| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.72353114T>C | CA393064805 | HEXA | n.2870A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) c.544A>G (n.544A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.677-1880A>G (n.677-1880A>G) n.555A>G c.254-1880A>G (n.254-1880A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.413-1880A>G (n.413-1880A>G) c.708A>G (n.708A>G) n.2362A>G c.972A>G (n.972A>G) c.*237-1880A>G (n.*237-1880A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.412+2445A>G (n.412+2445A>G) c.504-1880A>G (n.504-1880A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) c.396A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.525A>G n.5928A>G n.418-1880A>G n.1025A>G n.566A>G | ClinVar |
| 15 | g.72353114T>G | CA16044208 | HEXA | n.2870A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.544A>C (n.544A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.677-1880A>C (n.677-1880A>C) n.555A>C c.254-1880A>C (n.254-1880A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.413-1880A>C (n.413-1880A>C) c.708A>C (n.708A>C) n.2362A>C c.972A>C (n.972A>C) c.*237-1880A>C (n.*237-1880A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.412+2445A>C (n.412+2445A>C) c.504-1880A>C (n.504-1880A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) c.396A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.525A>C n.5928A>C n.418-1880A>C n.1025A>C n.566A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72353114T= | CA2186746506 | HEXA | n.2870A= c.524A= (p.Asp175=) c.544A= (n.544A=) c.*186A= (n.*186A=) c.677-1880A= (n.677-1880A=) n.555A= c.254-1880A= (n.254-1880A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*422A= (n.*422A=) c.413-1880A= (n.413-1880A=) c.708A= (n.708A=) n.2362A= c.972A= (n.972A=) c.*237-1880A= (n.*237-1880A=) c.855A= (n.855A=) c.412+2445A= (n.412+2445A=) c.504-1880A= (n.504-1880A=) c.557A= (p.Asp186=) c.396A= c.*45A= (n.*45A=) c.525A= n.5928A= n.418-1880A= n.1025A= n.566A= | |
| 15 | g.72353114_72353115delinsTC | CA2186746505 | HEXA | n.2869_2870delinsGA c.523_524delinsGA (p.Asp175=) c.543_544delinsGA (n.543_544delinsGA) c.*185_*186delinsGA (n.*185_*186delinsGA) c.677-1881_677-1880delinsGA (n.677-1881_677-1880delinsGA) n.554_555delinsGA c.254-1881_254-1880delinsGA (n.254-1881_254-1880delinsGA) c.*326_*327delinsGA (n.*326_*327delinsGA) c.*421_*422delinsGA (n.*421_*422delinsGA) c.413-1881_413-1880delinsGA (n.413-1881_413-1880delinsGA) c.707_708delinsGA (n.707_708delinsGA) n.2361_2362delinsGA c.971_972delinsGA (n.971_972delinsGA) c.*237-1881_*237-1880delinsGA (n.*237-1881_*237-1880delinsGA) c.854_855delinsGA (n.854_855delinsGA) c.412+2444_412+2445delinsGA (n.412+2444_412+2445delinsGA) c.504-1881_504-1880delinsGA (n.504-1881_504-1880delinsGA) c.556_557delinsGA (p.Asp186=) c.395_396delinsGA c.*44_*45delinsGA (n.*44_*45delinsGA) c.524_525delinsGA n.5927_5928delinsGA n.418-1881_418-1880delinsGA n.1024_1025delinsGA n.565_566delinsGA | |
| 15 | g.72353115C>A | CA393064811 | HEXA | n.2869G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.543G>T (n.543G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.677-1881G>T (n.677-1881G>T) n.554G>T c.254-1881G>T (n.254-1881G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.413-1881G>T (n.413-1881G>T) c.707G>T (n.707G>T) n.2361G>T c.971G>T (n.971G>T) c.*237-1881G>T (n.*237-1881G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.412+2444G>T (n.412+2444G>T) c.504-1881G>T (n.504-1881G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.395G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.524G>T n.5927G>T n.418-1881G>T n.1024G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353115C>G | CA393064814 | HEXA | n.2869G>C c.523G>C (p.Asp175His) c.543G>C (n.543G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.677-1881G>C (n.677-1881G>C) n.554G>C c.254-1881G>C (n.254-1881G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.413-1881G>C (n.413-1881G>C) c.707G>C (n.707G>C) n.2361G>C c.971G>C (n.971G>C) c.*237-1881G>C (n.*237-1881G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.412+2444G>C (n.412+2444G>C) c.504-1881G>C (n.504-1881G>C) c.556G>C (p.Asp186His) c.395G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.524G>C n.5927G>C n.418-1881G>C n.1024G>C n.565G>C | |
| 15 | g.72353115C>T | CA393064816 | HEXA | n.2869G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) c.543G>A (n.543G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.677-1881G>A (n.677-1881G>A) n.554G>A c.254-1881G>A (n.254-1881G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.413-1881G>A (n.413-1881G>A) c.707G>A (n.707G>A) n.2361G>A c.971G>A (n.971G>A) c.*237-1881G>A (n.*237-1881G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.412+2444G>A (n.412+2444G>A) c.504-1881G>A (n.504-1881G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) c.395G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.524G>A n.5927G>A n.418-1881G>A n.1024G>A n.565G>A | |
| 15 | g.72353116del | CA971331880 | HEXA | n.2869del c.523del (p.Asp175IlefsTer24) c.543del (n.543del) c.*185del (n.*185del) c.677-1881del (n.677-1881del) n.554del c.254-1881del (n.254-1881del) c.*326del (n.*326del) c.*421del (n.*421del) c.413-1881del (n.413-1881del) c.707del (n.707del) n.2361del c.971del (n.971del) c.*237-1881del (n.*237-1881del) c.854del (n.854del) c.412+2444del (n.412+2444del) c.504-1881del (n.504-1881del) c.556del (p.Asp186IlefsTer24) c.395del c.*44del (n.*44del) c.524del n.5927del n.418-1881del n.1024del n.565del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353116C>A | CA393064819 | HEXA | n.2868G>T c.522G>T (p.Leu174Phe) c.542G>T (n.542G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.677-1882G>T (n.677-1882G>T) n.553G>T c.254-1882G>T (n.254-1882G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.413-1882G>T (n.413-1882G>T) c.706G>T (n.706G>T) n.2360G>T c.970G>T (n.970G>T) c.*237-1882G>T (n.*237-1882G>T) c.853G>T (n.853G>T) c.412+2443G>T (n.412+2443G>T) c.504-1882G>T (n.504-1882G>T) c.555G>T (p.Leu185Phe) c.394G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.523G>T n.5926G>T n.418-1882G>T n.1023G>T n.564G>T | |
| 15 | g.72353116C>G | CA393064825 | HEXA | n.2868G>C c.522G>C (p.Leu174Phe) c.542G>C (n.542G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.677-1882G>C (n.677-1882G>C) n.553G>C c.254-1882G>C (n.254-1882G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.413-1882G>C (n.413-1882G>C) c.706G>C (n.706G>C) n.2360G>C c.970G>C (n.970G>C) c.*237-1882G>C (n.*237-1882G>C) c.853G>C (n.853G>C) c.412+2443G>C (n.412+2443G>C) c.504-1882G>C (n.504-1882G>C) c.555G>C (p.Leu185Phe) c.394G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.523G>C n.5926G>C n.418-1882G>C n.1023G>C n.564G>C | |
| 15 | g.72353116C>T | CA491129799 | HEXA | n.2868G>A c.522G>A (p.Leu174=) c.542G>A (n.542G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.677-1882G>A (n.677-1882G>A) n.553G>A c.254-1882G>A (n.254-1882G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.413-1882G>A (n.413-1882G>A) c.706G>A (n.706G>A) n.2360G>A c.970G>A (n.970G>A) c.*237-1882G>A (n.*237-1882G>A) c.853G>A (n.853G>A) c.412+2443G>A (n.412+2443G>A) c.504-1882G>A (n.504-1882G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.394G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.523G>A n.5926G>A n.418-1882G>A n.1023G>A n.564G>A | |
| 15 | g.72353117A>C | CA393064828 | HEXA | n.2867T>G c.521T>G (p.Leu174Trp) c.541T>G (n.541T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.677-1883T>G (n.677-1883T>G) n.552T>G c.254-1883T>G (n.254-1883T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.413-1883T>G (n.413-1883T>G) c.705T>G (n.705T>G) n.2359T>G c.969T>G (n.969T>G) c.*237-1883T>G (n.*237-1883T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.412+2442T>G (n.412+2442T>G) c.504-1883T>G (n.504-1883T>G) c.554T>G (p.Leu185Trp) c.393T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.522T>G n.5925T>G n.418-1883T>G n.1022T>G n.563T>G | |
| 15 | g.72353117A>G | CA393064831 | HEXA | n.2867T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) c.541T>C (n.541T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.677-1883T>C (n.677-1883T>C) n.552T>C c.254-1883T>C (n.254-1883T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.413-1883T>C (n.413-1883T>C) c.705T>C (n.705T>C) n.2359T>C c.969T>C (n.969T>C) c.*237-1883T>C (n.*237-1883T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.412+2442T>C (n.412+2442T>C) c.504-1883T>C (n.504-1883T>C) c.554T>C (p.Leu185Ser) c.393T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.522T>C n.5925T>C n.418-1883T>C n.1022T>C n.563T>C | |
| 15 | g.72353117A>T | CA393064836 | HEXA | n.2867T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) c.541T>A (n.541T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.677-1883T>A (n.677-1883T>A) n.552T>A c.254-1883T>A (n.254-1883T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.413-1883T>A (n.413-1883T>A) c.705T>A (n.705T>A) n.2359T>A c.969T>A (n.969T>A) c.*237-1883T>A (n.*237-1883T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.412+2442T>A (n.412+2442T>A) c.504-1883T>A (n.504-1883T>A) c.554T>A (p.Leu185Ter) c.393T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.522T>A n.5925T>A n.418-1883T>A n.1022T>A n.563T>A | |
| 15 | g.72353118dup | CA2697549199 | HEXA | n.2867dup c.521dup (p.Leu174PhefsTer12) c.541dup (n.541dup) c.*183dup (n.*183dup) c.677-1883dup (n.677-1883dup) n.552dup c.254-1883dup (n.254-1883dup) c.*324dup (n.*324dup) c.*419dup (n.*419dup) c.413-1883dup (n.413-1883dup) c.705dup (n.705dup) n.2359dup c.969dup (n.969dup) c.*237-1883dup (n.*237-1883dup) c.852dup (n.852dup) c.412+2442dup (n.412+2442dup) c.504-1883dup (n.504-1883dup) c.554dup (p.Leu185PhefsTer12) c.393dup c.*42dup (n.*42dup) c.522dup n.5925dup n.418-1883dup n.1022dup n.563dup | ClinVar |
| 15 | g.72353118A>C | CA393064840 | HEXA | n.2866T>G c.520T>G (p.Leu174Val) c.540T>G (n.540T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.677-1884T>G (n.677-1884T>G) n.551T>G c.254-1884T>G (n.254-1884T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.413-1884T>G (n.413-1884T>G) c.704T>G (n.704T>G) n.2358T>G c.968T>G (n.968T>G) c.*237-1884T>G (n.*237-1884T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.412+2441T>G (n.412+2441T>G) c.504-1884T>G (n.504-1884T>G) c.553T>G (p.Leu185Val) c.392T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.521T>G n.5924T>G n.418-1884T>G n.1021T>G n.562T>G | |
| 15 | g.72353118A>G | CA491129803 | HEXA | n.2866T>C c.520T>C (p.Leu174=) c.540T>C (n.540T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.677-1884T>C (n.677-1884T>C) n.551T>C c.254-1884T>C (n.254-1884T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.413-1884T>C (n.413-1884T>C) c.704T>C (n.704T>C) n.2358T>C c.968T>C (n.968T>C) c.*237-1884T>C (n.*237-1884T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.412+2441T>C (n.412+2441T>C) c.504-1884T>C (n.504-1884T>C) c.553T>C (p.Leu185=) c.392T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.521T>C n.5924T>C n.418-1884T>C n.1021T>C n.562T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353118A>T | CA393064842 | HEXA | n.2866T>A c.520T>A (p.Leu174Met) c.540T>A (n.540T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.677-1884T>A (n.677-1884T>A) n.551T>A c.254-1884T>A (n.254-1884T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.413-1884T>A (n.413-1884T>A) c.704T>A (n.704T>A) n.2358T>A c.968T>A (n.968T>A) c.*237-1884T>A (n.*237-1884T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.412+2441T>A (n.412+2441T>A) c.504-1884T>A (n.504-1884T>A) c.553T>A (p.Leu185Met) c.392T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.521T>A n.5924T>A n.418-1884T>A n.1021T>A n.562T>A | |
| 15 | g.72353119C>A | CA491129805 | HEXA | n.2865G>T c.519G>T (p.Leu173=) c.539G>T (n.539G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.677-1885G>T (n.677-1885G>T) n.550G>T c.254-1885G>T (n.254-1885G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.413-1885G>T (n.413-1885G>T) c.703G>T (n.703G>T) n.2357G>T c.967G>T (n.967G>T) c.*237-1885G>T (n.*237-1885G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.412+2440G>T (n.412+2440G>T) c.504-1885G>T (n.504-1885G>T) c.552G>T (p.Leu184=) c.391G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.520G>T n.5923G>T n.418-1885G>T n.1020G>T n.561G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353119C= | CA2186746507 | HEXA | n.2865G= c.519G= (p.Leu173=) c.539G= (n.539G=) c.*181G= (n.*181G=) c.677-1885G= (n.677-1885G=) n.550G= c.254-1885G= (n.254-1885G=) c.*322G= (n.*322G=) c.*417G= (n.*417G=) c.413-1885G= (n.413-1885G=) c.703G= (n.703G=) n.2357G= c.967G= (n.967G=) c.*237-1885G= (n.*237-1885G=) c.850G= (n.850G=) c.412+2440G= (n.412+2440G=) c.504-1885G= (n.504-1885G=) c.552G= (p.Leu184=) c.391G= c.*40G= (n.*40G=) c.520G= n.5923G= n.418-1885G= n.1020G= n.561G= | |
| 15 | g.72353119C>G | CA491129807 | HEXA | n.2865G>C c.519G>C (p.Leu173=) c.539G>C (n.539G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.677-1885G>C (n.677-1885G>C) n.550G>C c.254-1885G>C (n.254-1885G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.413-1885G>C (n.413-1885G>C) c.703G>C (n.703G>C) n.2357G>C c.967G>C (n.967G>C) c.*237-1885G>C (n.*237-1885G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.412+2440G>C (n.412+2440G>C) c.504-1885G>C (n.504-1885G>C) c.552G>C (p.Leu184=) c.391G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.520G>C n.5923G>C n.418-1885G>C n.1020G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72353119C>T | CA7644979 | HEXA | n.2865G>A c.519G>A (p.Leu173=) c.539G>A (n.539G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.677-1885G>A (n.677-1885G>A) n.550G>A c.254-1885G>A (n.254-1885G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.413-1885G>A (n.413-1885G>A) c.703G>A (n.703G>A) n.2357G>A c.967G>A (n.967G>A) c.*237-1885G>A (n.*237-1885G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.412+2440G>A (n.412+2440G>A) c.504-1885G>A (n.504-1885G>A) c.552G>A (p.Leu184=) c.391G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.520G>A n.5923G>A n.418-1885G>A n.1020G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353120A= | CA2186746508 | HEXA | n.2864T= c.518T= (p.Leu173=) c.538T= (n.538T=) c.*180T= (n.*180T=) c.677-1886T= (n.677-1886T=) n.549T= c.254-1886T= (n.254-1886T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*416T= (n.*416T=) c.413-1886T= (n.413-1886T=) c.702T= (n.702T=) n.2356T= c.966T= (n.966T=) c.*237-1886T= (n.*237-1886T=) c.849T= (n.849T=) c.412+2439T= (n.412+2439T=) c.504-1886T= (n.504-1886T=) c.551T= (p.Leu184=) c.390T= c.*39T= (n.*39T=) c.519T= n.5922T= n.418-1886T= n.1019T= n.560T= | |
| 15 | g.72353120A>C | CA393064851 | HEXA | n.2864T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.538T>G (n.538T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.677-1886T>G (n.677-1886T>G) n.549T>G c.254-1886T>G (n.254-1886T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.413-1886T>G (n.413-1886T>G) c.702T>G (n.702T>G) n.2356T>G c.966T>G (n.966T>G) c.*237-1886T>G (n.*237-1886T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.412+2439T>G (n.412+2439T>G) c.504-1886T>G (n.504-1886T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.390T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.519T>G n.5922T>G n.418-1886T>G n.1019T>G n.560T>G | |
| 15 | g.72353120A>G | CA393064855 | HEXA | n.2864T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.538T>C (n.538T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.677-1886T>C (n.677-1886T>C) n.549T>C c.254-1886T>C (n.254-1886T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.413-1886T>C (n.413-1886T>C) c.702T>C (n.702T>C) n.2356T>C c.966T>C (n.966T>C) c.*237-1886T>C (n.*237-1886T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.412+2439T>C (n.412+2439T>C) c.504-1886T>C (n.504-1886T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.390T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.519T>C n.5922T>C n.418-1886T>C n.1019T>C n.560T>C | |
| 15 | g.72353120A>T | CA393064858 | HEXA | n.2864T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) c.538T>A (n.538T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.677-1886T>A (n.677-1886T>A) n.549T>A c.254-1886T>A (n.254-1886T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.413-1886T>A (n.413-1886T>A) c.702T>A (n.702T>A) n.2356T>A c.966T>A (n.966T>A) c.*237-1886T>A (n.*237-1886T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.412+2439T>A (n.412+2439T>A) c.504-1886T>A (n.504-1886T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.390T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.519T>A n.5922T>A n.418-1886T>A n.1019T>A n.560T>A | dbSNP |
| 15 | g.72353121G>A | CA7644980 | HEXA | n.2863C>T c.517C>T (p.Leu173=) c.537C>T (n.537C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.677-1887C>T (n.677-1887C>T) n.548C>T c.254-1887C>T (n.254-1887C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.413-1887C>T (n.413-1887C>T) c.701C>T (n.701C>T) n.2355C>T c.965C>T (n.965C>T) c.*237-1887C>T (n.*237-1887C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.412+2438C>T (n.412+2438C>T) c.504-1887C>T (n.504-1887C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.389C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.518C>T n.5921C>T n.418-1887C>T n.1018C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353121G>C | CA393064865 | HEXA | n.2863C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.537C>G (n.537C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.677-1887C>G (n.677-1887C>G) n.548C>G c.254-1887C>G (n.254-1887C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.413-1887C>G (n.413-1887C>G) c.701C>G (n.701C>G) n.2355C>G c.965C>G (n.965C>G) c.*237-1887C>G (n.*237-1887C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.412+2438C>G (n.412+2438C>G) c.504-1887C>G (n.504-1887C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.389C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.518C>G n.5921C>G n.418-1887C>G n.1018C>G n.559C>G | |
| 15 | g.72353121G= | CA2186746509 | HEXA | n.2863C= c.517C= (p.Leu173=) c.537C= (n.537C=) c.*179C= (n.*179C=) c.677-1887C= (n.677-1887C=) n.548C= c.254-1887C= (n.254-1887C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*415C= (n.*415C=) c.413-1887C= (n.413-1887C=) c.701C= (n.701C=) n.2355C= c.965C= (n.965C=) c.*237-1887C= (n.*237-1887C=) c.848C= (n.848C=) c.412+2438C= (n.412+2438C=) c.504-1887C= (n.504-1887C=) c.550C= (p.Leu184=) c.389C= c.*38C= (n.*38C=) c.518C= n.5921C= n.418-1887C= n.1018C= n.559C= | |
| 15 | g.72353121G>T | CA393064866 | HEXA | n.2863C>A c.517C>A (p.Leu173Met) c.537C>A (n.537C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.677-1887C>A (n.677-1887C>A) n.548C>A c.254-1887C>A (n.254-1887C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.413-1887C>A (n.413-1887C>A) c.701C>A (n.701C>A) n.2355C>A c.965C>A (n.965C>A) c.*237-1887C>A (n.*237-1887C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.412+2438C>A (n.412+2438C>A) c.504-1887C>A (n.504-1887C>A) c.550C>A (p.Leu184Met) c.389C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.518C>A n.5921C>A n.418-1887C>A n.1018C>A n.559C>A | |
| 15 | g.72353122C>A | CA393064872 | HEXA | n.2862G>T c.516G>T (p.Leu172Phe) c.536G>T (n.536G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.677-1888G>T (n.677-1888G>T) n.547G>T c.254-1888G>T (n.254-1888G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.413-1888G>T (n.413-1888G>T) c.700G>T (n.700G>T) n.2354G>T c.964G>T (n.964G>T) c.*237-1888G>T (n.*237-1888G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.412+2437G>T (n.412+2437G>T) c.504-1888G>T (n.504-1888G>T) c.549G>T (p.Leu183Phe) c.388G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.517G>T n.5920G>T n.418-1888G>T n.1017G>T n.558G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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