UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353613_72353623del | CA2629341460 | HEXA | n.2362_2372del c.459+69_459+79del (n.459+69_459+79del) c.480-444_480-434del (n.480-444_480-434del) c.*121+69_*121+79del (n.*121+69_*121+79del) c.676+1937_676+1947del (n.676+1937_676+1947del) n.490+69_490+79del c.254-2388_254-2378del (n.254-2388_254-2378del) c.*262+69_*262+79del (n.*262+69_*262+79del) c.*357+69_*357+79del (n.*357+69_*357+79del) c.412+1937_412+1947del (n.412+1937_412+1947del) c.643+69_643+79del (n.643+69_643+79del) n.2297+69_2297+79del c.907+69_907+79del (n.907+69_907+79del) c.*236+1937_*236+1947del (n.*236+1937_*236+1947del) c.790+69_790+79del (n.790+69_790+79del) c.503+1937_503+1947del (n.503+1937_503+1947del) c.492+69_492+79del (n.492+69_492+79del) c.331+69_331+79del c.413-444_413-434del (n.413-444_413-434del) c.461-444_461-434del n.5863+69_5863+79del n.417+1937_417+1947del n.960+69_960+79del n.501+69_501+79del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353622T= | CA2186746705 | HEXA | n.2362A= c.459+69A= (n.459+69A=) c.480-444A= (n.480-444A=) c.*121+69A= (n.*121+69A=) c.676+1937A= (n.676+1937A=) n.490+69A= c.254-2388A= (n.254-2388A=) c.*262+69A= (n.*262+69A=) c.*357+69A= (n.*357+69A=) c.412+1937A= (n.412+1937A=) c.643+69A= (n.643+69A=) n.2297+69A= c.907+69A= (n.907+69A=) c.*236+1937A= (n.*236+1937A=) c.790+69A= (n.790+69A=) c.503+1937A= (n.503+1937A=) c.492+69A= (n.492+69A=) c.331+69A= c.413-444A= (n.413-444A=) c.461-444A= n.5863+69A= n.417+1937A= n.960+69A= n.501+69A= | |
| 15 | g.72353623A>G | CA2575781281 | HEXA | n.2361T>C c.459+68T>C (n.459+68T>C) c.480-445T>C (n.480-445T>C) c.*121+68T>C (n.*121+68T>C) c.676+1936T>C (n.676+1936T>C) n.490+68T>C c.254-2389T>C (n.254-2389T>C) c.*262+68T>C (n.*262+68T>C) c.*357+68T>C (n.*357+68T>C) c.412+1936T>C (n.412+1936T>C) c.643+68T>C (n.643+68T>C) n.2297+68T>C c.907+68T>C (n.907+68T>C) c.*236+1936T>C (n.*236+1936T>C) c.790+68T>C (n.790+68T>C) c.503+1936T>C (n.503+1936T>C) c.492+68T>C (n.492+68T>C) c.331+68T>C c.413-445T>C (n.413-445T>C) c.461-445T>C n.5863+68T>C n.417+1936T>C n.960+68T>C n.501+68T>C | |
| 15 | g.72353624G>A | CA2629341469 | HEXA | n.2360C>T c.459+67C>T (n.459+67C>T) c.480-446C>T (n.480-446C>T) c.*121+67C>T (n.*121+67C>T) c.676+1935C>T (n.676+1935C>T) n.490+67C>T c.254-2390C>T (n.254-2390C>T) c.*262+67C>T (n.*262+67C>T) c.*357+67C>T (n.*357+67C>T) c.412+1935C>T (n.412+1935C>T) c.643+67C>T (n.643+67C>T) n.2297+67C>T c.907+67C>T (n.907+67C>T) c.*236+1935C>T (n.*236+1935C>T) c.790+67C>T (n.790+67C>T) c.503+1935C>T (n.503+1935C>T) c.492+67C>T (n.492+67C>T) c.331+67C>T c.413-446C>T (n.413-446C>T) c.461-446C>T n.5863+67C>T n.417+1935C>T n.960+67C>T n.501+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72353625G>T | CA2629341471 | HEXA | n.2359C>A c.459+66C>A (n.459+66C>A) c.480-447C>A (n.480-447C>A) c.*121+66C>A (n.*121+66C>A) c.676+1934C>A (n.676+1934C>A) n.490+66C>A c.254-2391C>A (n.254-2391C>A) c.*262+66C>A (n.*262+66C>A) c.*357+66C>A (n.*357+66C>A) c.412+1934C>A (n.412+1934C>A) c.643+66C>A (n.643+66C>A) n.2297+66C>A c.907+66C>A (n.907+66C>A) c.*236+1934C>A (n.*236+1934C>A) c.790+66C>A (n.790+66C>A) c.503+1934C>A (n.503+1934C>A) c.492+66C>A (n.492+66C>A) c.331+66C>A c.413-447C>A (n.413-447C>A) c.461-447C>A n.5863+66C>A n.417+1934C>A n.960+66C>A n.501+66C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353631C>G | CA2629341472 | HEXA | n.2353G>C c.459+60G>C (n.459+60G>C) c.480-453G>C (n.480-453G>C) c.*121+60G>C (n.*121+60G>C) c.676+1928G>C (n.676+1928G>C) n.490+60G>C c.254-2397G>C (n.254-2397G>C) c.*262+60G>C (n.*262+60G>C) c.*357+60G>C (n.*357+60G>C) c.412+1928G>C (n.412+1928G>C) c.643+60G>C (n.643+60G>C) n.2297+60G>C c.907+60G>C (n.907+60G>C) c.*236+1928G>C (n.*236+1928G>C) c.790+60G>C (n.790+60G>C) c.503+1928G>C (n.503+1928G>C) c.492+60G>C (n.492+60G>C) c.331+60G>C c.413-453G>C (n.413-453G>C) c.461-453G>C n.5863+60G>C n.417+1928G>C n.960+60G>C n.501+60G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353633A>G | CA2629341473 | HEXA | n.2351T>C c.459+58T>C (n.459+58T>C) c.480-455T>C (n.480-455T>C) c.*121+58T>C (n.*121+58T>C) c.676+1926T>C (n.676+1926T>C) n.490+58T>C c.254-2399T>C (n.254-2399T>C) c.*262+58T>C (n.*262+58T>C) c.*357+58T>C (n.*357+58T>C) c.412+1926T>C (n.412+1926T>C) c.643+58T>C (n.643+58T>C) n.2297+58T>C c.907+58T>C (n.907+58T>C) c.*236+1926T>C (n.*236+1926T>C) c.790+58T>C (n.790+58T>C) c.503+1926T>C (n.503+1926T>C) c.492+58T>C (n.492+58T>C) c.331+58T>C c.413-455T>C (n.413-455T>C) c.461-455T>C n.5863+58T>C n.417+1926T>C n.960+58T>C n.501+58T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353634T>A | CA2629341474 | HEXA | n.2350A>T c.459+57A>T (n.459+57A>T) c.480-456A>T (n.480-456A>T) c.*121+57A>T (n.*121+57A>T) c.676+1925A>T (n.676+1925A>T) n.490+57A>T c.254-2400A>T (n.254-2400A>T) c.*262+57A>T (n.*262+57A>T) c.*357+57A>T (n.*357+57A>T) c.412+1925A>T (n.412+1925A>T) c.643+57A>T (n.643+57A>T) n.2297+57A>T c.907+57A>T (n.907+57A>T) c.*236+1925A>T (n.*236+1925A>T) c.790+57A>T (n.790+57A>T) c.503+1925A>T (n.503+1925A>T) c.492+57A>T (n.492+57A>T) c.331+57A>T c.413-456A>T (n.413-456A>T) c.461-456A>T n.5863+57A>T n.417+1925A>T n.960+57A>T n.501+57A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353634T>C | CA2575781282 | HEXA | n.2350A>G c.459+57A>G (n.459+57A>G) c.480-456A>G (n.480-456A>G) c.*121+57A>G (n.*121+57A>G) c.676+1925A>G (n.676+1925A>G) n.490+57A>G c.254-2400A>G (n.254-2400A>G) c.*262+57A>G (n.*262+57A>G) c.*357+57A>G (n.*357+57A>G) c.412+1925A>G (n.412+1925A>G) c.643+57A>G (n.643+57A>G) n.2297+57A>G c.907+57A>G (n.907+57A>G) c.*236+1925A>G (n.*236+1925A>G) c.790+57A>G (n.790+57A>G) c.503+1925A>G (n.503+1925A>G) c.492+57A>G (n.492+57A>G) c.331+57A>G c.413-456A>G (n.413-456A>G) c.461-456A>G n.5863+57A>G n.417+1925A>G n.960+57A>G n.501+57A>G | |
| 15 | g.72353636T>C | CA715469168 | HEXA | n.2348A>G c.459+55A>G (n.459+55A>G) c.480-458A>G (n.480-458A>G) c.*121+55A>G (n.*121+55A>G) c.676+1923A>G (n.676+1923A>G) n.490+55A>G c.254-2402A>G (n.254-2402A>G) c.*262+55A>G (n.*262+55A>G) c.*357+55A>G (n.*357+55A>G) c.412+1923A>G (n.412+1923A>G) c.643+55A>G (n.643+55A>G) n.2297+55A>G c.907+55A>G (n.907+55A>G) c.*236+1923A>G (n.*236+1923A>G) c.790+55A>G (n.790+55A>G) c.503+1923A>G (n.503+1923A>G) c.492+55A>G (n.492+55A>G) c.331+55A>G c.413-458A>G (n.413-458A>G) c.461-458A>G n.5863+55A>G n.417+1923A>G n.960+55A>G n.501+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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