WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72350478T>A | CA491122446 | HEXA | n.3151+40A>T c.805+40A>T (n.805+40A>T) c.*467+40A>T (n.*467+40A>T) c.848+40A>T (n.848+40A>T) c.911+40A>T (n.911+40A>T) n.836+40A>T c.*215+40A>T (n.*215+40A>T) c.*608+40A>T (n.*608+40A>T) c.*703+40A>T (n.*703+40A>T) c.989+40A>T (n.989+40A>T) n.636+40A>T n.2643+40A>T c.1253+40A>T (n.1253+40A>T) c.*471+40A>T (n.*471+40A>T) c.1136+40A>T (n.1136+40A>T) c.413-4153A>T (n.413-4153A>T) c.738+40A>T (n.738+40A>T) c.838+40A>T (n.838+40A>T) c.677+40A>T c.*326+40A>T (n.*326+40A>T) n.6209+40A>T n.1306+40A>T n.847+40A>T | |
| 15 | g.72350478T>C | CA491122447 | HEXA | n.3151+40A>G c.805+40A>G (n.805+40A>G) c.*467+40A>G (n.*467+40A>G) c.848+40A>G (n.848+40A>G) c.911+40A>G (n.911+40A>G) n.836+40A>G c.*215+40A>G (n.*215+40A>G) c.*608+40A>G (n.*608+40A>G) c.*703+40A>G (n.*703+40A>G) c.989+40A>G (n.989+40A>G) n.636+40A>G n.2643+40A>G c.1253+40A>G (n.1253+40A>G) c.*471+40A>G (n.*471+40A>G) c.1136+40A>G (n.1136+40A>G) c.413-4153A>G (n.413-4153A>G) c.738+40A>G (n.738+40A>G) c.838+40A>G (n.838+40A>G) c.677+40A>G c.*326+40A>G (n.*326+40A>G) n.6209+40A>G n.1306+40A>G n.847+40A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350478T>G | CA491122449 | HEXA | n.3151+40A>C c.805+40A>C (n.805+40A>C) c.*467+40A>C (n.*467+40A>C) c.848+40A>C (n.848+40A>C) c.911+40A>C (n.911+40A>C) n.836+40A>C c.*215+40A>C (n.*215+40A>C) c.*608+40A>C (n.*608+40A>C) c.*703+40A>C (n.*703+40A>C) c.989+40A>C (n.989+40A>C) n.636+40A>C n.2643+40A>C c.1253+40A>C (n.1253+40A>C) c.*471+40A>C (n.*471+40A>C) c.1136+40A>C (n.1136+40A>C) c.413-4153A>C (n.413-4153A>C) c.738+40A>C (n.738+40A>C) c.838+40A>C (n.838+40A>C) c.677+40A>C c.*326+40A>C (n.*326+40A>C) n.6209+40A>C n.1306+40A>C n.847+40A>C | |
| 15 | g.72350479A>C | CA491122451 | HEXA | n.3151+39T>G c.805+39T>G (n.805+39T>G) c.*467+39T>G (n.*467+39T>G) c.848+39T>G (n.848+39T>G) c.911+39T>G (n.911+39T>G) n.836+39T>G c.*215+39T>G (n.*215+39T>G) c.*608+39T>G (n.*608+39T>G) c.*703+39T>G (n.*703+39T>G) c.989+39T>G (n.989+39T>G) n.636+39T>G n.2643+39T>G c.1253+39T>G (n.1253+39T>G) c.*471+39T>G (n.*471+39T>G) c.1136+39T>G (n.1136+39T>G) c.413-4154T>G (n.413-4154T>G) c.738+39T>G (n.738+39T>G) c.838+39T>G (n.838+39T>G) c.677+39T>G c.*326+39T>G (n.*326+39T>G) n.6209+39T>G n.1306+39T>G n.847+39T>G | |
| 15 | g.72350479A>G | CA491122453 | HEXA | n.3151+39T>C c.805+39T>C (n.805+39T>C) c.*467+39T>C (n.*467+39T>C) c.848+39T>C (n.848+39T>C) c.911+39T>C (n.911+39T>C) n.836+39T>C c.*215+39T>C (n.*215+39T>C) c.*608+39T>C (n.*608+39T>C) c.*703+39T>C (n.*703+39T>C) c.989+39T>C (n.989+39T>C) n.636+39T>C n.2643+39T>C c.1253+39T>C (n.1253+39T>C) c.*471+39T>C (n.*471+39T>C) c.1136+39T>C (n.1136+39T>C) c.413-4154T>C (n.413-4154T>C) c.738+39T>C (n.738+39T>C) c.838+39T>C (n.838+39T>C) c.677+39T>C c.*326+39T>C (n.*326+39T>C) n.6209+39T>C n.1306+39T>C n.847+39T>C | |
| 15 | g.72350479A>T | CA491122454 | HEXA | n.3151+39T>A c.805+39T>A (n.805+39T>A) c.*467+39T>A (n.*467+39T>A) c.848+39T>A (n.848+39T>A) c.911+39T>A (n.911+39T>A) n.836+39T>A c.*215+39T>A (n.*215+39T>A) c.*608+39T>A (n.*608+39T>A) c.*703+39T>A (n.*703+39T>A) c.989+39T>A (n.989+39T>A) n.636+39T>A n.2643+39T>A c.1253+39T>A (n.1253+39T>A) c.*471+39T>A (n.*471+39T>A) c.1136+39T>A (n.1136+39T>A) c.413-4154T>A (n.413-4154T>A) c.738+39T>A (n.738+39T>A) c.838+39T>A (n.838+39T>A) c.677+39T>A c.*326+39T>A (n.*326+39T>A) n.6209+39T>A n.1306+39T>A n.847+39T>A | |
| 15 | g.72350480A>C | CA491122456 | HEXA | n.3151+38T>G c.805+38T>G (n.805+38T>G) c.*467+38T>G (n.*467+38T>G) c.848+38T>G (n.848+38T>G) c.911+38T>G (n.911+38T>G) n.836+38T>G c.*215+38T>G (n.*215+38T>G) c.*608+38T>G (n.*608+38T>G) c.*703+38T>G (n.*703+38T>G) c.989+38T>G (n.989+38T>G) n.636+38T>G n.2643+38T>G c.1253+38T>G (n.1253+38T>G) c.*471+38T>G (n.*471+38T>G) c.1136+38T>G (n.1136+38T>G) c.413-4155T>G (n.413-4155T>G) c.738+38T>G (n.738+38T>G) c.838+38T>G (n.838+38T>G) c.677+38T>G c.*326+38T>G (n.*326+38T>G) n.6209+38T>G n.1306+38T>G n.847+38T>G | |
| 15 | g.72350480A>G | CA491122457 | HEXA | n.3151+38T>C c.805+38T>C (n.805+38T>C) c.*467+38T>C (n.*467+38T>C) c.848+38T>C (n.848+38T>C) c.911+38T>C (n.911+38T>C) n.836+38T>C c.*215+38T>C (n.*215+38T>C) c.*608+38T>C (n.*608+38T>C) c.*703+38T>C (n.*703+38T>C) c.989+38T>C (n.989+38T>C) n.636+38T>C n.2643+38T>C c.1253+38T>C (n.1253+38T>C) c.*471+38T>C (n.*471+38T>C) c.1136+38T>C (n.1136+38T>C) c.413-4155T>C (n.413-4155T>C) c.738+38T>C (n.738+38T>C) c.838+38T>C (n.838+38T>C) c.677+38T>C c.*326+38T>C (n.*326+38T>C) n.6209+38T>C n.1306+38T>C n.847+38T>C | |
| 15 | g.72350480A>T | CA491122459 | HEXA | n.3151+38T>A c.805+38T>A (n.805+38T>A) c.*467+38T>A (n.*467+38T>A) c.848+38T>A (n.848+38T>A) c.911+38T>A (n.911+38T>A) n.836+38T>A c.*215+38T>A (n.*215+38T>A) c.*608+38T>A (n.*608+38T>A) c.*703+38T>A (n.*703+38T>A) c.989+38T>A (n.989+38T>A) n.636+38T>A n.2643+38T>A c.1253+38T>A (n.1253+38T>A) c.*471+38T>A (n.*471+38T>A) c.1136+38T>A (n.1136+38T>A) c.413-4155T>A (n.413-4155T>A) c.738+38T>A (n.738+38T>A) c.838+38T>A (n.838+38T>A) c.677+38T>A c.*326+38T>A (n.*326+38T>A) n.6209+38T>A n.1306+38T>A n.847+38T>A | |
| 15 | g.72350481C>A | CA491122463 | HEXA | n.3151+37G>T c.805+37G>T (n.805+37G>T) c.*467+37G>T (n.*467+37G>T) c.848+37G>T (n.848+37G>T) c.911+37G>T (n.911+37G>T) n.836+37G>T c.*215+37G>T (n.*215+37G>T) c.*608+37G>T (n.*608+37G>T) c.*703+37G>T (n.*703+37G>T) c.989+37G>T (n.989+37G>T) n.636+37G>T n.2643+37G>T c.1253+37G>T (n.1253+37G>T) c.*471+37G>T (n.*471+37G>T) c.1136+37G>T (n.1136+37G>T) c.413-4156G>T (n.413-4156G>T) c.738+37G>T (n.738+37G>T) c.838+37G>T (n.838+37G>T) c.677+37G>T c.*326+37G>T (n.*326+37G>T) n.6209+37G>T n.1306+37G>T n.847+37G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350481C>G | CA491122461 | HEXA | n.3151+37G>C c.805+37G>C (n.805+37G>C) c.*467+37G>C (n.*467+37G>C) c.848+37G>C (n.848+37G>C) c.911+37G>C (n.911+37G>C) n.836+37G>C c.*215+37G>C (n.*215+37G>C) c.*608+37G>C (n.*608+37G>C) c.*703+37G>C (n.*703+37G>C) c.989+37G>C (n.989+37G>C) n.636+37G>C n.2643+37G>C c.1253+37G>C (n.1253+37G>C) c.*471+37G>C (n.*471+37G>C) c.1136+37G>C (n.1136+37G>C) c.413-4156G>C (n.413-4156G>C) c.738+37G>C (n.738+37G>C) c.838+37G>C (n.838+37G>C) c.677+37G>C c.*326+37G>C (n.*326+37G>C) n.6209+37G>C n.1306+37G>C n.847+37G>C | |
| 15 | g.72350481C>T | CA491122462 | HEXA | n.3151+37G>A c.805+37G>A (n.805+37G>A) c.*467+37G>A (n.*467+37G>A) c.848+37G>A (n.848+37G>A) c.911+37G>A (n.911+37G>A) n.836+37G>A c.*215+37G>A (n.*215+37G>A) c.*608+37G>A (n.*608+37G>A) c.*703+37G>A (n.*703+37G>A) c.989+37G>A (n.989+37G>A) n.636+37G>A n.2643+37G>A c.1253+37G>A (n.1253+37G>A) c.*471+37G>A (n.*471+37G>A) c.1136+37G>A (n.1136+37G>A) c.413-4156G>A (n.413-4156G>A) c.738+37G>A (n.738+37G>A) c.838+37G>A (n.838+37G>A) c.677+37G>A c.*326+37G>A (n.*326+37G>A) n.6209+37G>A n.1306+37G>A n.847+37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350482A>C | CA491122466 | HEXA | n.3151+36T>G c.805+36T>G (n.805+36T>G) c.*467+36T>G (n.*467+36T>G) c.848+36T>G (n.848+36T>G) c.911+36T>G (n.911+36T>G) n.836+36T>G c.*215+36T>G (n.*215+36T>G) c.*608+36T>G (n.*608+36T>G) c.*703+36T>G (n.*703+36T>G) c.989+36T>G (n.989+36T>G) n.636+36T>G n.2643+36T>G c.1253+36T>G (n.1253+36T>G) c.*471+36T>G (n.*471+36T>G) c.1136+36T>G (n.1136+36T>G) c.413-4157T>G (n.413-4157T>G) c.738+36T>G (n.738+36T>G) c.838+36T>G (n.838+36T>G) c.677+36T>G c.*326+36T>G (n.*326+36T>G) n.6209+36T>G n.1306+36T>G n.847+36T>G | |
| 15 | g.72350482A>G | CA491122467 | HEXA | n.3151+36T>C c.805+36T>C (n.805+36T>C) c.*467+36T>C (n.*467+36T>C) c.848+36T>C (n.848+36T>C) c.911+36T>C (n.911+36T>C) n.836+36T>C c.*215+36T>C (n.*215+36T>C) c.*608+36T>C (n.*608+36T>C) c.*703+36T>C (n.*703+36T>C) c.989+36T>C (n.989+36T>C) n.636+36T>C n.2643+36T>C c.1253+36T>C (n.1253+36T>C) c.*471+36T>C (n.*471+36T>C) c.1136+36T>C (n.1136+36T>C) c.413-4157T>C (n.413-4157T>C) c.738+36T>C (n.738+36T>C) c.838+36T>C (n.838+36T>C) c.677+36T>C c.*326+36T>C (n.*326+36T>C) n.6209+36T>C n.1306+36T>C n.847+36T>C | |
| 15 | g.72350482A>T | CA491122469 | HEXA | n.3151+36T>A c.805+36T>A (n.805+36T>A) c.*467+36T>A (n.*467+36T>A) c.848+36T>A (n.848+36T>A) c.911+36T>A (n.911+36T>A) n.836+36T>A c.*215+36T>A (n.*215+36T>A) c.*608+36T>A (n.*608+36T>A) c.*703+36T>A (n.*703+36T>A) c.989+36T>A (n.989+36T>A) n.636+36T>A n.2643+36T>A c.1253+36T>A (n.1253+36T>A) c.*471+36T>A (n.*471+36T>A) c.1136+36T>A (n.1136+36T>A) c.413-4157T>A (n.413-4157T>A) c.738+36T>A (n.738+36T>A) c.838+36T>A (n.838+36T>A) c.677+36T>A c.*326+36T>A (n.*326+36T>A) n.6209+36T>A n.1306+36T>A n.847+36T>A | |
| 15 | g.72350483A= | CA2186745410 | HEXA | n.3151+35T= c.805+35T= (n.805+35T=) c.*467+35T= (n.*467+35T=) c.848+35T= (n.848+35T=) c.911+35T= (n.911+35T=) n.836+35T= c.*215+35T= (n.*215+35T=) c.*608+35T= (n.*608+35T=) c.*703+35T= (n.*703+35T=) c.989+35T= (n.989+35T=) n.636+35T= n.2643+35T= c.1253+35T= (n.1253+35T=) c.*471+35T= (n.*471+35T=) c.1136+35T= (n.1136+35T=) c.413-4158T= (n.413-4158T=) c.738+35T= (n.738+35T=) c.838+35T= (n.838+35T=) c.677+35T= c.*326+35T= (n.*326+35T=) n.6209+35T= n.1306+35T= n.847+35T= | |
| 15 | g.72350483A>C | CA491122471 | HEXA | n.3151+35T>G c.805+35T>G (n.805+35T>G) c.*467+35T>G (n.*467+35T>G) c.848+35T>G (n.848+35T>G) c.911+35T>G (n.911+35T>G) n.836+35T>G c.*215+35T>G (n.*215+35T>G) c.*608+35T>G (n.*608+35T>G) c.*703+35T>G (n.*703+35T>G) c.989+35T>G (n.989+35T>G) n.636+35T>G n.2643+35T>G c.1253+35T>G (n.1253+35T>G) c.*471+35T>G (n.*471+35T>G) c.1136+35T>G (n.1136+35T>G) c.413-4158T>G (n.413-4158T>G) c.738+35T>G (n.738+35T>G) c.838+35T>G (n.838+35T>G) c.677+35T>G c.*326+35T>G (n.*326+35T>G) n.6209+35T>G n.1306+35T>G n.847+35T>G | |
| 15 | g.72350483A>G | CA491122472 | HEXA | n.3151+35T>C c.805+35T>C (n.805+35T>C) c.*467+35T>C (n.*467+35T>C) c.848+35T>C (n.848+35T>C) c.911+35T>C (n.911+35T>C) n.836+35T>C c.*215+35T>C (n.*215+35T>C) c.*608+35T>C (n.*608+35T>C) c.*703+35T>C (n.*703+35T>C) c.989+35T>C (n.989+35T>C) n.636+35T>C n.2643+35T>C c.1253+35T>C (n.1253+35T>C) c.*471+35T>C (n.*471+35T>C) c.1136+35T>C (n.1136+35T>C) c.413-4158T>C (n.413-4158T>C) c.738+35T>C (n.738+35T>C) c.838+35T>C (n.838+35T>C) c.677+35T>C c.*326+35T>C (n.*326+35T>C) n.6209+35T>C n.1306+35T>C n.847+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350483A>T | CA491122474 | HEXA | n.3151+35T>A c.805+35T>A (n.805+35T>A) c.*467+35T>A (n.*467+35T>A) c.848+35T>A (n.848+35T>A) c.911+35T>A (n.911+35T>A) n.836+35T>A c.*215+35T>A (n.*215+35T>A) c.*608+35T>A (n.*608+35T>A) c.*703+35T>A (n.*703+35T>A) c.989+35T>A (n.989+35T>A) n.636+35T>A n.2643+35T>A c.1253+35T>A (n.1253+35T>A) c.*471+35T>A (n.*471+35T>A) c.1136+35T>A (n.1136+35T>A) c.413-4158T>A (n.413-4158T>A) c.738+35T>A (n.738+35T>A) c.838+35T>A (n.838+35T>A) c.677+35T>A c.*326+35T>A (n.*326+35T>A) n.6209+35T>A n.1306+35T>A n.847+35T>A | |
| 15 | g.72350484G>A | CA491122476 | HEXA | n.3151+34C>T c.805+34C>T (n.805+34C>T) c.*467+34C>T (n.*467+34C>T) c.848+34C>T (n.848+34C>T) c.911+34C>T (n.911+34C>T) n.836+34C>T c.*215+34C>T (n.*215+34C>T) c.*608+34C>T (n.*608+34C>T) c.*703+34C>T (n.*703+34C>T) c.989+34C>T (n.989+34C>T) n.636+34C>T n.2643+34C>T c.1253+34C>T (n.1253+34C>T) c.*471+34C>T (n.*471+34C>T) c.1136+34C>T (n.1136+34C>T) c.413-4159C>T (n.413-4159C>T) c.738+34C>T (n.738+34C>T) c.838+34C>T (n.838+34C>T) c.677+34C>T c.*326+34C>T (n.*326+34C>T) n.6209+34C>T n.1306+34C>T n.847+34C>T | |
| 15 | g.72350484G>C | CA491122477 | HEXA | n.3151+34C>G c.805+34C>G (n.805+34C>G) c.*467+34C>G (n.*467+34C>G) c.848+34C>G (n.848+34C>G) c.911+34C>G (n.911+34C>G) n.836+34C>G c.*215+34C>G (n.*215+34C>G) c.*608+34C>G (n.*608+34C>G) c.*703+34C>G (n.*703+34C>G) c.989+34C>G (n.989+34C>G) n.636+34C>G n.2643+34C>G c.1253+34C>G (n.1253+34C>G) c.*471+34C>G (n.*471+34C>G) c.1136+34C>G (n.1136+34C>G) c.413-4159C>G (n.413-4159C>G) c.738+34C>G (n.738+34C>G) c.838+34C>G (n.838+34C>G) c.677+34C>G c.*326+34C>G (n.*326+34C>G) n.6209+34C>G n.1306+34C>G n.847+34C>G | |
| 15 | g.72350484G>T | CA491122479 | HEXA | n.3151+34C>A c.805+34C>A (n.805+34C>A) c.*467+34C>A (n.*467+34C>A) c.848+34C>A (n.848+34C>A) c.911+34C>A (n.911+34C>A) n.836+34C>A c.*215+34C>A (n.*215+34C>A) c.*608+34C>A (n.*608+34C>A) c.*703+34C>A (n.*703+34C>A) c.989+34C>A (n.989+34C>A) n.636+34C>A n.2643+34C>A c.1253+34C>A (n.1253+34C>A) c.*471+34C>A (n.*471+34C>A) c.1136+34C>A (n.1136+34C>A) c.413-4159C>A (n.413-4159C>A) c.738+34C>A (n.738+34C>A) c.838+34C>A (n.838+34C>A) c.677+34C>A c.*326+34C>A (n.*326+34C>A) n.6209+34C>A n.1306+34C>A n.847+34C>A | |
| 15 | g.72350485C>A | CA491122481 | HEXA | n.3151+33G>T c.805+33G>T (n.805+33G>T) c.*467+33G>T (n.*467+33G>T) c.848+33G>T (n.848+33G>T) c.911+33G>T (n.911+33G>T) n.836+33G>T c.*215+33G>T (n.*215+33G>T) c.*608+33G>T (n.*608+33G>T) c.*703+33G>T (n.*703+33G>T) c.989+33G>T (n.989+33G>T) n.636+33G>T n.2643+33G>T c.1253+33G>T (n.1253+33G>T) c.*471+33G>T (n.*471+33G>T) c.1136+33G>T (n.1136+33G>T) c.413-4160G>T (n.413-4160G>T) c.738+33G>T (n.738+33G>T) c.838+33G>T (n.838+33G>T) c.677+33G>T c.*326+33G>T (n.*326+33G>T) n.6209+33G>T n.1306+33G>T n.847+33G>T | |
| 15 | g.72350485C>G | CA491122483 | HEXA | n.3151+33G>C c.805+33G>C (n.805+33G>C) c.*467+33G>C (n.*467+33G>C) c.848+33G>C (n.848+33G>C) c.911+33G>C (n.911+33G>C) n.836+33G>C c.*215+33G>C (n.*215+33G>C) c.*608+33G>C (n.*608+33G>C) c.*703+33G>C (n.*703+33G>C) c.989+33G>C (n.989+33G>C) n.636+33G>C n.2643+33G>C c.1253+33G>C (n.1253+33G>C) c.*471+33G>C (n.*471+33G>C) c.1136+33G>C (n.1136+33G>C) c.413-4160G>C (n.413-4160G>C) c.738+33G>C (n.738+33G>C) c.838+33G>C (n.838+33G>C) c.677+33G>C c.*326+33G>C (n.*326+33G>C) n.6209+33G>C n.1306+33G>C n.847+33G>C | |
| 15 | g.72350485C>T | CA491122485 | HEXA | n.3151+33G>A c.805+33G>A (n.805+33G>A) c.*467+33G>A (n.*467+33G>A) c.848+33G>A (n.848+33G>A) c.911+33G>A (n.911+33G>A) n.836+33G>A c.*215+33G>A (n.*215+33G>A) c.*608+33G>A (n.*608+33G>A) c.*703+33G>A (n.*703+33G>A) c.989+33G>A (n.989+33G>A) n.636+33G>A n.2643+33G>A c.1253+33G>A (n.1253+33G>A) c.*471+33G>A (n.*471+33G>A) c.1136+33G>A (n.1136+33G>A) c.413-4160G>A (n.413-4160G>A) c.738+33G>A (n.738+33G>A) c.838+33G>A (n.838+33G>A) c.677+33G>A c.*326+33G>A (n.*326+33G>A) n.6209+33G>A n.1306+33G>A n.847+33G>A | |
| 15 | g.72350486A>C | CA491122491 | HEXA | n.3151+32T>G c.805+32T>G (n.805+32T>G) c.*467+32T>G (n.*467+32T>G) c.848+32T>G (n.848+32T>G) c.911+32T>G (n.911+32T>G) n.836+32T>G c.*215+32T>G (n.*215+32T>G) c.*608+32T>G (n.*608+32T>G) c.*703+32T>G (n.*703+32T>G) c.989+32T>G (n.989+32T>G) n.636+32T>G n.2643+32T>G c.1253+32T>G (n.1253+32T>G) c.*471+32T>G (n.*471+32T>G) c.1136+32T>G (n.1136+32T>G) c.413-4161T>G (n.413-4161T>G) c.738+32T>G (n.738+32T>G) c.838+32T>G (n.838+32T>G) c.677+32T>G c.*326+32T>G (n.*326+32T>G) n.6209+32T>G n.1306+32T>G n.847+32T>G | |
| 15 | g.72350486A>G | CA491122489 | HEXA | n.3151+32T>C c.805+32T>C (n.805+32T>C) c.*467+32T>C (n.*467+32T>C) c.848+32T>C (n.848+32T>C) c.911+32T>C (n.911+32T>C) n.836+32T>C c.*215+32T>C (n.*215+32T>C) c.*608+32T>C (n.*608+32T>C) c.*703+32T>C (n.*703+32T>C) c.989+32T>C (n.989+32T>C) n.636+32T>C n.2643+32T>C c.1253+32T>C (n.1253+32T>C) c.*471+32T>C (n.*471+32T>C) c.1136+32T>C (n.1136+32T>C) c.413-4161T>C (n.413-4161T>C) c.738+32T>C (n.738+32T>C) c.838+32T>C (n.838+32T>C) c.677+32T>C c.*326+32T>C (n.*326+32T>C) n.6209+32T>C n.1306+32T>C n.847+32T>C | |
| 15 | g.72350486A>T | CA491122487 | HEXA | n.3151+32T>A c.805+32T>A (n.805+32T>A) c.*467+32T>A (n.*467+32T>A) c.848+32T>A (n.848+32T>A) c.911+32T>A (n.911+32T>A) n.836+32T>A c.*215+32T>A (n.*215+32T>A) c.*608+32T>A (n.*608+32T>A) c.*703+32T>A (n.*703+32T>A) c.989+32T>A (n.989+32T>A) n.636+32T>A n.2643+32T>A c.1253+32T>A (n.1253+32T>A) c.*471+32T>A (n.*471+32T>A) c.1136+32T>A (n.1136+32T>A) c.413-4161T>A (n.413-4161T>A) c.738+32T>A (n.738+32T>A) c.838+32T>A (n.838+32T>A) c.677+32T>A c.*326+32T>A (n.*326+32T>A) n.6209+32T>A n.1306+32T>A n.847+32T>A | |
| 15 | g.72350487G>A | CA491122496 | HEXA | n.3151+31C>T c.805+31C>T (n.805+31C>T) c.*467+31C>T (n.*467+31C>T) c.848+31C>T (n.848+31C>T) c.911+31C>T (n.911+31C>T) n.836+31C>T c.*215+31C>T (n.*215+31C>T) c.*608+31C>T (n.*608+31C>T) c.*703+31C>T (n.*703+31C>T) c.989+31C>T (n.989+31C>T) n.636+31C>T n.2643+31C>T c.1253+31C>T (n.1253+31C>T) c.*471+31C>T (n.*471+31C>T) c.1136+31C>T (n.1136+31C>T) c.413-4162C>T (n.413-4162C>T) c.738+31C>T (n.738+31C>T) c.838+31C>T (n.838+31C>T) c.677+31C>T c.*326+31C>T (n.*326+31C>T) n.6209+31C>T n.1306+31C>T n.847+31C>T | |
| 15 | g.72350487G>C | CA491122492 | HEXA | n.3151+31C>G c.805+31C>G (n.805+31C>G) c.*467+31C>G (n.*467+31C>G) c.848+31C>G (n.848+31C>G) c.911+31C>G (n.911+31C>G) n.836+31C>G c.*215+31C>G (n.*215+31C>G) c.*608+31C>G (n.*608+31C>G) c.*703+31C>G (n.*703+31C>G) c.989+31C>G (n.989+31C>G) n.636+31C>G n.2643+31C>G c.1253+31C>G (n.1253+31C>G) c.*471+31C>G (n.*471+31C>G) c.1136+31C>G (n.1136+31C>G) c.413-4162C>G (n.413-4162C>G) c.738+31C>G (n.738+31C>G) c.838+31C>G (n.838+31C>G) c.677+31C>G c.*326+31C>G (n.*326+31C>G) n.6209+31C>G n.1306+31C>G n.847+31C>G | |
| 15 | g.72350487G>T | CA491122494 | HEXA | n.3151+31C>A c.805+31C>A (n.805+31C>A) c.*467+31C>A (n.*467+31C>A) c.848+31C>A (n.848+31C>A) c.911+31C>A (n.911+31C>A) n.836+31C>A c.*215+31C>A (n.*215+31C>A) c.*608+31C>A (n.*608+31C>A) c.*703+31C>A (n.*703+31C>A) c.989+31C>A (n.989+31C>A) n.636+31C>A n.2643+31C>A c.1253+31C>A (n.1253+31C>A) c.*471+31C>A (n.*471+31C>A) c.1136+31C>A (n.1136+31C>A) c.413-4162C>A (n.413-4162C>A) c.738+31C>A (n.738+31C>A) c.838+31C>A (n.838+31C>A) c.677+31C>A c.*326+31C>A (n.*326+31C>A) n.6209+31C>A n.1306+31C>A n.847+31C>A | |
| 15 | g.72350488A>C | CA491122498 | HEXA | n.3151+30T>G c.805+30T>G (n.805+30T>G) c.*467+30T>G (n.*467+30T>G) c.848+30T>G (n.848+30T>G) c.911+30T>G (n.911+30T>G) n.836+30T>G c.*215+30T>G (n.*215+30T>G) c.*608+30T>G (n.*608+30T>G) c.*703+30T>G (n.*703+30T>G) c.989+30T>G (n.989+30T>G) n.636+30T>G n.2643+30T>G c.1253+30T>G (n.1253+30T>G) c.*471+30T>G (n.*471+30T>G) c.1136+30T>G (n.1136+30T>G) c.413-4163T>G (n.413-4163T>G) c.738+30T>G (n.738+30T>G) c.838+30T>G (n.838+30T>G) c.677+30T>G c.*326+30T>G (n.*326+30T>G) n.6209+30T>G n.1306+30T>G n.847+30T>G | |
| 15 | g.72350488A>G | CA491122499 | HEXA | n.3151+30T>C c.805+30T>C (n.805+30T>C) c.*467+30T>C (n.*467+30T>C) c.848+30T>C (n.848+30T>C) c.911+30T>C (n.911+30T>C) n.836+30T>C c.*215+30T>C (n.*215+30T>C) c.*608+30T>C (n.*608+30T>C) c.*703+30T>C (n.*703+30T>C) c.989+30T>C (n.989+30T>C) n.636+30T>C n.2643+30T>C c.1253+30T>C (n.1253+30T>C) c.*471+30T>C (n.*471+30T>C) c.1136+30T>C (n.1136+30T>C) c.413-4163T>C (n.413-4163T>C) c.738+30T>C (n.738+30T>C) c.838+30T>C (n.838+30T>C) c.677+30T>C c.*326+30T>C (n.*326+30T>C) n.6209+30T>C n.1306+30T>C n.847+30T>C | |
| 15 | g.72350488A>T | CA491122501 | HEXA | n.3151+30T>A c.805+30T>A (n.805+30T>A) c.*467+30T>A (n.*467+30T>A) c.848+30T>A (n.848+30T>A) c.911+30T>A (n.911+30T>A) n.836+30T>A c.*215+30T>A (n.*215+30T>A) c.*608+30T>A (n.*608+30T>A) c.*703+30T>A (n.*703+30T>A) c.989+30T>A (n.989+30T>A) n.636+30T>A n.2643+30T>A c.1253+30T>A (n.1253+30T>A) c.*471+30T>A (n.*471+30T>A) c.1136+30T>A (n.1136+30T>A) c.413-4163T>A (n.413-4163T>A) c.738+30T>A (n.738+30T>A) c.838+30T>A (n.838+30T>A) c.677+30T>A c.*326+30T>A (n.*326+30T>A) n.6209+30T>A n.1306+30T>A n.847+30T>A | |
| 15 | g.72350489G>A | CA491122506 | HEXA | n.3151+29C>T c.805+29C>T (n.805+29C>T) c.*467+29C>T (n.*467+29C>T) c.848+29C>T (n.848+29C>T) c.911+29C>T (n.911+29C>T) n.836+29C>T c.*215+29C>T (n.*215+29C>T) c.*608+29C>T (n.*608+29C>T) c.*703+29C>T (n.*703+29C>T) c.989+29C>T (n.989+29C>T) n.636+29C>T n.2643+29C>T c.1253+29C>T (n.1253+29C>T) c.*471+29C>T (n.*471+29C>T) c.1136+29C>T (n.1136+29C>T) c.413-4164C>T (n.413-4164C>T) c.738+29C>T (n.738+29C>T) c.838+29C>T (n.838+29C>T) c.677+29C>T c.*326+29C>T (n.*326+29C>T) n.6209+29C>T n.1306+29C>T n.847+29C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350489G>C | CA491122505 | HEXA | n.3151+29C>G c.805+29C>G (n.805+29C>G) c.*467+29C>G (n.*467+29C>G) c.848+29C>G (n.848+29C>G) c.911+29C>G (n.911+29C>G) n.836+29C>G c.*215+29C>G (n.*215+29C>G) c.*608+29C>G (n.*608+29C>G) c.*703+29C>G (n.*703+29C>G) c.989+29C>G (n.989+29C>G) n.636+29C>G n.2643+29C>G c.1253+29C>G (n.1253+29C>G) c.*471+29C>G (n.*471+29C>G) c.1136+29C>G (n.1136+29C>G) c.413-4164C>G (n.413-4164C>G) c.738+29C>G (n.738+29C>G) c.838+29C>G (n.838+29C>G) c.677+29C>G c.*326+29C>G (n.*326+29C>G) n.6209+29C>G n.1306+29C>G n.847+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350489G= | CA2186745411 | HEXA | n.3151+29C= c.805+29C= (n.805+29C=) c.*467+29C= (n.*467+29C=) c.848+29C= (n.848+29C=) c.911+29C= (n.911+29C=) n.836+29C= c.*215+29C= (n.*215+29C=) c.*608+29C= (n.*608+29C=) c.*703+29C= (n.*703+29C=) c.989+29C= (n.989+29C=) n.636+29C= n.2643+29C= c.1253+29C= (n.1253+29C=) c.*471+29C= (n.*471+29C=) c.1136+29C= (n.1136+29C=) c.413-4164C= (n.413-4164C=) c.738+29C= (n.738+29C=) c.838+29C= (n.838+29C=) c.677+29C= c.*326+29C= (n.*326+29C=) n.6209+29C= n.1306+29C= n.847+29C= | |
| 15 | g.72350489G>T | CA491122503 | HEXA | n.3151+29C>A c.805+29C>A (n.805+29C>A) c.*467+29C>A (n.*467+29C>A) c.848+29C>A (n.848+29C>A) c.911+29C>A (n.911+29C>A) n.836+29C>A c.*215+29C>A (n.*215+29C>A) c.*608+29C>A (n.*608+29C>A) c.*703+29C>A (n.*703+29C>A) c.989+29C>A (n.989+29C>A) n.636+29C>A n.2643+29C>A c.1253+29C>A (n.1253+29C>A) c.*471+29C>A (n.*471+29C>A) c.1136+29C>A (n.1136+29C>A) c.413-4164C>A (n.413-4164C>A) c.738+29C>A (n.738+29C>A) c.838+29C>A (n.838+29C>A) c.677+29C>A c.*326+29C>A (n.*326+29C>A) n.6209+29C>A n.1306+29C>A n.847+29C>A | |
| 15 | g.72350490T>A | CA7644891 | HEXA | n.3151+28A>T c.805+28A>T (n.805+28A>T) c.*467+28A>T (n.*467+28A>T) c.848+28A>T (n.848+28A>T) c.911+28A>T (n.911+28A>T) n.836+28A>T c.*215+28A>T (n.*215+28A>T) c.*608+28A>T (n.*608+28A>T) c.*703+28A>T (n.*703+28A>T) c.989+28A>T (n.989+28A>T) n.636+28A>T n.2643+28A>T c.1253+28A>T (n.1253+28A>T) c.*471+28A>T (n.*471+28A>T) c.1136+28A>T (n.1136+28A>T) c.413-4165A>T (n.413-4165A>T) c.738+28A>T (n.738+28A>T) c.838+28A>T (n.838+28A>T) c.677+28A>T c.*326+28A>T (n.*326+28A>T) n.6209+28A>T n.1306+28A>T n.847+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350490T>C | CA491122509 | HEXA | n.3151+28A>G c.805+28A>G (n.805+28A>G) c.*467+28A>G (n.*467+28A>G) c.848+28A>G (n.848+28A>G) c.911+28A>G (n.911+28A>G) n.836+28A>G c.*215+28A>G (n.*215+28A>G) c.*608+28A>G (n.*608+28A>G) c.*703+28A>G (n.*703+28A>G) c.989+28A>G (n.989+28A>G) n.636+28A>G n.2643+28A>G c.1253+28A>G (n.1253+28A>G) c.*471+28A>G (n.*471+28A>G) c.1136+28A>G (n.1136+28A>G) c.413-4165A>G (n.413-4165A>G) c.738+28A>G (n.738+28A>G) c.838+28A>G (n.838+28A>G) c.677+28A>G c.*326+28A>G (n.*326+28A>G) n.6209+28A>G n.1306+28A>G n.847+28A>G | dbSNP |
| 15 | g.72350490T>G | CA491122511 | HEXA | n.3151+28A>C c.805+28A>C (n.805+28A>C) c.*467+28A>C (n.*467+28A>C) c.848+28A>C (n.848+28A>C) c.911+28A>C (n.911+28A>C) n.836+28A>C c.*215+28A>C (n.*215+28A>C) c.*608+28A>C (n.*608+28A>C) c.*703+28A>C (n.*703+28A>C) c.989+28A>C (n.989+28A>C) n.636+28A>C n.2643+28A>C c.1253+28A>C (n.1253+28A>C) c.*471+28A>C (n.*471+28A>C) c.1136+28A>C (n.1136+28A>C) c.413-4165A>C (n.413-4165A>C) c.738+28A>C (n.738+28A>C) c.838+28A>C (n.838+28A>C) c.677+28A>C c.*326+28A>C (n.*326+28A>C) n.6209+28A>C n.1306+28A>C n.847+28A>C | |
| 15 | g.72350490T= | CA2186745412 | HEXA | n.3151+28A= c.805+28A= (n.805+28A=) c.*467+28A= (n.*467+28A=) c.848+28A= (n.848+28A=) c.911+28A= (n.911+28A=) n.836+28A= c.*215+28A= (n.*215+28A=) c.*608+28A= (n.*608+28A=) c.*703+28A= (n.*703+28A=) c.989+28A= (n.989+28A=) n.636+28A= n.2643+28A= c.1253+28A= (n.1253+28A=) c.*471+28A= (n.*471+28A=) c.1136+28A= (n.1136+28A=) c.413-4165A= (n.413-4165A=) c.738+28A= (n.738+28A=) c.838+28A= (n.838+28A=) c.677+28A= c.*326+28A= (n.*326+28A=) n.6209+28A= n.1306+28A= n.847+28A= | |
| 15 | g.72350491C>A | CA491122512 | HEXA | n.3151+27G>T c.805+27G>T (n.805+27G>T) c.*467+27G>T (n.*467+27G>T) c.848+27G>T (n.848+27G>T) c.911+27G>T (n.911+27G>T) n.836+27G>T c.*215+27G>T (n.*215+27G>T) c.*608+27G>T (n.*608+27G>T) c.*703+27G>T (n.*703+27G>T) c.989+27G>T (n.989+27G>T) n.636+27G>T n.2643+27G>T c.1253+27G>T (n.1253+27G>T) c.*471+27G>T (n.*471+27G>T) c.1136+27G>T (n.1136+27G>T) c.413-4166G>T (n.413-4166G>T) c.738+27G>T (n.738+27G>T) c.838+27G>T (n.838+27G>T) c.677+27G>T c.*326+27G>T (n.*326+27G>T) n.6209+27G>T n.1306+27G>T n.847+27G>T | |
| 15 | g.72350491C= | CA2186745413 | HEXA | n.3151+27G= c.805+27G= (n.805+27G=) c.*467+27G= (n.*467+27G=) c.848+27G= (n.848+27G=) c.911+27G= (n.911+27G=) n.836+27G= c.*215+27G= (n.*215+27G=) c.*608+27G= (n.*608+27G=) c.*703+27G= (n.*703+27G=) c.989+27G= (n.989+27G=) n.636+27G= n.2643+27G= c.1253+27G= (n.1253+27G=) c.*471+27G= (n.*471+27G=) c.1136+27G= (n.1136+27G=) c.413-4166G= (n.413-4166G=) c.738+27G= (n.738+27G=) c.838+27G= (n.838+27G=) c.677+27G= c.*326+27G= (n.*326+27G=) n.6209+27G= n.1306+27G= n.847+27G= | |
| 15 | g.72350491C>G | CA491122514 | HEXA | n.3151+27G>C c.805+27G>C (n.805+27G>C) c.*467+27G>C (n.*467+27G>C) c.848+27G>C (n.848+27G>C) c.911+27G>C (n.911+27G>C) n.836+27G>C c.*215+27G>C (n.*215+27G>C) c.*608+27G>C (n.*608+27G>C) c.*703+27G>C (n.*703+27G>C) c.989+27G>C (n.989+27G>C) n.636+27G>C n.2643+27G>C c.1253+27G>C (n.1253+27G>C) c.*471+27G>C (n.*471+27G>C) c.1136+27G>C (n.1136+27G>C) c.413-4166G>C (n.413-4166G>C) c.738+27G>C (n.738+27G>C) c.838+27G>C (n.838+27G>C) c.677+27G>C c.*326+27G>C (n.*326+27G>C) n.6209+27G>C n.1306+27G>C n.847+27G>C | |
| 15 | g.72350491C>T | CA491122516 | HEXA | n.3151+27G>A c.805+27G>A (n.805+27G>A) c.*467+27G>A (n.*467+27G>A) c.848+27G>A (n.848+27G>A) c.911+27G>A (n.911+27G>A) n.836+27G>A c.*215+27G>A (n.*215+27G>A) c.*608+27G>A (n.*608+27G>A) c.*703+27G>A (n.*703+27G>A) c.989+27G>A (n.989+27G>A) n.636+27G>A n.2643+27G>A c.1253+27G>A (n.1253+27G>A) c.*471+27G>A (n.*471+27G>A) c.1136+27G>A (n.1136+27G>A) c.413-4166G>A (n.413-4166G>A) c.738+27G>A (n.738+27G>A) c.838+27G>A (n.838+27G>A) c.677+27G>A c.*326+27G>A (n.*326+27G>A) n.6209+27G>A n.1306+27G>A n.847+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350492C>A | CA491122518 | HEXA | n.3151+26G>T c.805+26G>T (n.805+26G>T) c.*467+26G>T (n.*467+26G>T) c.848+26G>T (n.848+26G>T) c.911+26G>T (n.911+26G>T) n.836+26G>T c.*215+26G>T (n.*215+26G>T) c.*608+26G>T (n.*608+26G>T) c.*703+26G>T (n.*703+26G>T) c.989+26G>T (n.989+26G>T) n.636+26G>T n.2643+26G>T c.1253+26G>T (n.1253+26G>T) c.*471+26G>T (n.*471+26G>T) c.1136+26G>T (n.1136+26G>T) c.413-4167G>T (n.413-4167G>T) c.738+26G>T (n.738+26G>T) c.838+26G>T (n.838+26G>T) c.677+26G>T c.*326+26G>T (n.*326+26G>T) n.6209+26G>T n.1306+26G>T n.847+26G>T | |
| 15 | g.72350492C>G | CA491122521 | HEXA | n.3151+26G>C c.805+26G>C (n.805+26G>C) c.*467+26G>C (n.*467+26G>C) c.848+26G>C (n.848+26G>C) c.911+26G>C (n.911+26G>C) n.836+26G>C c.*215+26G>C (n.*215+26G>C) c.*608+26G>C (n.*608+26G>C) c.*703+26G>C (n.*703+26G>C) c.989+26G>C (n.989+26G>C) n.636+26G>C n.2643+26G>C c.1253+26G>C (n.1253+26G>C) c.*471+26G>C (n.*471+26G>C) c.1136+26G>C (n.1136+26G>C) c.413-4167G>C (n.413-4167G>C) c.738+26G>C (n.738+26G>C) c.838+26G>C (n.838+26G>C) c.677+26G>C c.*326+26G>C (n.*326+26G>C) n.6209+26G>C n.1306+26G>C n.847+26G>C | |
| 15 | g.72350492C>T | CA491122519 | HEXA | n.3151+26G>A c.805+26G>A (n.805+26G>A) c.*467+26G>A (n.*467+26G>A) c.848+26G>A (n.848+26G>A) c.911+26G>A (n.911+26G>A) n.836+26G>A c.*215+26G>A (n.*215+26G>A) c.*608+26G>A (n.*608+26G>A) c.*703+26G>A (n.*703+26G>A) c.989+26G>A (n.989+26G>A) n.636+26G>A n.2643+26G>A c.1253+26G>A (n.1253+26G>A) c.*471+26G>A (n.*471+26G>A) c.1136+26G>A (n.1136+26G>A) c.413-4167G>A (n.413-4167G>A) c.738+26G>A (n.738+26G>A) c.838+26G>A (n.838+26G>A) c.677+26G>A c.*326+26G>A (n.*326+26G>A) n.6209+26G>A n.1306+26G>A n.847+26G>A |