UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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| 15 | g.72351023T>C | CA491124827 | HEXA | n.3018+110A>G c.672+110A>G (n.672+110A>G) c.*334+110A>G (n.*334+110A>G) c.778+110A>G (n.778+110A>G) n.703+110A>G c.*82+110A>G (n.*82+110A>G) c.*475+110A>G (n.*475+110A>G) c.*570+110A>G (n.*570+110A>G) c.856+110A>G (n.856+110A>G) n.503+110A>G n.2510+110A>G c.1120+110A>G (n.1120+110A>G) c.*338+110A>G (n.*338+110A>G) c.1003+110A>G (n.1003+110A>G) c.412+4536A>G (n.412+4536A>G) c.605+110A>G (n.605+110A>G) c.705+110A>G (n.705+110A>G) c.544+110A>G c.*193+110A>G (n.*193+110A>G) n.6076+110A>G n.519+110A>G n.1173+110A>G n.714+110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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