UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72351220G>A | CA491125686 | HEXA | n.2931C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.605C>T (n.605C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.691C>T (n.691C>T) n.616C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.769C>T (n.769C>T) n.416C>T n.2423C>T c.1033C>T (n.1033C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.412+4339C>T (n.412+4339C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.618C>T (p.Tyr206=) c.457C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.586C>T n.5989C>T n.432C>T n.1086C>T n.627C>T | |
| 15 | g.72351220G>C | CA393063812 | HEXA | n.2931C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.605C>G (n.605C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.691C>G (n.691C>G) n.616C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.769C>G (n.769C>G) n.416C>G n.2423C>G c.1033C>G (n.1033C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.412+4339C>G (n.412+4339C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.457C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.586C>G n.5989C>G n.432C>G n.1086C>G n.627C>G | |
| 15 | g.72351220G>T | CA393063813 | HEXA | n.2931C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.605C>A (n.605C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.691C>A (n.691C>A) n.616C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.769C>A (n.769C>A) n.416C>A n.2423C>A c.1033C>A (n.1033C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.412+4339C>A (n.412+4339C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.457C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.586C>A n.5989C>A n.432C>A n.1086C>A n.627C>A | |
| 15 | g.72351221T>A | CA393063821 | HEXA | n.2930A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.604A>T (n.604A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.690A>T (n.690A>T) n.615A>T c.267A>T (p.Val89=) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.426A>T (p.Val142=) c.768A>T (n.768A>T) n.415A>T n.2422A>T c.1032A>T (n.1032A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.412+4338A>T (n.412+4338A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.456A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.585A>T n.5988A>T n.431A>T n.1085A>T n.626A>T | |
| 15 | g.72351221T>C | CA393063819 | HEXA | n.2930A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.604A>G (n.604A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.690A>G (n.690A>G) n.615A>G c.267A>G (p.Val89=) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.426A>G (p.Val142=) c.768A>G (n.768A>G) n.415A>G n.2422A>G c.1032A>G (n.1032A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.412+4338A>G (n.412+4338A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.456A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.585A>G n.5988A>G n.431A>G n.1085A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351221T>G | CA393063816 | HEXA | n.2930A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.604A>C (n.604A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.690A>C (n.690A>C) n.615A>C c.267A>C (p.Val89=) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.426A>C (p.Val142=) c.768A>C (n.768A>C) n.415A>C n.2422A>C c.1032A>C (n.1032A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.412+4338A>C (n.412+4338A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.456A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.585A>C n.5988A>C n.431A>C n.1085A>C n.626A>C | |
| 15 | g.72351222A>C | CA393063824 | HEXA | n.2929T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.603T>G (n.603T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.689T>G (n.689T>G) n.614T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.767T>G (n.767T>G) n.414T>G n.2421T>G c.1031T>G (n.1031T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.412+4337T>G (n.412+4337T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.455T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.584T>G n.5987T>G n.430T>G n.1084T>G n.625T>G | |
| 15 | g.72351222A>G | CA393063826 | HEXA | n.2929T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.603T>C (n.603T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.689T>C (n.689T>C) n.614T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.767T>C (n.767T>C) n.414T>C n.2421T>C c.1031T>C (n.1031T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.412+4337T>C (n.412+4337T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.616T>C (p.Tyr206His) c.455T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.584T>C n.5987T>C n.430T>C n.1084T>C n.625T>C | |
| 15 | g.72351222A>T | CA393063828 | HEXA | n.2929T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.603T>A (n.603T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.689T>A (n.689T>A) n.614T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.425T>A (p.Val142Glu) c.767T>A (n.767T>A) n.414T>A n.2421T>A c.1031T>A (n.1031T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.412+4337T>A (n.412+4337T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.455T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.584T>A n.5987T>A n.430T>A n.1084T>A n.625T>A | |
| 15 | g.72351223C>A | CA491125697 | HEXA | n.2928G>T c.582G>T (p.Ala194=) c.602G>T (n.602G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.688G>T (n.688G>T) n.613G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.424G>T (p.Val142Leu) c.766G>T (n.766G>T) n.413G>T n.2420G>T c.1030G>T (n.1030G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.412+4336G>T (n.412+4336G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.615G>T (p.Ala205=) c.454G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.583G>T n.5986G>T n.429G>T n.1083G>T n.624G>T | |
| 15 | g.72351223C= | CA2186745663 | HEXA | n.2928G= c.582G= (p.Ala194=) c.602G= (n.602G=) c.*244G= (n.*244G=) c.688G= (n.688G=) n.613G= c.265G= (p.Val89=) c.*385G= (n.*385G=) c.*480G= (n.*480G=) c.424G= (p.Val142=) c.766G= (n.766G=) n.413G= n.2420G= c.1030G= (n.1030G=) c.*248G= (n.*248G=) c.913G= (n.913G=) c.412+4336G= (n.412+4336G=) c.515G= (n.515G=) c.615G= (p.Ala205=) c.454G= c.*103G= (n.*103G=) c.583G= n.5986G= n.429G= n.1083G= n.624G= | |
| 15 | g.72351223C>G | CA272612843 | HEXA | n.2928G>C c.582G>C (p.Ala194=) c.602G>C (n.602G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.688G>C (n.688G>C) n.613G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.766G>C (n.766G>C) n.413G>C n.2420G>C c.1030G>C (n.1030G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.412+4336G>C (n.412+4336G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.615G>C (p.Ala205=) c.454G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.583G>C n.5986G>C n.429G>C n.1083G>C n.624G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351223C>T | CA7644950 | HEXA | n.2928G>A c.582G>A (p.Ala194=) c.602G>A (n.602G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.688G>A (n.688G>A) n.613G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) c.766G>A (n.766G>A) n.413G>A n.2420G>A c.1030G>A (n.1030G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.412+4336G>A (n.412+4336G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.615G>A (p.Ala205=) c.454G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.583G>A n.5986G>A n.429G>A n.1083G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351224G>A | CA7644951 | HEXA | n.2927C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.601C>T (n.601C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.687C>T (n.687C>T) n.612C>T c.264C>T (p.Gly88=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.423C>T (p.Gly141=) c.765C>T (n.765C>T) n.412C>T n.2419C>T c.1029C>T (n.1029C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.412+4335C>T (n.412+4335C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.453C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.582C>T n.5985C>T n.428C>T n.1082C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351224G>C | CA393063836 | HEXA | n.2927C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.601C>G (n.601C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.687C>G (n.687C>G) n.612C>G c.264C>G (p.Gly88=) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.423C>G (p.Gly141=) c.765C>G (n.765C>G) n.412C>G n.2419C>G c.1029C>G (n.1029C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.412+4335C>G (n.412+4335C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.453C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.582C>G n.5985C>G n.428C>G n.1082C>G n.623C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351224G= | CA2186745664 | HEXA | n.2927C= c.581C= (p.Ala194=) c.601C= (n.601C=) c.*243C= (n.*243C=) c.687C= (n.687C=) n.612C= c.264C= (p.Gly88=) c.*384C= (n.*384C=) c.*479C= (n.*479C=) c.423C= (p.Gly141=) c.765C= (n.765C=) n.412C= n.2419C= c.1029C= (n.1029C=) c.*247C= (n.*247C=) c.912C= (n.912C=) c.412+4335C= (n.412+4335C=) c.514C= (n.514C=) c.614C= (p.Ala205=) c.453C= c.*102C= (n.*102C=) c.582C= n.5985C= n.428C= n.1082C= n.623C= | |
| 15 | g.72351224G>T | CA393063838 | HEXA | n.2927C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) c.601C>A (n.601C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.687C>A (n.687C>A) n.612C>A c.264C>A (p.Gly88=) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.423C>A (p.Gly141=) c.765C>A (n.765C>A) n.412C>A n.2419C>A c.1029C>A (n.1029C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.412+4335C>A (n.412+4335C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.453C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.582C>A n.5985C>A n.428C>A n.1082C>A n.623C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351225C>A | CA393063841 | HEXA | n.2926G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.600G>T (n.600G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.686G>T (n.686G>T) n.611G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.764G>T (n.764G>T) n.411G>T n.2418G>T c.1028G>T (n.1028G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.412+4334G>T (n.412+4334G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.452G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.581G>T n.5984G>T n.427G>T n.1081G>T n.622G>T | |
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| 15 | g.72351225C>T | CA393063845 | HEXA | n.2926G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.600G>A (n.600G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.686G>A (n.686G>A) n.611G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.764G>A (n.764G>A) n.411G>A n.2418G>A c.1028G>A (n.1028G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.412+4334G>A (n.412+4334G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.452G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.581G>A n.5984G>A n.427G>A n.1081G>A n.622G>A | |
| 15 | g.72351226C>A | CA393063848 | HEXA | n.2925G>T c.579G>T (p.Met193Ile) c.599G>T (n.599G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.685G>T (n.685G>T) n.610G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.763G>T (n.763G>T) n.410G>T n.2417G>T c.1027G>T (n.1027G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.412+4333G>T (n.412+4333G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.612G>T (p.Met204Ile) c.451G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.580G>T n.5983G>T n.426G>T n.1080G>T n.621G>T | |
| 15 | g.72351226C>G | CA393063850 | HEXA | n.2925G>C c.579G>C (p.Met193Ile) c.599G>C (n.599G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.685G>C (n.685G>C) n.610G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.763G>C (n.763G>C) n.410G>C n.2417G>C c.1027G>C (n.1027G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.910G>C (n.910G>C) c.412+4333G>C (n.412+4333G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.612G>C (p.Met204Ile) c.451G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.580G>C n.5983G>C n.426G>C n.1080G>C n.621G>C | |
| 15 | g.72351226C>T | CA393063853 | HEXA | n.2925G>A c.579G>A (p.Met193Ile) c.599G>A (n.599G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.685G>A (n.685G>A) n.610G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.763G>A (n.763G>A) n.410G>A n.2417G>A c.1027G>A (n.1027G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.910G>A (n.910G>A) c.412+4333G>A (n.412+4333G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.612G>A (p.Met204Ile) c.451G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.580G>A n.5983G>A n.426G>A n.1080G>A n.621G>A | |
| 15 | g.72351227A>C | CA393063863 | HEXA | n.2924T>G c.578T>G (p.Met193Arg) c.598T>G (n.598T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.684T>G (n.684T>G) n.609T>G c.261T>G (p.His87Gln) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.420T>G (p.His140Gln) c.762T>G (n.762T>G) n.409T>G n.2416T>G c.1026T>G (n.1026T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.412+4332T>G (n.412+4332T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.611T>G (p.Met204Arg) c.450T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.579T>G n.5982T>G n.425T>G n.1079T>G n.620T>G | |
| 15 | g.72351227A>G | CA393063866 | HEXA | n.2924T>C c.578T>C (p.Met193Thr) c.598T>C (n.598T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.684T>C (n.684T>C) n.609T>C c.261T>C (p.His87=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.420T>C (p.His140=) c.762T>C (n.762T>C) n.409T>C n.2416T>C c.1026T>C (n.1026T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.412+4332T>C (n.412+4332T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.611T>C (p.Met204Thr) c.450T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.579T>C n.5982T>C n.425T>C n.1079T>C n.620T>C | |
| 15 | g.72351227A>T | CA393063857 | HEXA | n.2924T>A c.578T>A (p.Met193Lys) c.598T>A (n.598T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.684T>A (n.684T>A) n.609T>A c.261T>A (p.His87Gln) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.420T>A (p.His140Gln) c.762T>A (n.762T>A) n.409T>A n.2416T>A c.1026T>A (n.1026T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.412+4332T>A (n.412+4332T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.611T>A (p.Met204Lys) c.450T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.579T>A n.5982T>A n.425T>A n.1079T>A n.620T>A | |
| 15 | g.72351228T>A | CA393063869 | HEXA | n.2923A>T c.577A>T (p.Met193Leu) c.597A>T (n.597A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.683A>T (n.683A>T) n.608A>T c.260A>T (p.His87Leu) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.419A>T (p.His140Leu) c.761A>T (n.761A>T) n.408A>T n.2415A>T c.1025A>T (n.1025A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.412+4331A>T (n.412+4331A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.610A>T (p.Met204Leu) c.449A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.578A>T n.5981A>T n.424A>T n.1078A>T n.619A>T | |
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| 15 | g.72351231C= | CA2186745667 | HEXA | n.2920G= c.574G= (p.Val192=) c.594G= (n.594G=) c.*236G= (n.*236G=) c.680G= (n.680G=) n.605G= c.257G= (p.Cys86=) c.*377G= (n.*377G=) c.*472G= (n.*472G=) c.416G= (p.Cys139=) c.758G= (n.758G=) n.405G= n.2412G= c.1022G= (n.1022G=) c.*240G= (n.*240G=) c.905G= (n.905G=) c.412+4328G= (n.412+4328G=) c.507G= (n.507G=) c.607G= (p.Val203=) c.446G= c.*95G= (n.*95G=) c.575G= n.5978G= n.421G= n.1075G= n.616G= | |
| 15 | g.72351231C>G | CA351441 | HEXA | n.2920G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.594G>C (n.594G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.680G>C (n.680G>C) n.605G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.416G>C (p.Cys139Ser) c.758G>C (n.758G>C) n.405G>C n.2412G>C c.1022G>C (n.1022G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.412+4328G>C (n.412+4328G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.446G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.575G>C n.5978G>C n.421G>C n.1075G>C n.616G>C | dbSNP |
| 15 | g.72351231C>T | CA272612867 | HEXA | n.2920G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.594G>A (n.594G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.680G>A (n.680G>A) n.605G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.758G>A (n.758G>A) n.405G>A n.2412G>A c.1022G>A (n.1022G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.412+4328G>A (n.412+4328G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.607G>A (p.Val203Ile) c.446G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.575G>A n.5978G>A n.421G>A n.1075G>A n.616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72351232A>T | CA393063894 | HEXA | n.2919T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) c.593T>A (n.593T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.679T>A (n.679T>A) n.604T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.415T>A (p.Cys139Ser) c.757T>A (n.757T>A) n.404T>A n.2411T>A c.1021T>A (n.1021T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.412+4327T>A (n.412+4327T>A) c.506T>A (n.506T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) c.445T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.574T>A n.5977T>A n.420T>A n.1074T>A n.615T>A | |
| 15 | g.72351233T>A | CA393063898 | HEXA | n.2918A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.592A>T (n.592A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.678A>T (n.678A>T) n.603A>T c.255A>T (p.Gly85=) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.414A>T (p.Gly138=) c.756A>T (n.756A>T) n.403A>T n.2410A>T c.1020A>T (n.1020A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.412+4326A>T (n.412+4326A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) c.444A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.573A>T n.5976A>T n.419A>T n.1073A>T n.614A>T | |
| 15 | g.72351233T>C | CA393063897 | HEXA | n.2918A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.592A>G (n.592A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.678A>G (n.678A>G) n.603A>G c.255A>G (p.Gly85=) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.414A>G (p.Gly138=) c.756A>G (n.756A>G) n.403A>G n.2410A>G c.1020A>G (n.1020A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.412+4326A>G (n.412+4326A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.444A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.573A>G n.5976A>G n.419A>G n.1073A>G n.614A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72351233T>G | CA393063895 | HEXA | n.2918A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.592A>C (n.592A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.678A>C (n.678A>C) n.603A>C c.255A>C (p.Gly85=) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.414A>C (p.Gly138=) c.756A>C (n.756A>C) n.403A>C n.2410A>C c.1020A>C (n.1020A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.412+4326A>C (n.412+4326A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.444A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.573A>C n.5976A>C n.419A>C n.1073A>C n.614A>C | |
| 15 | g.72351234C>A | CA393063900 | HEXA | n.2917G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.591G>T (n.591G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.677G>T (n.677G>T) n.602G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.755G>T (n.755G>T) n.402G>T n.2409G>T c.1019G>T (n.1019G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.412+4325G>T (n.412+4325G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.443G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.572G>T n.5975G>T n.418G>T n.1072G>T n.613G>T | |
| 15 | g.72351234C>G | CA393063902 | HEXA | n.2917G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.591G>C (n.591G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.677G>C (n.677G>C) n.602G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.755G>C (n.755G>C) n.402G>C n.2409G>C c.1019G>C (n.1019G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.412+4325G>C (n.412+4325G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.604G>C (p.Asp202His) c.443G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.572G>C n.5975G>C n.418G>C n.1072G>C n.613G>C |