UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72351121del | CA2186745625 | HEXA | n.3018+14del c.672+14del (n.672+14del) c.*334+14del (n.*334+14del) c.778+14del (n.778+14del) n.703+14del c.*82+14del (n.*82+14del) c.*475+14del (n.*475+14del) c.*570+14del (n.*570+14del) c.856+14del (n.856+14del) n.503+14del n.2510+14del c.1120+14del (n.1120+14del) c.*338+14del (n.*338+14del) c.1003+14del (n.1003+14del) c.412+4440del (n.412+4440del) c.605+14del (n.605+14del) c.705+14del (n.705+14del) c.544+14del c.*193+14del (n.*193+14del) n.6076+14del n.519+14del n.1173+14del n.714+14del | dbSNP |
| 15 | g.72351119_72351125delinsAAACGGG | CA2186745624 | HEXA | n.3018+8_3018+14delinsCCCGTTT c.672+8_672+14delinsCCCGTTT (n.672+8_672+14delinsCCCGTTT) c.*334+8_*334+14delinsCCCGTTT (n.*334+8_*334+14delinsCCCGTTT) c.778+8_778+14delinsCCCGTTT (n.778+8_778+14delinsCCCGTTT) n.703+8_703+14delinsCCCGTTT c.*82+8_*82+14delinsCCCGTTT (n.*82+8_*82+14delinsCCCGTTT) c.*475+8_*475+14delinsCCCGTTT (n.*475+8_*475+14delinsCCCGTTT) c.*570+8_*570+14delinsCCCGTTT (n.*570+8_*570+14delinsCCCGTTT) c.856+8_856+14delinsCCCGTTT (n.856+8_856+14delinsCCCGTTT) n.503+8_503+14delinsCCCGTTT n.2510+8_2510+14delinsCCCGTTT c.1120+8_1120+14delinsCCCGTTT (n.1120+8_1120+14delinsCCCGTTT) c.*338+8_*338+14delinsCCCGTTT (n.*338+8_*338+14delinsCCCGTTT) c.1003+8_1003+14delinsCCCGTTT (n.1003+8_1003+14delinsCCCGTTT) c.412+4434_412+4440delinsCCCGTTT (n.412+4434_412+4440delinsCCCGTTT) c.605+8_605+14delinsCCCGTTT (n.605+8_605+14delinsCCCGTTT) c.705+8_705+14delinsCCCGTTT (n.705+8_705+14delinsCCCGTTT) c.544+8_544+14delinsCCCGTTT c.*193+8_*193+14delinsCCCGTTT (n.*193+8_*193+14delinsCCCGTTT) n.6076+8_6076+14delinsCCCGTTT n.519+8_519+14delinsCCCGTTT n.1173+8_1173+14delinsCCCGTTT n.714+8_714+14delinsCCCGTTT | |
| 15 | g.72351123_72351128del | CA715467511 | HEXA | n.3018+8_3018+13del c.672+8_672+13del (n.672+8_672+13del) c.*334+8_*334+13del (n.*334+8_*334+13del) c.778+8_778+13del (n.778+8_778+13del) n.703+8_703+13del c.*82+8_*82+13del (n.*82+8_*82+13del) c.*475+8_*475+13del (n.*475+8_*475+13del) c.*570+8_*570+13del (n.*570+8_*570+13del) c.856+8_856+13del (n.856+8_856+13del) n.503+8_503+13del n.2510+8_2510+13del c.1120+8_1120+13del (n.1120+8_1120+13del) c.*338+8_*338+13del (n.*338+8_*338+13del) c.1003+8_1003+13del (n.1003+8_1003+13del) c.412+4434_412+4439del (n.412+4434_412+4439del) c.605+8_605+13del (n.605+8_605+13del) c.705+8_705+13del (n.705+8_705+13del) c.544+8_544+13del c.*193+8_*193+13del (n.*193+8_*193+13del) n.6076+8_6076+13del n.519+8_519+13del n.1173+8_1173+13del n.714+8_714+13del | dbSNP |
| 15 | g.72351121A= | CA2186745626 | HEXA | n.3018+12T= c.672+12T= (n.672+12T=) c.*334+12T= (n.*334+12T=) c.778+12T= (n.778+12T=) n.703+12T= c.*82+12T= (n.*82+12T=) c.*475+12T= (n.*475+12T=) c.*570+12T= (n.*570+12T=) c.856+12T= (n.856+12T=) n.503+12T= n.2510+12T= c.1120+12T= (n.1120+12T=) c.*338+12T= (n.*338+12T=) c.1003+12T= (n.1003+12T=) c.412+4438T= (n.412+4438T=) c.605+12T= (n.605+12T=) c.705+12T= (n.705+12T=) c.544+12T= c.*193+12T= (n.*193+12T=) n.6076+12T= n.519+12T= n.1173+12T= n.714+12T= | |
| 15 | g.72351121A>C | CA272612710 | HEXA | n.3018+12T>G c.672+12T>G (n.672+12T>G) c.*334+12T>G (n.*334+12T>G) c.778+12T>G (n.778+12T>G) n.703+12T>G c.*82+12T>G (n.*82+12T>G) c.*475+12T>G (n.*475+12T>G) c.*570+12T>G (n.*570+12T>G) c.856+12T>G (n.856+12T>G) n.503+12T>G n.2510+12T>G c.1120+12T>G (n.1120+12T>G) c.*338+12T>G (n.*338+12T>G) c.1003+12T>G (n.1003+12T>G) c.412+4438T>G (n.412+4438T>G) c.605+12T>G (n.605+12T>G) c.705+12T>G (n.705+12T>G) c.544+12T>G c.*193+12T>G (n.*193+12T>G) n.6076+12T>G n.519+12T>G n.1173+12T>G n.714+12T>G | dbSNP |
| 15 | g.72351121A>G | CA491125372 | HEXA | n.3018+12T>C c.672+12T>C (n.672+12T>C) c.*334+12T>C (n.*334+12T>C) c.778+12T>C (n.778+12T>C) n.703+12T>C c.*82+12T>C (n.*82+12T>C) c.*475+12T>C (n.*475+12T>C) c.*570+12T>C (n.*570+12T>C) c.856+12T>C (n.856+12T>C) n.503+12T>C n.2510+12T>C c.1120+12T>C (n.1120+12T>C) c.*338+12T>C (n.*338+12T>C) c.1003+12T>C (n.1003+12T>C) c.412+4438T>C (n.412+4438T>C) c.605+12T>C (n.605+12T>C) c.705+12T>C (n.705+12T>C) c.544+12T>C c.*193+12T>C (n.*193+12T>C) n.6076+12T>C n.519+12T>C n.1173+12T>C n.714+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351121A>T | CA491125374 | HEXA | n.3018+12T>A c.672+12T>A (n.672+12T>A) c.*334+12T>A (n.*334+12T>A) c.778+12T>A (n.778+12T>A) n.703+12T>A c.*82+12T>A (n.*82+12T>A) c.*475+12T>A (n.*475+12T>A) c.*570+12T>A (n.*570+12T>A) c.856+12T>A (n.856+12T>A) n.503+12T>A n.2510+12T>A c.1120+12T>A (n.1120+12T>A) c.*338+12T>A (n.*338+12T>A) c.1003+12T>A (n.1003+12T>A) c.412+4438T>A (n.412+4438T>A) c.605+12T>A (n.605+12T>A) c.705+12T>A (n.705+12T>A) c.544+12T>A c.*193+12T>A (n.*193+12T>A) n.6076+12T>A n.519+12T>A n.1173+12T>A n.714+12T>A | |
| 15 | g.72351122del | CA2629340369 | HEXA | n.3018+11del c.672+11del (n.672+11del) c.*334+11del (n.*334+11del) c.778+11del (n.778+11del) n.703+11del c.*82+11del (n.*82+11del) c.*475+11del (n.*475+11del) c.*570+11del (n.*570+11del) c.856+11del (n.856+11del) n.503+11del n.2510+11del c.1120+11del (n.1120+11del) c.*338+11del (n.*338+11del) c.1003+11del (n.1003+11del) c.412+4437del (n.412+4437del) c.605+11del (n.605+11del) c.705+11del (n.705+11del) c.544+11del c.*193+11del (n.*193+11del) n.6076+11del n.519+11del n.1173+11del n.714+11del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351122C>A | CA491125376 | HEXA | n.3018+11G>T c.672+11G>T (n.672+11G>T) c.*334+11G>T (n.*334+11G>T) c.778+11G>T (n.778+11G>T) n.703+11G>T c.*82+11G>T (n.*82+11G>T) c.*475+11G>T (n.*475+11G>T) c.*570+11G>T (n.*570+11G>T) c.856+11G>T (n.856+11G>T) n.503+11G>T n.2510+11G>T c.1120+11G>T (n.1120+11G>T) c.*338+11G>T (n.*338+11G>T) c.1003+11G>T (n.1003+11G>T) c.412+4437G>T (n.412+4437G>T) c.605+11G>T (n.605+11G>T) c.705+11G>T (n.705+11G>T) c.544+11G>T c.*193+11G>T (n.*193+11G>T) n.6076+11G>T n.519+11G>T n.1173+11G>T n.714+11G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72351122C= | CA2186745627 | HEXA | n.3018+11G= c.672+11G= (n.672+11G=) c.*334+11G= (n.*334+11G=) c.778+11G= (n.778+11G=) n.703+11G= c.*82+11G= (n.*82+11G=) c.*475+11G= (n.*475+11G=) c.*570+11G= (n.*570+11G=) c.856+11G= (n.856+11G=) n.503+11G= n.2510+11G= c.1120+11G= (n.1120+11G=) c.*338+11G= (n.*338+11G=) c.1003+11G= (n.1003+11G=) c.412+4437G= (n.412+4437G=) c.605+11G= (n.605+11G=) c.705+11G= (n.705+11G=) c.544+11G= c.*193+11G= (n.*193+11G=) n.6076+11G= n.519+11G= n.1173+11G= n.714+11G= | |
| 15 | g.72351122C>G | CA491125377 | HEXA | n.3018+11G>C c.672+11G>C (n.672+11G>C) c.*334+11G>C (n.*334+11G>C) c.778+11G>C (n.778+11G>C) n.703+11G>C c.*82+11G>C (n.*82+11G>C) c.*475+11G>C (n.*475+11G>C) c.*570+11G>C (n.*570+11G>C) c.856+11G>C (n.856+11G>C) n.503+11G>C n.2510+11G>C c.1120+11G>C (n.1120+11G>C) c.*338+11G>C (n.*338+11G>C) c.1003+11G>C (n.1003+11G>C) c.412+4437G>C (n.412+4437G>C) c.605+11G>C (n.605+11G>C) c.705+11G>C (n.705+11G>C) c.544+11G>C c.*193+11G>C (n.*193+11G>C) n.6076+11G>C n.519+11G>C n.1173+11G>C n.714+11G>C | |
| 15 | g.72351122C>T | CA491125379 | HEXA | n.3018+11G>A c.672+11G>A (n.672+11G>A) c.*334+11G>A (n.*334+11G>A) c.778+11G>A (n.778+11G>A) n.703+11G>A c.*82+11G>A (n.*82+11G>A) c.*475+11G>A (n.*475+11G>A) c.*570+11G>A (n.*570+11G>A) c.856+11G>A (n.856+11G>A) n.503+11G>A n.2510+11G>A c.1120+11G>A (n.1120+11G>A) c.*338+11G>A (n.*338+11G>A) c.1003+11G>A (n.1003+11G>A) c.412+4437G>A (n.412+4437G>A) c.605+11G>A (n.605+11G>A) c.705+11G>A (n.705+11G>A) c.544+11G>A c.*193+11G>A (n.*193+11G>A) n.6076+11G>A n.519+11G>A n.1173+11G>A n.714+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351123G>A | CA491125384 | HEXA | n.3018+10C>T c.672+10C>T (n.672+10C>T) c.*334+10C>T (n.*334+10C>T) c.778+10C>T (n.778+10C>T) n.703+10C>T c.*82+10C>T (n.*82+10C>T) c.*475+10C>T (n.*475+10C>T) c.*570+10C>T (n.*570+10C>T) c.856+10C>T (n.856+10C>T) n.503+10C>T n.2510+10C>T c.1120+10C>T (n.1120+10C>T) c.*338+10C>T (n.*338+10C>T) c.1003+10C>T (n.1003+10C>T) c.412+4436C>T (n.412+4436C>T) c.605+10C>T (n.605+10C>T) c.705+10C>T (n.705+10C>T) c.544+10C>T c.*193+10C>T (n.*193+10C>T) n.6076+10C>T n.519+10C>T n.1173+10C>T n.714+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72351123G>C | CA491125382 | HEXA | n.3018+10C>G c.672+10C>G (n.672+10C>G) c.*334+10C>G (n.*334+10C>G) c.778+10C>G (n.778+10C>G) n.703+10C>G c.*82+10C>G (n.*82+10C>G) c.*475+10C>G (n.*475+10C>G) c.*570+10C>G (n.*570+10C>G) c.856+10C>G (n.856+10C>G) n.503+10C>G n.2510+10C>G c.1120+10C>G (n.1120+10C>G) c.*338+10C>G (n.*338+10C>G) c.1003+10C>G (n.1003+10C>G) c.412+4436C>G (n.412+4436C>G) c.605+10C>G (n.605+10C>G) c.705+10C>G (n.705+10C>G) c.544+10C>G c.*193+10C>G (n.*193+10C>G) n.6076+10C>G n.519+10C>G n.1173+10C>G n.714+10C>G | |
| 15 | g.72351123G= | CA2186745628 | HEXA | n.3018+10C= c.672+10C= (n.672+10C=) c.*334+10C= (n.*334+10C=) c.778+10C= (n.778+10C=) n.703+10C= c.*82+10C= (n.*82+10C=) c.*475+10C= (n.*475+10C=) c.*570+10C= (n.*570+10C=) c.856+10C= (n.856+10C=) n.503+10C= n.2510+10C= c.1120+10C= (n.1120+10C=) c.*338+10C= (n.*338+10C=) c.1003+10C= (n.1003+10C=) c.412+4436C= (n.412+4436C=) c.605+10C= (n.605+10C=) c.705+10C= (n.705+10C=) c.544+10C= c.*193+10C= (n.*193+10C=) n.6076+10C= n.519+10C= n.1173+10C= n.714+10C= | |
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| 15 | g.72351125G>C | CA491125392 | HEXA | n.3018+8C>G c.672+8C>G (n.672+8C>G) c.*334+8C>G (n.*334+8C>G) c.778+8C>G (n.778+8C>G) n.703+8C>G c.*82+8C>G (n.*82+8C>G) c.*475+8C>G (n.*475+8C>G) c.*570+8C>G (n.*570+8C>G) c.856+8C>G (n.856+8C>G) n.503+8C>G n.2510+8C>G c.1120+8C>G (n.1120+8C>G) c.*338+8C>G (n.*338+8C>G) c.1003+8C>G (n.1003+8C>G) c.412+4434C>G (n.412+4434C>G) c.605+8C>G (n.605+8C>G) c.705+8C>G (n.705+8C>G) c.544+8C>G c.*193+8C>G (n.*193+8C>G) n.6076+8C>G n.519+8C>G n.1173+8C>G n.714+8C>G | |
| 15 | g.72351125G>T | CA491125394 | HEXA | n.3018+8C>A c.672+8C>A (n.672+8C>A) c.*334+8C>A (n.*334+8C>A) c.778+8C>A (n.778+8C>A) n.703+8C>A c.*82+8C>A (n.*82+8C>A) c.*475+8C>A (n.*475+8C>A) c.*570+8C>A (n.*570+8C>A) c.856+8C>A (n.856+8C>A) n.503+8C>A n.2510+8C>A c.1120+8C>A (n.1120+8C>A) c.*338+8C>A (n.*338+8C>A) c.1003+8C>A (n.1003+8C>A) c.412+4434C>A (n.412+4434C>A) c.605+8C>A (n.605+8C>A) c.705+8C>A (n.705+8C>A) c.544+8C>A c.*193+8C>A (n.*193+8C>A) n.6076+8C>A n.519+8C>A n.1173+8C>A n.714+8C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72351128C>T | CA491125407 | HEXA | n.3018+5G>A c.672+5G>A (n.672+5G>A) c.*334+5G>A (n.*334+5G>A) c.778+5G>A (n.778+5G>A) n.703+5G>A c.*82+5G>A (n.*82+5G>A) c.*475+5G>A (n.*475+5G>A) c.*570+5G>A (n.*570+5G>A) c.856+5G>A (n.856+5G>A) n.503+5G>A n.2510+5G>A c.1120+5G>A (n.1120+5G>A) c.*338+5G>A (n.*338+5G>A) c.1003+5G>A (n.1003+5G>A) c.412+4431G>A (n.412+4431G>A) c.605+5G>A (n.605+5G>A) c.705+5G>A (n.705+5G>A) c.544+5G>A c.*193+5G>A (n.*193+5G>A) n.6076+5G>A n.519+5G>A n.1173+5G>A n.714+5G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351129A>C | CA491125410 | HEXA | n.3018+4T>G c.672+4T>G (n.672+4T>G) c.*334+4T>G (n.*334+4T>G) c.778+4T>G (n.778+4T>G) n.703+4T>G c.*82+4T>G (n.*82+4T>G) c.*475+4T>G (n.*475+4T>G) c.*570+4T>G (n.*570+4T>G) c.856+4T>G (n.856+4T>G) n.503+4T>G n.2510+4T>G c.1120+4T>G (n.1120+4T>G) c.*338+4T>G (n.*338+4T>G) c.1003+4T>G (n.1003+4T>G) c.412+4430T>G (n.412+4430T>G) c.605+4T>G (n.605+4T>G) c.705+4T>G (n.705+4T>G) c.544+4T>G c.*193+4T>G (n.*193+4T>G) n.6076+4T>G n.519+4T>G n.1173+4T>G n.714+4T>G | |
| 15 | g.72351129A>G | CA491125411 | HEXA | n.3018+4T>C c.672+4T>C (n.672+4T>C) c.*334+4T>C (n.*334+4T>C) c.778+4T>C (n.778+4T>C) n.703+4T>C c.*82+4T>C (n.*82+4T>C) c.*475+4T>C (n.*475+4T>C) c.*570+4T>C (n.*570+4T>C) c.856+4T>C (n.856+4T>C) n.503+4T>C n.2510+4T>C c.1120+4T>C (n.1120+4T>C) c.*338+4T>C (n.*338+4T>C) c.1003+4T>C (n.1003+4T>C) c.412+4430T>C (n.412+4430T>C) c.605+4T>C (n.605+4T>C) c.705+4T>C (n.705+4T>C) c.544+4T>C c.*193+4T>C (n.*193+4T>C) n.6076+4T>C n.519+4T>C n.1173+4T>C n.714+4T>C | |
| 15 | g.72351129A>T | CA491125413 | HEXA | n.3018+4T>A c.672+4T>A (n.672+4T>A) c.*334+4T>A (n.*334+4T>A) c.778+4T>A (n.778+4T>A) n.703+4T>A c.*82+4T>A (n.*82+4T>A) c.*475+4T>A (n.*475+4T>A) c.*570+4T>A (n.*570+4T>A) c.856+4T>A (n.856+4T>A) n.503+4T>A n.2510+4T>A c.1120+4T>A (n.1120+4T>A) c.*338+4T>A (n.*338+4T>A) c.1003+4T>A (n.1003+4T>A) c.412+4430T>A (n.412+4430T>A) c.605+4T>A (n.605+4T>A) c.705+4T>A (n.705+4T>A) c.544+4T>A c.*193+4T>A (n.*193+4T>A) n.6076+4T>A n.519+4T>A n.1173+4T>A n.714+4T>A | |
| 15 | g.72351130T>A | CA491125415 | HEXA | n.3018+3A>T c.672+3A>T (n.672+3A>T) c.*334+3A>T (n.*334+3A>T) c.778+3A>T (n.778+3A>T) n.703+3A>T c.*82+3A>T (n.*82+3A>T) c.*475+3A>T (n.*475+3A>T) c.*570+3A>T (n.*570+3A>T) c.856+3A>T (n.856+3A>T) n.503+3A>T n.2510+3A>T c.1120+3A>T (n.1120+3A>T) c.*338+3A>T (n.*338+3A>T) c.1003+3A>T (n.1003+3A>T) c.412+4429A>T (n.412+4429A>T) c.605+3A>T (n.605+3A>T) c.705+3A>T (n.705+3A>T) c.544+3A>T c.*193+3A>T (n.*193+3A>T) n.6076+3A>T n.519+3A>T n.1173+3A>T n.714+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72351130T>C | CA7644932 | HEXA | n.3018+3A>G c.672+3A>G (n.672+3A>G) c.*334+3A>G (n.*334+3A>G) c.778+3A>G (n.778+3A>G) n.703+3A>G c.*82+3A>G (n.*82+3A>G) c.*475+3A>G (n.*475+3A>G) c.*570+3A>G (n.*570+3A>G) c.856+3A>G (n.856+3A>G) n.503+3A>G n.2510+3A>G c.1120+3A>G (n.1120+3A>G) c.*338+3A>G (n.*338+3A>G) c.1003+3A>G (n.1003+3A>G) c.412+4429A>G (n.412+4429A>G) c.605+3A>G (n.605+3A>G) c.705+3A>G (n.705+3A>G) c.544+3A>G c.*193+3A>G (n.*193+3A>G) n.6076+3A>G n.519+3A>G n.1173+3A>G n.714+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351130T>G | CA491125417 | HEXA | n.3018+3A>C c.672+3A>C (n.672+3A>C) c.*334+3A>C (n.*334+3A>C) c.778+3A>C (n.778+3A>C) n.703+3A>C c.*82+3A>C (n.*82+3A>C) c.*475+3A>C (n.*475+3A>C) c.*570+3A>C (n.*570+3A>C) c.856+3A>C (n.856+3A>C) n.503+3A>C n.2510+3A>C c.1120+3A>C (n.1120+3A>C) c.*338+3A>C (n.*338+3A>C) c.1003+3A>C (n.1003+3A>C) c.412+4429A>C (n.412+4429A>C) c.605+3A>C (n.605+3A>C) c.705+3A>C (n.705+3A>C) c.544+3A>C c.*193+3A>C (n.*193+3A>C) n.6076+3A>C n.519+3A>C n.1173+3A>C n.714+3A>C | |
| 15 | g.72351130T= | CA2186745629 | HEXA | n.3018+3A= c.672+3A= (n.672+3A=) c.*334+3A= (n.*334+3A=) c.778+3A= (n.778+3A=) n.703+3A= c.*82+3A= (n.*82+3A=) c.*475+3A= (n.*475+3A=) c.*570+3A= (n.*570+3A=) c.856+3A= (n.856+3A=) n.503+3A= n.2510+3A= c.1120+3A= (n.1120+3A=) c.*338+3A= (n.*338+3A=) c.1003+3A= (n.1003+3A=) c.412+4429A= (n.412+4429A=) c.605+3A= (n.605+3A=) c.705+3A= (n.705+3A=) c.544+3A= c.*193+3A= (n.*193+3A=) n.6076+3A= n.519+3A= n.1173+3A= n.714+3A= | |
| 15 | g.72351131A>C | CA393063414 | HEXA | n.3018+2T>G c.672+2T>G (n.672+2T>G) c.*334+2T>G (n.*334+2T>G) c.778+2T>G (n.778+2T>G) n.703+2T>G c.*82+2T>G (n.*82+2T>G) c.*475+2T>G (n.*475+2T>G) c.*570+2T>G (n.*570+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) n.503+2T>G n.2510+2T>G c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.*338+2T>G (n.*338+2T>G) c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) c.412+4428T>G (n.412+4428T>G) c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.544+2T>G c.*193+2T>G (n.*193+2T>G) n.6076+2T>G n.519+2T>G n.1173+2T>G n.714+2T>G | |
| 15 | g.72351131A>G | CA393063415 | HEXA | n.3018+2T>C c.672+2T>C (n.672+2T>C) c.*334+2T>C (n.*334+2T>C) c.778+2T>C (n.778+2T>C) n.703+2T>C c.*82+2T>C (n.*82+2T>C) c.*475+2T>C (n.*475+2T>C) c.*570+2T>C (n.*570+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) n.503+2T>C n.2510+2T>C c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.*338+2T>C (n.*338+2T>C) c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) c.412+4428T>C (n.412+4428T>C) c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.544+2T>C c.*193+2T>C (n.*193+2T>C) n.6076+2T>C n.519+2T>C n.1173+2T>C n.714+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72351131A>T | CA393063416 | HEXA | n.3018+2T>A c.672+2T>A (n.672+2T>A) c.*334+2T>A (n.*334+2T>A) c.778+2T>A (n.778+2T>A) n.703+2T>A c.*82+2T>A (n.*82+2T>A) c.*475+2T>A (n.*475+2T>A) c.*570+2T>A (n.*570+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) n.503+2T>A n.2510+2T>A c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.*338+2T>A (n.*338+2T>A) c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) c.412+4428T>A (n.412+4428T>A) c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.544+2T>A c.*193+2T>A (n.*193+2T>A) n.6076+2T>A n.519+2T>A n.1173+2T>A n.714+2T>A | |
| 15 | g.72351132C>A | CA393063417 | HEXA | n.3018+1G>T c.672+1G>T (n.672+1G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.*334+1G>T (n.*334+1G>T) c.778+1G>T (n.778+1G>T) n.703+1G>T c.*82+1G>T (n.*82+1G>T) c.*475+1G>T (n.*475+1G>T) c.*570+1G>T (n.*570+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) n.503+1G>T n.2510+1G>T c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.*338+1G>T (n.*338+1G>T) c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) c.412+4427G>T (n.412+4427G>T) c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.544+1G>T c.*193+1G>T (n.*193+1G>T) c.674G>T n.6076+1G>T n.519+1G>T n.1173+1G>T n.714+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72351132C= | CA2186745630 | HEXA | n.3018+1G= c.672+1G= (n.672+1G=) c.693G= (n.693G=) c.*334+1G= (n.*334+1G=) c.778+1G= (n.778+1G=) n.703+1G= c.*82+1G= (n.*82+1G=) c.*475+1G= (n.*475+1G=) c.*570+1G= (n.*570+1G=) c.856+1G= (n.856+1G=) n.503+1G= n.2510+1G= c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.*338+1G= (n.*338+1G=) c.1003+1G= (n.1003+1G=) c.412+4427G= (n.412+4427G=) c.605+1G= (n.605+1G=) c.705+1G= (n.705+1G=) c.544+1G= c.*193+1G= (n.*193+1G=) c.674G= n.6076+1G= n.519+1G= n.1173+1G= n.714+1G= | |
| 15 | g.72351132C>G | CA393063418 | HEXA | n.3018+1G>C c.672+1G>C (n.672+1G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.*334+1G>C (n.*334+1G>C) c.778+1G>C (n.778+1G>C) n.703+1G>C c.*82+1G>C (n.*82+1G>C) c.*475+1G>C (n.*475+1G>C) c.*570+1G>C (n.*570+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) n.503+1G>C n.2510+1G>C c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.*338+1G>C (n.*338+1G>C) c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) c.412+4427G>C (n.412+4427G>C) c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.544+1G>C c.*193+1G>C (n.*193+1G>C) c.674G>C n.6076+1G>C n.519+1G>C n.1173+1G>C n.714+1G>C | |
| 15 | g.72351132C>T | CA116511 | HEXA | n.3018+1G>A c.672+1G>A (n.672+1G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.*334+1G>A (n.*334+1G>A) c.778+1G>A (n.778+1G>A) n.703+1G>A c.*82+1G>A (n.*82+1G>A) c.*475+1G>A (n.*475+1G>A) c.*570+1G>A (n.*570+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) n.503+1G>A n.2510+1G>A c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.*338+1G>A (n.*338+1G>A) c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) c.412+4427G>A (n.412+4427G>A) c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.544+1G>A c.*193+1G>A (n.*193+1G>A) c.674G>A n.6076+1G>A n.519+1G>A n.1173+1G>A n.714+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351133C>A | CA393063420 | HEXA | n.3018G>T c.672G>T (p.Lys224Asn) c.692G>T (n.692G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.778G>T (n.778G>T) n.703G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.856G>T (n.856G>T) n.503G>T n.2510G>T c.1120G>T (n.1120G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.412+4426G>T (n.412+4426G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.544G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.673G>T n.6076G>T n.519G>T n.1173G>T n.714G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72351133C= | CA2186745631 | HEXA | n.3018G= c.672G= (p.Lys224=) c.692G= (n.692G=) c.*334G= (n.*334G=) c.778G= (n.778G=) n.703G= c.*82G= (n.*82G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*570G= (n.*570G=) c.856G= (n.856G=) n.503G= n.2510G= c.1120G= (n.1120G=) c.*338G= (n.*338G=) c.1003G= (n.1003G=) c.412+4426G= (n.412+4426G=) c.605G= (n.605G=) c.705G= (p.Lys235=) c.544G= c.*193G= (n.*193G=) c.673G= n.6076G= n.519G= n.1173G= n.714G= | |
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| 15 | g.72351133C>T | CA7644933 | HEXA | n.3018G>A c.672G>A (p.Lys224=) c.692G>A (n.692G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.778G>A (n.778G>A) n.703G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.856G>A (n.856G>A) n.503G>A n.2510G>A c.1120G>A (n.1120G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.412+4426G>A (n.412+4426G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.705G>A (p.Lys235=) c.544G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.673G>A n.6076G>A n.519G>A n.1173G>A n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |