| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72350521G>A | CA393062989 | HEXA | n.3148C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.833C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.986C>T (n.986C>T) n.633C>T n.2640C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1133C>T (n.1133C>T) c.413-4196C>T (n.413-4196C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.674C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.6206C>T n.1303C>T n.844C>T | |
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| 15 | g.72350524C>T | CA393062996 | HEXA | n.3145G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.905G>A (n.905G>A) n.830G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.983G>A (n.983G>A) n.630G>A n.2637G>A c.1247G>A (n.1247G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.413-4199G>A (n.413-4199G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.671G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.6203G>A n.1300G>A n.841G>A | |
| 15 | g.72350525C>A | CA393062998 | HEXA | n.3144G>T c.798G>T (p.Trp266Cys) c.*460G>T (n.*460G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.904G>T (n.904G>T) n.829G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.982G>T (n.982G>T) n.629G>T n.2636G>T c.1246G>T (n.1246G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) c.413-4200G>T (n.413-4200G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.831G>T (p.Trp277Cys) c.670G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.6202G>T n.1299G>T n.840G>T | |
| 15 | g.72350525C>G | CA393062999 | HEXA | n.3144G>C c.798G>C (p.Trp266Cys) c.*460G>C (n.*460G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.904G>C (n.904G>C) n.829G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.982G>C (n.982G>C) n.629G>C n.2636G>C c.1246G>C (n.1246G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) c.413-4200G>C (n.413-4200G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.831G>C (p.Trp277Cys) c.670G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.6202G>C n.1299G>C n.840G>C | |
| 15 | g.72350525C>T | CA393063000 | HEXA | n.3144G>A c.798G>A (p.Trp266Ter) c.*460G>A (n.*460G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.904G>A (n.904G>A) n.829G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.982G>A (n.982G>A) n.629G>A n.2636G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) c.413-4200G>A (n.413-4200G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.831G>A (p.Trp277Ter) c.670G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.6202G>A n.1299G>A n.840G>A | |
| 15 | g.72350526C>A | CA393063001 | HEXA | n.3143G>T c.797G>T (p.Trp266Leu) c.*459G>T (n.*459G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.903G>T (n.903G>T) n.828G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.981G>T (n.981G>T) n.628G>T n.2635G>T c.1245G>T (n.1245G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1128G>T (n.1128G>T) c.413-4201G>T (n.413-4201G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.830G>T (p.Trp277Leu) c.669G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.6201G>T n.1298G>T n.839G>T | |
| 15 | g.72350526C>G | CA393063002 | HEXA | n.3143G>C c.797G>C (p.Trp266Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.903G>C (n.903G>C) n.828G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.981G>C (n.981G>C) n.628G>C n.2635G>C c.1245G>C (n.1245G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1128G>C (n.1128G>C) c.413-4201G>C (n.413-4201G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.830G>C (p.Trp277Ser) c.669G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.6201G>C n.1298G>C n.839G>C | |
| 15 | g.72350526C>T | CA393063003 | HEXA | n.3143G>A c.797G>A (p.Trp266Ter) c.*459G>A (n.*459G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.903G>A (n.903G>A) n.828G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.981G>A (n.981G>A) n.628G>A n.2635G>A c.1245G>A (n.1245G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) c.413-4201G>A (n.413-4201G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.830G>A (p.Trp277Ter) c.669G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.6201G>A n.1298G>A n.839G>A | ClinVar |
| 15 | g.72350527A>C | CA393063004 | HEXA | n.3142T>G c.796T>G (p.Trp266Gly) c.*458T>G (n.*458T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.902T>G (n.902T>G) n.827T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.980T>G (n.980T>G) n.627T>G n.2634T>G c.1244T>G (n.1244T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) c.413-4202T>G (n.413-4202T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.829T>G (p.Trp277Gly) c.668T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.6200T>G n.1297T>G n.838T>G | COSMIC |
| 15 | g.72350527A>G | CA393063005 | HEXA | n.3142T>C c.796T>C (p.Trp266Arg) c.*458T>C (n.*458T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.902T>C (n.902T>C) n.827T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.980T>C (n.980T>C) n.627T>C n.2634T>C c.1244T>C (n.1244T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1127T>C (n.1127T>C) c.413-4202T>C (n.413-4202T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.829T>C (p.Trp277Arg) c.668T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.6200T>C n.1297T>C n.838T>C | |
| 15 | g.72350527A>T | CA393063006 | HEXA | n.3142T>A c.796T>A (p.Trp266Arg) c.*458T>A (n.*458T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.902T>A (n.902T>A) n.827T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.980T>A (n.980T>A) n.627T>A n.2634T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) c.413-4202T>A (n.413-4202T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.829T>A (p.Trp277Arg) c.668T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.6200T>A n.1297T>A n.838T>A | |
| 15 | g.72350528G>A | CA7644895 | HEXA | n.3141C>T c.795C>T (p.Ser265=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.826C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.626C>T n.2633C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.413-4203C>T (n.413-4203C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.667C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.6199C>T n.1296C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350528G>C | CA491122607 | HEXA | n.3141C>G c.795C>G (p.Ser265=) c.*457C>G (n.*457C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.901C>G (n.901C>G) n.826C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.979C>G (n.979C>G) n.626C>G n.2633C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.413-4203C>G (n.413-4203C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.828C>G (p.Ser276=) c.667C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.6199C>G n.1296C>G n.837C>G | |
| 15 | g.72350528G= | CA2186745424 | HEXA | n.3141C= c.795C= (p.Ser265=) c.*457C= (n.*457C=) c.838C= (n.838C=) c.901C= (n.901C=) n.826C= c.*205C= (n.*205C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*693C= (n.*693C=) c.979C= (n.979C=) n.626C= n.2633C= c.1243C= (n.1243C=) c.*461C= (n.*461C=) c.1126C= (n.1126C=) c.413-4203C= (n.413-4203C=) c.728C= (n.728C=) c.828C= (p.Ser276=) c.667C= c.*316C= (n.*316C=) n.6199C= n.1296C= n.837C= |