UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353085_72353087del | CA912992674 | HEXA | n.2897_2899del c.551_553del (p.Ser184_Ser185delinsCys) c.571_573del (n.571_573del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) c.677-1853_677-1851del (n.677-1853_677-1851del) n.582_584del c.254-1853_254-1851del (n.254-1853_254-1851del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.*449_*451del (n.*449_*451del) c.413-1853_413-1851del (n.413-1853_413-1851del) c.735_737del (n.735_737del) n.2389_2391del c.999_1001del (n.999_1001del) c.*237-1853_*237-1851del (n.*237-1853_*237-1851del) c.882_884del (n.882_884del) c.412+2472_412+2474del (n.412+2472_412+2474del) c.504-1853_504-1851del (n.504-1853_504-1851del) c.584_586del (p.Ser195_Ser196delinsCys) c.423_425del c.*72_*74del (n.*72_*74del) c.552_554del n.5955_5957del n.418-1853_418-1851del n.1052_1054del n.593_595del | |
| 15 | g.72353085_72353087delinsTAG | CA2186746486 | HEXA | n.2897_2899delinsCTA c.551_553delinsCTA (p.Ser184=) c.571_573delinsCTA (n.571_573delinsCTA) c.*213_*215delinsCTA (n.*213_*215delinsCTA) c.677-1853_677-1851delinsCTA (n.677-1853_677-1851delinsCTA) n.582_584delinsCTA c.254-1853_254-1851delinsCTA (n.254-1853_254-1851delinsCTA) c.*354_*356delinsCTA (n.*354_*356delinsCTA) c.*449_*451delinsCTA (n.*449_*451delinsCTA) c.413-1853_413-1851delinsCTA (n.413-1853_413-1851delinsCTA) c.735_737delinsCTA (n.735_737delinsCTA) n.2389_2391delinsCTA c.999_1001delinsCTA (n.999_1001delinsCTA) c.*237-1853_*237-1851delinsCTA (n.*237-1853_*237-1851delinsCTA) c.882_884delinsCTA (n.882_884delinsCTA) c.412+2472_412+2474delinsCTA (n.412+2472_412+2474delinsCTA) c.504-1853_504-1851delinsCTA (n.504-1853_504-1851delinsCTA) c.584_586delinsCTA (p.Ser195=) c.423_425delinsCTA c.*72_*74delinsCTA (n.*72_*74delinsCTA) c.552_554delinsCTA n.5955_5957delinsCTA n.418-1853_418-1851delinsCTA n.1052_1054delinsCTA n.593_595delinsCTA | |
| 15 | g.72353086A= | CA2186746487 | HEXA | n.2898T= c.552T= (p.Ser184=) c.572T= (n.572T=) c.*214T= (n.*214T=) c.677-1852T= (n.677-1852T=) n.583T= c.254-1852T= (n.254-1852T=) c.*355T= (n.*355T=) c.*450T= (n.*450T=) c.413-1852T= (n.413-1852T=) c.736T= (n.736T=) n.2390T= c.1000T= (n.1000T=) c.*237-1852T= (n.*237-1852T=) c.883T= (n.883T=) c.412+2473T= (n.412+2473T=) c.504-1852T= (n.504-1852T=) c.585T= (p.Ser195=) c.424T= c.*73T= (n.*73T=) c.553T= n.5956T= n.418-1852T= n.1053T= n.594T= | |
| 15 | g.72353086A>C | CA491129719 | HEXA | n.2898T>G c.552T>G (p.Ser184=) c.572T>G (n.572T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.677-1852T>G (n.677-1852T>G) n.583T>G c.254-1852T>G (n.254-1852T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.413-1852T>G (n.413-1852T>G) c.736T>G (n.736T>G) n.2390T>G c.1000T>G (n.1000T>G) c.*237-1852T>G (n.*237-1852T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.412+2473T>G (n.412+2473T>G) c.504-1852T>G (n.504-1852T>G) c.585T>G (p.Ser195=) c.424T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.553T>G n.5956T>G n.418-1852T>G n.1053T>G n.594T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353086A>G | CA491129722 | HEXA | n.2898T>C c.552T>C (p.Ser184=) c.572T>C (n.572T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.677-1852T>C (n.677-1852T>C) n.583T>C c.254-1852T>C (n.254-1852T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.413-1852T>C (n.413-1852T>C) c.736T>C (n.736T>C) n.2390T>C c.1000T>C (n.1000T>C) c.*237-1852T>C (n.*237-1852T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.412+2473T>C (n.412+2473T>C) c.504-1852T>C (n.504-1852T>C) c.585T>C (p.Ser195=) c.424T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.553T>C n.5956T>C n.418-1852T>C n.1053T>C n.594T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353086A>T | CA491129720 | HEXA | n.2898T>A c.552T>A (p.Ser184=) c.572T>A (n.572T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.677-1852T>A (n.677-1852T>A) n.583T>A c.254-1852T>A (n.254-1852T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.413-1852T>A (n.413-1852T>A) c.736T>A (n.736T>A) n.2390T>A c.1000T>A (n.1000T>A) c.*237-1852T>A (n.*237-1852T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.412+2473T>A (n.412+2473T>A) c.504-1852T>A (n.504-1852T>A) c.585T>A (p.Ser195=) c.424T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.553T>A n.5956T>A n.418-1852T>A n.1053T>A n.594T>A | |
| 15 | g.72353090_72353091del | CA658824866 | HEXA | n.2897_2898del c.551_552del (p.Ser184Ter) c.571_572del (n.571_572del) c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.677-1853_677-1852del (n.677-1853_677-1852del) n.582_583del c.254-1853_254-1852del (n.254-1853_254-1852del) c.*354_*355del (n.*354_*355del) c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.413-1853_413-1852del (n.413-1853_413-1852del) c.735_736del (n.735_736del) n.2389_2390del c.999_1000del (n.999_1000del) c.*237-1853_*237-1852del (n.*237-1853_*237-1852del) c.882_883del (n.882_883del) c.412+2472_412+2473del (n.412+2472_412+2473del) c.504-1853_504-1852del (n.504-1853_504-1852del) c.584_585del (p.Ser195Ter) c.423_424del c.*72_*73del (n.*72_*73del) c.552_553del n.5955_5956del n.418-1853_418-1852del n.1052_1053del n.593_594del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72353087G>A | CA272613641 | HEXA | n.2897C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) c.571C>T (n.571C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.677-1853C>T (n.677-1853C>T) n.582C>T c.254-1853C>T (n.254-1853C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.413-1853C>T (n.413-1853C>T) c.735C>T (n.735C>T) n.2389C>T c.999C>T (n.999C>T) c.*237-1853C>T (n.*237-1853C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.412+2472C>T (n.412+2472C>T) c.504-1853C>T (n.504-1853C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.423C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.552C>T n.5955C>T n.418-1853C>T n.1052C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353087G>C | CA393064661 | HEXA | n.2897C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) c.571C>G (n.571C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.677-1853C>G (n.677-1853C>G) n.582C>G c.254-1853C>G (n.254-1853C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.413-1853C>G (n.413-1853C>G) c.735C>G (n.735C>G) n.2389C>G c.999C>G (n.999C>G) c.*237-1853C>G (n.*237-1853C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.412+2472C>G (n.412+2472C>G) c.504-1853C>G (n.504-1853C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.423C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.552C>G n.5955C>G n.418-1853C>G n.1052C>G n.593C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353087G= | CA2186746488 | HEXA | n.2897C= c.551C= (p.Ser184=) c.571C= (n.571C=) c.*213C= (n.*213C=) c.677-1853C= (n.677-1853C=) n.582C= c.254-1853C= (n.254-1853C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*449C= (n.*449C=) c.413-1853C= (n.413-1853C=) c.735C= (n.735C=) n.2389C= c.999C= (n.999C=) c.*237-1853C= (n.*237-1853C=) c.882C= (n.882C=) c.412+2472C= (n.412+2472C=) c.504-1853C= (n.504-1853C=) c.584C= (p.Ser195=) c.423C= c.*72C= (n.*72C=) c.552C= n.5955C= n.418-1853C= n.1052C= n.593C= | |
| 15 | g.72353087G>T | CA393064664 | HEXA | n.2897C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.571C>A (n.571C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.677-1853C>A (n.677-1853C>A) n.582C>A c.254-1853C>A (n.254-1853C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.413-1853C>A (n.413-1853C>A) c.735C>A (n.735C>A) n.2389C>A c.999C>A (n.999C>A) c.*237-1853C>A (n.*237-1853C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.412+2472C>A (n.412+2472C>A) c.504-1853C>A (n.504-1853C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.423C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.552C>A n.5955C>A n.418-1853C>A n.1052C>A n.593C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353088A>C | CA393064668 | HEXA | n.2896T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.570T>G (n.570T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.677-1854T>G (n.677-1854T>G) n.581T>G c.254-1854T>G (n.254-1854T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.413-1854T>G (n.413-1854T>G) c.734T>G (n.734T>G) n.2388T>G c.998T>G (n.998T>G) c.*237-1854T>G (n.*237-1854T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.412+2471T>G (n.412+2471T>G) c.504-1854T>G (n.504-1854T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.422T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.551T>G n.5954T>G n.418-1854T>G n.1051T>G n.592T>G | |
| 15 | g.72353088A>G | CA393064670 | HEXA | n.2896T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.570T>C (n.570T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.677-1854T>C (n.677-1854T>C) n.581T>C c.254-1854T>C (n.254-1854T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.413-1854T>C (n.413-1854T>C) c.734T>C (n.734T>C) n.2388T>C c.998T>C (n.998T>C) c.*237-1854T>C (n.*237-1854T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.412+2471T>C (n.412+2471T>C) c.504-1854T>C (n.504-1854T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.422T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.551T>C n.5954T>C n.418-1854T>C n.1051T>C n.592T>C | |
| 15 | g.72353088A>T | CA393064673 | HEXA | n.2896T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.570T>A (n.570T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.677-1854T>A (n.677-1854T>A) n.581T>A c.254-1854T>A (n.254-1854T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.413-1854T>A (n.413-1854T>A) c.734T>A (n.734T>A) n.2388T>A c.998T>A (n.998T>A) c.*237-1854T>A (n.*237-1854T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.412+2471T>A (n.412+2471T>A) c.504-1854T>A (n.504-1854T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.422T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.551T>A n.5954T>A n.418-1854T>A n.1051T>A n.592T>A | |
| 15 | g.72353089G>A | CA491129731 | HEXA | n.2895C>T c.549C>T (p.Leu183=) c.569C>T (n.569C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.677-1855C>T (n.677-1855C>T) n.580C>T c.254-1855C>T (n.254-1855C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.413-1855C>T (n.413-1855C>T) c.733C>T (n.733C>T) n.2387C>T c.997C>T (n.997C>T) c.*237-1855C>T (n.*237-1855C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.412+2470C>T (n.412+2470C>T) c.504-1855C>T (n.504-1855C>T) c.582C>T (p.Leu194=) c.421C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.550C>T n.5953C>T n.418-1855C>T n.1050C>T n.591C>T | |
| 15 | g.72353089G>C | CA491129729 | HEXA | n.2895C>G c.549C>G (p.Leu183=) c.569C>G (n.569C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.677-1855C>G (n.677-1855C>G) n.580C>G c.254-1855C>G (n.254-1855C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.413-1855C>G (n.413-1855C>G) c.733C>G (n.733C>G) n.2387C>G c.997C>G (n.997C>G) c.*237-1855C>G (n.*237-1855C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.412+2470C>G (n.412+2470C>G) c.504-1855C>G (n.504-1855C>G) c.582C>G (p.Leu194=) c.421C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.550C>G n.5953C>G n.418-1855C>G n.1050C>G n.591C>G | |
| 15 | g.72353089G>T | CA491129728 | HEXA | n.2895C>A c.549C>A (p.Leu183=) c.569C>A (n.569C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.677-1855C>A (n.677-1855C>A) n.580C>A c.254-1855C>A (n.254-1855C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.413-1855C>A (n.413-1855C>A) c.733C>A (n.733C>A) n.2387C>A c.997C>A (n.997C>A) c.*237-1855C>A (n.*237-1855C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.412+2470C>A (n.412+2470C>A) c.504-1855C>A (n.504-1855C>A) c.582C>A (p.Leu194=) c.421C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.550C>A n.5953C>A n.418-1855C>A n.1050C>A n.591C>A | |
| 15 | g.72353090A= | CA2186746489 | HEXA | n.2894T= c.548T= (p.Leu183=) c.568T= (n.568T=) c.*210T= (n.*210T=) c.677-1856T= (n.677-1856T=) n.579T= c.254-1856T= (n.254-1856T=) c.*351T= (n.*351T=) c.*446T= (n.*446T=) c.413-1856T= (n.413-1856T=) c.732T= (n.732T=) n.2386T= c.996T= (n.996T=) c.*237-1856T= (n.*237-1856T=) c.879T= (n.879T=) c.412+2469T= (n.412+2469T=) c.504-1856T= (n.504-1856T=) c.581T= (p.Leu194=) c.420T= c.*69T= (n.*69T=) c.549T= n.5952T= n.418-1856T= n.1049T= n.590T= | |
| 15 | g.72353090A>C | CA393064681 | HEXA | n.2894T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) c.568T>G (n.568T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.677-1856T>G (n.677-1856T>G) n.579T>G c.254-1856T>G (n.254-1856T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.413-1856T>G (n.413-1856T>G) c.732T>G (n.732T>G) n.2386T>G c.996T>G (n.996T>G) c.*237-1856T>G (n.*237-1856T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.412+2469T>G (n.412+2469T>G) c.504-1856T>G (n.504-1856T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.420T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.549T>G n.5952T>G n.418-1856T>G n.1049T>G n.590T>G | |
| 15 | g.72353090A>G | CA393064676 | HEXA | n.2894T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) c.568T>C (n.568T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.677-1856T>C (n.677-1856T>C) n.579T>C c.254-1856T>C (n.254-1856T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.413-1856T>C (n.413-1856T>C) c.732T>C (n.732T>C) n.2386T>C c.996T>C (n.996T>C) c.*237-1856T>C (n.*237-1856T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.412+2469T>C (n.412+2469T>C) c.504-1856T>C (n.504-1856T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.420T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.549T>C n.5952T>C n.418-1856T>C n.1049T>C n.590T>C | |
| 15 | g.72353090A>T | CA7644970 | HEXA | n.2894T>A c.548T>A (p.Leu183His) c.568T>A (n.568T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.677-1856T>A (n.677-1856T>A) n.579T>A c.254-1856T>A (n.254-1856T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.413-1856T>A (n.413-1856T>A) c.732T>A (n.732T>A) n.2386T>A c.996T>A (n.996T>A) c.*237-1856T>A (n.*237-1856T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.412+2469T>A (n.412+2469T>A) c.504-1856T>A (n.504-1856T>A) c.581T>A (p.Leu194His) c.420T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.549T>A n.5952T>A n.418-1856T>A n.1049T>A n.590T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353091G>A | CA393064684 | HEXA | n.2893C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) c.567C>T (n.567C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.677-1857C>T (n.677-1857C>T) n.578C>T c.254-1857C>T (n.254-1857C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.413-1857C>T (n.413-1857C>T) c.731C>T (n.731C>T) n.2385C>T c.995C>T (n.995C>T) c.*237-1857C>T (n.*237-1857C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.412+2468C>T (n.412+2468C>T) c.504-1857C>T (n.504-1857C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.419C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.548C>T n.5951C>T n.418-1857C>T n.1048C>T n.589C>T | |
| 15 | g.72353091G>C | CA393064686 | HEXA | n.2893C>G c.547C>G (p.Leu183Val) c.567C>G (n.567C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.677-1857C>G (n.677-1857C>G) n.578C>G c.254-1857C>G (n.254-1857C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.413-1857C>G (n.413-1857C>G) c.731C>G (n.731C>G) n.2385C>G c.995C>G (n.995C>G) c.*237-1857C>G (n.*237-1857C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.412+2468C>G (n.412+2468C>G) c.504-1857C>G (n.504-1857C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.419C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.548C>G n.5951C>G n.418-1857C>G n.1048C>G n.589C>G | dbSNP |
| 15 | g.72353091G= | CA2186746490 | HEXA | n.2893C= c.547C= (p.Leu183=) c.567C= (n.567C=) c.*209C= (n.*209C=) c.677-1857C= (n.677-1857C=) n.578C= c.254-1857C= (n.254-1857C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*445C= (n.*445C=) c.413-1857C= (n.413-1857C=) c.731C= (n.731C=) n.2385C= c.995C= (n.995C=) c.*237-1857C= (n.*237-1857C=) c.878C= (n.878C=) c.412+2468C= (n.412+2468C=) c.504-1857C= (n.504-1857C=) c.580C= (p.Leu194=) c.419C= c.*68C= (n.*68C=) c.548C= n.5951C= n.418-1857C= n.1048C= n.589C= | |
| 15 | g.72353091G>T | CA393064688 | HEXA | n.2893C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) c.567C>A (n.567C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.677-1857C>A (n.677-1857C>A) n.578C>A c.254-1857C>A (n.254-1857C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.413-1857C>A (n.413-1857C>A) c.731C>A (n.731C>A) n.2385C>A c.995C>A (n.995C>A) c.*237-1857C>A (n.*237-1857C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.412+2468C>A (n.412+2468C>A) c.504-1857C>A (n.504-1857C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.419C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.548C>A n.5951C>A n.418-1857C>A n.1048C>A n.589C>A | |
| 15 | g.72353092T>A | CA491129736 | HEXA | n.2892A>T c.546A>T (p.Pro182=) c.566A>T (n.566A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.677-1858A>T (n.677-1858A>T) n.577A>T c.254-1858A>T (n.254-1858A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.413-1858A>T (n.413-1858A>T) c.730A>T (n.730A>T) n.2384A>T c.994A>T (n.994A>T) c.*237-1858A>T (n.*237-1858A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.412+2467A>T (n.412+2467A>T) c.504-1858A>T (n.504-1858A>T) c.579A>T (p.Pro193=) c.418A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.547A>T n.5950A>T n.418-1858A>T n.1047A>T n.588A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353092T>C | CA491129739 | HEXA | n.2892A>G c.546A>G (p.Pro182=) c.566A>G (n.566A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.677-1858A>G (n.677-1858A>G) n.577A>G c.254-1858A>G (n.254-1858A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.413-1858A>G (n.413-1858A>G) c.730A>G (n.730A>G) n.2384A>G c.994A>G (n.994A>G) c.*237-1858A>G (n.*237-1858A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.412+2467A>G (n.412+2467A>G) c.504-1858A>G (n.504-1858A>G) c.579A>G (p.Pro193=) c.418A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.547A>G n.5950A>G n.418-1858A>G n.1047A>G n.588A>G | |
| 15 | g.72353092T>G | CA491129738 | HEXA | n.2892A>C c.546A>C (p.Pro182=) c.566A>C (n.566A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.677-1858A>C (n.677-1858A>C) n.577A>C c.254-1858A>C (n.254-1858A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.413-1858A>C (n.413-1858A>C) c.730A>C (n.730A>C) n.2384A>C c.994A>C (n.994A>C) c.*237-1858A>C (n.*237-1858A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.412+2467A>C (n.412+2467A>C) c.504-1858A>C (n.504-1858A>C) c.579A>C (p.Pro193=) c.418A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.547A>C n.5950A>C n.418-1858A>C n.1047A>C n.588A>C | |
| 15 | g.72353092dup | CA913185096 | HEXA | n.2892dup c.546dup (p.Leu183ThrfsTer3) c.566dup (n.566dup) c.*208dup (n.*208dup) c.677-1858dup (n.677-1858dup) n.577dup c.254-1858dup (n.254-1858dup) c.*349dup (n.*349dup) c.*444dup (n.*444dup) c.413-1858dup (n.413-1858dup) c.730dup (n.730dup) n.2384dup c.994dup (n.994dup) c.*237-1858dup (n.*237-1858dup) c.877dup (n.877dup) c.412+2467dup (n.412+2467dup) c.504-1858dup (n.504-1858dup) c.579dup (p.Leu194ThrfsTer3) c.418dup c.*67dup (n.*67dup) c.547dup n.5950dup n.418-1858dup n.1047dup n.588dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72353093G>A | CA7644971 | HEXA | n.2891C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.565C>T (n.565C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.677-1859C>T (n.677-1859C>T) n.576C>T c.254-1859C>T (n.254-1859C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.413-1859C>T (n.413-1859C>T) c.729C>T (n.729C>T) n.2383C>T c.993C>T (n.993C>T) c.*237-1859C>T (n.*237-1859C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.412+2466C>T (n.412+2466C>T) c.504-1859C>T (n.504-1859C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.417C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.546C>T n.5949C>T n.418-1859C>T n.1046C>T n.587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353098G>C | CA252925 | HEXA | n.2886C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.560C>G (n.560C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.677-1864C>G (n.677-1864C>G) n.571C>G c.254-1864C>G (n.254-1864C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.413-1864C>G (n.413-1864C>G) c.724C>G (n.724C>G) n.2378C>G c.988C>G (n.988C>G) c.*237-1864C>G (n.*237-1864C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.412+2461C>G (n.412+2461C>G) c.504-1864C>G (n.504-1864C>G) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.412C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.541C>G n.5944C>G n.418-1864C>G n.1041C>G n.582C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72353098G= | CA2186746494 | HEXA | n.2886C= c.540C= (p.Tyr180=) c.560C= (n.560C=) c.*202C= (n.*202C=) c.677-1864C= (n.677-1864C=) n.571C= c.254-1864C= (n.254-1864C=) c.*343C= (n.*343C=) c.*438C= (n.*438C=) c.413-1864C= (n.413-1864C=) c.724C= (n.724C=) n.2378C= c.988C= (n.988C=) c.*237-1864C= (n.*237-1864C=) c.871C= (n.871C=) c.412+2461C= (n.412+2461C=) c.504-1864C= (n.504-1864C=) c.573C= (p.Tyr191=) c.412C= c.*61C= (n.*61C=) c.541C= n.5944C= n.418-1864C= n.1041C= n.582C= |