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| 15 | g.72353039G>T | CA2629341041 | HEXA | n.2916+29C>A c.570+29C>A (n.570+29C>A) c.590+29C>A (n.590+29C>A) c.*232+29C>A (n.*232+29C>A) c.677-1805C>A (n.677-1805C>A) n.601+29C>A c.254-1805C>A (n.254-1805C>A) c.*373+29C>A (n.*373+29C>A) c.*468+29C>A (n.*468+29C>A) c.413-1805C>A (n.413-1805C>A) c.754+29C>A (n.754+29C>A) n.2408+29C>A c.1018+29C>A (n.1018+29C>A) c.*237-1805C>A (n.*237-1805C>A) c.901+29C>A (n.901+29C>A) c.412+2520C>A (n.412+2520C>A) c.504-1805C>A (n.504-1805C>A) c.603+29C>A (n.603+29C>A) c.442+29C>A c.*91+29C>A (n.*91+29C>A) c.571+29C>A n.5974+29C>A n.418-1805C>A n.1071+29C>A n.612+29C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353040T>C | CA272613626 | HEXA | n.2916+28A>G c.570+28A>G (n.570+28A>G) c.590+28A>G (n.590+28A>G) c.*232+28A>G (n.*232+28A>G) c.677-1806A>G (n.677-1806A>G) n.601+28A>G c.254-1806A>G (n.254-1806A>G) c.*373+28A>G (n.*373+28A>G) c.*468+28A>G (n.*468+28A>G) c.413-1806A>G (n.413-1806A>G) c.754+28A>G (n.754+28A>G) n.2408+28A>G c.1018+28A>G (n.1018+28A>G) c.*237-1806A>G (n.*237-1806A>G) c.901+28A>G (n.901+28A>G) c.412+2519A>G (n.412+2519A>G) c.504-1806A>G (n.504-1806A>G) c.603+28A>G (n.603+28A>G) c.442+28A>G c.*91+28A>G (n.*91+28A>G) c.571+28A>G n.5974+28A>G n.418-1806A>G n.1071+28A>G n.612+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353042T>C | CA7644965 | HEXA | n.2916+26A>G c.570+26A>G (n.570+26A>G) c.590+26A>G (n.590+26A>G) c.*232+26A>G (n.*232+26A>G) c.677-1808A>G (n.677-1808A>G) n.601+26A>G c.254-1808A>G (n.254-1808A>G) c.*373+26A>G (n.*373+26A>G) c.*468+26A>G (n.*468+26A>G) c.413-1808A>G (n.413-1808A>G) c.754+26A>G (n.754+26A>G) n.2408+26A>G c.1018+26A>G (n.1018+26A>G) c.*237-1808A>G (n.*237-1808A>G) c.901+26A>G (n.901+26A>G) c.412+2517A>G (n.412+2517A>G) c.504-1808A>G (n.504-1808A>G) c.603+26A>G (n.603+26A>G) c.442+26A>G c.*91+26A>G (n.*91+26A>G) c.571+26A>G n.5974+26A>G n.418-1808A>G n.1071+26A>G n.612+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 15 | g.72353042_72353045delinsTGAA | CA2186746463 | HEXA | n.2916+23_2916+26delinsTTCA c.570+23_570+26delinsTTCA (n.570+23_570+26delinsTTCA) c.590+23_590+26delinsTTCA (n.590+23_590+26delinsTTCA) c.*232+23_*232+26delinsTTCA (n.*232+23_*232+26delinsTTCA) c.677-1811_677-1808delinsTTCA (n.677-1811_677-1808delinsTTCA) n.601+23_601+26delinsTTCA c.254-1811_254-1808delinsTTCA (n.254-1811_254-1808delinsTTCA) c.*373+23_*373+26delinsTTCA (n.*373+23_*373+26delinsTTCA) c.*468+23_*468+26delinsTTCA (n.*468+23_*468+26delinsTTCA) c.413-1811_413-1808delinsTTCA (n.413-1811_413-1808delinsTTCA) c.754+23_754+26delinsTTCA (n.754+23_754+26delinsTTCA) n.2408+23_2408+26delinsTTCA c.1018+23_1018+26delinsTTCA (n.1018+23_1018+26delinsTTCA) c.*237-1811_*237-1808delinsTTCA (n.*237-1811_*237-1808delinsTTCA) c.901+23_901+26delinsTTCA (n.901+23_901+26delinsTTCA) c.412+2514_412+2517delinsTTCA (n.412+2514_412+2517delinsTTCA) c.504-1811_504-1808delinsTTCA (n.504-1811_504-1808delinsTTCA) c.603+23_603+26delinsTTCA (n.603+23_603+26delinsTTCA) c.442+23_442+26delinsTTCA c.*91+23_*91+26delinsTTCA (n.*91+23_*91+26delinsTTCA) c.571+23_571+26delinsTTCA n.5974+23_5974+26delinsTTCA n.418-1811_418-1808delinsTTCA n.1071+23_1071+26delinsTTCA n.612+23_612+26delinsTTCA | |
| 15 | g.72353047_72353049del | CA7644966 | HEXA | n.2916+23_2916+25del c.570+23_570+25del (n.570+23_570+25del) c.590+23_590+25del (n.590+23_590+25del) c.*232+23_*232+25del (n.*232+23_*232+25del) c.677-1811_677-1809del (n.677-1811_677-1809del) n.601+23_601+25del c.254-1811_254-1809del (n.254-1811_254-1809del) c.*373+23_*373+25del (n.*373+23_*373+25del) c.*468+23_*468+25del (n.*468+23_*468+25del) c.413-1811_413-1809del (n.413-1811_413-1809del) c.754+23_754+25del (n.754+23_754+25del) n.2408+23_2408+25del c.1018+23_1018+25del (n.1018+23_1018+25del) c.*237-1811_*237-1809del (n.*237-1811_*237-1809del) c.901+23_901+25del (n.901+23_901+25del) c.412+2514_412+2516del (n.412+2514_412+2516del) c.504-1811_504-1809del (n.504-1811_504-1809del) c.603+23_603+25del (n.603+23_603+25del) c.442+23_442+25del c.*91+23_*91+25del (n.*91+23_*91+25del) c.571+23_571+25del n.5974+23_5974+25del n.418-1811_418-1809del n.1071+23_1071+25del n.612+23_612+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 15 | g.72353048A= | CA2186746466 | HEXA | n.2916+20T= c.570+20T= (n.570+20T=) c.590+20T= (n.590+20T=) c.*232+20T= (n.*232+20T=) c.677-1814T= (n.677-1814T=) n.601+20T= c.254-1814T= (n.254-1814T=) c.*373+20T= (n.*373+20T=) c.*468+20T= (n.*468+20T=) c.413-1814T= (n.413-1814T=) c.754+20T= (n.754+20T=) n.2408+20T= c.1018+20T= (n.1018+20T=) c.*237-1814T= (n.*237-1814T=) c.901+20T= (n.901+20T=) c.412+2511T= (n.412+2511T=) c.504-1814T= (n.504-1814T=) c.603+20T= (n.603+20T=) c.442+20T= c.*91+20T= (n.*91+20T=) c.571+20T= n.5974+20T= n.418-1814T= n.1071+20T= n.612+20T= | |
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| 15 | g.72353050G>T | CA2629341052 | HEXA | n.2916+18C>A c.570+18C>A (n.570+18C>A) c.590+18C>A (n.590+18C>A) c.*232+18C>A (n.*232+18C>A) c.677-1816C>A (n.677-1816C>A) n.601+18C>A c.254-1816C>A (n.254-1816C>A) c.*373+18C>A (n.*373+18C>A) c.*468+18C>A (n.*468+18C>A) c.413-1816C>A (n.413-1816C>A) c.754+18C>A (n.754+18C>A) n.2408+18C>A c.1018+18C>A (n.1018+18C>A) c.*237-1816C>A (n.*237-1816C>A) c.901+18C>A (n.901+18C>A) c.412+2509C>A (n.412+2509C>A) c.504-1816C>A (n.504-1816C>A) c.603+18C>A (n.603+18C>A) c.442+18C>A c.*91+18C>A (n.*91+18C>A) c.571+18C>A n.5974+18C>A n.418-1816C>A n.1071+18C>A n.612+18C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72353056A>G | CA2629341059 | HEXA | n.2916+12T>C c.570+12T>C (n.570+12T>C) c.590+12T>C (n.590+12T>C) c.*232+12T>C (n.*232+12T>C) c.677-1822T>C (n.677-1822T>C) n.601+12T>C c.254-1822T>C (n.254-1822T>C) c.*373+12T>C (n.*373+12T>C) c.*468+12T>C (n.*468+12T>C) c.413-1822T>C (n.413-1822T>C) c.754+12T>C (n.754+12T>C) n.2408+12T>C c.1018+12T>C (n.1018+12T>C) c.*237-1822T>C (n.*237-1822T>C) c.901+12T>C (n.901+12T>C) c.412+2503T>C (n.412+2503T>C) c.504-1822T>C (n.504-1822T>C) c.603+12T>C (n.603+12T>C) c.442+12T>C c.*91+12T>C (n.*91+12T>C) c.571+12T>C n.5974+12T>C n.418-1822T>C n.1071+12T>C n.612+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353057G>A | CA2739269553 | HEXA | n.2916+11C>T c.570+11C>T (n.570+11C>T) c.590+11C>T (n.590+11C>T) c.*232+11C>T (n.*232+11C>T) c.677-1823C>T (n.677-1823C>T) n.601+11C>T c.254-1823C>T (n.254-1823C>T) c.*373+11C>T (n.*373+11C>T) c.*468+11C>T (n.*468+11C>T) c.413-1823C>T (n.413-1823C>T) c.754+11C>T (n.754+11C>T) n.2408+11C>T c.1018+11C>T (n.1018+11C>T) c.*237-1823C>T (n.*237-1823C>T) c.901+11C>T (n.901+11C>T) c.412+2502C>T (n.412+2502C>T) c.504-1823C>T (n.504-1823C>T) c.603+11C>T (n.603+11C>T) c.442+11C>T c.*91+11C>T (n.*91+11C>T) c.571+11C>T n.5974+11C>T n.418-1823C>T n.1071+11C>T n.612+11C>T | ClinVar |
| 15 | g.72353057G>T | CA2629341061 | HEXA | n.2916+11C>A c.570+11C>A (n.570+11C>A) c.590+11C>A (n.590+11C>A) c.*232+11C>A (n.*232+11C>A) c.677-1823C>A (n.677-1823C>A) n.601+11C>A c.254-1823C>A (n.254-1823C>A) c.*373+11C>A (n.*373+11C>A) c.*468+11C>A (n.*468+11C>A) c.413-1823C>A (n.413-1823C>A) c.754+11C>A (n.754+11C>A) n.2408+11C>A c.1018+11C>A (n.1018+11C>A) c.*237-1823C>A (n.*237-1823C>A) c.901+11C>A (n.901+11C>A) c.412+2502C>A (n.412+2502C>A) c.504-1823C>A (n.504-1823C>A) c.603+11C>A (n.603+11C>A) c.442+11C>A c.*91+11C>A (n.*91+11C>A) c.571+11C>A n.5974+11C>A n.418-1823C>A n.1071+11C>A n.612+11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353058G>A | CA618766894 | HEXA | n.2916+10C>T c.570+10C>T (n.570+10C>T) c.590+10C>T (n.590+10C>T) c.*232+10C>T (n.*232+10C>T) c.677-1824C>T (n.677-1824C>T) n.601+10C>T c.254-1824C>T (n.254-1824C>T) c.*373+10C>T (n.*373+10C>T) c.*468+10C>T (n.*468+10C>T) c.413-1824C>T (n.413-1824C>T) c.754+10C>T (n.754+10C>T) n.2408+10C>T c.1018+10C>T (n.1018+10C>T) c.*237-1824C>T (n.*237-1824C>T) c.901+10C>T (n.901+10C>T) c.412+2501C>T (n.412+2501C>T) c.504-1824C>T (n.504-1824C>T) c.603+10C>T (n.603+10C>T) c.442+10C>T c.*91+10C>T (n.*91+10C>T) c.571+10C>T n.5974+10C>T n.418-1824C>T n.1071+10C>T n.612+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353058G>C | CA618766893 | HEXA | n.2916+10C>G c.570+10C>G (n.570+10C>G) c.590+10C>G (n.590+10C>G) c.*232+10C>G (n.*232+10C>G) c.677-1824C>G (n.677-1824C>G) n.601+10C>G c.254-1824C>G (n.254-1824C>G) c.*373+10C>G (n.*373+10C>G) c.*468+10C>G (n.*468+10C>G) c.413-1824C>G (n.413-1824C>G) c.754+10C>G (n.754+10C>G) n.2408+10C>G c.1018+10C>G (n.1018+10C>G) c.*237-1824C>G (n.*237-1824C>G) c.901+10C>G (n.901+10C>G) c.412+2501C>G (n.412+2501C>G) c.504-1824C>G (n.504-1824C>G) c.603+10C>G (n.603+10C>G) c.442+10C>G c.*91+10C>G (n.*91+10C>G) c.571+10C>G n.5974+10C>G n.418-1824C>G n.1071+10C>G n.612+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353058G= | CA2186746471 | HEXA | n.2916+10C= c.570+10C= (n.570+10C=) c.590+10C= (n.590+10C=) c.*232+10C= (n.*232+10C=) c.677-1824C= (n.677-1824C=) n.601+10C= c.254-1824C= (n.254-1824C=) c.*373+10C= (n.*373+10C=) c.*468+10C= (n.*468+10C=) c.413-1824C= (n.413-1824C=) c.754+10C= (n.754+10C=) n.2408+10C= c.1018+10C= (n.1018+10C=) c.*237-1824C= (n.*237-1824C=) c.901+10C= (n.901+10C=) c.412+2501C= (n.412+2501C=) c.504-1824C= (n.504-1824C=) c.603+10C= (n.603+10C=) c.442+10C= c.*91+10C= (n.*91+10C=) c.571+10C= n.5974+10C= n.418-1824C= n.1071+10C= n.612+10C= | |
| 15 | g.72353058G>T | CA2573151105 | HEXA | n.2916+10C>A c.570+10C>A (n.570+10C>A) c.590+10C>A (n.590+10C>A) c.*232+10C>A (n.*232+10C>A) c.677-1824C>A (n.677-1824C>A) n.601+10C>A c.254-1824C>A (n.254-1824C>A) c.*373+10C>A (n.*373+10C>A) c.*468+10C>A (n.*468+10C>A) c.413-1824C>A (n.413-1824C>A) c.754+10C>A (n.754+10C>A) n.2408+10C>A c.1018+10C>A (n.1018+10C>A) c.*237-1824C>A (n.*237-1824C>A) c.901+10C>A (n.901+10C>A) c.412+2501C>A (n.412+2501C>A) c.504-1824C>A (n.504-1824C>A) c.603+10C>A (n.603+10C>A) c.442+10C>A c.*91+10C>A (n.*91+10C>A) c.571+10C>A n.5974+10C>A n.418-1824C>A n.1071+10C>A n.612+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72353059C= | CA2186746472 | HEXA | n.2916+9G= c.570+9G= (n.570+9G=) c.590+9G= (n.590+9G=) c.*232+9G= (n.*232+9G=) c.677-1825G= (n.677-1825G=) n.601+9G= c.254-1825G= (n.254-1825G=) c.*373+9G= (n.*373+9G=) c.*468+9G= (n.*468+9G=) c.413-1825G= (n.413-1825G=) c.754+9G= (n.754+9G=) n.2408+9G= c.1018+9G= (n.1018+9G=) c.*237-1825G= (n.*237-1825G=) c.901+9G= (n.901+9G=) c.412+2500G= (n.412+2500G=) c.504-1825G= (n.504-1825G=) c.603+9G= (n.603+9G=) c.442+9G= c.*91+9G= (n.*91+9G=) c.571+9G= n.5974+9G= n.418-1825G= n.1071+9G= n.612+9G= | |
| 15 | g.72353059C>G | CA2186746473 | HEXA | n.2916+9G>C c.570+9G>C (n.570+9G>C) c.590+9G>C (n.590+9G>C) c.*232+9G>C (n.*232+9G>C) c.677-1825G>C (n.677-1825G>C) n.601+9G>C c.254-1825G>C (n.254-1825G>C) c.*373+9G>C (n.*373+9G>C) c.*468+9G>C (n.*468+9G>C) c.413-1825G>C (n.413-1825G>C) c.754+9G>C (n.754+9G>C) n.2408+9G>C c.1018+9G>C (n.1018+9G>C) c.*237-1825G>C (n.*237-1825G>C) c.901+9G>C (n.901+9G>C) c.412+2500G>C (n.412+2500G>C) c.504-1825G>C (n.504-1825G>C) c.603+9G>C (n.603+9G>C) c.442+9G>C c.*91+9G>C (n.*91+9G>C) c.571+9G>C n.5974+9G>C n.418-1825G>C n.1071+9G>C n.612+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72353059C>T | CA2575781251 | HEXA | n.2916+9G>A c.570+9G>A (n.570+9G>A) c.590+9G>A (n.590+9G>A) c.*232+9G>A (n.*232+9G>A) c.677-1825G>A (n.677-1825G>A) n.601+9G>A c.254-1825G>A (n.254-1825G>A) c.*373+9G>A (n.*373+9G>A) c.*468+9G>A (n.*468+9G>A) c.413-1825G>A (n.413-1825G>A) c.754+9G>A (n.754+9G>A) n.2408+9G>A c.1018+9G>A (n.1018+9G>A) c.*237-1825G>A (n.*237-1825G>A) c.901+9G>A (n.901+9G>A) c.412+2500G>A (n.412+2500G>A) c.504-1825G>A (n.504-1825G>A) c.603+9G>A (n.603+9G>A) c.442+9G>A c.*91+9G>A (n.*91+9G>A) c.571+9G>A n.5974+9G>A n.418-1825G>A n.1071+9G>A n.612+9G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72353061T>G | CA2539148734 | HEXA | n.2916+7A>C c.570+7A>C (n.570+7A>C) c.590+7A>C (n.590+7A>C) c.*232+7A>C (n.*232+7A>C) c.677-1827A>C (n.677-1827A>C) n.601+7A>C c.254-1827A>C (n.254-1827A>C) c.*373+7A>C (n.*373+7A>C) c.*468+7A>C (n.*468+7A>C) c.413-1827A>C (n.413-1827A>C) c.754+7A>C (n.754+7A>C) n.2408+7A>C c.1018+7A>C (n.1018+7A>C) c.*237-1827A>C (n.*237-1827A>C) c.901+7A>C (n.901+7A>C) c.412+2498A>C (n.412+2498A>C) c.504-1827A>C (n.504-1827A>C) c.603+7A>C (n.603+7A>C) c.442+7A>C c.*91+7A>C (n.*91+7A>C) c.571+7A>C n.5974+7A>C n.418-1827A>C n.1071+7A>C n.612+7A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72353062G>A | CA7644967 | HEXA | n.2916+6C>T c.570+6C>T (n.570+6C>T) c.590+6C>T (n.590+6C>T) c.*232+6C>T (n.*232+6C>T) c.677-1828C>T (n.677-1828C>T) n.601+6C>T c.254-1828C>T (n.254-1828C>T) c.*373+6C>T (n.*373+6C>T) c.*468+6C>T (n.*468+6C>T) c.413-1828C>T (n.413-1828C>T) c.754+6C>T (n.754+6C>T) n.2408+6C>T c.1018+6C>T (n.1018+6C>T) c.*237-1828C>T (n.*237-1828C>T) c.901+6C>T (n.901+6C>T) c.412+2497C>T (n.412+2497C>T) c.504-1828C>T (n.504-1828C>T) c.603+6C>T (n.603+6C>T) c.442+6C>T c.*91+6C>T (n.*91+6C>T) c.571+6C>T n.5974+6C>T n.418-1828C>T n.1071+6C>T n.612+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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