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| 15 | g.72353691T>G | CA491130317 | HEXA | n.2293A>C c.459A>C (p.Thr153=) c.480-513A>C (n.480-513A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.676+1868A>C (n.676+1868A>C) n.490A>C c.254-2457A>C (n.254-2457A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.412+1868A>C (n.412+1868A>C) c.643A>C (n.643A>C) n.2297A>C c.907A>C (n.907A>C) c.*236+1868A>C (n.*236+1868A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.503+1868A>C (n.503+1868A>C) c.492A>C (p.Thr164=) c.331A>C c.413-513A>C (n.413-513A>C) c.461-513A>C n.5863A>C n.417+1868A>C n.960A>C n.501A>C | |
| 15 | g.72353691T= | CA2186746729 | HEXA | n.2293A= c.459A= (p.Thr153=) c.480-513A= (n.480-513A=) c.*121A= (n.*121A=) c.676+1868A= (n.676+1868A=) n.490A= c.254-2457A= (n.254-2457A=) c.*262A= (n.*262A=) c.*357A= (n.*357A=) c.412+1868A= (n.412+1868A=) c.643A= (n.643A=) n.2297A= c.907A= (n.907A=) c.*236+1868A= (n.*236+1868A=) c.790A= (n.790A=) c.503+1868A= (n.503+1868A=) c.492A= (p.Thr164=) c.331A= c.413-513A= (n.413-513A=) c.461-513A= n.5863A= n.417+1868A= n.960A= n.501A= | |
| 15 | g.72353692G>A | CA7645006 | HEXA | n.2292C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.480-514C>T (n.480-514C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.676+1867C>T (n.676+1867C>T) n.489C>T c.254-2458C>T (n.254-2458C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.412+1867C>T (n.412+1867C>T) c.642C>T (n.642C>T) n.2296C>T c.906C>T (n.906C>T) c.*236+1867C>T (n.*236+1867C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.503+1867C>T (n.503+1867C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.330C>T c.413-514C>T (n.413-514C>T) c.461-514C>T n.5862C>T n.417+1867C>T n.959C>T n.500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353692G>C | CA393065433 | HEXA | n.2292C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) c.480-514C>G (n.480-514C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.676+1867C>G (n.676+1867C>G) n.489C>G c.254-2458C>G (n.254-2458C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.412+1867C>G (n.412+1867C>G) c.642C>G (n.642C>G) n.2296C>G c.906C>G (n.906C>G) c.*236+1867C>G (n.*236+1867C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.503+1867C>G (n.503+1867C>G) c.491C>G (p.Thr164Arg) c.330C>G c.413-514C>G (n.413-514C>G) c.461-514C>G n.5862C>G n.417+1867C>G n.959C>G n.500C>G | |
| 15 | g.72353692G= | CA2186746730 | HEXA | n.2292C= c.458C= (p.Thr153=) c.480-514C= (n.480-514C=) c.*120C= (n.*120C=) c.676+1867C= (n.676+1867C=) n.489C= c.254-2458C= (n.254-2458C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*356C= (n.*356C=) c.412+1867C= (n.412+1867C=) c.642C= (n.642C=) n.2296C= c.906C= (n.906C=) c.*236+1867C= (n.*236+1867C=) c.789C= (n.789C=) c.503+1867C= (n.503+1867C=) c.491C= (p.Thr164=) c.330C= c.413-514C= (n.413-514C=) c.461-514C= n.5862C= n.417+1867C= n.959C= n.500C= | |
| 15 | g.72353692G>T | CA393065431 | HEXA | n.2292C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) c.480-514C>A (n.480-514C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.676+1867C>A (n.676+1867C>A) n.489C>A c.254-2458C>A (n.254-2458C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.412+1867C>A (n.412+1867C>A) c.642C>A (n.642C>A) n.2296C>A c.906C>A (n.906C>A) c.*236+1867C>A (n.*236+1867C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.503+1867C>A (n.503+1867C>A) c.491C>A (p.Thr164Lys) c.330C>A c.413-514C>A (n.413-514C>A) c.461-514C>A n.5862C>A n.417+1867C>A n.959C>A n.500C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72353693T>A | CA393065435 | HEXA | n.2291A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.480-515A>T (n.480-515A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.676+1866A>T (n.676+1866A>T) n.488A>T c.254-2459A>T (n.254-2459A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.412+1866A>T (n.412+1866A>T) c.641A>T (n.641A>T) n.2295A>T c.905A>T (n.905A>T) c.*236+1866A>T (n.*236+1866A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.503+1866A>T (n.503+1866A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.329A>T c.413-515A>T (n.413-515A>T) c.461-515A>T n.5861A>T n.417+1866A>T n.958A>T n.499A>T | |
| 15 | g.72353693T>C | CA393065436 | HEXA | n.2291A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.480-515A>G (n.480-515A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.676+1866A>G (n.676+1866A>G) n.488A>G c.254-2459A>G (n.254-2459A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.412+1866A>G (n.412+1866A>G) c.641A>G (n.641A>G) n.2295A>G c.905A>G (n.905A>G) c.*236+1866A>G (n.*236+1866A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.503+1866A>G (n.503+1866A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.329A>G c.413-515A>G (n.413-515A>G) c.461-515A>G n.5861A>G n.417+1866A>G n.958A>G n.499A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353693T>G | CA393065437 | HEXA | n.2291A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.480-515A>C (n.480-515A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.676+1866A>C (n.676+1866A>C) n.488A>C c.254-2459A>C (n.254-2459A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.412+1866A>C (n.412+1866A>C) c.641A>C (n.641A>C) n.2295A>C c.905A>C (n.905A>C) c.*236+1866A>C (n.*236+1866A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.503+1866A>C (n.503+1866A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.329A>C c.413-515A>C (n.413-515A>C) c.461-515A>C n.5861A>C n.417+1866A>C n.958A>C n.499A>C | |
| 15 | g.72353694G>A | CA7645007 | HEXA | n.2290C>T c.456C>T (p.Gly152=) c.480-516C>T (n.480-516C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.676+1865C>T (n.676+1865C>T) n.487C>T c.254-2460C>T (n.254-2460C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.412+1865C>T (n.412+1865C>T) c.640C>T (n.640C>T) n.2294C>T c.904C>T (n.904C>T) c.*236+1865C>T (n.*236+1865C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.503+1865C>T (n.503+1865C>T) c.489C>T (p.Gly163=) c.328C>T c.413-516C>T (n.413-516C>T) c.461-516C>T n.5860C>T n.417+1865C>T n.957C>T n.498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 15 | g.72353694G= | CA2186746731 | HEXA | n.2290C= c.456C= (p.Gly152=) c.480-516C= (n.480-516C=) c.*118C= (n.*118C=) c.676+1865C= (n.676+1865C=) n.487C= c.254-2460C= (n.254-2460C=) c.*259C= (n.*259C=) c.*354C= (n.*354C=) c.412+1865C= (n.412+1865C=) c.640C= (n.640C=) n.2294C= c.904C= (n.904C=) c.*236+1865C= (n.*236+1865C=) c.787C= (n.787C=) c.503+1865C= (n.503+1865C=) c.489C= (p.Gly163=) c.328C= c.413-516C= (n.413-516C=) c.461-516C= n.5860C= n.417+1865C= n.957C= n.498C= | |
| 15 | g.72353694G>T | CA491130336 | HEXA | n.2290C>A c.456C>A (p.Gly152=) c.480-516C>A (n.480-516C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.676+1865C>A (n.676+1865C>A) n.487C>A c.254-2460C>A (n.254-2460C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.412+1865C>A (n.412+1865C>A) c.640C>A (n.640C>A) n.2294C>A c.904C>A (n.904C>A) c.*236+1865C>A (n.*236+1865C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.503+1865C>A (n.503+1865C>A) c.489C>A (p.Gly163=) c.328C>A c.413-516C>A (n.413-516C>A) c.461-516C>A n.5860C>A n.417+1865C>A n.957C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353695C>A | CA7645008 | HEXA | n.2289G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.480-517G>T (n.480-517G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.676+1864G>T (n.676+1864G>T) n.486G>T c.254-2461G>T (n.254-2461G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.412+1864G>T (n.412+1864G>T) c.639G>T (n.639G>T) n.2293G>T c.903G>T (n.903G>T) c.*236+1864G>T (n.*236+1864G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.503+1864G>T (n.503+1864G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) c.327G>T c.413-517G>T (n.413-517G>T) c.461-517G>T n.5859G>T n.417+1864G>T n.956G>T n.497G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353696C>T | CA393065449 | HEXA | n.2288G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) c.480-518G>A (n.480-518G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.676+1863G>A (n.676+1863G>A) n.485G>A c.254-2462G>A (n.254-2462G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.412+1863G>A (n.412+1863G>A) c.638G>A (n.638G>A) n.2292G>A c.902G>A (n.902G>A) c.*236+1863G>A (n.*236+1863G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.503+1863G>A (n.503+1863G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.326G>A c.413-518G>A (n.413-518G>A) c.461-518G>A n.5858G>A n.417+1863G>A n.955G>A n.496G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353697C>A | CA393065451 | HEXA | n.2287G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) c.480-519G>T (n.480-519G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.676+1862G>T (n.676+1862G>T) n.484G>T c.254-2463G>T (n.254-2463G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.412+1862G>T (n.412+1862G>T) c.637G>T (n.637G>T) n.2291G>T c.901G>T (n.901G>T) c.*236+1862G>T (n.*236+1862G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.503+1862G>T (n.503+1862G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.325G>T c.413-519G>T (n.413-519G>T) c.461-519G>T n.5857G>T n.417+1862G>T n.954G>T n.495G>T | |
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| 15 | g.72353698_72353701delinsTCAG | CA2186746733 | HEXA | n.2283_2286delinsCTGA c.449_452delinsCTGA (p.Ala150=) c.480-523_480-520delinsCTGA (n.480-523_480-520delinsCTGA) c.*111_*114delinsCTGA (n.*111_*114delinsCTGA) c.676+1858_676+1861delinsCTGA (n.676+1858_676+1861delinsCTGA) n.480_483delinsCTGA c.254-2467_254-2464delinsCTGA (n.254-2467_254-2464delinsCTGA) c.*252_*255delinsCTGA (n.*252_*255delinsCTGA) c.*347_*350delinsCTGA (n.*347_*350delinsCTGA) c.412+1858_412+1861delinsCTGA (n.412+1858_412+1861delinsCTGA) c.633_636delinsCTGA (n.633_636delinsCTGA) n.2287_2290delinsCTGA c.897_900delinsCTGA (n.897_900delinsCTGA) c.*236+1858_*236+1861delinsCTGA (n.*236+1858_*236+1861delinsCTGA) c.780_783delinsCTGA (n.780_783delinsCTGA) c.503+1858_503+1861delinsCTGA (n.503+1858_503+1861delinsCTGA) c.482_485delinsCTGA (p.Ala161=) c.321_324delinsCTGA c.413-523_413-520delinsCTGA (n.413-523_413-520delinsCTGA) c.461-523_461-520delinsCTGA n.5853_5856delinsCTGA n.417+1858_417+1861delinsCTGA n.950_953delinsCTGA n.491_494delinsCTGA | |
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