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15 | g.72350489G>C | CA491122505 | HEXA | n.3151+29C>G c.805+29C>G (n.805+29C>G) c.*467+29C>G (n.*467+29C>G) c.848+29C>G (n.848+29C>G) c.911+29C>G (n.911+29C>G) n.836+29C>G c.*215+29C>G (n.*215+29C>G) c.*608+29C>G (n.*608+29C>G) c.*703+29C>G (n.*703+29C>G) c.989+29C>G (n.989+29C>G) n.636+29C>G n.2643+29C>G c.1253+29C>G (n.1253+29C>G) c.*471+29C>G (n.*471+29C>G) c.1136+29C>G (n.1136+29C>G) c.413-4164C>G (n.413-4164C>G) c.738+29C>G (n.738+29C>G) c.838+29C>G (n.838+29C>G) c.677+29C>G c.*326+29C>G (n.*326+29C>G) n.6209+29C>G n.1306+29C>G n.847+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72350489G>T | CA491122503 | HEXA | n.3151+29C>A c.805+29C>A (n.805+29C>A) c.*467+29C>A (n.*467+29C>A) c.848+29C>A (n.848+29C>A) c.911+29C>A (n.911+29C>A) n.836+29C>A c.*215+29C>A (n.*215+29C>A) c.*608+29C>A (n.*608+29C>A) c.*703+29C>A (n.*703+29C>A) c.989+29C>A (n.989+29C>A) n.636+29C>A n.2643+29C>A c.1253+29C>A (n.1253+29C>A) c.*471+29C>A (n.*471+29C>A) c.1136+29C>A (n.1136+29C>A) c.413-4164C>A (n.413-4164C>A) c.738+29C>A (n.738+29C>A) c.838+29C>A (n.838+29C>A) c.677+29C>A c.*326+29C>A (n.*326+29C>A) n.6209+29C>A n.1306+29C>A n.847+29C>A | |
15 | g.72350490T>A | CA7644891 | HEXA | n.3151+28A>T c.805+28A>T (n.805+28A>T) c.*467+28A>T (n.*467+28A>T) c.848+28A>T (n.848+28A>T) c.911+28A>T (n.911+28A>T) n.836+28A>T c.*215+28A>T (n.*215+28A>T) c.*608+28A>T (n.*608+28A>T) c.*703+28A>T (n.*703+28A>T) c.989+28A>T (n.989+28A>T) n.636+28A>T n.2643+28A>T c.1253+28A>T (n.1253+28A>T) c.*471+28A>T (n.*471+28A>T) c.1136+28A>T (n.1136+28A>T) c.413-4165A>T (n.413-4165A>T) c.738+28A>T (n.738+28A>T) c.838+28A>T (n.838+28A>T) c.677+28A>T c.*326+28A>T (n.*326+28A>T) n.6209+28A>T n.1306+28A>T n.847+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350491C>A | CA491122512 | HEXA | n.3151+27G>T c.805+27G>T (n.805+27G>T) c.*467+27G>T (n.*467+27G>T) c.848+27G>T (n.848+27G>T) c.911+27G>T (n.911+27G>T) n.836+27G>T c.*215+27G>T (n.*215+27G>T) c.*608+27G>T (n.*608+27G>T) c.*703+27G>T (n.*703+27G>T) c.989+27G>T (n.989+27G>T) n.636+27G>T n.2643+27G>T c.1253+27G>T (n.1253+27G>T) c.*471+27G>T (n.*471+27G>T) c.1136+27G>T (n.1136+27G>T) c.413-4166G>T (n.413-4166G>T) c.738+27G>T (n.738+27G>T) c.838+27G>T (n.838+27G>T) c.677+27G>T c.*326+27G>T (n.*326+27G>T) n.6209+27G>T n.1306+27G>T n.847+27G>T | |
15 | g.72350491C= | CA2186745413 | HEXA | n.3151+27G= c.805+27G= (n.805+27G=) c.*467+27G= (n.*467+27G=) c.848+27G= (n.848+27G=) c.911+27G= (n.911+27G=) n.836+27G= c.*215+27G= (n.*215+27G=) c.*608+27G= (n.*608+27G=) c.*703+27G= (n.*703+27G=) c.989+27G= (n.989+27G=) n.636+27G= n.2643+27G= c.1253+27G= (n.1253+27G=) c.*471+27G= (n.*471+27G=) c.1136+27G= (n.1136+27G=) c.413-4166G= (n.413-4166G=) c.738+27G= (n.738+27G=) c.838+27G= (n.838+27G=) c.677+27G= c.*326+27G= (n.*326+27G=) n.6209+27G= n.1306+27G= n.847+27G= | |
15 | g.72350491C>G | CA491122514 | HEXA | n.3151+27G>C c.805+27G>C (n.805+27G>C) c.*467+27G>C (n.*467+27G>C) c.848+27G>C (n.848+27G>C) c.911+27G>C (n.911+27G>C) n.836+27G>C c.*215+27G>C (n.*215+27G>C) c.*608+27G>C (n.*608+27G>C) c.*703+27G>C (n.*703+27G>C) c.989+27G>C (n.989+27G>C) n.636+27G>C n.2643+27G>C c.1253+27G>C (n.1253+27G>C) c.*471+27G>C (n.*471+27G>C) c.1136+27G>C (n.1136+27G>C) c.413-4166G>C (n.413-4166G>C) c.738+27G>C (n.738+27G>C) c.838+27G>C (n.838+27G>C) c.677+27G>C c.*326+27G>C (n.*326+27G>C) n.6209+27G>C n.1306+27G>C n.847+27G>C | |
15 | g.72350491C>T | CA491122516 | HEXA | n.3151+27G>A c.805+27G>A (n.805+27G>A) c.*467+27G>A (n.*467+27G>A) c.848+27G>A (n.848+27G>A) c.911+27G>A (n.911+27G>A) n.836+27G>A c.*215+27G>A (n.*215+27G>A) c.*608+27G>A (n.*608+27G>A) c.*703+27G>A (n.*703+27G>A) c.989+27G>A (n.989+27G>A) n.636+27G>A n.2643+27G>A c.1253+27G>A (n.1253+27G>A) c.*471+27G>A (n.*471+27G>A) c.1136+27G>A (n.1136+27G>A) c.413-4166G>A (n.413-4166G>A) c.738+27G>A (n.738+27G>A) c.838+27G>A (n.838+27G>A) c.677+27G>A c.*326+27G>A (n.*326+27G>A) n.6209+27G>A n.1306+27G>A n.847+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72350497G>A | CA7644892 | HEXA | n.3151+21C>T c.805+21C>T (n.805+21C>T) c.*467+21C>T (n.*467+21C>T) c.848+21C>T (n.848+21C>T) c.911+21C>T (n.911+21C>T) n.836+21C>T c.*215+21C>T (n.*215+21C>T) c.*608+21C>T (n.*608+21C>T) c.*703+21C>T (n.*703+21C>T) c.989+21C>T (n.989+21C>T) n.636+21C>T n.2643+21C>T c.1253+21C>T (n.1253+21C>T) c.*471+21C>T (n.*471+21C>T) c.1136+21C>T (n.1136+21C>T) c.413-4172C>T (n.413-4172C>T) c.738+21C>T (n.738+21C>T) c.838+21C>T (n.838+21C>T) c.677+21C>T c.*326+21C>T (n.*326+21C>T) n.6209+21C>T n.1306+21C>T n.847+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72350498G>A | CA491122546 | HEXA | n.3151+20C>T c.805+20C>T (n.805+20C>T) c.*467+20C>T (n.*467+20C>T) c.848+20C>T (n.848+20C>T) c.911+20C>T (n.911+20C>T) n.836+20C>T c.*215+20C>T (n.*215+20C>T) c.*608+20C>T (n.*608+20C>T) c.*703+20C>T (n.*703+20C>T) c.989+20C>T (n.989+20C>T) n.636+20C>T n.2643+20C>T c.1253+20C>T (n.1253+20C>T) c.*471+20C>T (n.*471+20C>T) c.1136+20C>T (n.1136+20C>T) c.413-4173C>T (n.413-4173C>T) c.738+20C>T (n.738+20C>T) c.838+20C>T (n.838+20C>T) c.677+20C>T c.*326+20C>T (n.*326+20C>T) n.6209+20C>T n.1306+20C>T n.847+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350498G>C | CA272612347 | HEXA | n.3151+20C>G c.805+20C>G (n.805+20C>G) c.*467+20C>G (n.*467+20C>G) c.848+20C>G (n.848+20C>G) c.911+20C>G (n.911+20C>G) n.836+20C>G c.*215+20C>G (n.*215+20C>G) c.*608+20C>G (n.*608+20C>G) c.*703+20C>G (n.*703+20C>G) c.989+20C>G (n.989+20C>G) n.636+20C>G n.2643+20C>G c.1253+20C>G (n.1253+20C>G) c.*471+20C>G (n.*471+20C>G) c.1136+20C>G (n.1136+20C>G) c.413-4173C>G (n.413-4173C>G) c.738+20C>G (n.738+20C>G) c.838+20C>G (n.838+20C>G) c.677+20C>G c.*326+20C>G (n.*326+20C>G) n.6209+20C>G n.1306+20C>G n.847+20C>G | dbSNP |