UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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| 15 | g.72351020A>G | CA491124805 | HEXA | n.3018+113T>C c.672+113T>C (n.672+113T>C) c.*334+113T>C (n.*334+113T>C) c.778+113T>C (n.778+113T>C) n.703+113T>C c.*82+113T>C (n.*82+113T>C) c.*475+113T>C (n.*475+113T>C) c.*570+113T>C (n.*570+113T>C) c.856+113T>C (n.856+113T>C) n.503+113T>C n.2510+113T>C c.1120+113T>C (n.1120+113T>C) c.*338+113T>C (n.*338+113T>C) c.1003+113T>C (n.1003+113T>C) c.412+4539T>C (n.412+4539T>C) c.605+113T>C (n.605+113T>C) c.705+113T>C (n.705+113T>C) c.544+113T>C c.*193+113T>C (n.*193+113T>C) n.6076+113T>C n.519+113T>C n.1173+113T>C n.714+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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