| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353175del | CA16041738 | HEXA | n.2811del c.465del (p.Phe155LeufsTer?) c.485del (n.485del) c.*127del (n.*127del) c.677-1939del (n.677-1939del) n.496del c.254-1939del (n.254-1939del) c.*268del (n.*268del) c.*363del (n.*363del) c.413-1939del (n.413-1939del) c.649del (n.649del) n.2303del c.913del (n.913del) c.*237-1939del (n.*237-1939del) c.796del (n.796del) c.412+2386del (n.412+2386del) c.504-1939del (n.504-1939del) c.498del (p.Phe166LeufsTer?) c.337del c.418del (p.Tyr140IlefsTer?) c.466del n.5869del n.418-1939del n.966del n.507del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72353175_72353178del | CA2629341241 | HEXA | n.2808_2811del c.462_465del (p.Phe154LeufsTer?) c.482_485del (n.482_485del) c.*124_*127del (n.*124_*127del) c.677-1942_677-1939del (n.677-1942_677-1939del) n.493_496del c.254-1942_254-1939del (n.254-1942_254-1939del) c.*265_*268del (n.*265_*268del) c.*360_*363del (n.*360_*363del) c.413-1942_413-1939del (n.413-1942_413-1939del) c.646_649del (n.646_649del) n.2300_2303del c.910_913del (n.910_913del) c.*237-1942_*237-1939del (n.*237-1942_*237-1939del) c.793_796del (n.793_796del) c.412+2383_412+2386del (n.412+2383_412+2386del) c.504-1942_504-1939del (n.504-1942_504-1939del) c.495_498del (p.Phe165LeufsTer?) c.334_337del c.415_418del (p.Leu139IlefsTer?) c.463_466del n.5866_5869del n.418-1942_418-1939del n.963_966del n.504_507del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353175A>C | CA393065250 | HEXA | n.2809T>G c.463T>G (p.Phe155Val) c.483T>G (n.483T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.677-1941T>G (n.677-1941T>G) n.494T>G c.254-1941T>G (n.254-1941T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.413-1941T>G (n.413-1941T>G) c.647T>G (n.647T>G) n.2301T>G c.911T>G (n.911T>G) c.*237-1941T>G (n.*237-1941T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.412+2384T>G (n.412+2384T>G) c.504-1941T>G (n.504-1941T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.335T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.464T>G n.5867T>G n.418-1941T>G n.964T>G n.505T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353175A>G | CA393065252 | HEXA | n.2809T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) c.483T>C (n.483T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.677-1941T>C (n.677-1941T>C) n.494T>C c.254-1941T>C (n.254-1941T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.413-1941T>C (n.413-1941T>C) c.647T>C (n.647T>C) n.2301T>C c.911T>C (n.911T>C) c.*237-1941T>C (n.*237-1941T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.412+2384T>C (n.412+2384T>C) c.504-1941T>C (n.504-1941T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.335T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.464T>C n.5867T>C n.418-1941T>C n.964T>C n.505T>C | |
| 15 | g.72353175A>T | CA393065255 | HEXA | n.2809T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) c.483T>A (n.483T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.677-1941T>A (n.677-1941T>A) n.494T>A c.254-1941T>A (n.254-1941T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.413-1941T>A (n.413-1941T>A) c.647T>A (n.647T>A) n.2301T>A c.911T>A (n.911T>A) c.*237-1941T>A (n.*237-1941T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.412+2384T>A (n.412+2384T>A) c.504-1941T>A (n.504-1941T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.335T>A c.416T>A (p.Leu139His) c.464T>A n.5867T>A n.418-1941T>A n.964T>A n.505T>A | |
| 15 | g.72353176G>A | CA491129983 | HEXA | n.2808C>T c.462C>T (p.Phe154=) c.482C>T (n.482C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.677-1942C>T (n.677-1942C>T) n.493C>T c.254-1942C>T (n.254-1942C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.413-1942C>T (n.413-1942C>T) c.646C>T (n.646C>T) n.2300C>T c.910C>T (n.910C>T) c.*237-1942C>T (n.*237-1942C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.412+2383C>T (n.412+2383C>T) c.504-1942C>T (n.504-1942C>T) c.495C>T (p.Phe165=) c.334C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) c.463C>T n.5866C>T n.418-1942C>T n.963C>T n.504C>T | |
| 15 | g.72353176G>C | CA393065257 | HEXA | n.2808C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) c.482C>G (n.482C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.677-1942C>G (n.677-1942C>G) n.493C>G c.254-1942C>G (n.254-1942C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.413-1942C>G (n.413-1942C>G) c.646C>G (n.646C>G) n.2300C>G c.910C>G (n.910C>G) c.*237-1942C>G (n.*237-1942C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.412+2383C>G (n.412+2383C>G) c.504-1942C>G (n.504-1942C>G) c.495C>G (p.Phe165Leu) c.334C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.463C>G n.5866C>G n.418-1942C>G n.963C>G n.504C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353176G= | CA2186746538 | HEXA | n.2808C= c.462C= (p.Phe154=) c.482C= (n.482C=) c.*124C= (n.*124C=) c.677-1942C= (n.677-1942C=) n.493C= c.254-1942C= (n.254-1942C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*360C= (n.*360C=) c.413-1942C= (n.413-1942C=) c.646C= (n.646C=) n.2300C= c.910C= (n.910C=) c.*237-1942C= (n.*237-1942C=) c.793C= (n.793C=) c.412+2383C= (n.412+2383C=) c.504-1942C= (n.504-1942C=) c.495C= (p.Phe165=) c.334C= c.415C= (p.Leu139=) c.463C= n.5866C= n.418-1942C= n.963C= n.504C= | |
| 15 | g.72353176G>T | CA393065256 | HEXA | n.2808C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.482C>A (n.482C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.677-1942C>A (n.677-1942C>A) n.493C>A c.254-1942C>A (n.254-1942C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.413-1942C>A (n.413-1942C>A) c.646C>A (n.646C>A) n.2300C>A c.910C>A (n.910C>A) c.*237-1942C>A (n.*237-1942C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.412+2383C>A (n.412+2383C>A) c.504-1942C>A (n.504-1942C>A) c.495C>A (p.Phe165Leu) c.334C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.463C>A n.5866C>A n.418-1942C>A n.963C>A n.504C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353177A>C | CA393065260 | HEXA | n.2807T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.481T>G (n.481T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.677-1943T>G (n.677-1943T>G) n.492T>G c.254-1943T>G (n.254-1943T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.413-1943T>G (n.413-1943T>G) c.645T>G (n.645T>G) n.2299T>G c.909T>G (n.909T>G) c.*237-1943T>G (n.*237-1943T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.412+2382T>G (n.412+2382T>G) c.504-1943T>G (n.504-1943T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.333T>G c.414T>G (p.Val138=) c.462T>G n.5865T>G n.418-1943T>G n.962T>G n.503T>G | |
| 15 | g.72353177A>G | CA393065262 | HEXA | n.2807T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.481T>C (n.481T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.677-1943T>C (n.677-1943T>C) n.492T>C c.254-1943T>C (n.254-1943T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.413-1943T>C (n.413-1943T>C) c.645T>C (n.645T>C) n.2299T>C c.909T>C (n.909T>C) c.*237-1943T>C (n.*237-1943T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.412+2382T>C (n.412+2382T>C) c.504-1943T>C (n.504-1943T>C) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.333T>C c.414T>C (p.Val138=) c.462T>C n.5865T>C n.418-1943T>C n.962T>C n.503T>C | |
| 15 | g.72353177A>T | CA393065263 | HEXA | n.2807T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.481T>A (n.481T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.677-1943T>A (n.677-1943T>A) n.492T>A c.254-1943T>A (n.254-1943T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.413-1943T>A (n.413-1943T>A) c.645T>A (n.645T>A) n.2299T>A c.909T>A (n.909T>A) c.*237-1943T>A (n.*237-1943T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.412+2382T>A (n.412+2382T>A) c.504-1943T>A (n.504-1943T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.333T>A c.414T>A (p.Val138=) c.462T>A n.5865T>A n.418-1943T>A n.962T>A n.503T>A | |
| 15 | g.72353178A>C | CA393065264 | HEXA | n.2806T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.480T>G (n.480T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.677-1944T>G (n.677-1944T>G) n.491T>G c.254-1944T>G (n.254-1944T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.413-1944T>G (n.413-1944T>G) c.644T>G (n.644T>G) n.2298T>G c.908T>G (n.908T>G) c.*237-1944T>G (n.*237-1944T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.412+2381T>G (n.412+2381T>G) c.504-1944T>G (n.504-1944T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.332T>G c.413T>G (p.Val138Gly) c.461T>G n.5864T>G n.418-1944T>G n.961T>G n.502T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353178A>G | CA393065265 | HEXA | n.2806T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.480T>C (n.480T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.677-1944T>C (n.677-1944T>C) n.491T>C c.254-1944T>C (n.254-1944T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.413-1944T>C (n.413-1944T>C) c.644T>C (n.644T>C) n.2298T>C c.908T>C (n.908T>C) c.*237-1944T>C (n.*237-1944T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.412+2381T>C (n.412+2381T>C) c.504-1944T>C (n.504-1944T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.332T>C c.413T>C (p.Val138Ala) c.461T>C n.5864T>C n.418-1944T>C n.961T>C n.502T>C | |
| 15 | g.72353178A>T | CA393065267 | HEXA | n.2806T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.480T>A (n.480T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.677-1944T>A (n.677-1944T>A) n.491T>A c.254-1944T>A (n.254-1944T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.413-1944T>A (n.413-1944T>A) c.644T>A (n.644T>A) n.2298T>A c.908T>A (n.908T>A) c.*237-1944T>A (n.*237-1944T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.412+2381T>A (n.412+2381T>A) c.504-1944T>A (n.504-1944T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.332T>A c.413T>A (p.Val138Asp) c.461T>A n.5864T>A n.418-1944T>A n.961T>A n.502T>A | |
| 15 | g.72353179C>A | CA7644986 | HEXA | n.2805G>T c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.480-1G>T (n.480-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.677-1945G>T (n.677-1945G>T) n.491-1G>T c.254-1945G>T (n.254-1945G>T) c.*263-1G>T (n.*263-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) c.413-1945G>T (n.413-1945G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) n.2298-1G>T c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.*237-1945G>T (n.*237-1945G>T) c.791-1G>T (n.791-1G>T) c.412+2380G>T (n.412+2380G>T) c.504-1945G>T (n.504-1945G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.332-1G>T c.413-1G>T (n.413-1G>T) c.461-1G>T n.5864-1G>T n.418-1945G>T n.961-1G>T n.502-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353179C>G | CA393065273 | HEXA | n.2805G>C c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.480-1G>C (n.480-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.677-1945G>C (n.677-1945G>C) n.491-1G>C c.254-1945G>C (n.254-1945G>C) c.*263-1G>C (n.*263-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) c.413-1945G>C (n.413-1945G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) n.2298-1G>C c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.*237-1945G>C (n.*237-1945G>C) c.791-1G>C (n.791-1G>C) c.412+2380G>C (n.412+2380G>C) c.504-1945G>C (n.504-1945G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.332-1G>C c.413-1G>C (n.413-1G>C) c.461-1G>C n.5864-1G>C n.418-1945G>C n.961-1G>C n.502-1G>C | |
| 15 | g.72353179C>T | CA16044209 | HEXA | n.2805G>A c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.480-1G>A (n.480-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.677-1945G>A (n.677-1945G>A) n.491-1G>A c.254-1945G>A (n.254-1945G>A) c.*263-1G>A (n.*263-1G>A) c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) c.413-1945G>A (n.413-1945G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) n.2298-1G>A c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.*237-1945G>A (n.*237-1945G>A) c.791-1G>A (n.791-1G>A) c.412+2380G>A (n.412+2380G>A) c.504-1945G>A (n.504-1945G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.332-1G>A c.413-1G>A (n.413-1G>A) c.461-1G>A n.5864-1G>A n.418-1945G>A n.961-1G>A n.502-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353180T>C | CA7644987 | HEXA | n.2804A>G c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.480-2A>G (n.480-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.677-1946A>G (n.677-1946A>G) n.491-2A>G c.254-1946A>G (n.254-1946A>G) c.*263-2A>G (n.*263-2A>G) c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) c.413-1946A>G (n.413-1946A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) n.2298-2A>G c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.*237-1946A>G (n.*237-1946A>G) c.791-2A>G (n.791-2A>G) c.412+2379A>G (n.412+2379A>G) c.504-1946A>G (n.504-1946A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.332-2A>G c.413-2A>G (n.413-2A>G) c.461-2A>G n.5864-2A>G n.418-1946A>G n.961-2A>G n.502-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353180T>G | CA393065290 | HEXA | n.2804A>C c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.480-2A>C (n.480-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.677-1946A>C (n.677-1946A>C) n.491-2A>C c.254-1946A>C (n.254-1946A>C) c.*263-2A>C (n.*263-2A>C) c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) c.413-1946A>C (n.413-1946A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) n.2298-2A>C c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.*237-1946A>C (n.*237-1946A>C) c.791-2A>C (n.791-2A>C) c.412+2379A>C (n.412+2379A>C) c.504-1946A>C (n.504-1946A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.332-2A>C c.413-2A>C (n.413-2A>C) c.461-2A>C n.5864-2A>C n.418-1946A>C n.961-2A>C n.502-2A>C | |
| 15 | g.72353180T= | CA2186746540 | HEXA | n.2804A= c.460-2A= (n.460-2A=) c.480-2A= (n.480-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.677-1946A= (n.677-1946A=) n.491-2A= c.254-1946A= (n.254-1946A=) c.*263-2A= (n.*263-2A=) c.*358-2A= (n.*358-2A=) c.413-1946A= (n.413-1946A=) c.644-2A= (n.644-2A=) n.2298-2A= c.908-2A= (n.908-2A=) c.*237-1946A= (n.*237-1946A=) c.791-2A= (n.791-2A=) c.412+2379A= (n.412+2379A=) c.504-1946A= (n.504-1946A=) c.493-2A= (n.493-2A=) c.332-2A= c.413-2A= (n.413-2A=) c.461-2A= n.5864-2A= n.418-1946A= n.961-2A= n.502-2A= | |
| 15 | g.72353182_72353183del | CA2731031978 | HEXA | n.2803_2804del c.460-3_460-2del (n.460-3_460-2del) c.480-3_480-2del (n.480-3_480-2del) c.*122-3_*122-2del (n.*122-3_*122-2del) c.677-1947_677-1946del (n.677-1947_677-1946del) n.491-3_491-2del c.254-1947_254-1946del (n.254-1947_254-1946del) c.*263-3_*263-2del (n.*263-3_*263-2del) c.*358-3_*358-2del (n.*358-3_*358-2del) c.413-1947_413-1946del (n.413-1947_413-1946del) c.644-3_644-2del (n.644-3_644-2del) n.2298-3_2298-2del c.908-3_908-2del (n.908-3_908-2del) c.*237-1947_*237-1946del (n.*237-1947_*237-1946del) c.791-3_791-2del (n.791-3_791-2del) c.412+2378_412+2379del (n.412+2378_412+2379del) c.504-1947_504-1946del (n.504-1947_504-1946del) c.493-3_493-2del (n.493-3_493-2del) c.332-3_332-2del c.413-3_413-2del (n.413-3_413-2del) c.461-3_461-2del n.5864-3_5864-2del n.418-1947_418-1946del n.961-3_961-2del n.502-3_502-2del | dbSNP |
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| 15 | g.72353181G>T | CA2629341257 | HEXA | n.2803C>A c.460-3C>A (n.460-3C>A) c.480-3C>A (n.480-3C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.677-1947C>A (n.677-1947C>A) n.491-3C>A c.254-1947C>A (n.254-1947C>A) c.*263-3C>A (n.*263-3C>A) c.*358-3C>A (n.*358-3C>A) c.413-1947C>A (n.413-1947C>A) c.644-3C>A (n.644-3C>A) n.2298-3C>A c.908-3C>A (n.908-3C>A) c.*237-1947C>A (n.*237-1947C>A) c.791-3C>A (n.791-3C>A) c.412+2378C>A (n.412+2378C>A) c.504-1947C>A (n.504-1947C>A) c.493-3C>A (n.493-3C>A) c.332-3C>A c.413-3C>A (n.413-3C>A) c.461-3C>A n.5864-3C>A n.418-1947C>A n.961-3C>A n.502-3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353182_72353186del | CA2629341256 | HEXA | n.2799_2803del c.460-7_460-3del (n.460-7_460-3del) c.480-7_480-3del (n.480-7_480-3del) c.*122-7_*122-3del (n.*122-7_*122-3del) c.677-1951_677-1947del (n.677-1951_677-1947del) n.491-7_491-3del c.254-1951_254-1947del (n.254-1951_254-1947del) c.*263-7_*263-3del (n.*263-7_*263-3del) c.*358-7_*358-3del (n.*358-7_*358-3del) c.413-1951_413-1947del (n.413-1951_413-1947del) c.644-7_644-3del (n.644-7_644-3del) n.2298-7_2298-3del c.908-7_908-3del (n.908-7_908-3del) c.*237-1951_*237-1947del (n.*237-1951_*237-1947del) c.791-7_791-3del (n.791-7_791-3del) c.412+2374_412+2378del (n.412+2374_412+2378del) c.504-1951_504-1947del (n.504-1951_504-1947del) c.493-7_493-3del (n.493-7_493-3del) c.332-7_332-3del c.413-7_413-3del (n.413-7_413-3del) c.461-7_461-3del n.5864-7_5864-3del n.418-1951_418-1947del n.961-7_961-3del n.502-7_502-3del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353189C>T | CA2575781260 | HEXA | n.2795G>A c.460-11G>A (n.460-11G>A) c.480-11G>A (n.480-11G>A) c.*122-11G>A (n.*122-11G>A) c.677-1955G>A (n.677-1955G>A) n.491-11G>A c.254-1955G>A (n.254-1955G>A) c.*263-11G>A (n.*263-11G>A) c.*358-11G>A (n.*358-11G>A) c.413-1955G>A (n.413-1955G>A) c.644-11G>A (n.644-11G>A) n.2298-11G>A c.908-11G>A (n.908-11G>A) c.*237-1955G>A (n.*237-1955G>A) c.791-11G>A (n.791-11G>A) c.412+2370G>A (n.412+2370G>A) c.504-1955G>A (n.504-1955G>A) c.493-11G>A (n.493-11G>A) c.332-11G>A c.413-11G>A (n.413-11G>A) c.461-11G>A n.5864-11G>A n.418-1955G>A n.961-11G>A n.502-11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72353191A>G | CA2573054102 | HEXA | n.2793T>C c.460-13T>C (n.460-13T>C) c.480-13T>C (n.480-13T>C) c.*122-13T>C (n.*122-13T>C) c.677-1957T>C (n.677-1957T>C) n.491-13T>C c.254-1957T>C (n.254-1957T>C) c.*263-13T>C (n.*263-13T>C) c.*358-13T>C (n.*358-13T>C) c.413-1957T>C (n.413-1957T>C) c.644-13T>C (n.644-13T>C) n.2298-13T>C c.908-13T>C (n.908-13T>C) c.*237-1957T>C (n.*237-1957T>C) c.791-13T>C (n.791-13T>C) c.412+2368T>C (n.412+2368T>C) c.504-1957T>C (n.504-1957T>C) c.493-13T>C (n.493-13T>C) c.332-13T>C c.413-13T>C (n.413-13T>C) c.461-13T>C n.5864-13T>C n.418-1957T>C n.961-13T>C n.502-13T>C | ClinVar dbSNP |
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