UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72349157_72349168delinsGTGCTCATGAAC | CA2186744868 | HEXA | n.3243_3254delinsGTTCATGAGCAC c.897_908delinsGTTCATGAGCAC (p.Glu299=) c.*559_*570delinsGTTCATGAGCAC (n.*559_*570delinsGTTCATGAGCAC) c.940_951delinsGTTCATGAGCAC (n.940_951delinsGTTCATGAGCAC) c.1003_1014delinsGTTCATGAGCAC (n.1003_1014delinsGTTCATGAGCAC) n.928_939delinsGTTCATGAGCAC c.*307_*318delinsGTTCATGAGCAC (n.*307_*318delinsGTTCATGAGCAC) c.*700_*711delinsGTTCATGAGCAC (n.*700_*711delinsGTTCATGAGCAC) c.*795_*806delinsGTTCATGAGCAC (n.*795_*806delinsGTTCATGAGCAC) c.1081_1092delinsGTTCATGAGCAC (n.1081_1092delinsGTTCATGAGCAC) n.728_739delinsGTTCATGAGCAC n.2735_2746delinsGTTCATGAGCAC c.1345_1356delinsGTTCATGAGCAC (n.1345_1356delinsGTTCATGAGCAC) c.*563_*574delinsGTTCATGAGCAC (n.*563_*574delinsGTTCATGAGCAC) c.1228_1239delinsGTTCATGAGCAC (n.1228_1239delinsGTTCATGAGCAC) c.413-2843_413-2832delinsGTTCATGAGCAC (n.413-2843_413-2832delinsGTTCATGAGCAC) c.739-1034_739-1023delinsGTTCATGAGCAC (n.739-1034_739-1023delinsGTTCATGAGCAC) c.930_941delinsGTTCATGAGCAC (p.Glu310=) c.769_780delinsGTTCATGAGCAC c.*418_*429delinsGTTCATGAGCAC (n.*418_*429delinsGTTCATGAGCAC) n.6301_6312delinsGTTCATGAGCAC n.1398_1409delinsGTTCATGAGCAC n.939_950delinsGTTCATGAGCAC | |
| 15 | g.72349159_72349169del | CA7644866 | HEXA | n.3243_3253del c.897_907del (p.Glu299AspfsTer21) c.*559_*569del (n.*559_*569del) c.940_950del (n.940_950del) c.1003_1013del (n.1003_1013del) n.928_938del c.*307_*317del (n.*307_*317del) c.*700_*710del (n.*700_*710del) c.*795_*805del (n.*795_*805del) c.1081_1091del (n.1081_1091del) n.728_738del n.2735_2745del c.1345_1355del (n.1345_1355del) c.*563_*573del (n.*563_*573del) c.1228_1238del (n.1228_1238del) c.413-2843_413-2833del (n.413-2843_413-2833del) c.739-1034_739-1024del (n.739-1034_739-1024del) c.930_940del (p.Glu310AspfsTer21) c.769_779del c.*418_*428del (n.*418_*428del) n.6301_6311del n.1398_1408del n.939_949del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72349159_72349167delinsGCTCATGAA | CA2186744872 | HEXA | n.3244_3252delinsTTCATGAGC c.898_906delinsTTCATGAGC (p.Phe300=) c.*560_*568delinsTTCATGAGC (n.*560_*568delinsTTCATGAGC) c.941_949delinsTTCATGAGC (n.941_949delinsTTCATGAGC) c.1004_1012delinsTTCATGAGC (n.1004_1012delinsTTCATGAGC) n.929_937delinsTTCATGAGC c.*308_*316delinsTTCATGAGC (n.*308_*316delinsTTCATGAGC) c.*701_*709delinsTTCATGAGC (n.*701_*709delinsTTCATGAGC) c.*796_*804delinsTTCATGAGC (n.*796_*804delinsTTCATGAGC) c.1082_1090delinsTTCATGAGC (n.1082_1090delinsTTCATGAGC) n.729_737delinsTTCATGAGC n.2736_2744delinsTTCATGAGC c.1346_1354delinsTTCATGAGC (n.1346_1354delinsTTCATGAGC) c.*564_*572delinsTTCATGAGC (n.*564_*572delinsTTCATGAGC) c.1229_1237delinsTTCATGAGC (n.1229_1237delinsTTCATGAGC) c.413-2842_413-2834delinsTTCATGAGC (n.413-2842_413-2834delinsTTCATGAGC) c.739-1033_739-1025delinsTTCATGAGC (n.739-1033_739-1025delinsTTCATGAGC) c.931_939delinsTTCATGAGC (p.Phe311=) c.770_778delinsTTCATGAGC c.*419_*427delinsTTCATGAGC (n.*419_*427delinsTTCATGAGC) n.6302_6310delinsTTCATGAGC n.1399_1407delinsTTCATGAGC n.940_948delinsTTCATGAGC | |
| 15 | g.72349165_72349172del | CA16044202 | HEXA | n.3244_3251del c.898_905del (p.Phe300HisfsTer21) c.*560_*567del (n.*560_*567del) c.941_948del (n.941_948del) c.1004_1011del (n.1004_1011del) n.929_936del c.*308_*315del (n.*308_*315del) c.*701_*708del (n.*701_*708del) c.*796_*803del (n.*796_*803del) c.1082_1089del (n.1082_1089del) n.729_736del n.2736_2743del c.1346_1353del (n.1346_1353del) c.*564_*571del (n.*564_*571del) c.1229_1236del (n.1229_1236del) c.413-2842_413-2835del (n.413-2842_413-2835del) c.739-1033_739-1026del (n.739-1033_739-1026del) c.931_938del (p.Phe311HisfsTer21) c.770_777del c.*419_*426del (n.*419_*426del) n.6302_6309del n.1399_1406del n.940_947del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72349166A>C | CA393062458 | HEXA | n.3245T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) c.*561T>G (n.*561T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) n.930T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) n.730T>G n.2737T>G c.1347T>G (n.1347T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.1230T>G (n.1230T>G) c.413-2841T>G (n.413-2841T>G) c.739-1032T>G (n.739-1032T>G) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.771T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.6303T>G n.1400T>G n.941T>G | |
| 15 | g.72349166A>G | CA393062460 | HEXA | n.3245T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) c.*561T>C (n.*561T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) n.930T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) n.730T>C n.2737T>C c.1347T>C (n.1347T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.1230T>C (n.1230T>C) c.413-2841T>C (n.413-2841T>C) c.739-1032T>C (n.739-1032T>C) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.771T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.6303T>C n.1400T>C n.941T>C | |
| 15 | g.72349166A>T | CA393062461 | HEXA | n.3245T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.*561T>A (n.*561T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) n.930T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) n.730T>A n.2737T>A c.1347T>A (n.1347T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.1230T>A (n.1230T>A) c.413-2841T>A (n.413-2841T>A) c.739-1032T>A (n.739-1032T>A) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.771T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.6303T>A n.1400T>A n.941T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72349167A>C | CA393062464 | HEXA | n.3244T>G c.898T>G (p.Phe300Val) c.*560T>G (n.*560T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) n.929T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) n.729T>G n.2736T>G c.1346T>G (n.1346T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.413-2842T>G (n.413-2842T>G) c.739-1033T>G (n.739-1033T>G) c.931T>G (p.Phe311Val) c.770T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.6302T>G n.1399T>G n.940T>G | |
| 15 | g.72349167A>G | CA393062463 | HEXA | n.3244T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) c.*560T>C (n.*560T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.929T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) n.729T>C n.2736T>C c.1346T>C (n.1346T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.413-2842T>C (n.413-2842T>C) c.739-1033T>C (n.739-1033T>C) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.770T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.6302T>C n.1399T>C n.940T>C | |
| 15 | g.72349167A>T | CA393062462 | HEXA | n.3244T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) c.*560T>A (n.*560T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) n.929T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) n.729T>A n.2736T>A c.1346T>A (n.1346T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.413-2842T>A (n.413-2842T>A) c.739-1033T>A (n.739-1033T>A) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.770T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.6302T>A n.1399T>A n.940T>A | |
| 15 | g.72349168C>A | CA393062465 | HEXA | n.3243G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.*559G>T (n.*559G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) n.928G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) n.728G>T n.2735G>T c.1345G>T (n.1345G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) c.413-2843G>T (n.413-2843G>T) c.739-1034G>T (n.739-1034G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.769G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.6301G>T n.1398G>T n.939G>T | |
| 15 | g.72349168C= | CA2186744876 | HEXA | n.3243G= c.897G= (p.Glu299=) c.*559G= (n.*559G=) c.940G= (n.940G=) c.1003G= (n.1003G=) n.928G= c.*307G= (n.*307G=) c.*700G= (n.*700G=) c.*795G= (n.*795G=) c.1081G= (n.1081G=) n.728G= n.2735G= c.1345G= (n.1345G=) c.*563G= (n.*563G=) c.1228G= (n.1228G=) c.413-2843G= (n.413-2843G=) c.739-1034G= (n.739-1034G=) c.930G= (p.Glu310=) c.769G= c.*418G= (n.*418G=) n.6301G= n.1398G= n.939G= | |
| 15 | g.72349168C>G | CA393062466 | HEXA | n.3243G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.*559G>C (n.*559G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) n.928G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) n.728G>C n.2735G>C c.1345G>C (n.1345G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) c.413-2843G>C (n.413-2843G>C) c.739-1034G>C (n.739-1034G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.769G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.6301G>C n.1398G>C n.939G>C | |
| 15 | g.72349168C>T | CA491119591 | HEXA | n.3243G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) n.928G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) n.728G>A n.2735G>A c.1345G>A (n.1345G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.413-2843G>A (n.413-2843G>A) c.739-1034G>A (n.739-1034G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.769G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.6301G>A n.1398G>A n.939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72349169T>C | CA393062468 | HEXA | n.3242A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*558A>G (n.*558A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) n.927A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) n.727A>G n.2734A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.413-2844A>G (n.413-2844A>G) c.739-1035A>G (n.739-1035A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.768A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.6300A>G n.1397A>G n.938A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72349171A>C | CA393062472 | HEXA | n.3240T>G c.894T>G (p.Tyr298Ter) c.*556T>G (n.*556T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) n.925T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) n.725T>G n.2732T>G c.1342T>G (n.1342T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) c.413-2846T>G (n.413-2846T>G) c.739-1037T>G (n.739-1037T>G) c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.766T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.6298T>G n.1395T>G n.936T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72349172T>A | CA393062474 | HEXA | n.3239A>T c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.*555A>T (n.*555A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.999A>T (n.999A>T) n.924A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) n.724A>T n.2731A>T c.1341A>T (n.1341A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) c.413-2847A>T (n.413-2847A>T) c.739-1038A>T (n.739-1038A>T) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.765A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.6297A>T n.1394A>T n.935A>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72349174G>A | CA491119598 | HEXA | n.3237C>T c.891C>T (p.Thr297=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.997C>T (n.997C>T) n.922C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) n.722C>T n.2729C>T c.1339C>T (n.1339C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1222C>T (n.1222C>T) c.413-2849C>T (n.413-2849C>T) c.739-1040C>T (n.739-1040C>T) c.924C>T (p.Thr308=) c.763C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.6295C>T n.1392C>T n.933C>T | |
| 15 | g.72349174G>C | CA491119599 | HEXA | n.3237C>G c.891C>G (p.Thr297=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.997C>G (n.997C>G) n.922C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) n.722C>G n.2729C>G c.1339C>G (n.1339C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1222C>G (n.1222C>G) c.413-2849C>G (n.413-2849C>G) c.739-1040C>G (n.739-1040C>G) c.924C>G (p.Thr308=) c.763C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.6295C>G n.1392C>G n.933C>G | |
| 15 | g.72349174G>T | CA491119600 | HEXA | n.3237C>A c.891C>A (p.Thr297=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.997C>A (n.997C>A) n.922C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) n.722C>A n.2729C>A c.1339C>A (n.1339C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1222C>A (n.1222C>A) c.413-2849C>A (n.413-2849C>A) c.739-1040C>A (n.739-1040C>A) c.924C>A (p.Thr308=) c.763C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.6295C>A n.1392C>A n.933C>A | |
| 15 | g.72349175G>A | CA393062482 | HEXA | n.3236C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*552C>T (n.*552C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.996C>T (n.996C>T) n.921C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1074C>T (n.1074C>T) n.721C>T n.2728C>T c.1338C>T (n.1338C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.413-2850C>T (n.413-2850C>T) c.739-1041C>T (n.739-1041C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.762C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.6294C>T n.1391C>T n.932C>T | |
| 15 | g.72349175G>C | CA393062480 | HEXA | n.3236C>G c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*552C>G (n.*552C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.996C>G (n.996C>G) n.921C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1074C>G (n.1074C>G) n.721C>G n.2728C>G c.1338C>G (n.1338C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) c.413-2850C>G (n.413-2850C>G) c.739-1041C>G (n.739-1041C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.762C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.6294C>G n.1391C>G n.932C>G | |
| 15 | g.72349175G>T | CA393062481 | HEXA | n.3236C>A c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*552C>A (n.*552C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.996C>A (n.996C>A) n.921C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) n.721C>A n.2728C>A c.1338C>A (n.1338C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) c.413-2850C>A (n.413-2850C>A) c.739-1041C>A (n.739-1041C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.762C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.6294C>A n.1391C>A n.932C>A | |
| 15 | g.72349176T>A | CA393062483 | HEXA | n.3235A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*551A>T (n.*551A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.995A>T (n.995A>T) n.920A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) n.720A>T n.2727A>T c.1337A>T (n.1337A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.413-2851A>T (n.413-2851A>T) c.739-1042A>T (n.739-1042A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.761A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.6293A>T n.1390A>T n.931A>T | |
| 15 | g.72349176T>C | CA393062484 | HEXA | n.3235A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*551A>G (n.*551A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.995A>G (n.995A>G) n.920A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) n.720A>G n.2727A>G c.1337A>G (n.1337A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.413-2851A>G (n.413-2851A>G) c.739-1042A>G (n.739-1042A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.761A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.6293A>G n.1390A>G n.931A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72349176T>G | CA393062485 | HEXA | n.3235A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*551A>C (n.*551A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.995A>C (n.995A>C) n.920A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) n.720A>C n.2727A>C c.1337A>C (n.1337A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.413-2851A>C (n.413-2851A>C) c.739-1042A>C (n.739-1042A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.761A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.6293A>C n.1390A>C n.931A>C | |
| 15 | g.72349176T= | CA2186744880 | HEXA | n.3235A= c.889A= (p.Thr297=) c.*551A= (n.*551A=) c.932A= (n.932A=) c.995A= (n.995A=) n.920A= c.*299A= (n.*299A=) c.*692A= (n.*692A=) c.*787A= (n.*787A=) c.1073A= (n.1073A=) n.720A= n.2727A= c.1337A= (n.1337A=) c.*555A= (n.*555A=) c.1220A= (n.1220A=) c.413-2851A= (n.413-2851A=) c.739-1042A= (n.739-1042A=) c.922A= (p.Thr308=) c.761A= c.*410A= (n.*410A=) n.6293A= n.1390A= n.931A= | |
| 15 | g.72349177A= | CA2186744881 | HEXA | n.3234T= c.888T= (p.Asn296=) c.*550T= (n.*550T=) c.931T= (n.931T=) c.994T= (n.994T=) n.919T= c.*298T= (n.*298T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*786T= (n.*786T=) c.1072T= (n.1072T=) n.719T= n.2726T= c.1336T= (n.1336T=) c.*554T= (n.*554T=) c.1219T= (n.1219T=) c.413-2852T= (n.413-2852T=) c.739-1043T= (n.739-1043T=) c.921T= (p.Asn307=) c.760T= c.*409T= (n.*409T=) n.6292T= n.1389T= n.930T= | |
| 15 | g.72349177A>C | CA393062486 | HEXA | n.3234T>G c.888T>G (p.Asn296Lys) c.*550T>G (n.*550T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.994T>G (n.994T>G) n.919T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) n.719T>G n.2726T>G c.1336T>G (n.1336T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) c.413-2852T>G (n.413-2852T>G) c.739-1043T>G (n.739-1043T>G) c.921T>G (p.Asn307Lys) c.760T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.6292T>G n.1389T>G n.930T>G | |
| 15 | g.72349177A>G | CA7644871 | HEXA | n.3234T>C c.888T>C (p.Asn296=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.994T>C (n.994T>C) n.919T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) n.719T>C n.2726T>C c.1336T>C (n.1336T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) c.413-2852T>C (n.413-2852T>C) c.739-1043T>C (n.739-1043T>C) c.921T>C (p.Asn307=) c.760T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.6292T>C n.1389T>C n.930T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72349177A>T | CA393062487 | HEXA | n.3234T>A c.888T>A (p.Asn296Lys) c.*550T>A (n.*550T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.994T>A (n.994T>A) n.919T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) n.719T>A n.2726T>A c.1336T>A (n.1336T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) c.413-2852T>A (n.413-2852T>A) c.739-1043T>A (n.739-1043T>A) c.921T>A (p.Asn307Lys) c.760T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.6292T>A n.1389T>A n.930T>A | |
| 15 | g.72349178T>A | CA393062488 | HEXA | n.3233A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) c.*549A>T (n.*549A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.993A>T (n.993A>T) n.918A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) n.718A>T n.2725A>T c.1335A>T (n.1335A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.413-2853A>T (n.413-2853A>T) c.739-1044A>T (n.739-1044A>T) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.759A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.6291A>T n.1388A>T n.929A>T | |
| 15 | g.72349178T>C | CA393062489 | HEXA | n.3233A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) c.*549A>G (n.*549A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.993A>G (n.993A>G) n.918A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) n.718A>G n.2725A>G c.1335A>G (n.1335A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.413-2853A>G (n.413-2853A>G) c.739-1044A>G (n.739-1044A>G) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.759A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.6291A>G n.1388A>G n.929A>G | |
| 15 | g.72349178T>G | CA393062490 | HEXA | n.3233A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) c.*549A>C (n.*549A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.993A>C (n.993A>C) n.918A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) n.718A>C n.2725A>C c.1335A>C (n.1335A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.413-2853A>C (n.413-2853A>C) c.739-1044A>C (n.739-1044A>C) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.759A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.6291A>C n.1388A>C n.929A>C |