WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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| 15 | g.72350584G= | CA2186745453 | HEXA | n.3085C= c.739C= (p.Arg247=) c.*401C= (n.*401C=) c.782C= (n.782C=) c.845C= (n.845C=) n.770C= c.*149C= (n.*149C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*637C= (n.*637C=) c.923C= (n.923C=) n.570C= n.2577C= c.1187C= (n.1187C=) c.*405C= (n.*405C=) c.1070C= (n.1070C=) c.413-4259C= (n.413-4259C=) c.672C= (n.672C=) c.772C= (p.Arg258=) c.611C= c.*260C= (n.*260C=) n.6143C= n.586C= n.1240C= n.781C= | |
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| 15 | g.72350585T>C | CA491122678 | HEXA | n.3084A>G c.738A>G (p.Ala246=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.844A>G (n.844A>G) n.769A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.922A>G (n.922A>G) n.569A>G n.2576A>G c.1186A>G (n.1186A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.413-4260A>G (n.413-4260A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.771A>G (p.Ala257=) c.610A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.6142A>G n.585A>G n.1239A>G n.780A>G | |
| 15 | g.72350585T>G | CA491122677 | HEXA | n.3084A>C c.738A>C (p.Ala246=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.844A>C (n.844A>C) n.769A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.922A>C (n.922A>C) n.569A>C n.2576A>C c.1186A>C (n.1186A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.413-4260A>C (n.413-4260A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.771A>C (p.Ala257=) c.610A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.6142A>C n.585A>C n.1239A>C n.780A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350587C>A | CA272612475 | HEXA | n.3082G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.842G>T (n.842G>T) n.767G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.920G>T (n.920G>T) n.567G>T n.2574G>T c.1184G>T (n.1184G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.413-4262G>T (n.413-4262G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.608G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.6140G>T n.583G>T n.1237G>T n.778G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350587C>T | CA7644908 | HEXA | n.3082G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.842G>A (n.842G>A) n.767G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.920G>A (n.920G>A) n.567G>A n.2574G>A c.1184G>A (n.1184G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.413-4262G>A (n.413-4262G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.608G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.6140G>A n.583G>A n.1237G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350588G>C | CA393063148 | HEXA | n.3081C>G c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.*397C>G (n.*397C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.841C>G (n.841C>G) n.766C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.919C>G (n.919C>G) n.566C>G n.2573C>G c.1183C>G (n.1183C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.413-4263C>G (n.413-4263C>G) c.668C>G (n.668C>G) c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.607C>G c.*256C>G (n.*256C>G) n.6139C>G n.582C>G n.1236C>G n.777C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350588G= | CA2186745455 | HEXA | n.3081C= c.735C= (p.Tyr245=) c.*397C= (n.*397C=) c.778C= (n.778C=) c.841C= (n.841C=) n.766C= c.*145C= (n.*145C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*633C= (n.*633C=) c.919C= (n.919C=) n.566C= n.2573C= c.1183C= (n.1183C=) c.*401C= (n.*401C=) c.1066C= (n.1066C=) c.413-4263C= (n.413-4263C=) c.668C= (n.668C=) c.768C= (p.Tyr256=) c.607C= c.*256C= (n.*256C=) n.6139C= n.582C= n.1236C= n.777C= | |
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