UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72351119_72351125delinsAAACGGG | CA2186745624 | HEXA | n.3018+8_3018+14delinsCCCGTTT c.672+8_672+14delinsCCCGTTT (n.672+8_672+14delinsCCCGTTT) c.*334+8_*334+14delinsCCCGTTT (n.*334+8_*334+14delinsCCCGTTT) c.778+8_778+14delinsCCCGTTT (n.778+8_778+14delinsCCCGTTT) n.703+8_703+14delinsCCCGTTT c.*82+8_*82+14delinsCCCGTTT (n.*82+8_*82+14delinsCCCGTTT) c.*475+8_*475+14delinsCCCGTTT (n.*475+8_*475+14delinsCCCGTTT) c.*570+8_*570+14delinsCCCGTTT (n.*570+8_*570+14delinsCCCGTTT) c.856+8_856+14delinsCCCGTTT (n.856+8_856+14delinsCCCGTTT) n.503+8_503+14delinsCCCGTTT n.2510+8_2510+14delinsCCCGTTT c.1120+8_1120+14delinsCCCGTTT (n.1120+8_1120+14delinsCCCGTTT) c.*338+8_*338+14delinsCCCGTTT (n.*338+8_*338+14delinsCCCGTTT) c.1003+8_1003+14delinsCCCGTTT (n.1003+8_1003+14delinsCCCGTTT) c.412+4434_412+4440delinsCCCGTTT (n.412+4434_412+4440delinsCCCGTTT) c.605+8_605+14delinsCCCGTTT (n.605+8_605+14delinsCCCGTTT) c.705+8_705+14delinsCCCGTTT (n.705+8_705+14delinsCCCGTTT) c.544+8_544+14delinsCCCGTTT c.*193+8_*193+14delinsCCCGTTT (n.*193+8_*193+14delinsCCCGTTT) n.6076+8_6076+14delinsCCCGTTT n.519+8_519+14delinsCCCGTTT n.1173+8_1173+14delinsCCCGTTT n.714+8_714+14delinsCCCGTTT | |
| 15 | g.72351123_72351128del | CA715467511 | HEXA | n.3018+8_3018+13del c.672+8_672+13del (n.672+8_672+13del) c.*334+8_*334+13del (n.*334+8_*334+13del) c.778+8_778+13del (n.778+8_778+13del) n.703+8_703+13del c.*82+8_*82+13del (n.*82+8_*82+13del) c.*475+8_*475+13del (n.*475+8_*475+13del) c.*570+8_*570+13del (n.*570+8_*570+13del) c.856+8_856+13del (n.856+8_856+13del) n.503+8_503+13del n.2510+8_2510+13del c.1120+8_1120+13del (n.1120+8_1120+13del) c.*338+8_*338+13del (n.*338+8_*338+13del) c.1003+8_1003+13del (n.1003+8_1003+13del) c.412+4434_412+4439del (n.412+4434_412+4439del) c.605+8_605+13del (n.605+8_605+13del) c.705+8_705+13del (n.705+8_705+13del) c.544+8_544+13del c.*193+8_*193+13del (n.*193+8_*193+13del) n.6076+8_6076+13del n.519+8_519+13del n.1173+8_1173+13del n.714+8_714+13del | dbSNP |
| 15 | g.72351123G>A | CA491125384 | HEXA | n.3018+10C>T c.672+10C>T (n.672+10C>T) c.*334+10C>T (n.*334+10C>T) c.778+10C>T (n.778+10C>T) n.703+10C>T c.*82+10C>T (n.*82+10C>T) c.*475+10C>T (n.*475+10C>T) c.*570+10C>T (n.*570+10C>T) c.856+10C>T (n.856+10C>T) n.503+10C>T n.2510+10C>T c.1120+10C>T (n.1120+10C>T) c.*338+10C>T (n.*338+10C>T) c.1003+10C>T (n.1003+10C>T) c.412+4436C>T (n.412+4436C>T) c.605+10C>T (n.605+10C>T) c.705+10C>T (n.705+10C>T) c.544+10C>T c.*193+10C>T (n.*193+10C>T) n.6076+10C>T n.519+10C>T n.1173+10C>T n.714+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72351123G>C | CA491125382 | HEXA | n.3018+10C>G c.672+10C>G (n.672+10C>G) c.*334+10C>G (n.*334+10C>G) c.778+10C>G (n.778+10C>G) n.703+10C>G c.*82+10C>G (n.*82+10C>G) c.*475+10C>G (n.*475+10C>G) c.*570+10C>G (n.*570+10C>G) c.856+10C>G (n.856+10C>G) n.503+10C>G n.2510+10C>G c.1120+10C>G (n.1120+10C>G) c.*338+10C>G (n.*338+10C>G) c.1003+10C>G (n.1003+10C>G) c.412+4436C>G (n.412+4436C>G) c.605+10C>G (n.605+10C>G) c.705+10C>G (n.705+10C>G) c.544+10C>G c.*193+10C>G (n.*193+10C>G) n.6076+10C>G n.519+10C>G n.1173+10C>G n.714+10C>G | |
| 15 | g.72351123G= | CA2186745628 | HEXA | n.3018+10C= c.672+10C= (n.672+10C=) c.*334+10C= (n.*334+10C=) c.778+10C= (n.778+10C=) n.703+10C= c.*82+10C= (n.*82+10C=) c.*475+10C= (n.*475+10C=) c.*570+10C= (n.*570+10C=) c.856+10C= (n.856+10C=) n.503+10C= n.2510+10C= c.1120+10C= (n.1120+10C=) c.*338+10C= (n.*338+10C=) c.1003+10C= (n.1003+10C=) c.412+4436C= (n.412+4436C=) c.605+10C= (n.605+10C=) c.705+10C= (n.705+10C=) c.544+10C= c.*193+10C= (n.*193+10C=) n.6076+10C= n.519+10C= n.1173+10C= n.714+10C= | |
| 15 | g.72351123G>T | CA491125380 | HEXA | n.3018+10C>A c.672+10C>A (n.672+10C>A) c.*334+10C>A (n.*334+10C>A) c.778+10C>A (n.778+10C>A) n.703+10C>A c.*82+10C>A (n.*82+10C>A) c.*475+10C>A (n.*475+10C>A) c.*570+10C>A (n.*570+10C>A) c.856+10C>A (n.856+10C>A) n.503+10C>A n.2510+10C>A c.1120+10C>A (n.1120+10C>A) c.*338+10C>A (n.*338+10C>A) c.1003+10C>A (n.1003+10C>A) c.412+4436C>A (n.412+4436C>A) c.605+10C>A (n.605+10C>A) c.705+10C>A (n.705+10C>A) c.544+10C>A c.*193+10C>A (n.*193+10C>A) n.6076+10C>A n.519+10C>A n.1173+10C>A n.714+10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351124G>A | CA491125386 | HEXA | n.3018+9C>T c.672+9C>T (n.672+9C>T) c.*334+9C>T (n.*334+9C>T) c.778+9C>T (n.778+9C>T) n.703+9C>T c.*82+9C>T (n.*82+9C>T) c.*475+9C>T (n.*475+9C>T) c.*570+9C>T (n.*570+9C>T) c.856+9C>T (n.856+9C>T) n.503+9C>T n.2510+9C>T c.1120+9C>T (n.1120+9C>T) c.*338+9C>T (n.*338+9C>T) c.1003+9C>T (n.1003+9C>T) c.412+4435C>T (n.412+4435C>T) c.605+9C>T (n.605+9C>T) c.705+9C>T (n.705+9C>T) c.544+9C>T c.*193+9C>T (n.*193+9C>T) n.6076+9C>T n.519+9C>T n.1173+9C>T n.714+9C>T | |
| 15 | g.72351124G>C | CA491125387 | HEXA | n.3018+9C>G c.672+9C>G (n.672+9C>G) c.*334+9C>G (n.*334+9C>G) c.778+9C>G (n.778+9C>G) n.703+9C>G c.*82+9C>G (n.*82+9C>G) c.*475+9C>G (n.*475+9C>G) c.*570+9C>G (n.*570+9C>G) c.856+9C>G (n.856+9C>G) n.503+9C>G n.2510+9C>G c.1120+9C>G (n.1120+9C>G) c.*338+9C>G (n.*338+9C>G) c.1003+9C>G (n.1003+9C>G) c.412+4435C>G (n.412+4435C>G) c.605+9C>G (n.605+9C>G) c.705+9C>G (n.705+9C>G) c.544+9C>G c.*193+9C>G (n.*193+9C>G) n.6076+9C>G n.519+9C>G n.1173+9C>G n.714+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72351124G>T | CA491125389 | HEXA | n.3018+9C>A c.672+9C>A (n.672+9C>A) c.*334+9C>A (n.*334+9C>A) c.778+9C>A (n.778+9C>A) n.703+9C>A c.*82+9C>A (n.*82+9C>A) c.*475+9C>A (n.*475+9C>A) c.*570+9C>A (n.*570+9C>A) c.856+9C>A (n.856+9C>A) n.503+9C>A n.2510+9C>A c.1120+9C>A (n.1120+9C>A) c.*338+9C>A (n.*338+9C>A) c.1003+9C>A (n.1003+9C>A) c.412+4435C>A (n.412+4435C>A) c.605+9C>A (n.605+9C>A) c.705+9C>A (n.705+9C>A) c.544+9C>A c.*193+9C>A (n.*193+9C>A) n.6076+9C>A n.519+9C>A n.1173+9C>A n.714+9C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351125G>A | CA491125391 | HEXA | n.3018+8C>T c.672+8C>T (n.672+8C>T) c.*334+8C>T (n.*334+8C>T) c.778+8C>T (n.778+8C>T) n.703+8C>T c.*82+8C>T (n.*82+8C>T) c.*475+8C>T (n.*475+8C>T) c.*570+8C>T (n.*570+8C>T) c.856+8C>T (n.856+8C>T) n.503+8C>T n.2510+8C>T c.1120+8C>T (n.1120+8C>T) c.*338+8C>T (n.*338+8C>T) c.1003+8C>T (n.1003+8C>T) c.412+4434C>T (n.412+4434C>T) c.605+8C>T (n.605+8C>T) c.705+8C>T (n.705+8C>T) c.544+8C>T c.*193+8C>T (n.*193+8C>T) n.6076+8C>T n.519+8C>T n.1173+8C>T n.714+8C>T | ClinVar |
| 15 | g.72351125G>C | CA491125392 | HEXA | n.3018+8C>G c.672+8C>G (n.672+8C>G) c.*334+8C>G (n.*334+8C>G) c.778+8C>G (n.778+8C>G) n.703+8C>G c.*82+8C>G (n.*82+8C>G) c.*475+8C>G (n.*475+8C>G) c.*570+8C>G (n.*570+8C>G) c.856+8C>G (n.856+8C>G) n.503+8C>G n.2510+8C>G c.1120+8C>G (n.1120+8C>G) c.*338+8C>G (n.*338+8C>G) c.1003+8C>G (n.1003+8C>G) c.412+4434C>G (n.412+4434C>G) c.605+8C>G (n.605+8C>G) c.705+8C>G (n.705+8C>G) c.544+8C>G c.*193+8C>G (n.*193+8C>G) n.6076+8C>G n.519+8C>G n.1173+8C>G n.714+8C>G | |
| 15 | g.72351125G>T | CA491125394 | HEXA | n.3018+8C>A c.672+8C>A (n.672+8C>A) c.*334+8C>A (n.*334+8C>A) c.778+8C>A (n.778+8C>A) n.703+8C>A c.*82+8C>A (n.*82+8C>A) c.*475+8C>A (n.*475+8C>A) c.*570+8C>A (n.*570+8C>A) c.856+8C>A (n.856+8C>A) n.503+8C>A n.2510+8C>A c.1120+8C>A (n.1120+8C>A) c.*338+8C>A (n.*338+8C>A) c.1003+8C>A (n.1003+8C>A) c.412+4434C>A (n.412+4434C>A) c.605+8C>A (n.605+8C>A) c.705+8C>A (n.705+8C>A) c.544+8C>A c.*193+8C>A (n.*193+8C>A) n.6076+8C>A n.519+8C>A n.1173+8C>A n.714+8C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351126A>C | CA491125396 | HEXA | n.3018+7T>G c.672+7T>G (n.672+7T>G) c.*334+7T>G (n.*334+7T>G) c.778+7T>G (n.778+7T>G) n.703+7T>G c.*82+7T>G (n.*82+7T>G) c.*475+7T>G (n.*475+7T>G) c.*570+7T>G (n.*570+7T>G) c.856+7T>G (n.856+7T>G) n.503+7T>G n.2510+7T>G c.1120+7T>G (n.1120+7T>G) c.*338+7T>G (n.*338+7T>G) c.1003+7T>G (n.1003+7T>G) c.412+4433T>G (n.412+4433T>G) c.605+7T>G (n.605+7T>G) c.705+7T>G (n.705+7T>G) c.544+7T>G c.*193+7T>G (n.*193+7T>G) n.6076+7T>G n.519+7T>G n.1173+7T>G n.714+7T>G | |
| 15 | g.72351126A>G | CA491125397 | HEXA | n.3018+7T>C c.672+7T>C (n.672+7T>C) c.*334+7T>C (n.*334+7T>C) c.778+7T>C (n.778+7T>C) n.703+7T>C c.*82+7T>C (n.*82+7T>C) c.*475+7T>C (n.*475+7T>C) c.*570+7T>C (n.*570+7T>C) c.856+7T>C (n.856+7T>C) n.503+7T>C n.2510+7T>C c.1120+7T>C (n.1120+7T>C) c.*338+7T>C (n.*338+7T>C) c.1003+7T>C (n.1003+7T>C) c.412+4433T>C (n.412+4433T>C) c.605+7T>C (n.605+7T>C) c.705+7T>C (n.705+7T>C) c.544+7T>C c.*193+7T>C (n.*193+7T>C) n.6076+7T>C n.519+7T>C n.1173+7T>C n.714+7T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351126A>T | CA491125398 | HEXA | n.3018+7T>A c.672+7T>A (n.672+7T>A) c.*334+7T>A (n.*334+7T>A) c.778+7T>A (n.778+7T>A) n.703+7T>A c.*82+7T>A (n.*82+7T>A) c.*475+7T>A (n.*475+7T>A) c.*570+7T>A (n.*570+7T>A) c.856+7T>A (n.856+7T>A) n.503+7T>A n.2510+7T>A c.1120+7T>A (n.1120+7T>A) c.*338+7T>A (n.*338+7T>A) c.1003+7T>A (n.1003+7T>A) c.412+4433T>A (n.412+4433T>A) c.605+7T>A (n.605+7T>A) c.705+7T>A (n.705+7T>A) c.544+7T>A c.*193+7T>A (n.*193+7T>A) n.6076+7T>A n.519+7T>A n.1173+7T>A n.714+7T>A | |
| 15 | g.72351127A>C | CA491125399 | HEXA | n.3018+6T>G c.672+6T>G (n.672+6T>G) c.*334+6T>G (n.*334+6T>G) c.778+6T>G (n.778+6T>G) n.703+6T>G c.*82+6T>G (n.*82+6T>G) c.*475+6T>G (n.*475+6T>G) c.*570+6T>G (n.*570+6T>G) c.856+6T>G (n.856+6T>G) n.503+6T>G n.2510+6T>G c.1120+6T>G (n.1120+6T>G) c.*338+6T>G (n.*338+6T>G) c.1003+6T>G (n.1003+6T>G) c.412+4432T>G (n.412+4432T>G) c.605+6T>G (n.605+6T>G) c.705+6T>G (n.705+6T>G) c.544+6T>G c.*193+6T>G (n.*193+6T>G) n.6076+6T>G n.519+6T>G n.1173+6T>G n.714+6T>G | |
| 15 | g.72351127A>G | CA491125402 | HEXA | n.3018+6T>C c.672+6T>C (n.672+6T>C) c.*334+6T>C (n.*334+6T>C) c.778+6T>C (n.778+6T>C) n.703+6T>C c.*82+6T>C (n.*82+6T>C) c.*475+6T>C (n.*475+6T>C) c.*570+6T>C (n.*570+6T>C) c.856+6T>C (n.856+6T>C) n.503+6T>C n.2510+6T>C c.1120+6T>C (n.1120+6T>C) c.*338+6T>C (n.*338+6T>C) c.1003+6T>C (n.1003+6T>C) c.412+4432T>C (n.412+4432T>C) c.605+6T>C (n.605+6T>C) c.705+6T>C (n.705+6T>C) c.544+6T>C c.*193+6T>C (n.*193+6T>C) n.6076+6T>C n.519+6T>C n.1173+6T>C n.714+6T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351127A>T | CA491125403 | HEXA | n.3018+6T>A c.672+6T>A (n.672+6T>A) c.*334+6T>A (n.*334+6T>A) c.778+6T>A (n.778+6T>A) n.703+6T>A c.*82+6T>A (n.*82+6T>A) c.*475+6T>A (n.*475+6T>A) c.*570+6T>A (n.*570+6T>A) c.856+6T>A (n.856+6T>A) n.503+6T>A n.2510+6T>A c.1120+6T>A (n.1120+6T>A) c.*338+6T>A (n.*338+6T>A) c.1003+6T>A (n.1003+6T>A) c.412+4432T>A (n.412+4432T>A) c.605+6T>A (n.605+6T>A) c.705+6T>A (n.705+6T>A) c.544+6T>A c.*193+6T>A (n.*193+6T>A) n.6076+6T>A n.519+6T>A n.1173+6T>A n.714+6T>A | |
| 15 | g.72351128C>A | CA491125409 | HEXA | n.3018+5G>T c.672+5G>T (n.672+5G>T) c.*334+5G>T (n.*334+5G>T) c.778+5G>T (n.778+5G>T) n.703+5G>T c.*82+5G>T (n.*82+5G>T) c.*475+5G>T (n.*475+5G>T) c.*570+5G>T (n.*570+5G>T) c.856+5G>T (n.856+5G>T) n.503+5G>T n.2510+5G>T c.1120+5G>T (n.1120+5G>T) c.*338+5G>T (n.*338+5G>T) c.1003+5G>T (n.1003+5G>T) c.412+4431G>T (n.412+4431G>T) c.605+5G>T (n.605+5G>T) c.705+5G>T (n.705+5G>T) c.544+5G>T c.*193+5G>T (n.*193+5G>T) n.6076+5G>T n.519+5G>T n.1173+5G>T n.714+5G>T | |
| 15 | g.72351128C>G | CA491125405 | HEXA | n.3018+5G>C c.672+5G>C (n.672+5G>C) c.*334+5G>C (n.*334+5G>C) c.778+5G>C (n.778+5G>C) n.703+5G>C c.*82+5G>C (n.*82+5G>C) c.*475+5G>C (n.*475+5G>C) c.*570+5G>C (n.*570+5G>C) c.856+5G>C (n.856+5G>C) n.503+5G>C n.2510+5G>C c.1120+5G>C (n.1120+5G>C) c.*338+5G>C (n.*338+5G>C) c.1003+5G>C (n.1003+5G>C) c.412+4431G>C (n.412+4431G>C) c.605+5G>C (n.605+5G>C) c.705+5G>C (n.705+5G>C) c.544+5G>C c.*193+5G>C (n.*193+5G>C) n.6076+5G>C n.519+5G>C n.1173+5G>C n.714+5G>C | |
| 15 | g.72351128C>T | CA491125407 | HEXA | n.3018+5G>A c.672+5G>A (n.672+5G>A) c.*334+5G>A (n.*334+5G>A) c.778+5G>A (n.778+5G>A) n.703+5G>A c.*82+5G>A (n.*82+5G>A) c.*475+5G>A (n.*475+5G>A) c.*570+5G>A (n.*570+5G>A) c.856+5G>A (n.856+5G>A) n.503+5G>A n.2510+5G>A c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) c.*338+5G>A (n.*338+5G>A) c.1003+5G>A (n.1003+5G>A) c.412+4431G>A (n.412+4431G>A) c.605+5G>A (n.605+5G>A) c.705+5G>A (n.705+5G>A) c.544+5G>A c.*193+5G>A (n.*193+5G>A) n.6076+5G>A n.519+5G>A n.1173+5G>A n.714+5G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351129A>C | CA491125410 | HEXA | n.3018+4T>G c.672+4T>G (n.672+4T>G) c.*334+4T>G (n.*334+4T>G) c.778+4T>G (n.778+4T>G) n.703+4T>G c.*82+4T>G (n.*82+4T>G) c.*475+4T>G (n.*475+4T>G) c.*570+4T>G (n.*570+4T>G) c.856+4T>G (n.856+4T>G) n.503+4T>G n.2510+4T>G c.1120+4T>G (n.1120+4T>G) c.*338+4T>G (n.*338+4T>G) c.1003+4T>G (n.1003+4T>G) c.412+4430T>G (n.412+4430T>G) c.605+4T>G (n.605+4T>G) c.705+4T>G (n.705+4T>G) c.544+4T>G c.*193+4T>G (n.*193+4T>G) n.6076+4T>G n.519+4T>G n.1173+4T>G n.714+4T>G | |
| 15 | g.72351129A>G | CA491125411 | HEXA | n.3018+4T>C c.672+4T>C (n.672+4T>C) c.*334+4T>C (n.*334+4T>C) c.778+4T>C (n.778+4T>C) n.703+4T>C c.*82+4T>C (n.*82+4T>C) c.*475+4T>C (n.*475+4T>C) c.*570+4T>C (n.*570+4T>C) c.856+4T>C (n.856+4T>C) n.503+4T>C n.2510+4T>C c.1120+4T>C (n.1120+4T>C) c.*338+4T>C (n.*338+4T>C) c.1003+4T>C (n.1003+4T>C) c.412+4430T>C (n.412+4430T>C) c.605+4T>C (n.605+4T>C) c.705+4T>C (n.705+4T>C) c.544+4T>C c.*193+4T>C (n.*193+4T>C) n.6076+4T>C n.519+4T>C n.1173+4T>C n.714+4T>C | |
| 15 | g.72351129A>T | CA491125413 | HEXA | n.3018+4T>A c.672+4T>A (n.672+4T>A) c.*334+4T>A (n.*334+4T>A) c.778+4T>A (n.778+4T>A) n.703+4T>A c.*82+4T>A (n.*82+4T>A) c.*475+4T>A (n.*475+4T>A) c.*570+4T>A (n.*570+4T>A) c.856+4T>A (n.856+4T>A) n.503+4T>A n.2510+4T>A c.1120+4T>A (n.1120+4T>A) c.*338+4T>A (n.*338+4T>A) c.1003+4T>A (n.1003+4T>A) c.412+4430T>A (n.412+4430T>A) c.605+4T>A (n.605+4T>A) c.705+4T>A (n.705+4T>A) c.544+4T>A c.*193+4T>A (n.*193+4T>A) n.6076+4T>A n.519+4T>A n.1173+4T>A n.714+4T>A | |
| 15 | g.72351130T>A | CA491125415 | HEXA | n.3018+3A>T c.672+3A>T (n.672+3A>T) c.*334+3A>T (n.*334+3A>T) c.778+3A>T (n.778+3A>T) n.703+3A>T c.*82+3A>T (n.*82+3A>T) c.*475+3A>T (n.*475+3A>T) c.*570+3A>T (n.*570+3A>T) c.856+3A>T (n.856+3A>T) n.503+3A>T n.2510+3A>T c.1120+3A>T (n.1120+3A>T) c.*338+3A>T (n.*338+3A>T) c.1003+3A>T (n.1003+3A>T) c.412+4429A>T (n.412+4429A>T) c.605+3A>T (n.605+3A>T) c.705+3A>T (n.705+3A>T) c.544+3A>T c.*193+3A>T (n.*193+3A>T) n.6076+3A>T n.519+3A>T n.1173+3A>T n.714+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72351130T>C | CA7644932 | HEXA | n.3018+3A>G c.672+3A>G (n.672+3A>G) c.*334+3A>G (n.*334+3A>G) c.778+3A>G (n.778+3A>G) n.703+3A>G c.*82+3A>G (n.*82+3A>G) c.*475+3A>G (n.*475+3A>G) c.*570+3A>G (n.*570+3A>G) c.856+3A>G (n.856+3A>G) n.503+3A>G n.2510+3A>G c.1120+3A>G (n.1120+3A>G) c.*338+3A>G (n.*338+3A>G) c.1003+3A>G (n.1003+3A>G) c.412+4429A>G (n.412+4429A>G) c.605+3A>G (n.605+3A>G) c.705+3A>G (n.705+3A>G) c.544+3A>G c.*193+3A>G (n.*193+3A>G) n.6076+3A>G n.519+3A>G n.1173+3A>G n.714+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351130T>G | CA491125417 | HEXA | n.3018+3A>C c.672+3A>C (n.672+3A>C) c.*334+3A>C (n.*334+3A>C) c.778+3A>C (n.778+3A>C) n.703+3A>C c.*82+3A>C (n.*82+3A>C) c.*475+3A>C (n.*475+3A>C) c.*570+3A>C (n.*570+3A>C) c.856+3A>C (n.856+3A>C) n.503+3A>C n.2510+3A>C c.1120+3A>C (n.1120+3A>C) c.*338+3A>C (n.*338+3A>C) c.1003+3A>C (n.1003+3A>C) c.412+4429A>C (n.412+4429A>C) c.605+3A>C (n.605+3A>C) c.705+3A>C (n.705+3A>C) c.544+3A>C c.*193+3A>C (n.*193+3A>C) n.6076+3A>C n.519+3A>C n.1173+3A>C n.714+3A>C | |
| 15 | g.72351130T= | CA2186745629 | HEXA | n.3018+3A= c.672+3A= (n.672+3A=) c.*334+3A= (n.*334+3A=) c.778+3A= (n.778+3A=) n.703+3A= c.*82+3A= (n.*82+3A=) c.*475+3A= (n.*475+3A=) c.*570+3A= (n.*570+3A=) c.856+3A= (n.856+3A=) n.503+3A= n.2510+3A= c.1120+3A= (n.1120+3A=) c.*338+3A= (n.*338+3A=) c.1003+3A= (n.1003+3A=) c.412+4429A= (n.412+4429A=) c.605+3A= (n.605+3A=) c.705+3A= (n.705+3A=) c.544+3A= c.*193+3A= (n.*193+3A=) n.6076+3A= n.519+3A= n.1173+3A= n.714+3A= | |
| 15 | g.72351131A>C | CA393063414 | HEXA | n.3018+2T>G c.672+2T>G (n.672+2T>G) c.*334+2T>G (n.*334+2T>G) c.778+2T>G (n.778+2T>G) n.703+2T>G c.*82+2T>G (n.*82+2T>G) c.*475+2T>G (n.*475+2T>G) c.*570+2T>G (n.*570+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) n.503+2T>G n.2510+2T>G c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.*338+2T>G (n.*338+2T>G) c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) c.412+4428T>G (n.412+4428T>G) c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.544+2T>G c.*193+2T>G (n.*193+2T>G) n.6076+2T>G n.519+2T>G n.1173+2T>G n.714+2T>G | |
| 15 | g.72351131A>G | CA393063415 | HEXA | n.3018+2T>C c.672+2T>C (n.672+2T>C) c.*334+2T>C (n.*334+2T>C) c.778+2T>C (n.778+2T>C) n.703+2T>C c.*82+2T>C (n.*82+2T>C) c.*475+2T>C (n.*475+2T>C) c.*570+2T>C (n.*570+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) n.503+2T>C n.2510+2T>C c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.*338+2T>C (n.*338+2T>C) c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) c.412+4428T>C (n.412+4428T>C) c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.544+2T>C c.*193+2T>C (n.*193+2T>C) n.6076+2T>C n.519+2T>C n.1173+2T>C n.714+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72351131A>T | CA393063416 | HEXA | n.3018+2T>A c.672+2T>A (n.672+2T>A) c.*334+2T>A (n.*334+2T>A) c.778+2T>A (n.778+2T>A) n.703+2T>A c.*82+2T>A (n.*82+2T>A) c.*475+2T>A (n.*475+2T>A) c.*570+2T>A (n.*570+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) n.503+2T>A n.2510+2T>A c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.*338+2T>A (n.*338+2T>A) c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) c.412+4428T>A (n.412+4428T>A) c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.544+2T>A c.*193+2T>A (n.*193+2T>A) n.6076+2T>A n.519+2T>A n.1173+2T>A n.714+2T>A | |
| 15 | g.72351132C>A | CA393063417 | HEXA | n.3018+1G>T c.672+1G>T (n.672+1G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.*334+1G>T (n.*334+1G>T) c.778+1G>T (n.778+1G>T) n.703+1G>T c.*82+1G>T (n.*82+1G>T) c.*475+1G>T (n.*475+1G>T) c.*570+1G>T (n.*570+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) n.503+1G>T n.2510+1G>T c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.*338+1G>T (n.*338+1G>T) c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) c.412+4427G>T (n.412+4427G>T) c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.544+1G>T c.*193+1G>T (n.*193+1G>T) c.674G>T n.6076+1G>T n.519+1G>T n.1173+1G>T n.714+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72351132C= | CA2186745630 | HEXA | n.3018+1G= c.672+1G= (n.672+1G=) c.693G= (n.693G=) c.*334+1G= (n.*334+1G=) c.778+1G= (n.778+1G=) n.703+1G= c.*82+1G= (n.*82+1G=) c.*475+1G= (n.*475+1G=) c.*570+1G= (n.*570+1G=) c.856+1G= (n.856+1G=) n.503+1G= n.2510+1G= c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.*338+1G= (n.*338+1G=) c.1003+1G= (n.1003+1G=) c.412+4427G= (n.412+4427G=) c.605+1G= (n.605+1G=) c.705+1G= (n.705+1G=) c.544+1G= c.*193+1G= (n.*193+1G=) c.674G= n.6076+1G= n.519+1G= n.1173+1G= n.714+1G= | |
| 15 | g.72351132C>G | CA393063418 | HEXA | n.3018+1G>C c.672+1G>C (n.672+1G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.*334+1G>C (n.*334+1G>C) c.778+1G>C (n.778+1G>C) n.703+1G>C c.*82+1G>C (n.*82+1G>C) c.*475+1G>C (n.*475+1G>C) c.*570+1G>C (n.*570+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) n.503+1G>C n.2510+1G>C c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.*338+1G>C (n.*338+1G>C) c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) c.412+4427G>C (n.412+4427G>C) c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.544+1G>C c.*193+1G>C (n.*193+1G>C) c.674G>C n.6076+1G>C n.519+1G>C n.1173+1G>C n.714+1G>C | |
| 15 | g.72351132C>T | CA116511 | HEXA | n.3018+1G>A c.672+1G>A (n.672+1G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.*334+1G>A (n.*334+1G>A) c.778+1G>A (n.778+1G>A) n.703+1G>A c.*82+1G>A (n.*82+1G>A) c.*475+1G>A (n.*475+1G>A) c.*570+1G>A (n.*570+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) n.503+1G>A n.2510+1G>A c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.*338+1G>A (n.*338+1G>A) c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) c.412+4427G>A (n.412+4427G>A) c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.544+1G>A c.*193+1G>A (n.*193+1G>A) c.674G>A n.6076+1G>A n.519+1G>A n.1173+1G>A n.714+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351133C>A | CA393063420 | HEXA | n.3018G>T c.672G>T (p.Lys224Asn) c.692G>T (n.692G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.778G>T (n.778G>T) n.703G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.856G>T (n.856G>T) n.503G>T n.2510G>T c.1120G>T (n.1120G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.412+4426G>T (n.412+4426G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.544G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.673G>T n.6076G>T n.519G>T n.1173G>T n.714G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72351133C= | CA2186745631 | HEXA | n.3018G= c.672G= (p.Lys224=) c.692G= (n.692G=) c.*334G= (n.*334G=) c.778G= (n.778G=) n.703G= c.*82G= (n.*82G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*570G= (n.*570G=) c.856G= (n.856G=) n.503G= n.2510G= c.1120G= (n.1120G=) c.*338G= (n.*338G=) c.1003G= (n.1003G=) c.412+4426G= (n.412+4426G=) c.605G= (n.605G=) c.705G= (p.Lys235=) c.544G= c.*193G= (n.*193G=) c.673G= n.6076G= n.519G= n.1173G= n.714G= | |
| 15 | g.72351133C>G | CA393063421 | HEXA | n.3018G>C c.672G>C (p.Lys224Asn) c.692G>C (n.692G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.778G>C (n.778G>C) n.703G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.856G>C (n.856G>C) n.503G>C n.2510G>C c.1120G>C (n.1120G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.412+4426G>C (n.412+4426G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.544G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.673G>C n.6076G>C n.519G>C n.1173G>C n.714G>C | dbSNP |
| 15 | g.72351133C>T | CA7644933 | HEXA | n.3018G>A c.672G>A (p.Lys224=) c.692G>A (n.692G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.778G>A (n.778G>A) n.703G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.856G>A (n.856G>A) n.503G>A n.2510G>A c.1120G>A (n.1120G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.412+4426G>A (n.412+4426G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.705G>A (p.Lys235=) c.544G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.673G>A n.6076G>A n.519G>A n.1173G>A n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351134T>A | CA393063424 | HEXA | n.3017A>T c.671A>T (p.Lys224Met) c.691A>T (n.691A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.777A>T (n.777A>T) n.702A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.855A>T (n.855A>T) n.502A>T n.2509A>T c.1119A>T (n.1119A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.412+4425A>T (n.412+4425A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.704A>T (p.Lys235Met) c.543A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.672A>T n.6075A>T n.518A>T n.1172A>T n.713A>T | |
| 15 | g.72351134T>C | CA393063425 | HEXA | n.3017A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) c.691A>G (n.691A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.777A>G (n.777A>G) n.702A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.855A>G (n.855A>G) n.502A>G n.2509A>G c.1119A>G (n.1119A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.412+4425A>G (n.412+4425A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.543A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.672A>G n.6075A>G n.518A>G n.1172A>G n.713A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351134T>G | CA393063426 | HEXA | n.3017A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) c.691A>C (n.691A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.777A>C (n.777A>C) n.702A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.855A>C (n.855A>C) n.502A>C n.2509A>C c.1119A>C (n.1119A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.412+4425A>C (n.412+4425A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.543A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.672A>C n.6075A>C n.518A>C n.1172A>C n.713A>C | |
| 15 | g.72351135T>A | CA393063427 | HEXA | n.3016A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) c.690A>T (n.690A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.776A>T (n.776A>T) n.701A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.854A>T (n.854A>T) n.501A>T n.2508A>T c.1118A>T (n.1118A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.412+4424A>T (n.412+4424A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.542A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.671A>T n.6074A>T n.517A>T n.1171A>T n.712A>T | |
| 15 | g.72351135T>C | CA393063428 | HEXA | n.3016A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) c.690A>G (n.690A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.776A>G (n.776A>G) n.701A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.854A>G (n.854A>G) n.501A>G n.2508A>G c.1118A>G (n.1118A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.412+4424A>G (n.412+4424A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.542A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.671A>G n.6074A>G n.517A>G n.1171A>G n.712A>G | |
| 15 | g.72351135T>G | CA393063429 | HEXA | n.3016A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) c.690A>C (n.690A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.776A>C (n.776A>C) n.701A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.854A>C (n.854A>C) n.501A>C n.2508A>C c.1118A>C (n.1118A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.412+4424A>C (n.412+4424A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.542A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.671A>C n.6074A>C n.517A>C n.1171A>C n.712A>C | |
| 15 | g.72351136T>A | CA393063431 | HEXA | n.3015A>T c.669A>T (p.Arg223Ser) c.689A>T (n.689A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.775A>T (n.775A>T) n.700A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.853A>T (n.853A>T) n.500A>T n.2507A>T c.1117A>T (n.1117A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.412+4423A>T (n.412+4423A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.702A>T (p.Arg234Ser) c.541A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.670A>T n.6073A>T n.516A>T n.1170A>T n.711A>T | |
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| 15 | g.72351136T>G | CA393063433 | HEXA | n.3015A>C c.669A>C (p.Arg223Ser) c.689A>C (n.689A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.775A>C (n.775A>C) n.700A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.853A>C (n.853A>C) n.500A>C n.2507A>C c.1117A>C (n.1117A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.412+4423A>C (n.412+4423A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.702A>C (p.Arg234Ser) c.541A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.670A>C n.6073A>C n.516A>C n.1170A>C n.711A>C | |
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