WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72350457C>G | CA491121537 | HEXA | n.3151+61G>C c.805+61G>C (n.805+61G>C) c.*467+61G>C (n.*467+61G>C) c.848+61G>C (n.848+61G>C) c.911+61G>C (n.911+61G>C) n.836+61G>C c.*215+61G>C (n.*215+61G>C) c.*608+61G>C (n.*608+61G>C) c.*703+61G>C (n.*703+61G>C) c.989+61G>C (n.989+61G>C) n.636+61G>C n.2643+61G>C c.1253+61G>C (n.1253+61G>C) c.*471+61G>C (n.*471+61G>C) c.1136+61G>C (n.1136+61G>C) c.413-4132G>C (n.413-4132G>C) c.738+61G>C (n.738+61G>C) c.838+61G>C (n.838+61G>C) c.677+61G>C c.*326+61G>C (n.*326+61G>C) n.6209+61G>C n.1306+61G>C n.847+61G>C | |
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