| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353130G>A | CA252927 | HEXA | n.2854C>T c.508C>T (p.Arg170Trp) c.528C>T (n.528C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.677-1896C>T (n.677-1896C>T) n.539C>T c.254-1896C>T (n.254-1896C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.413-1896C>T (n.413-1896C>T) c.692C>T (n.692C>T) n.2346C>T c.956C>T (n.956C>T) c.*237-1896C>T (n.*237-1896C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.412+2429C>T (n.412+2429C>T) c.504-1896C>T (n.504-1896C>T) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.380C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.509C>T n.5912C>T n.418-1896C>T n.1009C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353130G>C | CA393064936 | HEXA | n.2854C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.528C>G (n.528C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.677-1896C>G (n.677-1896C>G) n.539C>G c.254-1896C>G (n.254-1896C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.413-1896C>G (n.413-1896C>G) c.692C>G (n.692C>G) n.2346C>G c.956C>G (n.956C>G) c.*237-1896C>G (n.*237-1896C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.412+2429C>G (n.412+2429C>G) c.504-1896C>G (n.504-1896C>G) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.380C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.509C>G n.5912C>G n.418-1896C>G n.1009C>G n.550C>G | |
| 15 | g.72353130G= | CA2186746515 | HEXA | n.2854C= c.508C= (p.Arg170=) c.528C= (n.528C=) c.*170C= (n.*170C=) c.677-1896C= (n.677-1896C=) n.539C= c.254-1896C= (n.254-1896C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*406C= (n.*406C=) c.413-1896C= (n.413-1896C=) c.692C= (n.692C=) n.2346C= c.956C= (n.956C=) c.*237-1896C= (n.*237-1896C=) c.839C= (n.839C=) c.412+2429C= (n.412+2429C=) c.504-1896C= (n.504-1896C=) c.541C= (p.Arg181=) c.380C= c.*29C= (n.*29C=) c.509C= n.5912C= n.418-1896C= n.1009C= n.550C= | |
| 15 | g.72353130G>T | CA491129839 | HEXA | n.2854C>A c.508C>A (p.Arg170=) c.528C>A (n.528C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.677-1896C>A (n.677-1896C>A) n.539C>A c.254-1896C>A (n.254-1896C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.413-1896C>A (n.413-1896C>A) c.692C>A (n.692C>A) n.2346C>A c.956C>A (n.956C>A) c.*237-1896C>A (n.*237-1896C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.412+2429C>A (n.412+2429C>A) c.504-1896C>A (n.504-1896C>A) c.541C>A (p.Arg181=) c.380C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.509C>A n.5912C>A n.418-1896C>A n.1009C>A n.550C>A | |
| 15 | g.72353131G>A | CA491129841 | HEXA | n.2853C>T c.507C>T (p.His169=) c.527C>T (n.527C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.677-1897C>T (n.677-1897C>T) n.538C>T c.254-1897C>T (n.254-1897C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.413-1897C>T (n.413-1897C>T) c.691C>T (n.691C>T) n.2345C>T c.955C>T (n.955C>T) c.*237-1897C>T (n.*237-1897C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.412+2428C>T (n.412+2428C>T) c.504-1897C>T (n.504-1897C>T) c.540C>T (p.His180=) c.379C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.508C>T n.5911C>T n.418-1897C>T n.1008C>T n.549C>T | |
| 15 | g.72353131G>C | CA393064938 | HEXA | n.2853C>G c.507C>G (p.His169Gln) c.527C>G (n.527C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.677-1897C>G (n.677-1897C>G) n.538C>G c.254-1897C>G (n.254-1897C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.413-1897C>G (n.413-1897C>G) c.691C>G (n.691C>G) n.2345C>G c.955C>G (n.955C>G) c.*237-1897C>G (n.*237-1897C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.412+2428C>G (n.412+2428C>G) c.504-1897C>G (n.504-1897C>G) c.540C>G (p.His180Gln) c.379C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.508C>G n.5911C>G n.418-1897C>G n.1008C>G n.549C>G | |
| 15 | g.72353131G>T | CA393064941 | HEXA | n.2853C>A c.507C>A (p.His169Gln) c.527C>A (n.527C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.677-1897C>A (n.677-1897C>A) n.538C>A c.254-1897C>A (n.254-1897C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.413-1897C>A (n.413-1897C>A) c.691C>A (n.691C>A) n.2345C>A c.955C>A (n.955C>A) c.*237-1897C>A (n.*237-1897C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.412+2428C>A (n.412+2428C>A) c.504-1897C>A (n.504-1897C>A) c.540C>A (p.His180Gln) c.379C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.508C>A n.5911C>A n.418-1897C>A n.1008C>A n.549C>A | |
| 15 | g.72353131_72353134delinsGTGA | CA2186746516 | HEXA | n.2850_2853delinsTCAC c.504_507delinsTCAC (p.Pro168=) c.524_527delinsTCAC (n.524_527delinsTCAC) c.*166_*169delinsTCAC (n.*166_*169delinsTCAC) c.677-1900_677-1897delinsTCAC (n.677-1900_677-1897delinsTCAC) n.535_538delinsTCAC c.254-1900_254-1897delinsTCAC (n.254-1900_254-1897delinsTCAC) c.*307_*310delinsTCAC (n.*307_*310delinsTCAC) c.*402_*405delinsTCAC (n.*402_*405delinsTCAC) c.413-1900_413-1897delinsTCAC (n.413-1900_413-1897delinsTCAC) c.688_691delinsTCAC (n.688_691delinsTCAC) n.2342_2345delinsTCAC c.952_955delinsTCAC (n.952_955delinsTCAC) c.*237-1900_*237-1897delinsTCAC (n.*237-1900_*237-1897delinsTCAC) c.835_838delinsTCAC (n.835_838delinsTCAC) c.412+2425_412+2428delinsTCAC (n.412+2425_412+2428delinsTCAC) c.504-1900_504-1897delinsTCAC (n.504-1900_504-1897delinsTCAC) c.537_540delinsTCAC (p.Pro179=) c.376_379delinsTCAC c.*25_*28delinsTCAC (n.*25_*28delinsTCAC) c.505_508delinsTCAC n.5908_5911delinsTCAC n.418-1900_418-1897delinsTCAC n.1005_1008delinsTCAC n.546_549delinsTCAC | |
| 15 | g.72353132T>A | CA393064944 | HEXA | n.2852A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.526A>T (n.526A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.677-1898A>T (n.677-1898A>T) n.537A>T c.254-1898A>T (n.254-1898A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.413-1898A>T (n.413-1898A>T) c.690A>T (n.690A>T) n.2344A>T c.954A>T (n.954A>T) c.*237-1898A>T (n.*237-1898A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.412+2427A>T (n.412+2427A>T) c.504-1898A>T (n.504-1898A>T) c.539A>T (p.His180Leu) c.378A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.507A>T n.5910A>T n.418-1898A>T n.1007A>T n.548A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353132T>C | CA393064950 | HEXA | n.2852A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.677-1898A>G (n.677-1898A>G) n.537A>G c.254-1898A>G (n.254-1898A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.413-1898A>G (n.413-1898A>G) c.690A>G (n.690A>G) n.2344A>G c.954A>G (n.954A>G) c.*237-1898A>G (n.*237-1898A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.412+2427A>G (n.412+2427A>G) c.504-1898A>G (n.504-1898A>G) c.539A>G (p.His180Arg) c.378A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.507A>G n.5910A>G n.418-1898A>G n.1007A>G n.548A>G | |
| 15 | g.72353132T>G | CA393064946 | HEXA | n.2852A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.526A>C (n.526A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.677-1898A>C (n.677-1898A>C) n.537A>C c.254-1898A>C (n.254-1898A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.413-1898A>C (n.413-1898A>C) c.690A>C (n.690A>C) n.2344A>C c.954A>C (n.954A>C) c.*237-1898A>C (n.*237-1898A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.412+2427A>C (n.412+2427A>C) c.504-1898A>C (n.504-1898A>C) c.539A>C (p.His180Pro) c.378A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.507A>C n.5910A>C n.418-1898A>C n.1007A>C n.548A>C | |
| 15 | g.72353132_72353134del | CA971331888 | HEXA | n.2850_2852del c.504_506del (p.His169del) c.524_526del (n.524_526del) c.*166_*168del (n.*166_*168del) c.677-1900_677-1898del (n.677-1900_677-1898del) n.535_537del c.254-1900_254-1898del (n.254-1900_254-1898del) c.*307_*309del (n.*307_*309del) c.*402_*404del (n.*402_*404del) c.413-1900_413-1898del (n.413-1900_413-1898del) c.688_690del (n.688_690del) n.2342_2344del c.952_954del (n.952_954del) c.*237-1900_*237-1898del (n.*237-1900_*237-1898del) c.835_837del (n.835_837del) c.412+2425_412+2427del (n.412+2425_412+2427del) c.504-1900_504-1898del (n.504-1900_504-1898del) c.537_539del (p.His180del) c.376_378del c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.505_507del n.5908_5910del n.418-1900_418-1898del n.1005_1007del n.546_548del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353133G>A | CA393064951 | HEXA | n.2851C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.525C>T (n.525C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.677-1899C>T (n.677-1899C>T) n.536C>T c.254-1899C>T (n.254-1899C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.413-1899C>T (n.413-1899C>T) c.689C>T (n.689C>T) n.2343C>T c.953C>T (n.953C>T) c.*237-1899C>T (n.*237-1899C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.412+2426C>T (n.412+2426C>T) c.504-1899C>T (n.504-1899C>T) c.538C>T (p.His180Tyr) c.377C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.506C>T n.5909C>T n.418-1899C>T n.1006C>T n.547C>T | dbSNP |
| 15 | g.72353133G>C | CA393064952 | HEXA | n.2851C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.525C>G (n.525C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.677-1899C>G (n.677-1899C>G) n.536C>G c.254-1899C>G (n.254-1899C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.413-1899C>G (n.413-1899C>G) c.689C>G (n.689C>G) n.2343C>G c.953C>G (n.953C>G) c.*237-1899C>G (n.*237-1899C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.412+2426C>G (n.412+2426C>G) c.504-1899C>G (n.504-1899C>G) c.538C>G (p.His180Asp) c.377C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.506C>G n.5909C>G n.418-1899C>G n.1006C>G n.547C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72353133G= | CA2186746517 | HEXA | n.2851C= c.505C= (p.His169=) c.525C= (n.525C=) c.*167C= (n.*167C=) c.677-1899C= (n.677-1899C=) n.536C= c.254-1899C= (n.254-1899C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*403C= (n.*403C=) c.413-1899C= (n.413-1899C=) c.689C= (n.689C=) n.2343C= c.953C= (n.953C=) c.*237-1899C= (n.*237-1899C=) c.836C= (n.836C=) c.412+2426C= (n.412+2426C=) c.504-1899C= (n.504-1899C=) c.538C= (p.His180=) c.377C= c.*26C= (n.*26C=) c.506C= n.5909C= n.418-1899C= n.1006C= n.547C= | |
| 15 | g.72353133G>T | CA393064953 | HEXA | n.2851C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.525C>A (n.525C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.677-1899C>A (n.677-1899C>A) n.536C>A c.254-1899C>A (n.254-1899C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.413-1899C>A (n.413-1899C>A) c.689C>A (n.689C>A) n.2343C>A c.953C>A (n.953C>A) c.*237-1899C>A (n.*237-1899C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.412+2426C>A (n.412+2426C>A) c.504-1899C>A (n.504-1899C>A) c.538C>A (p.His180Asn) c.377C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.506C>A n.5909C>A n.418-1899C>A n.1006C>A n.547C>A | |
| 15 | g.72353134A>C | CA491129850 | HEXA | n.2850T>G c.504T>G (p.Pro168=) c.524T>G (n.524T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.677-1900T>G (n.677-1900T>G) n.535T>G c.254-1900T>G (n.254-1900T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.413-1900T>G (n.413-1900T>G) c.688T>G (n.688T>G) n.2342T>G c.952T>G (n.952T>G) c.*237-1900T>G (n.*237-1900T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.412+2425T>G (n.412+2425T>G) c.504-1900T>G (n.504-1900T>G) c.537T>G (p.Pro179=) c.376T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.505T>G n.5908T>G n.418-1900T>G n.1005T>G n.546T>G | |
| 15 | g.72353134A>G | CA491129853 | HEXA | n.2850T>C c.504T>C (p.Pro168=) c.524T>C (n.524T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.677-1900T>C (n.677-1900T>C) n.535T>C c.254-1900T>C (n.254-1900T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.413-1900T>C (n.413-1900T>C) c.688T>C (n.688T>C) n.2342T>C c.952T>C (n.952T>C) c.*237-1900T>C (n.*237-1900T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.412+2425T>C (n.412+2425T>C) c.504-1900T>C (n.504-1900T>C) c.537T>C (p.Pro179=) c.376T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.505T>C n.5908T>C n.418-1900T>C n.1005T>C n.546T>C | |
| 15 | g.72353134A>T | CA491129851 | HEXA | n.2850T>A c.504T>A (p.Pro168=) c.524T>A (n.524T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.677-1900T>A (n.677-1900T>A) n.535T>A c.254-1900T>A (n.254-1900T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.413-1900T>A (n.413-1900T>A) c.688T>A (n.688T>A) n.2342T>A c.952T>A (n.952T>A) c.*237-1900T>A (n.*237-1900T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.412+2425T>A (n.412+2425T>A) c.504-1900T>A (n.504-1900T>A) c.537T>A (p.Pro179=) c.376T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.505T>A n.5908T>A n.418-1900T>A n.1005T>A n.546T>A | |
| 15 | g.72353135G>A | CA393064954 | HEXA | n.2849C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.523C>T (n.523C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.677-1901C>T (n.677-1901C>T) n.534C>T c.254-1901C>T (n.254-1901C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.413-1901C>T (n.413-1901C>T) c.687C>T (n.687C>T) n.2341C>T c.951C>T (n.951C>T) c.*237-1901C>T (n.*237-1901C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.412+2424C>T (n.412+2424C>T) c.504-1901C>T (n.504-1901C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.375C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.504C>T n.5907C>T n.418-1901C>T n.1004C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353135G>C | CA393064957 | HEXA | n.2849C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.523C>G (n.523C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.677-1901C>G (n.677-1901C>G) n.534C>G c.254-1901C>G (n.254-1901C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.413-1901C>G (n.413-1901C>G) c.687C>G (n.687C>G) n.2341C>G c.951C>G (n.951C>G) c.*237-1901C>G (n.*237-1901C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.412+2424C>G (n.412+2424C>G) c.504-1901C>G (n.504-1901C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.375C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.504C>G n.5907C>G n.418-1901C>G n.1004C>G n.545C>G | |
| 15 | g.72353135G= | CA2186746518 | HEXA | n.2849C= c.503C= (p.Pro168=) c.523C= (n.523C=) c.*165C= (n.*165C=) c.677-1901C= (n.677-1901C=) n.534C= c.254-1901C= (n.254-1901C=) c.*306C= (n.*306C=) c.*401C= (n.*401C=) c.413-1901C= (n.413-1901C=) c.687C= (n.687C=) n.2341C= c.951C= (n.951C=) c.*237-1901C= (n.*237-1901C=) c.834C= (n.834C=) c.412+2424C= (n.412+2424C=) c.504-1901C= (n.504-1901C=) c.536C= (p.Pro179=) c.375C= c.*24C= (n.*24C=) c.504C= n.5907C= n.418-1901C= n.1004C= n.545C= | |
| 15 | g.72353135G>T | CA393064959 | HEXA | n.2849C>A c.503C>A (p.Pro168His) c.523C>A (n.523C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.677-1901C>A (n.677-1901C>A) n.534C>A c.254-1901C>A (n.254-1901C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.413-1901C>A (n.413-1901C>A) c.687C>A (n.687C>A) n.2341C>A c.951C>A (n.951C>A) c.*237-1901C>A (n.*237-1901C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.412+2424C>A (n.412+2424C>A) c.504-1901C>A (n.504-1901C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.375C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.504C>A n.5907C>A n.418-1901C>A n.1004C>A n.545C>A | |
| 15 | g.72353136G>A | CA393064963 | HEXA | n.2848C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.522C>T (n.522C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.677-1902C>T (n.677-1902C>T) n.533C>T c.254-1902C>T (n.254-1902C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.413-1902C>T (n.413-1902C>T) c.686C>T (n.686C>T) n.2340C>T c.950C>T (n.950C>T) c.*237-1902C>T (n.*237-1902C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.412+2423C>T (n.412+2423C>T) c.504-1902C>T (n.504-1902C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.374C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.503C>T n.5906C>T n.418-1902C>T n.1003C>T n.544C>T | |
| 15 | g.72353136G>C | CA393064968 | HEXA | n.2848C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.522C>G (n.522C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.677-1902C>G (n.677-1902C>G) n.533C>G c.254-1902C>G (n.254-1902C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.413-1902C>G (n.413-1902C>G) c.686C>G (n.686C>G) n.2340C>G c.950C>G (n.950C>G) c.*237-1902C>G (n.*237-1902C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.412+2423C>G (n.412+2423C>G) c.504-1902C>G (n.504-1902C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.374C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.503C>G n.5906C>G n.418-1902C>G n.1003C>G n.544C>G | |
| 15 | g.72353136G>T | CA393064972 | HEXA | n.2848C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.522C>A (n.522C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.677-1902C>A (n.677-1902C>A) n.533C>A c.254-1902C>A (n.254-1902C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.413-1902C>A (n.413-1902C>A) c.686C>A (n.686C>A) n.2340C>A c.950C>A (n.950C>A) c.*237-1902C>A (n.*237-1902C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.412+2423C>A (n.412+2423C>A) c.504-1902C>A (n.504-1902C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.374C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.503C>A n.5906C>A n.418-1902C>A n.1003C>A n.544C>A | |
| 15 | g.72353137A>C | CA393064974 | HEXA | n.2847T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) c.521T>G (n.521T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.677-1903T>G (n.677-1903T>G) n.532T>G c.254-1903T>G (n.254-1903T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.413-1903T>G (n.413-1903T>G) c.685T>G (n.685T>G) n.2339T>G c.949T>G (n.949T>G) c.*237-1903T>G (n.*237-1903T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.412+2422T>G (n.412+2422T>G) c.504-1903T>G (n.504-1903T>G) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.373T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.502T>G n.5905T>G n.418-1903T>G n.1002T>G n.543T>G | |
| 15 | g.72353137A>G | CA491129859 | HEXA | n.2847T>C c.501T>C (p.Phe167=) c.521T>C (n.521T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.677-1903T>C (n.677-1903T>C) n.532T>C c.254-1903T>C (n.254-1903T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.413-1903T>C (n.413-1903T>C) c.685T>C (n.685T>C) n.2339T>C c.949T>C (n.949T>C) c.*237-1903T>C (n.*237-1903T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.412+2422T>C (n.412+2422T>C) c.504-1903T>C (n.504-1903T>C) c.534T>C (p.Phe178=) c.373T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.502T>C n.5905T>C n.418-1903T>C n.1002T>C n.543T>C | ClinVar |
| 15 | g.72353137A>T | CA393064981 | HEXA | n.2847T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) c.521T>A (n.521T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.677-1903T>A (n.677-1903T>A) n.532T>A c.254-1903T>A (n.254-1903T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.413-1903T>A (n.413-1903T>A) c.685T>A (n.685T>A) n.2339T>A c.949T>A (n.949T>A) c.*237-1903T>A (n.*237-1903T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.412+2422T>A (n.412+2422T>A) c.504-1903T>A (n.504-1903T>A) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.373T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.502T>A n.5905T>A n.418-1903T>A n.1002T>A n.543T>A | |
| 15 | g.72353138A>C | CA393064984 | HEXA | n.2846T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) c.520T>G (n.520T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.677-1904T>G (n.677-1904T>G) n.531T>G c.254-1904T>G (n.254-1904T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.413-1904T>G (n.413-1904T>G) c.684T>G (n.684T>G) n.2338T>G c.948T>G (n.948T>G) c.*237-1904T>G (n.*237-1904T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.412+2421T>G (n.412+2421T>G) c.504-1904T>G (n.504-1904T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.372T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.501T>G n.5904T>G n.418-1904T>G n.1001T>G n.542T>G | |
| 15 | g.72353138A>G | CA393064983 | HEXA | n.2846T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) c.520T>C (n.520T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.677-1904T>C (n.677-1904T>C) n.531T>C c.254-1904T>C (n.254-1904T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.413-1904T>C (n.413-1904T>C) c.684T>C (n.684T>C) n.2338T>C c.948T>C (n.948T>C) c.*237-1904T>C (n.*237-1904T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.412+2421T>C (n.412+2421T>C) c.504-1904T>C (n.504-1904T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.372T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.501T>C n.5904T>C n.418-1904T>C n.1001T>C n.542T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353138A>T | CA393064982 | HEXA | n.2846T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.520T>A (n.520T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.677-1904T>A (n.677-1904T>A) n.531T>A c.254-1904T>A (n.254-1904T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.413-1904T>A (n.413-1904T>A) c.684T>A (n.684T>A) n.2338T>A c.948T>A (n.948T>A) c.*237-1904T>A (n.*237-1904T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.412+2421T>A (n.412+2421T>A) c.504-1904T>A (n.504-1904T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.372T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.501T>A n.5904T>A n.418-1904T>A n.1001T>A n.542T>A | |
| 15 | g.72353139A= | CA2186746519 | HEXA | n.2845T= c.499T= (p.Phe167=) c.519T= (n.519T=) c.*161T= (n.*161T=) c.677-1905T= (n.677-1905T=) n.530T= c.254-1905T= (n.254-1905T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*397T= (n.*397T=) c.413-1905T= (n.413-1905T=) c.683T= (n.683T=) n.2337T= c.947T= (n.947T=) c.*237-1905T= (n.*237-1905T=) c.830T= (n.830T=) c.412+2420T= (n.412+2420T=) c.504-1905T= (n.504-1905T=) c.532T= (p.Phe178=) c.371T= c.*20T= (n.*20T=) c.500T= n.5903T= n.418-1905T= n.1000T= n.541T= | |
| 15 | g.72353139A>C | CA393064985 | HEXA | n.2845T>G c.499T>G (p.Phe167Val) c.519T>G (n.519T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.677-1905T>G (n.677-1905T>G) n.530T>G c.254-1905T>G (n.254-1905T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.413-1905T>G (n.413-1905T>G) c.683T>G (n.683T>G) n.2337T>G c.947T>G (n.947T>G) c.*237-1905T>G (n.*237-1905T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.412+2420T>G (n.412+2420T>G) c.504-1905T>G (n.504-1905T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) c.371T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.500T>G n.5903T>G n.418-1905T>G n.1000T>G n.541T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72353139A>G | CA393064988 | HEXA | n.2845T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) c.519T>C (n.519T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.677-1905T>C (n.677-1905T>C) n.530T>C c.254-1905T>C (n.254-1905T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.413-1905T>C (n.413-1905T>C) c.683T>C (n.683T>C) n.2337T>C c.947T>C (n.947T>C) c.*237-1905T>C (n.*237-1905T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.412+2420T>C (n.412+2420T>C) c.504-1905T>C (n.504-1905T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.371T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.500T>C n.5903T>C n.418-1905T>C n.1000T>C n.541T>C | |
| 15 | g.72353139A>T | CA393064986 | HEXA | n.2845T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) c.519T>A (n.519T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.677-1905T>A (n.677-1905T>A) n.530T>A c.254-1905T>A (n.254-1905T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.413-1905T>A (n.413-1905T>A) c.683T>A (n.683T>A) n.2337T>A c.947T>A (n.947T>A) c.*237-1905T>A (n.*237-1905T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.412+2420T>A (n.412+2420T>A) c.504-1905T>A (n.504-1905T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.371T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.500T>A n.5903T>A n.418-1905T>A n.1000T>A n.541T>A | |
| 15 | g.72353140del | CA2695220956 | HEXA | n.2844del c.498del (p.Pro168LeufsTer?) c.518del (n.518del) c.*160del (n.*160del) c.677-1906del (n.677-1906del) n.529del c.254-1906del (n.254-1906del) c.*301del (n.*301del) c.*396del (n.*396del) c.413-1906del (n.413-1906del) c.682del (n.682del) n.2336del c.946del (n.946del) c.*237-1906del (n.*237-1906del) c.829del (n.829del) c.412+2419del (n.412+2419del) c.504-1906del (n.504-1906del) c.531del (p.Pro179LeufsTer?) c.370del c.*19del (n.*19del) c.499del n.5902del n.418-1906del n.999del n.540del | |
| 15 | g.72353140G>A | CA491129867 | HEXA | n.2844C>T c.498C>T (p.Arg166=) c.518C>T (n.518C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.677-1906C>T (n.677-1906C>T) n.529C>T c.254-1906C>T (n.254-1906C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.413-1906C>T (n.413-1906C>T) c.682C>T (n.682C>T) n.2336C>T c.946C>T (n.946C>T) c.*237-1906C>T (n.*237-1906C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.412+2419C>T (n.412+2419C>T) c.504-1906C>T (n.504-1906C>T) c.531C>T (p.Arg177=) c.370C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.499C>T n.5902C>T n.418-1906C>T n.999C>T n.540C>T | ClinVar |
| 15 | g.72353140G>C | CA491129868 | HEXA | n.2844C>G c.498C>G (p.Arg166=) c.518C>G (n.518C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.677-1906C>G (n.677-1906C>G) n.529C>G c.254-1906C>G (n.254-1906C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.413-1906C>G (n.413-1906C>G) c.682C>G (n.682C>G) n.2336C>G c.946C>G (n.946C>G) c.*237-1906C>G (n.*237-1906C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.412+2419C>G (n.412+2419C>G) c.504-1906C>G (n.504-1906C>G) c.531C>G (p.Arg177=) c.370C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.499C>G n.5902C>G n.418-1906C>G n.999C>G n.540C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353140G>T | CA491129869 | HEXA | n.2844C>A c.498C>A (p.Arg166=) c.518C>A (n.518C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.677-1906C>A (n.677-1906C>A) n.529C>A c.254-1906C>A (n.254-1906C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.413-1906C>A (n.413-1906C>A) c.682C>A (n.682C>A) n.2336C>A c.946C>A (n.946C>A) c.*237-1906C>A (n.*237-1906C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.412+2419C>A (n.412+2419C>A) c.504-1906C>A (n.504-1906C>A) c.531C>A (p.Arg177=) c.370C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.499C>A n.5902C>A n.418-1906C>A n.999C>A n.540C>A | |
| 15 | g.72353140_72353142delinsCC | CA2695220957 | HEXA | n.2842_2844delinsGG c.496_498delinsGG (p.Arg166GlyfsTer?) c.516_518delinsGG (n.516_518delinsGG) c.*158_*160delinsGG (n.*158_*160delinsGG) c.677-1908_677-1906delinsGG (n.677-1908_677-1906delinsGG) n.527_529delinsGG c.254-1908_254-1906delinsGG (n.254-1908_254-1906delinsGG) c.*299_*301delinsGG (n.*299_*301delinsGG) c.*394_*396delinsGG (n.*394_*396delinsGG) c.413-1908_413-1906delinsGG (n.413-1908_413-1906delinsGG) c.680_682delinsGG (n.680_682delinsGG) n.2334_2336delinsGG c.944_946delinsGG (n.944_946delinsGG) c.*237-1908_*237-1906delinsGG (n.*237-1908_*237-1906delinsGG) c.827_829delinsGG (n.827_829delinsGG) c.412+2417_412+2419delinsGG (n.412+2417_412+2419delinsGG) c.504-1908_504-1906delinsGG (n.504-1908_504-1906delinsGG) c.529_531delinsGG (p.Arg177GlyfsTer?) c.368_370delinsGG c.*17_*19delinsGG (n.*17_*19delinsGG) c.497_499delinsGG n.5900_5902delinsGG n.418-1908_418-1906delinsGG n.997_999delinsGG n.538_540delinsGG | |
| 15 | g.72353141C>A | CA393064991 | HEXA | n.2843G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.517G>T (n.517G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.677-1907G>T (n.677-1907G>T) n.528G>T c.254-1907G>T (n.254-1907G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.413-1907G>T (n.413-1907G>T) c.681G>T (n.681G>T) n.2335G>T c.945G>T (n.945G>T) c.*237-1907G>T (n.*237-1907G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.412+2418G>T (n.412+2418G>T) c.504-1907G>T (n.504-1907G>T) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.369G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.498G>T n.5901G>T n.418-1907G>T n.998G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353141C= | CA2186746521 | HEXA | n.2843G= c.497G= (p.Arg166=) c.517G= (n.517G=) c.*159G= (n.*159G=) c.677-1907G= (n.677-1907G=) n.528G= c.254-1907G= (n.254-1907G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*395G= (n.*395G=) c.413-1907G= (n.413-1907G=) c.681G= (n.681G=) n.2335G= c.945G= (n.945G=) c.*237-1907G= (n.*237-1907G=) c.828G= (n.828G=) c.412+2418G= (n.412+2418G=) c.504-1907G= (n.504-1907G=) c.530G= (p.Arg177=) c.369G= c.*18G= (n.*18G=) c.498G= n.5901G= n.418-1907G= n.998G= n.539G= | |
| 15 | g.72353141C>G | CA393064995 | HEXA | n.2843G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.517G>C (n.517G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.677-1907G>C (n.677-1907G>C) n.528G>C c.254-1907G>C (n.254-1907G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.413-1907G>C (n.413-1907G>C) c.681G>C (n.681G>C) n.2335G>C c.945G>C (n.945G>C) c.*237-1907G>C (n.*237-1907G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.412+2418G>C (n.412+2418G>C) c.504-1907G>C (n.504-1907G>C) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.369G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.498G>C n.5901G>C n.418-1907G>C n.998G>C n.539G>C | |
| 15 | g.72353141C>T | CA221067 | HEXA | n.2843G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.517G>A (n.517G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.677-1907G>A (n.677-1907G>A) n.528G>A c.254-1907G>A (n.254-1907G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.413-1907G>A (n.413-1907G>A) c.681G>A (n.681G>A) n.2335G>A c.945G>A (n.945G>A) c.*237-1907G>A (n.*237-1907G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.412+2418G>A (n.412+2418G>A) c.504-1907G>A (n.504-1907G>A) c.530G>A (p.Arg177His) c.369G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.498G>A n.5901G>A n.418-1907G>A n.998G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353141_72353142delinsCG | CA2186746520 | HEXA | n.2842_2843delinsCG c.496_497delinsCG (p.Arg166=) c.516_517delinsCG (n.516_517delinsCG) c.*158_*159delinsCG (n.*158_*159delinsCG) c.677-1908_677-1907delinsCG (n.677-1908_677-1907delinsCG) n.527_528delinsCG c.254-1908_254-1907delinsCG (n.254-1908_254-1907delinsCG) c.*299_*300delinsCG (n.*299_*300delinsCG) c.*394_*395delinsCG (n.*394_*395delinsCG) c.413-1908_413-1907delinsCG (n.413-1908_413-1907delinsCG) c.680_681delinsCG (n.680_681delinsCG) n.2334_2335delinsCG c.944_945delinsCG (n.944_945delinsCG) c.*237-1908_*237-1907delinsCG (n.*237-1908_*237-1907delinsCG) c.827_828delinsCG (n.827_828delinsCG) c.412+2417_412+2418delinsCG (n.412+2417_412+2418delinsCG) c.504-1908_504-1907delinsCG (n.504-1908_504-1907delinsCG) c.529_530delinsCG (p.Arg177=) c.368_369delinsCG c.*17_*18delinsCG (n.*17_*18delinsCG) c.497_498delinsCG n.5900_5901delinsCG n.418-1908_418-1907delinsCG n.997_998delinsCG n.538_539delinsCG | |
| 15 | g.72353142G>A | CA7644982 | HEXA | n.2842C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) c.516C>T (n.516C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.677-1908C>T (n.677-1908C>T) n.527C>T c.254-1908C>T (n.254-1908C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.413-1908C>T (n.413-1908C>T) c.680C>T (n.680C>T) n.2334C>T c.944C>T (n.944C>T) c.*237-1908C>T (n.*237-1908C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.412+2417C>T (n.412+2417C>T) c.504-1908C>T (n.504-1908C>T) c.529C>T (p.Arg177Cys) c.368C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.497C>T n.5900C>T n.418-1908C>T n.997C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353142G>C | CA393065003 | HEXA | n.2842C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.516C>G (n.516C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.677-1908C>G (n.677-1908C>G) n.527C>G c.254-1908C>G (n.254-1908C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.413-1908C>G (n.413-1908C>G) c.680C>G (n.680C>G) n.2334C>G c.944C>G (n.944C>G) c.*237-1908C>G (n.*237-1908C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.412+2417C>G (n.412+2417C>G) c.504-1908C>G (n.504-1908C>G) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.368C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.497C>G n.5900C>G n.418-1908C>G n.997C>G n.538C>G | |
| 15 | g.72353142G= | CA2186746522 | HEXA | n.2842C= c.496C= (p.Arg166=) c.516C= (n.516C=) c.*158C= (n.*158C=) c.677-1908C= (n.677-1908C=) n.527C= c.254-1908C= (n.254-1908C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*394C= (n.*394C=) c.413-1908C= (n.413-1908C=) c.680C= (n.680C=) n.2334C= c.944C= (n.944C=) c.*237-1908C= (n.*237-1908C=) c.827C= (n.827C=) c.412+2417C= (n.412+2417C=) c.504-1908C= (n.504-1908C=) c.529C= (p.Arg177=) c.368C= c.*17C= (n.*17C=) c.497C= n.5900C= n.418-1908C= n.997C= n.538C= | |
| 15 | g.72353142G>T | CA393065000 | HEXA | n.2842C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) c.516C>A (n.516C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.677-1908C>A (n.677-1908C>A) n.527C>A c.254-1908C>A (n.254-1908C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.413-1908C>A (n.413-1908C>A) c.680C>A (n.680C>A) n.2334C>A c.944C>A (n.944C>A) c.*237-1908C>A (n.*237-1908C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.412+2417C>A (n.412+2417C>A) c.504-1908C>A (n.504-1908C>A) c.529C>A (p.Arg177Ser) c.368C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.497C>A n.5900C>A n.418-1908C>A n.997C>A n.538C>A | COSMIC |