UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72350573_72350574delinsAC | CA2186745443 | HEXA | n.3095_3096delinsGT c.749_750delinsGT (p.Gly250=) c.*411_*412delinsGT (n.*411_*412delinsGT) c.792_793delinsGT (n.792_793delinsGT) c.855_856delinsGT (n.855_856delinsGT) n.780_781delinsGT c.*159_*160delinsGT (n.*159_*160delinsGT) c.*552_*553delinsGT (n.*552_*553delinsGT) c.*647_*648delinsGT (n.*647_*648delinsGT) c.933_934delinsGT (n.933_934delinsGT) n.580_581delinsGT n.2587_2588delinsGT c.1197_1198delinsGT (n.1197_1198delinsGT) c.*415_*416delinsGT (n.*415_*416delinsGT) c.1080_1081delinsGT (n.1080_1081delinsGT) c.413-4249_413-4248delinsGT (n.413-4249_413-4248delinsGT) c.682_683delinsGT (n.682_683delinsGT) c.782_783delinsGT (p.Gly261=) c.621_622delinsGT c.*270_*271delinsGT (n.*270_*271delinsGT) n.6153_6154delinsGT n.1250_1251delinsGT n.791_792delinsGT | |
| 15 | g.72350574C>A | CA7644906 | HEXA | n.3095G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.*411G>T (n.*411G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.855G>T (n.855G>T) n.780G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.933G>T (n.933G>T) n.580G>T n.2587G>T c.1197G>T (n.1197G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.413-4249G>T (n.413-4249G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.621G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.6153G>T n.1250G>T n.791G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350574C= | CA2186745445 | HEXA | n.3095G= c.749G= (p.Gly250=) c.*411G= (n.*411G=) c.792G= (n.792G=) c.855G= (n.855G=) n.780G= c.*159G= (n.*159G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*647G= (n.*647G=) c.933G= (n.933G=) n.580G= n.2587G= c.1197G= (n.1197G=) c.*415G= (n.*415G=) c.1080G= (n.1080G=) c.413-4249G= (n.413-4249G=) c.682G= (n.682G=) c.782G= (p.Gly261=) c.621G= c.*270G= (n.*270G=) n.6153G= n.1250G= n.791G= | |
| 15 | g.72350574C>G | CA393063110 | HEXA | n.3095G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.855G>C (n.855G>C) n.780G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.933G>C (n.933G>C) n.580G>C n.2587G>C c.1197G>C (n.1197G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.413-4249G>C (n.413-4249G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.621G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.6153G>C n.1250G>C n.791G>C | |
| 15 | g.72350574C>T | CA116502 | HEXA | n.3095G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.*411G>A (n.*411G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.855G>A (n.855G>A) n.780G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.933G>A (n.933G>A) n.580G>A n.2587G>A c.1197G>A (n.1197G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.413-4249G>A (n.413-4249G>A) c.682G>A (n.682G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.621G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.6153G>A n.1250G>A n.791G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350577del | CA618961282 | HEXA | n.3095del c.749del (p.Gly250ValfsTer25) c.*411del (n.*411del) c.792del (n.792del) c.855del (n.855del) n.780del c.*159del (n.*159del) c.*552del (n.*552del) c.*647del (n.*647del) c.933del (n.933del) n.580del n.2587del c.1197del (n.1197del) c.*415del (n.*415del) c.1080del (n.1080del) c.413-4249del (n.413-4249del) c.682del (n.682del) c.782del (p.Gly261ValfsTer25) c.621del c.*270del (n.*270del) n.6153del n.1250del n.791del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350575C>A | CA393063113 | HEXA | n.3094G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.*410G>T (n.*410G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.854G>T (n.854G>T) n.779G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.932G>T (n.932G>T) n.579G>T n.2586G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.413-4250G>T (n.413-4250G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.620G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.6152G>T n.1249G>T n.790G>T | |
| 15 | g.72350575C= | CA2186745446 | HEXA | n.3094G= c.748G= (p.Gly250=) c.*410G= (n.*410G=) c.791G= (n.791G=) c.854G= (n.854G=) n.779G= c.*158G= (n.*158G=) c.*551G= (n.*551G=) c.*646G= (n.*646G=) c.932G= (n.932G=) n.579G= n.2586G= c.1196G= (n.1196G=) c.*414G= (n.*414G=) c.1079G= (n.1079G=) c.413-4250G= (n.413-4250G=) c.681G= (n.681G=) c.781G= (p.Gly261=) c.620G= c.*269G= (n.*269G=) n.6152G= n.1249G= n.790G= | |
| 15 | g.72350575C>G | CA393063115 | HEXA | n.3094G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.854G>C (n.854G>C) n.779G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.932G>C (n.932G>C) n.579G>C n.2586G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) c.413-4250G>C (n.413-4250G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.620G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.6152G>C n.1249G>C n.790G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350575C>T | CA16606775 | HEXA | n.3094G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.*410G>A (n.*410G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.854G>A (n.854G>A) n.779G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.932G>A (n.932G>A) n.579G>A n.2586G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.413-4250G>A (n.413-4250G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.620G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.6152G>A n.1249G>A n.790G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350576C>A | CA491122663 | HEXA | n.3093G>T c.747G>T (p.Arg249=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.853G>T (n.853G>T) n.778G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.931G>T (n.931G>T) n.578G>T n.2585G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.413-4251G>T (n.413-4251G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.780G>T (p.Arg260=) c.619G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.6151G>T n.1248G>T n.789G>T | dbSNP |
| 15 | g.72350576C= | CA2186745447 | HEXA | n.3093G= c.747G= (p.Arg249=) c.*409G= (n.*409G=) c.790G= (n.790G=) c.853G= (n.853G=) n.778G= c.*157G= (n.*157G=) c.*550G= (n.*550G=) c.*645G= (n.*645G=) c.931G= (n.931G=) n.578G= n.2585G= c.1195G= (n.1195G=) c.*413G= (n.*413G=) c.1078G= (n.1078G=) c.413-4251G= (n.413-4251G=) c.680G= (n.680G=) c.780G= (p.Arg260=) c.619G= c.*268G= (n.*268G=) n.6151G= n.1248G= n.789G= | |
| 15 | g.72350576C>G | CA491122664 | HEXA | n.3093G>C c.747G>C (p.Arg249=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.853G>C (n.853G>C) n.778G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.931G>C (n.931G>C) n.578G>C n.2585G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) c.413-4251G>C (n.413-4251G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.780G>C (p.Arg260=) c.619G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.6151G>C n.1248G>C n.789G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350576C>T | CA272612471 | HEXA | n.3093G>A c.747G>A (p.Arg249=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.853G>A (n.853G>A) n.778G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.931G>A (n.931G>A) n.578G>A n.2585G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.413-4251G>A (n.413-4251G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.780G>A (p.Arg260=) c.619G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.6151G>A n.1248G>A n.789G>A | dbSNP |
| 15 | g.72350577C>A | CA393063117 | HEXA | n.3092G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.852G>T (n.852G>T) n.777G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.930G>T (n.930G>T) n.577G>T n.2584G>T c.1194G>T (n.1194G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.413-4252G>T (n.413-4252G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.618G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.6150G>T n.1247G>T n.788G>T | |
| 15 | g.72350577C= | CA2186745448 | HEXA | n.3092G= c.746G= (p.Arg249=) c.*408G= (n.*408G=) c.789G= (n.789G=) c.852G= (n.852G=) n.777G= c.*156G= (n.*156G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*644G= (n.*644G=) c.930G= (n.930G=) n.577G= n.2584G= c.1194G= (n.1194G=) c.*412G= (n.*412G=) c.1077G= (n.1077G=) c.413-4252G= (n.413-4252G=) c.679G= (n.679G=) c.779G= (p.Arg260=) c.618G= c.*267G= (n.*267G=) n.6150G= n.1247G= n.788G= | |
| 15 | g.72350577C>G | CA393063119 | HEXA | n.3092G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) c.789G>C (n.789G>C) c.852G>C (n.852G>C) n.777G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.930G>C (n.930G>C) n.577G>C n.2584G>C c.1194G>C (n.1194G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.413-4252G>C (n.413-4252G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.618G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.6150G>C n.1247G>C n.788G>C | |
| 15 | g.72350577C>T | CA393063120 | HEXA | n.3092G>A c.746G>A (p.Arg249Gln) c.*408G>A (n.*408G>A) c.789G>A (n.789G>A) c.852G>A (n.852G>A) n.777G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.930G>A (n.930G>A) n.577G>A n.2584G>A c.1194G>A (n.1194G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.413-4252G>A (n.413-4252G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.618G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.6150G>A n.1247G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72350578G>A | CA276005 | HEXA | n.3091C>T c.745C>T (p.Arg249Trp) c.*407C>T (n.*407C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.851C>T (n.851C>T) n.776C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.929C>T (n.929C>T) n.576C>T n.2583C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.413-4253C>T (n.413-4253C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.617C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.6149C>T n.1246C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350578G>C | CA393063122 | HEXA | n.3091C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) c.*407C>G (n.*407C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.851C>G (n.851C>G) n.776C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.929C>G (n.929C>G) n.576C>G n.2583C>G c.1193C>G (n.1193C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.413-4253C>G (n.413-4253C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.617C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.6149C>G n.1246C>G n.787C>G | |
| 15 | g.72350578G= | CA2186745449 | HEXA | n.3091C= c.745C= (p.Arg249=) c.*407C= (n.*407C=) c.788C= (n.788C=) c.851C= (n.851C=) n.776C= c.*155C= (n.*155C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*643C= (n.*643C=) c.929C= (n.929C=) n.576C= n.2583C= c.1193C= (n.1193C=) c.*411C= (n.*411C=) c.1076C= (n.1076C=) c.413-4253C= (n.413-4253C=) c.678C= (n.678C=) c.778C= (p.Arg260=) c.617C= c.*266C= (n.*266C=) n.6149C= n.1246C= n.787C= | |
| 15 | g.72350578G>T | CA491122666 | HEXA | n.3091C>A c.745C>A (p.Arg249=) c.*407C>A (n.*407C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.851C>A (n.851C>A) n.776C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.929C>A (n.929C>A) n.576C>A n.2583C>A c.1193C>A (n.1193C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.413-4253C>A (n.413-4253C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.778C>A (p.Arg260=) c.617C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.6149C>A n.1246C>A n.787C>A | |
| 15 | g.72350579G>A | CA491122667 | HEXA | n.3090C>T c.744C>T (p.Leu248=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.850C>T (n.850C>T) n.775C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.928C>T (n.928C>T) n.575C>T n.2582C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.413-4254C>T (n.413-4254C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.777C>T (p.Leu259=) c.616C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.6148C>T n.1245C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350579G>C | CA491122668 | HEXA | n.3090C>G c.744C>G (p.Leu248=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.850C>G (n.850C>G) n.775C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.928C>G (n.928C>G) n.575C>G n.2582C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.413-4254C>G (n.413-4254C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.777C>G (p.Leu259=) c.616C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.6148C>G n.1245C>G n.786C>G | |
| 15 | g.72350579G= | CA2186745450 | HEXA | n.3090C= c.744C= (p.Leu248=) c.*406C= (n.*406C=) c.787C= (n.787C=) c.850C= (n.850C=) n.775C= c.*154C= (n.*154C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*642C= (n.*642C=) c.928C= (n.928C=) n.575C= n.2582C= c.1192C= (n.1192C=) c.*410C= (n.*410C=) c.1075C= (n.1075C=) c.413-4254C= (n.413-4254C=) c.677C= (n.677C=) c.777C= (p.Leu259=) c.616C= c.*265C= (n.*265C=) n.6148C= n.1245C= n.786C= | |
| 15 | g.72350579G>T | CA491122669 | HEXA | n.3090C>A c.744C>A (p.Leu248=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.850C>A (n.850C>A) n.775C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.928C>A (n.928C>A) n.575C>A n.2582C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.413-4254C>A (n.413-4254C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.777C>A (p.Leu259=) c.616C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.6148C>A n.1245C>A n.786C>A | |
| 15 | g.72350580del | CA2499223081 | HEXA | n.3089del c.743del (p.Leu248ProfsTer27) c.*405del (n.*405del) c.786del (n.786del) c.849del (n.849del) n.774del c.*153del (n.*153del) c.*546del (n.*546del) c.*641del (n.*641del) c.927del (n.927del) n.574del n.2581del c.1191del (n.1191del) c.*409del (n.*409del) c.1074del (n.1074del) c.413-4255del (n.413-4255del) c.676del (n.676del) c.776del (p.Leu259ProfsTer27) c.615del c.*264del (n.*264del) n.6147del n.590del n.1244del n.785del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350580A>C | CA393063123 | HEXA | n.3089T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.849T>G (n.849T>G) n.774T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.927T>G (n.927T>G) n.574T>G n.2581T>G c.1191T>G (n.1191T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.413-4255T>G (n.413-4255T>G) c.676T>G (n.676T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.615T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.6147T>G n.590T>G n.1244T>G n.785T>G | |
| 15 | g.72350580A>G | CA393063125 | HEXA | n.3089T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.849T>C (n.849T>C) n.774T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.927T>C (n.927T>C) n.574T>C n.2581T>C c.1191T>C (n.1191T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.413-4255T>C (n.413-4255T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.615T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.6147T>C n.590T>C n.1244T>C n.785T>C | |
| 15 | g.72350580A>T | CA393063127 | HEXA | n.3089T>A c.743T>A (p.Leu248His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.849T>A (n.849T>A) n.774T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.927T>A (n.927T>A) n.574T>A n.2581T>A c.1191T>A (n.1191T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.413-4255T>A (n.413-4255T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.776T>A (p.Leu259His) c.615T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.6147T>A n.590T>A n.1244T>A n.785T>A | |
| 15 | g.72350581G>A | CA393063128 | HEXA | n.3088C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.848C>T (n.848C>T) n.773C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.926C>T (n.926C>T) n.573C>T n.2580C>T c.1190C>T (n.1190C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.413-4256C>T (n.413-4256C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.614C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.6146C>T n.589C>T n.1243C>T n.784C>T | |
| 15 | g.72350581G>C | CA393063131 | HEXA | n.3088C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.848C>G (n.848C>G) n.773C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.926C>G (n.926C>G) n.573C>G n.2580C>G c.1190C>G (n.1190C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.413-4256C>G (n.413-4256C>G) c.675C>G (n.675C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.614C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.6146C>G n.589C>G n.1243C>G n.784C>G | |
| 15 | g.72350581G>T | CA393063130 | HEXA | n.3088C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.848C>A (n.848C>A) n.773C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.926C>A (n.926C>A) n.573C>A n.2580C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.413-4256C>A (n.413-4256C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.614C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.6146C>A n.589C>A n.1243C>A n.784C>A | |
| 15 | g.72350582C>A | CA491122671 | HEXA | n.3087G>T c.741G>T (p.Arg247=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.847G>T (n.847G>T) n.772G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.925G>T (n.925G>T) n.572G>T n.2579G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.413-4257G>T (n.413-4257G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.774G>T (p.Arg258=) c.613G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.6145G>T n.588G>T n.1242G>T n.783G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350582C>T | CA7644907 | HEXA | n.3087G>A c.741G>A (p.Arg247=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.847G>A (n.847G>A) n.772G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.925G>A (n.925G>A) n.572G>A n.2579G>A c.1189G>A (n.1189G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.413-4257G>A (n.413-4257G>A) c.674G>A (n.674G>A) c.774G>A (p.Arg258=) c.613G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.6145G>A n.588G>A n.1242G>A n.783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350583C>A | CA393063133 | HEXA | n.3086G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.*402G>T (n.*402G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.846G>T (n.846G>T) n.771G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.924G>T (n.924G>T) n.571G>T n.2578G>T c.1188G>T (n.1188G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.413-4258G>T (n.413-4258G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.612G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.6144G>T n.587G>T n.1241G>T n.782G>T | dbSNP |
| 15 | g.72350583C= | CA2186745452 | HEXA | n.3086G= c.740G= (p.Arg247=) c.*402G= (n.*402G=) c.783G= (n.783G=) c.846G= (n.846G=) n.771G= c.*150G= (n.*150G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*638G= (n.*638G=) c.924G= (n.924G=) n.571G= n.2578G= c.1188G= (n.1188G=) c.*406G= (n.*406G=) c.1071G= (n.1071G=) c.413-4258G= (n.413-4258G=) c.673G= (n.673G=) c.773G= (p.Arg258=) c.612G= c.*261G= (n.*261G=) n.6144G= n.587G= n.1241G= n.782G= | |
| 15 | g.72350583C>G | CA393063135 | HEXA | n.3086G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.*402G>C (n.*402G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.846G>C (n.846G>C) n.771G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.924G>C (n.924G>C) n.571G>C n.2578G>C c.1188G>C (n.1188G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.413-4258G>C (n.413-4258G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.612G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.6144G>C n.587G>C n.1241G>C n.782G>C | |
| 15 | g.72350583C>T | CA393063137 | HEXA | n.3086G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) c.*402G>A (n.*402G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.846G>A (n.846G>A) n.771G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.924G>A (n.924G>A) n.571G>A n.2578G>A c.1188G>A (n.1188G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.413-4258G>A (n.413-4258G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.612G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.6144G>A n.587G>A n.1241G>A n.782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350584G>A | CA116507 | HEXA | n.3085C>T c.739C>T (p.Arg247Trp) c.*401C>T (n.*401C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.845C>T (n.845C>T) n.770C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.923C>T (n.923C>T) n.570C>T n.2577C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.413-4259C>T (n.413-4259C>T) c.672C>T (n.672C>T) c.772C>T (p.Arg258Trp) c.611C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.6143C>T n.586C>T n.1240C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350584G>C | CA393063139 | HEXA | n.3085C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.*401C>G (n.*401C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.845C>G (n.845C>G) n.770C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.923C>G (n.923C>G) n.570C>G n.2577C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.413-4259C>G (n.413-4259C>G) c.672C>G (n.672C>G) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.611C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.6143C>G n.586C>G n.1240C>G n.781C>G | |
| 15 | g.72350584G= | CA2186745453 | HEXA | n.3085C= c.739C= (p.Arg247=) c.*401C= (n.*401C=) c.782C= (n.782C=) c.845C= (n.845C=) n.770C= c.*149C= (n.*149C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*637C= (n.*637C=) c.923C= (n.923C=) n.570C= n.2577C= c.1187C= (n.1187C=) c.*405C= (n.*405C=) c.1070C= (n.1070C=) c.413-4259C= (n.413-4259C=) c.672C= (n.672C=) c.772C= (p.Arg258=) c.611C= c.*260C= (n.*260C=) n.6143C= n.586C= n.1240C= n.781C= | |
| 15 | g.72350584G>T | CA491122676 | HEXA | n.3085C>A c.739C>A (p.Arg247=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.845C>A (n.845C>A) n.770C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.923C>A (n.923C>A) n.570C>A n.2577C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.413-4259C>A (n.413-4259C>A) c.672C>A (n.672C>A) c.772C>A (p.Arg258=) c.611C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.6143C>A n.586C>A n.1240C>A n.781C>A | dbSNP |
| 15 | g.72350585T>A | CA491122679 | HEXA | n.3084A>T c.738A>T (p.Ala246=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.844A>T (n.844A>T) n.769A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.922A>T (n.922A>T) n.569A>T n.2576A>T c.1186A>T (n.1186A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.413-4260A>T (n.413-4260A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.771A>T (p.Ala257=) c.610A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.6142A>T n.585A>T n.1239A>T n.780A>T | |
| 15 | g.72350585T>C | CA491122678 | HEXA | n.3084A>G c.738A>G (p.Ala246=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.844A>G (n.844A>G) n.769A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.922A>G (n.922A>G) n.569A>G n.2576A>G c.1186A>G (n.1186A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.413-4260A>G (n.413-4260A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.771A>G (p.Ala257=) c.610A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.6142A>G n.585A>G n.1239A>G n.780A>G | |
| 15 | g.72350585T>G | CA491122677 | HEXA | n.3084A>C c.738A>C (p.Ala246=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.844A>C (n.844A>C) n.769A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.922A>C (n.922A>C) n.569A>C n.2576A>C c.1186A>C (n.1186A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.413-4260A>C (n.413-4260A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.771A>C (p.Ala257=) c.610A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.6142A>C n.585A>C n.1239A>C n.780A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350586G>A | CA393063140 | HEXA | n.3083C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.*399C>T (n.*399C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.843C>T (n.843C>T) n.768C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.921C>T (n.921C>T) n.568C>T n.2575C>T c.1185C>T (n.1185C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.1068C>T (n.1068C>T) c.413-4261C>T (n.413-4261C>T) c.670C>T (n.670C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.609C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.6141C>T n.584C>T n.1238C>T n.779C>T |