413-523_413-520del (n.413-523_413-520del) c.461-523_461-520del n.5853_5856del n.417+1858_417+1861del n.950_953del n.491_494del | |
| 15 | g.72353698_72353701delinsTCAG | CA2186746733 | HEXA | n.2283_2286delinsCTGA c.449_452delinsCTGA (p.Ala150=) c.480-523_480-520delinsCTGA (n.480-523_480-520delinsCTGA) c.*111_*114delinsCTGA (n.*111_*114delinsCTGA) c.676+1858_676+1861delinsCTGA (n.676+1858_676+1861delinsCTGA) n.480_483delinsCTGA c.254-2467_254-2464delinsCTGA (n.254-2467_254-2464delinsCTGA) c.*252_*255delinsCTGA (n.*252_*255delinsCTGA) c.*347_*350delinsCTGA (n.*347_*350delinsCTGA) c.412+1858_412+1861delinsCTGA (n.412+1858_412+1861delinsCTGA) c.633_636delinsCTGA (n.633_636delinsCTGA) n.2287_2290delinsCTGA c.897_900delinsCTGA (n.897_900delinsCTGA) c.*236+1858_*236+1861delinsCTGA (n.*236+1858_*236+1861delinsCTGA) c.780_783delinsCTGA (n.780_783delinsCTGA) c.503+1858_503+1861delinsCTGA (n.503+1858_503+1861delinsCTGA) c.482_485delinsCTGA (p.Ala161=) c.321_324delinsCTGA c.413-523_413-520delinsCTGA (n.413-523_413-520delinsCTGA) c.461-523_461-520delinsCTGA n.5853_5856delinsCTGA n.417+1858_417+1861delinsCTGA n.950_953delinsCTGA n.491_494delinsCTGA | |
| 15 | g.72353699C>A | CA393065465 | HEXA | n.2285G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) c.480-521G>T (n.480-521G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.676+1860G>T (n.676+1860G>T) n.482G>T c.254-2465G>T (n.254-2465G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.412+1860G>T (n.412+1860G>T) c.635G>T (n.635G>T) n.2289G>T c.899G>T (n.899G>T) c.*236+1860G>T (n.*236+1860G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.503+1860G>T (n.503+1860G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.323G>T c.413-521G>T (n.413-521G>T) c.461-521G>T n.5855G>T n.417+1860G>T n.952G>T n.493G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72353699C= | CA2186746734 | HEXA | n.2285G= c.451G= (p.Glu151=) c.480-521G= (n.480-521G=) c.*113G= (n.*113G=) c.676+1860G= (n.676+1860G=) n.482G= c.254-2465G= (n.254-2465G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*349G= (n.*349G=) c.412+1860G= (n.412+1860G=) c.635G= (n.635G=) n.2289G= c.899G= (n.899G=) c.*236+1860G= (n.*236+1860G=) c.782G= (n.782G=) c.503+1860G= (n.503+1860G=) c.484G= (p.Glu162=) c.323G= c.413-521G= (n.413-521G=) c.461-521G= n.5855G= n.417+1860G= n.952G= n.493G= | |
| 15 | g.72353699C>G | CA393065468 | HEXA | n.2285G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) c.480-521G>C (n.480-521G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.676+1860G>C (n.676+1860G>C) n.482G>C c.254-2465G>C (n.254-2465G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.412+1860G>C (n.412+1860G>C) c.635G>C (n.635G>C) n.2289G>C c.899G>C (n.899G>C) c.*236+1860G>C (n.*236+1860G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.503+1860G>C (n.503+1860G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.323G>C c.413-521G>C (n.413-521G>C) c.461-521G>C n.5855G>C n.417+1860G>C n.952G>C n.493G>C | |
| 15 | g.72353699C>T | CA393065473 | HEXA | n.2285G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) c.480-521G>A (n.480-521G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.676+1860G>A (n.676+1860G>A) n.482G>A c.254-2465G>A (n.254-2465G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.412+1860G>A (n.412+1860G>A) c.635G>A (n.635G>A) n.2289G>A c.899G>A (n.899G>A) c.*236+1860G>A (n.*236+1860G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.503+1860G>A (n.503+1860G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.323G>A c.413-521G>A (n.413-521G>A) c.461-521G>A n.5855G>A n.417+1860G>A n.952G>A n.493G>A | |
| 15 | g.72353702_72353704del | CA658824868 | HEXA | n.2283_2285del c.449_451del (p.Ala150del) c.480-523_480-521del (n.480-523_480-521del) c.*111_*113del (n.*111_*113del) c.676+1858_676+1860del (n.676+1858_676+1860del) n.480_482del c.254-2467_254-2465del (n.254-2467_254-2465del) c.*252_*254del (n.*252_*254del) c.*347_*349del (n.*347_*349del) c.412+1858_412+1860del (n.412+1858_412+1860del) c.633_635del (n.633_635del) n.2287_2289del c.897_899del (n.897_899del) c.*236+1858_*236+1860del (n.*236+1858_*236+1860del) c.780_782del (n.780_782del) c.503+1858_503+1860del (n.503+1858_503+1860del) c.482_484del (p.Ala161del) c.321_323del c.413-523_413-521del (n.413-523_413-521del) c.461-523_461-521del n.5853_5855del n.417+1858_417+1860del n.950_952del n.491_493del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72353700A= | CA2186746735 | HEXA | n.2284T= c.450T= (p.Ala150=) c.480-522T= (n.480-522T=) c.*112T= (n.*112T=) c.676+1859T= (n.676+1859T=) n.481T= c.254-2466T= (n.254-2466T=) c.*253T= (n.*253T=) c.*348T= (n.*348T=) c.412+1859T= (n.412+1859T=) c.634T= (n.634T=) n.2288T= c.898T= (n.898T=) c.*236+1859T= (n.*236+1859T=) c.781T= (n.781T=) c.503+1859T= (n.503+1859T=) c.483T= (p.Ala161=) c.322T= c.413-522T= (n.413-522T=) c.461-522T= n.5854T= n.417+1859T= n.951T= n.492T= | |
| 15 | g.72353700A>C | CA491130377 | HEXA | n.2284T>G c.450T>G (p.Ala150=) c.480-522T>G (n.480-522T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.676+1859T>G (n.676+1859T>G) n.481T>G c.254-2466T>G (n.254-2466T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.412+1859T>G (n.412+1859T>G) c.634T>G (n.634T>G) n.2288T>G c.898T>G (n.898T>G) c.*236+1859T>G (n.*236+1859T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.503+1859T>G (n.503+1859T>G) c.483T>G (p.Ala161=) c.322T>G c.413-522T>G (n.413-522T>G) c.461-522T>G n.5854T>G n.417+1859T>G n.951T>G n.492T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353700A>G | CA491130378 | HEXA | n.2284T>C c.450T>C (p.Ala150=) c.480-522T>C (n.480-522T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.676+1859T>C (n.676+1859T>C) n.481T>C c.254-2466T>C (n.254-2466T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.412+1859T>C (n.412+1859T>C) c.634T>C (n.634T>C) n.2288T>C c.898T>C (n.898T>C) c.*236+1859T>C (n.*236+1859T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.503+1859T>C (n.503+1859T>C) c.483T>C (p.Ala161=) c.322T>C c.413-522T>C (n.413-522T>C) c.461-522T>C n.5854T>C n.417+1859T>C n.951T>C n.492T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72353700A>T | CA491130381 | HEXA | n.2284T>A c.450T>A (p.Ala150=) c.480-522T>A (n.480-522T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.676+1859T>A (n.676+1859T>A) n.481T>A c.254-2466T>A (n.254-2466T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.412+1859T>A (n.412+1859T>A) c.634T>A (n.634T>A) n.2288T>A c.898T>A (n.898T>A) c.*236+1859T>A (n.*236+1859T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.503+1859T>A (n.503+1859T>A) c.483T>A (p.Ala161=) c.322T>A c.413-522T>A (n.413-522T>A) c.461-522T>A n.5854T>A n.417+1859T>A n.951T>A n.492T>A | |
| 15 | g.72353701G>A | CA393065476 | HEXA | n.2283C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.480-523C>T (n.480-523C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.676+1858C>T (n.676+1858C>T) n.480C>T c.254-2467C>T (n.254-2467C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.412+1858C>T (n.412+1858C>T) c.633C>T (n.633C>T) n.2287C>T c.897C>T (n.897C>T) c.*236+1858C>T (n.*236+1858C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.503+1858C>T (n.503+1858C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.321C>T c.413-523C>T (n.413-523C>T) c.461-523C>T n.5853C>T n.417+1858C>T n.950C>T n.491C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353701G>T | CA393065480 | HEXA | n.2283C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.480-523C>A (n.480-523C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.676+1858C>A (n.676+1858C>A) n.480C>A c.254-2467C>A (n.254-2467C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.412+1858C>A (n.412+1858C>A) c.633C>A (n.633C>A) n.2287C>A c.897C>A (n.897C>A) c.*236+1858C>A (n.*236+1858C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.503+1858C>A (n.503+1858C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.321C>A c.413-523C>A (n.413-523C>A) c.461-523C>A n.5853C>A n.417+1858C>A n.950C>A n.491C>A | |
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| 15 | g.72353707T>A | CA393065519 | HEXA | n.2277A>T c.443A>T (p.Lys148Ile) c.480-529A>T (n.480-529A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.676+1852A>T (n.676+1852A>T) n.474A>T c.254-2473A>T (n.254-2473A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.412+1852A>T (n.412+1852A>T) c.627A>T (n.627A>T) n.2281A>T c.891A>T (n.891A>T) c.*236+1852A>T (n.*236+1852A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.503+1852A>T (n.503+1852A>T) c.476A>T (p.Lys159Ile) c.315A>T c.413-529A>T (n.413-529A>T) c.461-529A>T n.5847A>T n.417+1852A>T n.944A>T n.485A>T | |
| 15 | g.72353707T>C | CA393065520 | HEXA | n.2277A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.480-529A>G (n.480-529A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.676+1852A>G (n.676+1852A>G) n.474A>G c.254-2473A>G (n.254-2473A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.412+1852A>G (n.412+1852A>G) c.627A>G (n.627A>G) n.2281A>G c.891A>G (n.891A>G) c.*236+1852A>G (n.*236+1852A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.503+1852A>G (n.503+1852A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.315A>G c.413-529A>G (n.413-529A>G) c.461-529A>G n.5847A>G n.417+1852A>G n.944A>G n.485A>G |